Naar een aplastische anemie het komt voor bij een aandoening van de beenmergfunctie. Er is een tekort aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedcellen.
Wat is aplastische anemie?
© Henrie - stock.adobe.com
Aplastische anemie treedt op als er een tekort is aan rode bloedcellen, leukocyten en bloedplaatjes als gevolg van een disfunctie van het beenmerg. Deze ernstige vermindering van alle bloedcellen wordt ook wel Pancytopenie aangewezen. Pancytopenie omvat leukopenie, anemie en trombocytopenie.
Elk jaar ontwikkelen ongeveer twee mensen per miljoen inwoners aplastische anemie. Het is een zeer zeldzame ziekte. Aplastische anemie kan worden veroorzaakt door medicijnen, infecties en toxines. Bloedarmoede is zeer zelden aangeboren.
oorzaken
Fanconi-anemie en Diamond-Blackfan-syndroom zijn voorbeelden van aangeboren aplastische anemie. Fanconi-anemie is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Het is gebaseerd op een chromosoombreuk. Het Diamond-Blackfan-syndroom wordt ook geërfd. Hier dragen chromosomen 19 en 8 gemuteerde genen.
Verworven vormen van aplastische anemie komen echter vaker voor. In meer dan 70 procent van de gevallen is de oorzaak onbekend. 10 procent van de aplastische anemieën wordt veroorzaakt door medicijnen. Mogelijke triggers zijn onder meer niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen of niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), phenzylbutazon, felbamaat cholchicine, allopurinol, antithyroid-geneesmiddelen, sulfonaminde, gouden supplementen en fenytoïne.
Nog eens tien procent van de gevallen is te wijten aan chemische vergiftiging met pentachloorfenol, lindaan of benzeen. Ioniserende straling, bijvoorbeeld als onderdeel van bestralingstherapie voor kanker, kan aplastische anemie veroorzaken. Vijf procent van de anemieën wordt veroorzaakt door virussen. Virussen zoals parvovirus B19 en het Epstein-Barr-virus kunnen triggers zijn.
Er wordt besproken of het merendeel van de idiopathische gevallen, d.w.z. gevallen zonder aanwijsbare oorzaak, kan worden toegeschreven aan een onbekend virus. Aangezien de meeste patiënten geen aplastische anemie ontwikkelen ondanks een virale infectie of medicatie, wordt een genetische aanleg besproken.
Volgens meer recente hypothesen leiden exogene noxae zoals chemicaliën, medicijnen of virussen tot een auto-immunologische reactie van de T-lymfocyten tegen de bloedvormende stamcellen van het beenmerg wanneer een bepaalde genetische aanleg aanwezig is.
Symptomen, kwalen en tekenen
De symptomen van aplastische anemie worden bepaald door het ontbreken van rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen. Door het ontbreken van rode bloedcellen voelen getroffen patiënten zich moe. Ze hebben last van hoofdpijn, gewichtsverlies, misselijkheid en concentratiestoornissen.
Ze hebben moeite met ademhalen tijdens het sporten. De hartslag is verhoogd (tachycardie). Af en toe treedt duizeligheid op. Door het ontbreken van witte bloedcellen is de functie van het immuunsysteem ernstig beperkt. De vatbaarheid voor infectie neemt dramatisch toe. Het orale en faryngeale slijmvlies van de patiënt vertoont talrijke ulceraties.
Necrotiserende ontsteking van het tandvlees is ook typerend voor aplastische anemie. Ernstige infecties kunnen in de loop van de tijd optreden. Zo ontstaat er een ernstige longontsteking, waarvan patiënten nauwelijks herstellen. In het ergste geval treedt sepsis op. De ziekteverwekkers dringen de bloedbaan binnen en er ontstaat een algemene infectie.
De belangrijkste verantwoordelijke bacteriën zijn Escherichia coli, Staphylococcus aureus en bacteriën van de geslachten Klebsiella, Serratia of Enterobacter. Het belangrijkste symptoom van sepsis is intermitterende tot hoge koorts. Daarnaast is er sprake van snelle ademhaling, braken, koude rillingen en lage bloeddruk. Bij sepsis is er een levensbedreigende shock.
De bloedplaatjes zijn meestal verantwoordelijk voor de bloedstolling. Het ontbreken van bloedplaatjes leidt tot een verhoogde neiging tot bloeden. Patiënten krijgen zelfs bij lichte stootwonden grote kneuzingen. Bovendien wordt puntvormige bloeding in de huid, zogenaamde petechiën, zichtbaar. Bij vrouwen manifesteert de hemorragische diathese zich als een langdurige menstruatie.
Diagnose en verloop
De klinische symptomen zijn de eerste aanwijzingen voor aplastische anemie. Als aplastische anemie wordt vermoed, wordt een laboratoriumbloedonderzoek uitgevoerd. Het bloedbeeld laat een verminderd aantal reticulocyten zien. Reticulocyten zijn een voorloper van rode bloedcellen. Een tekort duidt op een verminderde beenmergfunctie. Door het ontbreken van rode bloedcellen is de serum-ferritinespiegel verhoogd. Dit betekent dat de opslag van ijzer in het serum wordt verhoogd.
Het hormoon erytropoëtine wordt ook in verhoogde hoeveelheden aangetroffen in het bloedserum en ook in de urine.Erytropoëtine wordt door de nieren gemaakt om de bloedvorming te stimuleren. Een beenmergbiopsie kan worden uitgevoerd om de diagnose van aplastische anemie te helpen stellen. Er zijn weinig of geen cellen die rode bloedcellen maken in het afgenomen weefsel. Het beenmerg is rijk aan vet en laag in cellen.
Als de ziekte ernstig is, kunnen alleen bloedplasma en lymfocyten in het beenmerg worden gevonden. Als aplastische anemie wordt vermoed, wordt altijd een zorgvuldige medische geschiedenis afgenomen. Dit is de enige manier om uit te sluiten dat de bloedarmoede het gevolg is van het gebruik van medicijnen.
Complicaties
Aplastische anemie is een levensbedreigende aandoening die veel complicaties kan hebben. Indien onbehandeld, zijn de vooruitzichten erg slecht. Meer dan twee derde sterft binnen korte tijd. Na een succesvolle behandeling neemt de kans echter weer toe om weer een normaal leven te leiden. Leeftijd en aantal granulocyten spelen echter een grote rol bij het beoordelen van de kansen op herstel.
De behandeling zal positief zijn voor de meeste patiënten die een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie ondergaan. Zelfs als er geen broers of zussen beschikbaar zijn en stamcellen worden afgenomen bij een niet-verwante donor, is volledig herstel mogelijk. In ongeveer een kwart van alle gevallen zijn er echter ernstige complicaties, vaak met fatale gevolgen.
De vooruitzichten op een gezonde toekomst zijn ook goed voor patiënten die worden behandeld met immunosuppressieve methoden. Vier vijfde overleefde de ziekte. De helft van deze patiënten moet echter nog een transplantatie ondergaan omdat ze niet reageren op de behandeling, een terugval krijgen of later rekening moeten houden met een secundaire ziekte. Aangezien dit geen onschadelijke behandeling is, moeten levenslange vervolgonderzoeken strikt worden gevolgd. Alleen zo kunnen langetermijneffecten worden uitgesloten.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Hoofdpijn, misselijkheid, vermoeidheid of gewichtsverlies kunnen aplastische anemie zijn, die moet worden opgehelderd en behandeld door een arts. Andere waarschuwingssignalen zijn slechte prestaties en problemen met de bloedsomloop, evenals weefselbloeding en infecties. Als er meer van deze symptomen optreden, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd.
Hoewel aplastische anemie uiterst zeldzaam is, verloopt het snel wanneer het optreedt. De meest voorkomende anemie, d.w.z. klassieke anemie, moet vanwege de gezondheidsrisico's onmiddellijk worden gediagnosticeerd en indien nodig worden behandeld. Het is daarom raadzaam om een arts te raadplegen zodra de eerste symptomen van bloedarmoede optreden.
Een bezoek aan de huisarts of neuroloog is met name urgent als er andere ziekten zijn zoals maag- en darmklachten, zenuwaandoeningen of mentale veranderingen. Elke verkleuring van de huid moet worden onderzocht. Hetzelfde geldt voor veranderingen in de tong en nagels en voor algemene symptomen zoals hartkloppingen, kortademigheid en mogelijk flauwvallen.
Als er bloed in de ontlasting of urine zit, moet onmiddellijk het dichtstbijzijnde ziekenhuis worden bezocht voor verdere opheldering. Daar kan worden vastgesteld of het aplastische anemie of eenvoudige anemie is. Beide vormen worden al vroeg ontdekt en kunnen goed worden behandeld.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Bij aplastische anemie is symptomatische therapie met bloedtransfusies de eerste stap. Deze bevatten concentraat van rode bloedcellen en bloedplaatjes. De infusies zijn bedoeld om bloedarmoede en trombocytopenie tegen te gaan. Antibiotica worden gegeven om infecties te behandelen. Daarnaast worden breedspectrumantibiotica gebruikt om verdere infecties te voorkomen.
