Net zo De Barsy-syndroom is een aangeboren ziekte die een aantal fysieke en mentale aandoeningen met zich meebrengt. Therapie richt zich op het behandelen van de symptomen.
Wat is het De Barsy-syndroom?
© Sondem - stock.adobe.com
De Barsy-syndroom is een van de ziekten van progeria. Dit betekent "vroegtijdige veroudering", wat ook terug te zien is in de symptomen. Dit leidt tot mentale retardatie, bleke huid, verzwakte gewrichten en verschillende visuele beperkingen. Deze laatste worden meestal geassocieerd met troebelheid van het hoornvlies en zijn, net als de andere symptomen, moeilijk te behandelen.
Er zijn nu enkele medicijnen die de levensverwachting verhogen, maar de oorzaak niet kunnen behandelen. Ook de preventieve maatregelen zijn tot een minimum beperkt, aangezien de aangeboren afwijking ontstaat door spontane mutatie en meestal pas na de geboorte merkbaar wordt. De eigenlijke behandeling richt zich daarom op operaties die bijvoorbeeld het gezichtsvermogen verbeteren of de gewrichten stabiliseren.
oorzaken
Het Barsy-syndroom, ook wel Het Barsy Moens Dierckx-syndroom genoemd, is aangeboren en kan daarom niet duidelijk worden herleid tot een oorzaak. Aangenomen wordt echter dat een verandering in het genoom verantwoordelijk is voor de ontwikkeling.
Meer precies in het zogenaamde Lamin A / C-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van twee eiwitten - Lamin A en Laminc C. Deze versterken op hun beurt de envelop van het cellichaam en zijn betrokken bij de celdeling. Bij het De Barsy-syndroom is het gen defect, wat de genoemde processen verstoort. De ontwikkeling die leidt tot de verandering in de genetische samenstelling is puur toevallig en vindt meestal plaats zonder voorafgaande ziekte bij de ouders.
Deze spontane mutatie maakt behandeling en preventie buitengewoon moeilijk. Het vaststellen van de symptomen is ook een vervelende taak vanwege de diversiteit van het De Barsy-syndroom.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het Barsy-syndroom wordt geassocieerd met een aantal verschillende symptomen. Dit kan leiden tot verschillende huidsymptomen zoals jeukende huid en een huidlaesie. Bovendien ontwikkelt zich in veel gevallen een schedelblaas, d.w.z. een ophoping van vocht onder de huidlagen. Eczeem, huiduitslag en acne kunnen ook voorkomen.
In het gebied van de ogen kan wazig zien, wazig zien of zelfs volledig verlies van het gezichtsvermogen optreden. Heupdislocaties zonder herkenbare oorzaken, kleine gestalte of uitstekende oren komen minder vaak voor.
Uiterlijke tekenen van het De Barsy-syndroom zijn onder meer naar beneden aflopende oogleden, een kleine mond en een brede, relatief platte neusbrug. Verder zijn er hyperextensibele gewrichten, verhoogde peesreflexen en groeiachterstand. Deze symptomen verschijnen al in de baarmoeder en worden vaak geassocieerd met een verminderde mentale ontwikkeling.
In de kindertijd is de ziekte te herkennen aan grote fontanellen, troebelingen van het hoornvlies en staar. Door de diversiteit aan mogelijke symptomen en klachten is een duidelijke toewijzing van de ziekte alleen mogelijk door een uitgebreide diagnose.
Diagnose en verloop
De diagnose van het Barsy-syndroom wordt gesteld door middel van verschillende tests. Eerst wordt een medische geschiedenis afgenomen met de patiënt of een ouder om in de details te komen. Er wordt onder meer bepaald welke symptomen optreden en sinds wanneer ze zijn verschenen, evenals de algemene gemoedstoestand van de patiënt.
Ook reeds bestaande ziekten of genetische defecten in de familie worden tijdens dit interview geïdentificeerd en meegenomen in het onderzoek. Als de arts al een specifiek vermoeden heeft op basis van de anamnese, wordt meestal een huidbiopsie uitgevoerd. Hier wordt een weefselmonster van de huid genomen en dermatopathologisch beoordeeld.
Afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte kan ofwel een eenvoudige ponsbiopsie of een meer complexe incisiebiopsie worden uitgevoerd. Vanaf dit punt kunnen bloedonderzoeken en een CT-scan worden uitgevoerd, enerzijds om andere ziekten uit te sluiten en anderzijds om de ernst van het De Barsy-syndroom te bepalen.
Het verloop van de ziekte bij het De Barsy-syndroom is meestal negatief.Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt, kunnen oogoperaties en fysiotherapeutische maatregelen worden genomen om de defecten te corrigeren. Desalniettemin hebben de getroffenen gewoonlijk een lagere kwaliteit van leven vanwege hun beperkte mobiliteit en verminderd gezichtsvermogen.
Inmiddels zijn er echter enkele medicijnen die speciaal zijn ontwikkeld voor de behandeling van De Barsy syndroom en die specifiek werken tegen bekende symptomen zoals vernauwde bloedvaten en zwakke botten.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als symptomen zoals jeukende huid, huiduitslag en andere tekenen van het De Barsy-syndroom worden opgemerkt, wordt een arts aanbevolen. In de kindertijd is de ziekte ook merkbaar door grote fontanellen, troebelheid van het hoornvlies en cataract.
Ouders die symptomen bij hun kind opmerken, moeten onmiddellijk met hun kinderarts of huisarts praten. Afhankelijk van de symptomen kan ook een specialist in erfelijke ziekten, een oogarts of een orthopedist worden geraadpleegd. Bij een ongeval of val door de misvorming kan je het beste contact opnemen met de spoedeisende hulp.
In het beste geval wordt het getroffen kind rechtstreeks naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis gebracht. Het Barsy-syndroom moet altijd door een arts worden opgehelderd en indien nodig worden behandeld. Het kind heeft meestal vanaf jonge leeftijd ondersteuning nodig bij alledaagse taken. Als er tekenen zijn van emotionele stress - bijvoorbeeld als het kind wordt gepest op de kleuterschool of op school - moet er ook een psycholoog worden ingeschakeld.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De behandeling van het De Barsy-syndroom richt zich op symptomen. Om contracturen te voorkomen worden bijvoorbeeld gymnastiek- en fysiotherapeutische maatregelen genomen. Het gezichtsvermogen kan ook worden versterkt door verschillende maatregelen, zoals operaties of, in een vergevorderd stadium, door een visueel hulpmiddel. Bovendien worden speciale medicijnen, zogenaamde bisfosfonaten, gebruikt.
Deze versterken de botten en gewrichten en voorkomen zo de genoemde breuken en contracturen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan ook acetylsalicylzuur worden voorgeschreven. De remedie voorkomt bloedstolsels en voorkomt zo hartaanvallen en beroertes, wat de levensverwachting aanzienlijk kan verlengen.
De feitelijke oorzaak van het De Barsy-syndroom kan nog niet worden behandeld. Het is echter mogelijk om de ziekte onder controle te houden met een vroege behandeling en enkele preventieve maatregelen.
Outlook & prognose
Het syndroom van De Barsy kan in de regel niet causaal worden behandeld omdat het een aangeboren ziekte is. De patiënten zijn daarom altijd afhankelijk van symptomatische therapie om de symptomen te verlichten en daarmee ook de kwaliteit van leven te verbeteren.
Als het syndroom van De Barsy niet wordt behandeld, zullen mensen last hebben van verschillende huidaandoeningen. Deze leiden in veel gevallen tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld, waardoor kinderen ook kunnen lijden onder pesten of plagen. Vaak leidt dit ook tot psychische klachten of depressie. Er is ook een duidelijk vertraagde ontwikkeling van de patiënt en mentale retardatie.
