De Achondroplasie vertegenwoordigt de meest voorkomende vorm van erfelijke kleine gestalte, wat leidt tot aandoeningen van kraakbeen en botgroei. Er is een normale levensverwachting.
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is de klassieke vorm van korte gestalte. Er is één kind met achondroplasie per 20.000 geboorten. De ziekte is genetisch bepaald en komt in 80 procent van de gevallen sporadisch voor. De overige 20 procent heeft een autosomaal dominante overerving. 50 procent van de kleine gestalte wordt doorgegeven als een ouder wordt getroffen. