Treacher Collins-syndroom wordt een erfelijke ziekte genoemd die gezichtsmisvormingen veroorzaakt. De ziekte wordt nu vaak genoemd Franceschetti-Zwahlen-syndroom, net zo Berry-syndroom of zoals Mandibulofaciale dysostose aangewezen. De vormen van misvormingen veroorzaakt door het syndroom zijn zeer variabel, maar de kin, ogen, oren, gehemelte of jukbeen worden vaak aangetast.
Wat is het Treacher Collins-syndroom?
© Jezper - stock.adobe.com
De Treacher Collins-syndroom verwijst naar een erfelijke ziekte die gemiddeld bij ongeveer 50.000 pasgeborenen voorkomt en daarom relatief zeldzaam is. Het werd in 1900 ontdekt door de Engelse arts Edward Treacher Collins. De oogarts was de eerste die het gecombineerde en vaak voorkomende voorkomen en de karakteristieke kenmerken van het syndroom en de symptomen ervan beschreef.
Zijn werk werd in 1949 voortgezet door Adolphe Franceschetti en David Klein. Ten slotte introduceerden ze ook de medisch specialistische term “dysostosis mandibulofacialis”, wat staat voor het symptoomcomplex (het complex van klachten en symptomen) van de ziekte. Naast het eigenlijke Treacher Collins-syndroom zijn er tegenwoordig enkele vergelijkbare genmutaties bekend, zoals het Elschnig-syndroom, dat alleen de oogleden aantast. Soms komen deze voor samen met het Treacher Collins-syndroom. Als een van de ouders al aan het syndroom lijdt, is de kans groter dat een kind het ook krijgt.
oorzaken
Het syndroom is een erfelijke ziekte die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Dit betekent dat een defect en gemuteerd allel (een soort gen) in het dominante deel van de overerving voldoende is om de ziektekenmerken te laten ontstaan. Omdat de informatie op een van de 22 autosoomparen staat en niet op de geslachtschromosomen, wordt het Treacher-Collins-syndroom overgeërfd ongeacht het geslacht.
Als een van de ouders bijvoorbeeld al aan het syndroom lijdt, heeft het kind een kans van 50 procent om het ook te ontwikkelen. Als beide ouders aan het syndroom lijden, loopt het risico op tot 75 tot 100 procent. Hier hangt het ervan af of de ouders heterozygoot of homozygoot zijn - d.w.z. of er identieke of verschillende allelen zijn. Het syndroom kan ook generaties overslaan.
Symptomen, kwalen en tekenen
De symptomen en kenmerken van het syndroom kunnen aanzienlijk variëren en zijn zelden voorspelbaar of vergelijkbaar, zelfs niet bij reeds zieke ouders. Tegenwoordig zijn er ook zeer milde vormen van de ziekte en levensbedreigende gevallen.Omdat er bij het Treacher Collins-syndroom niet alleen misvormingen zijn in het zichtbare deel van het gezicht, maar ook de luchtwegen of de beengeleiding kunnen worden beïnvloed. Het syndroom wordt echter vaak gekenmerkt door bilaterale symptomen.
Deze manifesteren zich bijvoorbeeld in een misvorming van het jukbeen (Os zygomaticum genaamd), een gebrekkige vorming van het onderkaakbot (onderkaak genoemd) of de oorschelp (auricula genoemd). Daarnaast kunnen misvormingen zoals een gespleten gehemelte, misvormde oogleden, verkeerde oogposities, visusstoornissen, gehoorstoornissen en ademhalingsproblemen door een obstructie van de luchtwegen het gevolg zijn van het syndroom.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose van het Treacher Collins-syndroom is meestal gebaseerd op klinische bevindingen: na de geboorte of zelfs in de baarmoeder. Een veelgebruikte methode om het syndroom tegenwoordig te diagnosticeren, is bijvoorbeeld de OMENS-classificatie. Dit evalueert de ernst van de symptomen met betrekking tot de baan (oogkas), de onderkaak, het oor, de aangezichtszenuw en het zachte weefsel van het gezicht (zacht weefsel).
Maar om echt zeker te zijn, moeten er altijd verschillende radiologische onderzoeken worden uitgevoerd. Deze kunnen vaak worden gebruikt om de ernst en omvang van de ziekte in te schatten. Ten slotte kan genetische diagnostiek op moleculair niveau echter ook de diagnose stellen - en duidelijkheid verschaffen.
Complicaties
Bij het Treacher Collins-syndroom zijn de complicaties gebaseerd op misvormingen. De erfelijke ziekte kan zich bijvoorbeeld uiten in de onjuiste vorming van het onderkaakbot. Als er een dergelijke misvorming is, kunnen er problemen ontstaan met de voedselopname. Bij baby's kan onvoldoende voeding snel leiden tot deficiëntieverschijnselen.
Bovendien kan er, als onderdeel van het Treacher-Collins-syndroom, een misvorming van de oorschelp optreden, die kan worden geassocieerd met gehoorstoornissen. Andere misvormingen, zoals een gespleten gehemelte of misvormde oogleden, worden in verband gebracht met individuele complicaties. Typische secundaire klachten zijn ademhalingsproblemen, gezichtsstoornissen en functiestoornissen van de reukzin, maar ook aandoeningen van de beengeleiding.
Esthetische misvormingen zijn een psychologische last voor de meeste getroffenen.Als therapeutische counseling niet vroegtijdig wordt gegeven, kunnen sociale fobieën en minderwaardigheidscomplexen ontstaan, die vaak een leven lang aanhouden. Er kunnen ook complicaties optreden bij de behandeling van het Treacher-Collins-syndroom.
Chirurgische ingrepen brengen altijd een zeker risico op chirurgische fouten met zich mee, die afhankelijk van de locatie van de operatie verschillende problemen kunnen veroorzaken. Typisch zijn verwondingen aan zenuwen, vaten of weefselstructuren, die kunnen leiden tot bijvoorbeeld sensorische stoornissen en functiestoornissen. Medicamenteuze behandeling van jonge kinderen gaat altijd gepaard met bepaalde risico's.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij het Treacher Collins-syndroom is de betrokkene afhankelijk van medische behandeling en onderzoek, zodat er geen verdere complicaties of klachten zijn. Een vroege diagnose met daaropvolgende behandeling heeft altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kan voorkomen dat de klachten verergeren.
In het geval van het Treacher Collins-syndroom moet een arts worden geraadpleegd als de betrokken persoon lijdt aan ernstige misvormingen of misvormingen. Deze komen over het hele lichaam voor en hebben een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de betrokkene. Visuele of gehoorproblemen kunnen ook wijzen op het syndroom en moeten ook door een arts worden onderzocht. De meeste mensen met het Treacher Collins-syndroom hebben ook ademhalingsproblemen, dus deze symptomen moeten ook door een arts worden gecontroleerd.
Er kan contact worden opgenomen met een huisarts voor het Treacher Collins-syndroom. Verdere behandeling is sterk afhankelijk van het type en de exacte ernst van de symptomen, zodat er geen algemene kuur gegeven kan worden. Als u kinderen wilt, kan erfelijkheidsadvies ook worden uitgevoerd.
Behandeling en therapie
Het type en het succes van de behandeling bij het Treacher Collins-syndroom hangt altijd af van de complexiteit en ernst van de symptomen. Tegenwoordig kunnen puur esthetische misvormingen vaak heel goed worden behandeld met moderne plastische chirurgie. Dit geldt ook voor talrijke misvormingen veroorzaakt door het syndroom die de kwaliteit van leven van het kind zouden aantasten, maar zijn of haar leven niet bedreigen - zoals een misvorming van de oogleden, een licht gespleten gehemelte of minimale misvormingen van de oorschelpen.
De situatie is anders bij levensbedreigende manifestaties van het syndroom, zoals een misvorming van de luchtwegen. Dergelijke kenmerken kunnen vaak worden behandeld met chirurgische ingrepen. Hierbij is het echter belangrijk dat de behandeling zo snel mogelijk gebeurt - soms zelfs in de baarmoeder. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat symptomen zoals gehoor- of visuele schade, die ook door het syndroom kunnen worden veroorzaakt, worden behandeld. Dit vereist vaak een nauwe samenwerking tussen de verschillende behandelende specialisten en specialisten.
preventie
Het Treacher Collins-syndroom kan niet worden voorkomen. Het is hooguit mogelijk om van tevoren in te schatten hoeveel risico het kind zal krijgen. En: Veel manifestaties en symptomen zijn vaak te behandelen als dit tijdig en indien nodig gebeurt. Om deze reden moeten ouders die aan het syndroom lijden of ouders van wie de familie al het Treacher Collins-syndroom heeft ontwikkeld, de behandelende gynaecoloog zeker op de hoogte stellen, zodat hij zo snel mogelijk contact kan leggen met specialisten.
Ze begeleiden dan meestal de zwangerschap met verschillende diagnoses en grijpen indien nodig in: maar uiterlijk na de geboorte, om zelfs milde vormen van het syndroom zo goed mogelijk te behandelen en de kwaliteit van leven van het betreffende kind te verbeteren.
Nazorg
De vervolgzorg voor het Treacher Collins-syndroom hangt af van hoe ernstig de gezichtsmisvormingen zijn en welke andere symptomen ook optreden. Nazorg omvat altijd een lichamelijk onderzoek en een gesprek met de patiënt. Tijdens het lichamelijk onderzoek wordt het verloop van de misvormingen gecontroleerd.
Verdere behandeling is nodig als zich complicaties voordoen zoals ontsteking of sensorische stoornissen. Als onderdeel van de anamnese worden bijwerkingen en interacties van de voorgeschreven medicatie gecontroleerd. Daarnaast worden open vragen van de patiënt verhelderd. Als er geen complicaties optreden, kan de patiënt worden ontslagen.
Aangezien het Treacher Collins-syndroom echter een chronische aandoening is, moeten de individuele symptomen permanent worden behandeld. Regelmatige controle door de arts is noodzakelijk om de symptomen die in de loop van de ziekte kunnen optreden snel te verhelpen en ernstige complicaties te voorkomen. Hiervoor moet meestal een gespecialiseerde kliniek worden bezocht.
De routinecontroles kunnen echter worden uitgevoerd door de huisarts. Dit hangt echter altijd af van de ernst van de ziekte. De nazorg voor het Treacher Collins-syndroom wordt uitgevoerd door de huisarts, oorarts, internist of chirurg, afhankelijk van de symptomen. Bij kinderen is meestal de kinderarts bij de behandeling betrokken.
U kunt dat zelf doen
Het Treacher Collins-syndroom wordt gekenmerkt door complexe misvormingen en fysieke beperkingen. De zelfhulpmaatregelen zijn gebaseerd op de individuele klachten.
Na een corrigerende operatie gelden algemene maatregelen zoals rust, rust en het naleven van medische richtlijnen. Eventuele wonden of littekens dienen in overleg met een dermatoloog verzorgd te worden om huidveranderingen te minimaliseren. Getroffen personen moeten in een vroeg stadium contact opnemen met een KNO-arts en een oogarts, zodat de betreffende klachten kunnen worden behandeld. De therapie van gehoorverlies kan worden ondersteund door het dragen van een gehoorapparaat.
Het Treacher-Collins-syndroom betekent altijd psychologische stress voor de getroffenen. De misvormingen kunnen het gevoel van eigenwaarde enorm aantasten en ernstige psychische aandoeningen veroorzaken. Daarom is contact met andere getroffenen en specialisten die wijzen op behandelingsperspectieven een van de belangrijkste zelfhulpmaatregelen. Patiënten met het Treacher Collins-syndroom kunnen het beste naar een gespecialiseerde kliniek gaan of via internet contact opnemen met andere patiënten. De vereniging ACHSE e. V. ondersteunt mensen met zeldzame ziekten en geeft hen verdere tips en aanspreekpunten met behulp waarvan geneeskundige therapie specifiek kan worden ondersteund.
.jpg)
