Xeroderma pigmentosum

Onder Xeroderma pigmentosum, ook Maanlichtziekte genoemd, begrijpen medische professionals een huidziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. De getroffenen vertonen een uitgesproken UV-intolerantie en moeten daarom meestal zonlicht volledig vermijden. Tot nu toe is de ziekte ongeneeslijk.

Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame, genetisch bepaalde aandoening van de huid en slijmvliezen, die voornamelijk wordt gekenmerkt door een overgevoeligheid voor ultraviolet licht (UV-licht). Xeroderma pigmentosum heeft een ongunstig (ongunstig) beloop, dat meestal wordt gekenmerkt door huidkanker.

Wat is xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum is een ernstige huidziekte die zich manifesteert door neurologische storingen en vooral door uitgesproken UV-intolerantie.

Dit leidt tot pijnlijke huidontsteking, die zich later ontwikkelt tot kwaadaardige zweren. Omdat de ziekte vaak leidt tot een vroege dood in het eerste decennium van hun leven, zijn de getroffenen meestal kinderen die in de volksmond bekend staan ​​als maanlichtkinderen.

Er zijn echter ook gevallen bekend waarin getroffenen de leeftijd van 40 jaar hebben bereikt. Xeroderma pigmentosum is zeer zeldzaam; er zijn echter sterke regionale verschillen. Ongeveer 50 kinderen in Duitsland hebben het gendefect, in de Verenigde Staten zijn dat er ongeveer 250.

Maanlichtziekte is daarom een ​​genetisch bepaalde ziekte die zich manifesteert in de kindertijd als de huid en slijmvliezen overgevoelig zijn voor UV-licht. Dienovereenkomstig zijn typische symptomen van xeroderma pigmentosum overmatige zonnebrandreacties in de vorm van ontsteking na zeer kort contact met zonlicht (vooral gezicht, handen, armen), vroegtijdig verouderende huid die gerimpeld en gepigmenteerd roodbruin of sproetachtig is, en tumoren op de huid en Ogen die in het verdere verloop van de ziekte kwaadaardig kunnen worden (plaveiselcelcarcinoom, melanoom, basalioom).

Xeroderma pigmentosum veroorzaakt ook telangiectasia (vergroting van de kleine bloedvaten), keratitis (ontsteking van het hoornvlies) en neurologische aandoeningen (sensorische stoornissen, bewegingsstoornissen, gehoorverlies) bij ongeveer een vijfde van de getroffenen. In totaal kunnen zeven of acht vormen van xeroderma pigmentosum (A tot G en V) worden onderscheiden, afhankelijk van de specifieke vorm van het huidige genetisch defect.

oorzaken

De oorzaken van Xeroderma pigmentosum liggen in een genetisch defect dat recessief wordt overgeërfd. De zogenaamde reparatie-enzymen van het DNA worden daarbij beschadigd en huidbeschadiging door UV-straling kan niet worden hersteld zoals bij gezonde mensen.

Xeroderma pigmentosum is terug te voeren op een autosomaal recessief genetisch defect in het DNA-reparatiesysteem, waardoor de DNA-schade veroorzaakt door UV-licht niet meer hersteld kan worden door de huid en slijmvliescellen. De UV-B-stralen die niet door de atmosfeer van de aarde worden uitgefilterd, veroorzaken de synthese van thymidine-dimeren in huidcellen, die een combinatie zijn van twee thymidinebouwstenen.

In het gezonde organisme worden deze verbindingen, die schadelijk zijn voor cellen, herkend door een DNA-reparatiesysteem dat bestaat uit enzymen en uit het DNA worden vrijgegeven. Omdat bij xeroderma pigmentosum dit reparatiesysteem wordt verstoord door een genetisch defect en een tekort aan de DNA-reparatie-enzymen of DNA die bij dit proces betrokken zijn.

Als er DNA-endonucleasen aanwezig zijn, lossen deze verbindingen niet op, zodat de aangetaste huid- of slijmvliescellen kunnen afsterven of degenereren tot kankercellen. Dienovereenkomstig gaat xeroderma pigmentosum vaak gepaard met huidkanker bij kinderen.

Elke blootstelling aan de zon leidt daarom tot pijnlijke ontstekingen die niet vanzelf kunnen regenereren. Artsen verdelen de ziekte in verschillende typen, afhankelijk van waar het defecte gen zich precies bevindt.

