Retinoblastoom

EEN Retinoblastoom is een kwaadaardige, mutatiegerelateerde retinale tumor die voornamelijk in de kindertijd voorkomt en die beide geslachten even vaak treft. Met vroege diagnose en therapie is retinoblastoom in de meeste gevallen te genezen (ongeveer 97 procent).

Wat is retinoblastoom?

Net zo Retinoblastoom (ook Glioma retinae, Neuroblastoom retinae) is een kwaadaardige (kwaadaardige) retinale tumor, die meestal voorkomt bij kinderen en minder vaak in de adolescentie en terug te voeren is op een genetisch bepaalde of spontane, somatische mutatie van onvolgroeide retinale cellen.

Een retinoblastoom manifesteert zich meestal in wat bekend staat als een amaurotisch kattenoog, dat wordt gekenmerkt door een pupil die onder bepaalde lichtomstandigheden wit oplicht, aangezien de tumor het gebied achter de lens al grotendeels vult.

In sommige gevallen zijn unilateraal of bilateraal strabismus (strabismus), pseudobuphthalmus (vergroting van de oogbol) evenals verhoogde intraoculaire druk en chronische oogontsteking kenmerkende symptomen van retinoblastoom.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan een retinoblastoom uitgroeien tot de oogzenuw (oogzenuw) en de meninges (meninges) of netvliesloslating veroorzaken, wat kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen (blindheid).

oorzaken

EEN Retinoblastoom is causaal toe te schrijven aan spontane somatische of genetische mutaties van beide allelen van het zogenaamde retinoblastoomgen of tumorsuppressorgen RB1 op chromosoom 13. Tumorsuppressorgenen dragen de genetische informatie die de celgroei reguleert.

Als een dergelijk gen wordt beschadigd door mutatieprocessen, verliest het zijn regulerende vermogen en kan ongecontroleerde groei van cellen zoals de retinale cellen bij retinoblastoom optreden. In de regel wordt een beschadigd allel en daarmee de aanleg (aanleg) voor een retinoblastoom geërfd.

Om het regulerende vermogen uit te schakelen, moeten beide allelen van het tumorsuppressorgen worden verstoord, d.w.z. het tweede allel moet ook spontaan muteren. Omdat in dit geval alle lichaamscellen zijn aangetast, treedt in deze familiale vorm meestal aan beide zijden een retinoblastoom op. In het geval van een puur somatisch retinoblastoom daarentegen moeten beide allelen in een cel spontaan tegelijkertijd muteren om de ziekte te laten manifesteren. Daarom komt een retinoblastoom meestal aan één kant voor.

Symptomen, kwalen en tekenen

Kleinere retinoblastomen veroorzaken meestal geen duidelijke symptomen. Een mogelijk eerste symptoom is een witte vlek in het gebied van de pupil. Dit zogenaamde kattenoogsyndroom duidt op uitgebreide tumorgroei in het oog. Gewoonlijk is het een witachtig gele verkleuring die op een of beide pupillen verschijnt.

Als gevolg van de verhoogde intraoculaire druk kan het aangedane oog opzwellen, rood en pijnlijk zijn. Naarmate de tumor groeit en zich uitbreidt naar andere delen van het oog, kan dit visuele problemen veroorzaken. De zieken zien dan dubbele beelden, zien dat hun omgeving wazig is of lijden aan gezichtsvelddefecten.

In extreme gevallen bestaat het risico op blindheid in één of beide ogen. Naast de beperking van het visuele vermogen, is een scheelhouding merkbaar bij elke vierde patiënt. Met verdere uitbreiding van het retinoblastoom kan langdurige oogontsteking optreden. Naast een verhoogde intraoculaire druk veroorzaakt een dergelijke ontsteking ook hevige pijn en andere tekenen van ontsteking (zoals koorts en malaise).

Geavanceerd retinoblastoom kan het netvlies losmaken en verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken. Als de tumor in het oog tijdig wordt behandeld, is volledige genezing mogelijk. In de meeste gevallen kan het gezichtsvermogen behouden blijven en nemen de tekenen van ontsteking na een paar weken af. Een onbehandeld retinoblastoom kan fataal zijn.