De behandeling van het De Barsy-syndroom is daarom primair gebaseerd op de huidklachten en vertraagde ontwikkeling. Met behulp van zalven en crèmes kunnen de huidproblemen meestal goed worden verlicht. De mentale ontwikkeling kan ook worden verlicht door intensieve begeleiding. Volledige genezing vindt hier echter niet plaats, zodat de getroffenen in hun dagelijks leven altijd afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. In de regel vermindert het De Barsy-syndroom de levensverwachting niet.
preventie
Aangezien het syndroom van De Barsy aangeboren is, kan het ontstaan van de ziekte niet worden voorkomen. Het is echter mogelijk om door middel van een prenataal onderzoek bewust te worden van het syndroom en om de nodige maatregelen voor te bereiden. De baby kan dan relatief snel na de geboorte geopereerd worden en verschillende medicijnen krijgen.
Hieronder vallen ook medicijnen die een speciale farnesyltransferaseremmer bevatten, die de bloedvaten elastischer maken. Dit kan mogelijk de levensverwachting van de zieke persoon verlengen.
Nazorg
In het geval van het De Barsy-syndroom zijn er in de meeste gevallen zeer weinig vervolgmaatregelen voor de getroffenen. Aangezien deze ziekte een aangeboren ziekte is, kan deze niet volledig worden behandeld, zodat nazorg altijd een puur symptomatische behandeling is. Er moet echter contact worden opgenomen met een arts bij de eerste tekenen en symptomen van dit syndroom om verdere symptomen te voorkomen.
Als de betrokkene kinderen wil, kan erfelijkheidsadvies ook nuttig zijn om herhaling van de ziekte te voorkomen. In de meeste gevallen wordt het De Barsy-syndroom behandeld met medicijnen. De getroffen persoon moet ervoor zorgen dat ze regelmatig worden ingenomen en dat de medicatie correct wordt toegediend. Neem bij vragen of onduidelijkheden altijd eerst contact op met een arts.
Omdat de ziekte ook de kans op een hartaanval aanzienlijk vergroot, moet het hart regelmatig door een arts worden onderzocht. Over het algemeen heeft een gezonde leefstijl met gezonde voeding een zeer positief effect op het verdere beloop van deze ziekte. Het is niet universeel te voorspellen of het De Barsy-syndroom zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
U kunt dat zelf doen
De Barsy-syndroom is een aangeboren ziekte waarvan de oorzaken nog niet volledig worden begrepen. De patiënt kan geen stappen ondernemen om het syndroom causaal te behandelen.
De uiterlijke kenmerken van de ziekte, waaronder naar beneden wijzende oogleden, uitstekende oren, een kleine of misvormde mond en vaak een zeer brede en platte neusbrug, kunnen meestal worden gecorrigeerd met behulp van plastische chirurgie.
De korte gestalte die vaak kan worden waargenomen, wordt vaak geassocieerd met overrekbare gewrichten en verhoogde peesreflexen. Vroeg gestarte fysiotherapie kan helpen om gericht spieren op te bouwen ter ondersteuning van de aangetaste gewrichten. Op deze manier wordt de mobiliteit van de patiënt continu verbeterd en behouden. Als de mobiliteit beperkt blijft, dient de patiënt in een vroeg stadium te leren omgaan met loophulpmiddelen.
Een verminderd gezichtsvermogen kan niet altijd volledig worden gecorrigeerd met visuele hulpmiddelen. Afhankelijk van de omvang van de visuele beperking kan het handig zijn als de patiënt tijdig gewend raakt aan het gebruik van een witte stok of andere hulpmiddelen.
Het De Barsy-syndroom heeft echter niet alleen invloed op de lichamelijke ontwikkeling. Heel vaak zijn de getroffenen ook geestelijk gehandicapt, hoewel de omvang van de handicap sterk kan variëren. Ouders dienen in ieder geval aandacht te besteden aan een optimale vroege interventie om hun kind de best mogelijke educatieve ondersteuning te bieden.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