Sommige van deze soorten ziekten worden niet alleen gekenmerkt door de reeds genoemde overgevoeligheid voor zonlicht, maar gaan ook gepaard met neurologische aandoeningen zoals gehoorverlies, bewegingsstoornissen of een aanzienlijke vermindering van de intelligentie. Om een ​​kind te laten worden met xeroderma pigmentosum, moeten beide ouders er vatbaar voor zijn.

Symptomen, kwalen en tekenen

Xeroderma pigmentosum manifesteert zich door symptomen als extreme gevoeligheid voor licht, veranderingen in pigmentatie op de huid, oogaandoeningen, neurologische problemen en de voortdurende vorming van nieuwe huidtumoren. De gevoeligheid voor licht is merkbaar, zelfs bij kleine kinderen.

Na een korte blootstelling aan licht treedt vaak ernstige zonnebrand met moeilijk te genezen blaarvorming op. Vooral het gezicht, de armen of benen worden aangetast.Bij sommige patiënten blijft de huid echter aanvankelijk normaal na blootstelling aan de zon. Later ontwikkelen zich echter een groot aantal zogenaamde moedervlekken bij alle getroffenen, die worden gediagnosticeerd als zowel goedaardige als kwaadaardige huidtumoren.

De meerderheid van de kwaadaardige tumoren zijn basaliomen, gevolgd door spinaleiomen en melanomen. In de regel vormen de basaliomen geen metastasen. Ze leiden echter vaak tot misvorming van het gezicht en de getroffen gebieden. Met name melanomen groeien zeer agressief en zijn vaak de oorzaak van vroegtijdig overlijden bij patiënten. Soms is het eerste symptoom van xeroderma pigmentosum ook de gevoeligheid van de ogen voor licht.

De patiënt reageert aanvankelijk erg schuw voor licht. Later komt het tot chronische hoornvlies- en conjunctivitis. Het gezichtsvermogen neemt af. Later bestaat zelfs het risico op volledige blindheid. Tumoren kunnen zich ook in de ogen ontwikkelen. Dit is waar spinaliomen het vaakst worden waargenomen. In de loop van de ziekte ontwikkelen een deel van de patiënten ook progressieve neurologische klachten, die zich kunnen uiten in de vorm van een verminderde intelligentie, verlamming en bewegingsstoornissen.

Diagnose en verloop

Xeroderma pigmentosum wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de symptomen die optreden. Als xeroderma pigmentosum wordt vermoed, kan de behandelende arts een DNA-test uitvoeren om het exacte type ziekte te bepalen en deze vervolgens op de juiste manier behandelen.

Met bloed- en / of huidanalyses kunnen uitspraken gedaan worden over hoe goed de huidcellen DNA-schade kunnen herstellen na contact met UV-licht. Een genetische analyse kan ook bepalen welke vorm van xeroderma pigmentosum bij de getroffen persoon aanwezig is. Xeroderma pigmentosum heeft een slechte (ongunstige) prognose, aangezien kwaadaardige tumoren meestal optreden in het gevorderde verloop van de ziekte en vóór de leeftijd van 20 jaar.

Met een vroege diagnose en consequente toepassing van beschermende maatregelen tegen UV-licht kan dit echter positief worden beïnvloed en bereikt meer dan tweederde van degenen die door xeroderma pigmentosum worden getroffen de leeftijd van 40 jaar.

De eerste tekenen van xeroderma pigmentosum zijn ernstige zonnebrand of een zeer snel optredende ontsteking. De huid verkleurt, droogt uit en veroudert snel. Kwaadaardige tumoren van de huid, maar ook van de ogen, ontstaan ​​door ontstekingen die niet goed genezen.

Door deze snelle vorming van kankercellen is de levensverwachting van de getroffenen vrij laag. De exacte prognose hangt af van het type ziekte en of deze tijdig wordt herkend.

Complicaties

De ziekte Xeroderma pigmentosum kan het dagelijks leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken en daardoor ook de kwaliteit van leven verminderen. De getroffenen lijden voornamelijk aan een zeer hoge gevoeligheid voor zonlicht, zodat zelfs een korte blootstelling aan de huid brandwonden en verkleuring kan veroorzaken. Op de huid ontstaan ​​vlekken en roodheid, die ook gepaard kan gaan met jeuk.