Diagnose en verloop

EEN Retinoblastoom wordt meestal gediagnosticeerd op peuterleeftijd met behulp van het amaurotische kattenoog en als onderdeel van een oftalmoscopie (weerspiegeling van de fundus).

Met behulp van beeldvormingsprocedures (echografie, magnetische resonantietomografie, computertomografie) kunnen uitspraken worden gedaan over de omvang van het retinoblastoom in de omliggende weefselstructuren. Om de familiale vorm van een retinoblastoom te bepalen, worden bloedonderzoeken uitgevoerd bij het getroffen kind en zijn / haar familieleden (ouders, broers en zussen).

Met een vroege diagnose en start van de therapie is de prognose voor retinoblastoom goed en geneest het aangedane oog meestal volledig met behoud van het gezichtsvermogen. Indien onbehandeld, heeft retinoblastoom een ​​dodelijk (fataal) beloop. In de familiale vorm kunnen na succesvolle therapie verdere retinoblastomen en verschillende secundaire typen tumoren (vooral bottumoren) optreden.

Complicaties

In de meeste gevallen kan retinoblastoom worden genezen. Vooral bij vroege diagnose en behandeling verloopt de ziekte in de meeste gevallen positief en treden er geen bijzondere complicaties op. Bij deze ziekte hebben de getroffenen vooral last van een witte rechtopstaande pupil. Dit leidt tot aanzienlijke visuele problemen en ook tot beperkingen in het dagelijkse leven van de betrokkene.

Strabismus kan ook de voorkeur genieten vanwege ziekte, wat kan leiden tot pesten of plagen bij jonge mensen. Bovendien leidt retinoblastoom, indien onbehandeld, tot een ontsteking in het oog en, in het ergste geval, tot volledig verlies van het gezichtsvermogen. Vooral bij jongeren kan gezichtsverlies leiden tot ernstige psychische klachten of zelfs depressie. Regelmatige oogonderzoeken kunnen deze symptomen gemakkelijk voorkomen.

Het retinoblastoom kan meestal relatief gemakkelijk worden verwijderd. Er zijn geen complicaties en het zicht blijft behouden. In ernstige gevallen moet de hele oogbol echter worden verwijderd en vervangen door een prothese. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal niet negatief beïnvloed door retinoblastoom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat retinoblastoom een ​​tumor is, moet het altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Er is geen zelfgenezing en in het ergste geval kan de tumor zich door het lichaam verspreiden. Retinoblastoom kan echter relatief goed worden behandeld als het vroeg wordt gediagnosticeerd.

Als de betrokken persoon last heeft van zwelling van het oog, moet een arts worden geraadpleegd. De inwendige druk van het oog wordt ook aanzienlijk verhoogd, wat kan leiden tot visuele problemen. De getroffenen lijden aan dubbelzien of versluierd zien. Sommige van de getroffenen scheel ook. Omdat retinoblastoom ook het hele lichaam treft, kan deze ziekte leiden tot koorts of zelfs pijn in het oog. Als deze symptomen gedurende een lange periode optreden en niet vanzelf verdwijnen, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Behandeling van retinoblastoom wordt meestal gedaan door een oogarts.

Behandeling en therapie

De specifieke therapeutische maatregelen zijn afhankelijk van u Retinoblastoom op het stadium van de tumorziekte. Zo kunnen kleinere retinoblastomen worden behandeld met bestralingstherapie door tijdens een operatie radioactief jodium of ruthenium rechtstreeks op de tumorcellen aan te brengen om ze gericht te doden.

Als onderdeel van lasertherapie worden de bloedvaten die de tumor voeden vernietigd, waardoor de tumor sterft. Daarnaast worden thermische of cryotherapeutische maatregelen gebruikt, waardoor de tumorcellen van een klein retinoblastoom afsterven als gevolg van hitte of ijsvorming. Met de genoemde therapiemaatregelen kan het gezichtsvermogen meestal worden behouden.

Als het retinoblastoom zich in een vergevorderd stadium van groei bevindt en het aangedane oog is beschadigd, is enucleatie (verwijdering van de oogbol) noodzakelijk om uitzaaiingen te voorkomen. De verwijderde oogbol wordt na de chirurgische ingreep vervangen door een oogprothese.