Omdat er een verhoogde neiging tot bloeden is als gevolg van het tekort aan bloedplaatjes, moeten patiënten voor zichzelf zorgen. Bloeden moet altijd worden voorkomen. Om verdere vernietiging van het beenmerg te voorkomen, krijgen patiënten immunosuppressiva. Medicinale stoffen zoals cortison of cyclosporine worden hier gebruikt. Behandeling met anti-T-lymfocytglobuline kan worden uitgevoerd. Stamceltransplantatie kan worden uitgevoerd als een definitieve therapie. Afhankelijk van de donor is het genezingspercentage meer dan 70 procent.
Outlook & prognose
Aplastische anemie heeft een ongunstige prognose. Zonder medische zorg sterft meer dan 2/3 van de zieken in de eerste weken of maanden van hun leven. In het geval van de erfelijke ziekte kan het organisme zijn welzijn niet met eigen middelen verbeteren. Hierdoor neemt de fysieke kracht af en treedt de dood van het kind op.
Medische behandeling kan de overlevingskans van de patiënt vergroten. Toch is er een verhoogd risico op overlijden. Als het organisme ernstig verzwakt is, zijn de eigen mogelijkheden van het lichaam onvoldoende. De prognose verbetert bij patiënten met een stabiel immuunsysteem en zonder andere ziekten.
Desalniettemin is er geen remedie voor aplastische anemie met de huidige medische richtlijnen. Om juridische redenen mogen onderzoekers en wetenschappers niet actief ingrijpen in de menselijke genetica. Daarom richten medische professionals zich op het verstrekken van basiszorg aan de patiënt, zodat ze met de ziekte kunnen leven.
Als de behandeling wordt onderbroken of stopgezet, neemt de overlevingskans drastisch af. De manier van leven moet ook worden aangepast aan de behoeften van het lichaam. Bloeden moet zoveel mogelijk worden vermeden. De patiënt mag geen onnodige risico's nemen, aangezien er altijd een risico bestaat dat hij bij een ongeval of een val zijn leven verliest.
preventie
Omdat de genetische aanleg meestal niet bekend is, is aplastische anemie slechts met grote moeite te voorkomen.
Nazorg
Bij deze bloedarmoede is nazorg slechts in zeer beperkte mate mogelijk. De patiënt is in ieder geval afhankelijk van een permanente medische behandeling, want als deze ziekte onbehandeld blijft, kan de betrokkene overlijden. In de meeste gevallen maakt de bloedarmoede mensen afhankelijk van bloedtransfusies.
Ook is het vaak nodig om antibiotica en andere medicijnen in te nemen. Er moet voor worden gezorgd dat het regelmatig wordt ingenomen, hoewel ouders ook de inname van hun kinderen moeten controleren. Bij het nemen van antibiotica moet ook alcohol worden vermeden, anders wordt hun effect verzwakt. Of bij deze anemie een volledige genezing zal worden bereikt, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Bij zeer jonge kinderen of bij kinderen kan dit type bloedarmoede ook dodelijk zijn. Ook het ontstaan van depressie moet worden voorkomen.
U kunt dat zelf doen
Patiënten met aplastische anemie lijden aan een levensbedreigende ziekte, dus zelfhulpmaatregelen staan niet centraal. In plaats daarvan nemen de getroffenen onmiddellijk contact op met een arts of spoedarts nadat ze de eerste symptomen van de ziekte hebben geregistreerd. De start van de behandeling heeft vaak een doorslaggevende invloed op het verdere beloop en de prognose.
Een intramuraal verblijf in een kliniek is meestal noodzakelijk, waarbij de patiënten bijvoorbeeld transfusies krijgen. Tijdens de gehele behandelingsperiode is lichamelijke rust essentieel voor de getroffenen. De bloedingsneiging wordt sterk vergroot, zodat zelfs kleine verwondingen of stoten complicaties kunnen veroorzaken.
De zieke patiënten krijgen meestal antibiotica om verschillende infecties te voorkomen. De natuurlijke fysieke afweer wordt aanzienlijk verminderd door de ziekte, zodat getroffenen contact met een groot aantal mensen vermijden. Dit heeft vaak gevolgen voor de regels voor ziekenhuisbezoek, die patiënten strikt volgen.
Een succesvolle behandeling van de aandoening betekent niet dat er geen verdere complicaties zijn. Daarom hebben de patiënten meestal vervolgonderzoeken voor de rest van hun leven om de gezondheidstoestand na de ziekte te controleren en eventuele klachten snel te behandelen. Omdat de patiënten meestal erg zwak zijn, is intensieve inspanning enige tijd na de therapie niet aangewezen.
.jpg)
.jpg)