De huid zelf ziet er gerimpeld uit van xeroderma pigmentosum en kan bedekt zijn met littekens. In veel gevallen schamen de patiënten zich voor de symptomen, waardoor het vaak kan leiden tot minderwaardigheidscomplexen en daarmee tot een significant verminderd zelfrespect bij de patiënt. Vooral bij kinderen kunnen de symptomen ook leiden tot pesten of plagen, waardoor ze last krijgen van psychische klachten.

De huid kan ook ontstoken raken. Als gevolg van de ziekte hebben de getroffenen ook heel vaak last van zonnebrand, waardoor ze altijd afhankelijk zijn van zonbescherming of beschermende kleding. Aangezien Xeroderma pigmentosum niet causaal kan worden genezen, kunnen alleen de individuele symptomen worden behandeld. Er zijn geen bijzondere complicaties, hoewel er geen positief verloop van de ziekte is. De ziekte kan ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Mensen die aan fel zonlicht worden blootgesteld, hebben vaak last van zonnebrand. Hiervoor hoeft niet altijd een arts te worden geraadpleegd. In de meeste gevallen zijn zelfhulpmaatregelen voldoende om zo snel mogelijk verlichting te brengen. Daarnaast moet worden nagegaan of er wijzigingen en optimalisaties mogelijk zijn in het omgaan met direct zonlicht op de huid. Als preventieve maatregel kunnen zonnebrandcrèmes worden aangebracht en de tijd die in direct UV-licht wordt doorgebracht, moet tot een minimum worden beperkt. Als, ondanks alle inspanningen, brandwonden of pijn onevenredig snel optreden wanneer de huid wordt blootgesteld aan de zon, is een doktersbezoek noodzakelijk.

Gevoeligheid voor licht, verminderd gezichtsvermogen of veranderingen in de pigmentatie op de huid zijn tekenen van een ziekte. Een doktersbezoek is noodzakelijk zodat de oorzaken kunnen worden vastgesteld en een diagnose kan worden gesteld. Terugtrekking uit het sociale leven, gedragsproblemen of stemmingswisselingen zijn aanwijzingen voor een gezondheidsstoornis.

Behandeling en therapie

Stoffelijk overschot Xeroderma pigmentosum indien onbehandeld, is de levensverwachting van de getroffenen slechts enkele jaren. Het is daarom essentieel om bij de eerste verdenking een arts te raadplegen en, als de diagnose wordt gesteld, passende maatregelen te nemen.

Er is geen remedie voor xeroderma pigmentosum; Een passende behandeling kan de levensverwachting van de getroffenen vaak aanzienlijk verlengen. Dit houdt ook in dat zonlicht consequent moet worden vermeden. Overdag mogen zieken de woning niet verlaten of alleen met UV-werende speciale kleding. De ramen moeten dienovereenkomstig worden verduisterd en voorzien van een uv-afstotende folie.

In het geval van xeroderma pigmentosum zijn de therapeutische maatregelen tot dusver beperkt gebleven tot het minimaliseren van de symptomen en het voorkomen van huidkanker door consequente beschermende maatregelen tegen UV-licht en regelmatige controle door de dermatoloog (dermatoloog). Dit omvat voornamelijk het vermijden van daglicht (kinderen bij maanlicht), het dragen van geschikte beschermende kleding, vooral op de armen, nek en gezicht, evenals UV-brillen en zonnebrandcrèmes met een zeer hoge beschermingsfactor.

Daarnaast wordt aanbevolen om de ramen van kamers waar getroffenen overdag langer en vaker verblijven te laten voorzien van een speciale UV-lichtbeschermingsfilm. In klinische tests werden veelbelovende resultaten behaald met een liposoomlotion die op de huid werd aangebracht en van buitenaf werd voorzien van lokale DNA-herstel-enzymen. Bij degenen die getroffen zijn door Xeroderma pigmentosum, kon een significante vermindering van het aandeel thymidine-dimeren en dus de huidbeschadiging die hierdoor wordt veroorzaakt, worden vastgesteld, hoewel de gevoeligheid voor UV-licht niet volledig genormaliseerd kon worden.

De testen op deze therapeutische aanpak voor Xeroderma pigmentosum werden echter voorlopig stopgezet wegens geldgebrek. Daarnaast wordt in het kader van genetische manipulatie getracht zieke huidgebieden te vervangen door gezonde huidcellen (bijvoorbeeld uit het bilgebied) die zijn voorzien van functionele DNA-herstelmechanismen of een normale kopie van het defecte gen. Deze therapiemethode voor Xeroderma pigmentosum bevindt zich nog in een vroege onderzoeksfase.

De noodzaak van deze drastische maatregelen leidt meestal tot een ernstig sociaal isolement, niet in de laatste plaats vanwege het gebrek aan begrip bij de samenleving. Regelmatige bezoeken aan de arts met uitgebreide huid- en oogonderzoeken kunnen de ontwikkeling van kwaadaardige zweren voorkomen. Omdat de huid van de getroffenen over het algemeen erg gevoelig is, heeft deze vaak crèmes en speciale zorg nodig.

Bij zonnebrand of ontsteking kan tijdelijk pijnmedicatie worden gegeven. Het exacte type behandeling hangt echter altijd af van het type ziekte en de individuele kenmerken.

preventie

Zoals het is Xeroderma pigmentosum Als het een erfelijke ziekte is, is preventie in strikte zin niet mogelijk. Als het genetische defect aanwezig is bij potentiële ouders, moeten ze gedetailleerd advies inwinnen bij de gynaecoloog voordat ze zwanger worden. Als de ziekte bij een kind wordt vastgesteld, moeten zo snel mogelijk passende medische maatregelen worden genomen, zodat de getroffen persoon zo lang mogelijk en zo veel mogelijk symptoomvrij kan leven.

Nazorg

Xeroderma pigmentosum is een ongeneeslijke ziekte. Er is geen behandeling voor de aandoening. De getroffenen moeten elk contact met UV-stralen vermijden of dit op zijn minst aanzienlijk verminderen. Solariums mogen in geen geval worden gebruikt. Het verminderen van de straling daar zou de symptomen en, in het algemeen, de ziektetoestand van de getroffenen alleen maar verergeren.

Blootstelling aan de zon moet ook worden vermeden. Het dagelijkse leven van de getroffenen wordt aanzienlijk beperkt door de zieken. Alle activiteiten en het beroep moeten worden aangepast aan de ziekte. Getroffenen mogen niet naar buiten zonder geschikte bescherming tegen de zon. Vooral in de zomer moeten de getroffenen uiterst voorzichtig zijn en geen overhaaste beslissingen nemen.

De getroffenen moeten speciale uv-bescherming toepassen om te voorkomen dat de stralen het organisme binnendringen. Kleding moet ook worden aangepast aan de ziekte. Het lichaam moet volledig bedekt zijn. Hoeden beschermen bijvoorbeeld het gezicht tegen het binnendringen van UV-stralen.

Het lichaam moet bedekt zijn met een lange broek en lange tops. De ziekte is een zware belasting voor de getroffenen, soms is het raadzaam om permanent psychologische begeleiding te ondergaan over hoe met de ziekte om te gaan. De getroffenen moeten waar mogelijk ook hulp en steun zoeken bij familieleden.

U kunt dat zelf doen

Bij deze ziekte moet de getroffen persoon de UV-straling tot een minimum beperken of volledig vermijden. Dit heeft tot gevolg dat de levensstijl ernstig wordt aangetast. Natuurlijk en kunstmatig UV-licht mag daarom alleen worden geabsorbeerd in overeenstemming met de mogelijkheden en omstandigheden van het organisme. Aanbiedingen zoals solariums moeten volledig worden vermeden. Het UV-licht daar zou tot een snelle toename van problemen leiden. Direct zonlicht moet ook worden vermeden.

In het dagelijks leven moet de planning van vrijetijdsactiviteiten of professionele activiteiten dienovereenkomstig worden aangepast. De patiënt mag het huis nooit verlaten zonder geschikte zonwering. Vooral in de zomermaanden mogen geen onzorgvuldige maatregelen worden genomen. De huid moet worden beschermd met crèmes die de penetratie van UV-stralen in het organisme verminderen of blokkeren. Bovendien moet kleding worden aangepast. Het is raadzaam om het lichaam bijna volledig te bedekken met stoffen of beschermende accessoires. Hoeden of paraplu's helpen blootstelling aan UV-straling op het gezicht te voorkomen. De andere delen van het lichaam kunnen goed worden bedekt door een lange broek of lange top te dragen. Tegelijkertijd moet ervoor worden gezorgd dat de kleding luchtdoorlatend is en niet tot beklemming leidt.

Omdat de ziekte een sterke emotionele belasting is, moeten cognitieve oefeningseenheden worden gebruikt om mentale vermogens te ondersteunen.