Als beide ogen betrokken zijn, wordt meestal geprobeerd het zicht van één oog te behouden door een enucleatie uit te voeren in het oog met de grotere tumor, terwijl het andere oog wordt behandeld met laser, bestraling of cryotherapie. Als de oogzenuw (oogzenuw) al is aangetast en / of uitzaaiingen kunnen worden vastgesteld, worden chemotherapeutische maatregelen ook gebruikt bij retinoblastoom.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

een Retinoblastoom kan niet specifiek worden voorkomen, omdat de triggerende spontane mutaties niet kunnen worden gecontroleerd. Als er sprake is van een familiegeschiedenis van oogkanker of als er symptomatische symptomen zijn, moet het kind door een oogarts worden onderzocht, zodat een mogelijk retinoblastoom in een vroeg stadium kan worden gediagnosticeerd en behandeld. Bovendien moeten de kinderartscontroles worden gebruikt voor de vroege detectie van retinoblastoom.

Nazorg

Na de eerste behandeling voor retinoblastoom zullen er met regelmatige tussenpozen vervolgonderzoeken plaatsvinden. Hiervoor moet de patiënt naar een kliniek. Het is uitermate belangrijk om de check-ups bij te wonen. Het risico bestaat dat retinoblastoom terugkeert en een passende behandeling vereist. Mogelijke secundaire en bijkomende ziekten moeten mogelijk ook worden behandeld.

Het belangrijkste doel van de nazorg voor retinoblastoom is het vroegtijdig opsporen van een terugval. Hoe eerder de nieuwe tumor wordt gediagnosticeerd, hoe beter deze kan worden behandeld. Hetzelfde geldt voor bijwerkingen of gevolgen die kunnen optreden als gevolg van de ziekte. Als er emotionele of sociale problemen zijn veroorzaakt door retinoblastoom, zorgt de nazorg ook voor deze.

Als onderdeel van de controles worden de ogen en oogkassen van het aangedane kind regelmatig gecontroleerd. Een oftalmoscooponderzoek wordt onder narcose uitgevoerd. Hoeveel vervolgonderzoeken er uiteindelijk moeten plaatsvinden, hangt af van het type therapie, de leeftijd van het kind en de genetische bevindingen.

Als het retinoblastoom erfelijke oorzaken heeft, wordt tot de leeftijd van 5 jaar elke drie maanden na de operatie een vervolgonderzoek uitgevoerd in een speciaal centrum. Als er chemotherapie met andere behandelingsvormen zoals chirurgie, cryotherapie, lasertherapie of bestralingstherapie moet plaatsvinden, wordt het onderzoek meestal om de vier weken uitgevoerd. Met deze procedure kunnen nieuwe formaties van het retinoblastoom meestal tijdig worden herkend.

U kunt dat zelf doen

Retinoblastoom vereist aanvankelijk een nauwe medische behandeling. Daarnaast zijn er verschillende zelfhulpmaatregelen die medische therapie ondersteunen. Kortom, retinoblastoom is een aandoening die door een arts moet worden behandeld. De zelfhulpmaatregelen zijn erop gericht lichamelijk actief te blijven en een zacht dieet te volgen.

Het kind heeft ook ondersteuning nodig in het dagelijks leven. Door het beperkte gezichtsvermogen zijn veel activiteiten niet meer mogelijk zonder hulp. Na een oogoperatie mag de patiënt het oog niet blootstellen aan direct zonlicht of andere prikkels. De medische specificaties met betrekking tot wondverzorging moeten strikt worden opgevolgd, zodat er geen infecties optreden.

Omdat het een ernstige kankerziekte is, lijden de getroffen kinderen en adolescenten vaak mentaal. Ouders moeten zoveel mogelijk tijd met het zieke kind doorbrengen en kindvriendelijke informatie over de ziekte inwinnen. Gesprekken met specialisten helpen het kind de aandoening beter te begrijpen. Therapeutisch advies kan ook nuttig zijn voor ouders. Als de ziekte positief vordert, moet op de lange termijn een gezonde en actieve levensstijl worden gehandhaafd. Bovendien heeft het kind meestal een visuele hulp nodig, die al vroeg moet worden georganiseerd. Eventuele externe veranderingen kunnen worden behandeld met make-up of prothesen. Stichting Kinderkanker geeft de getroffen gezinnen een oriëntatie.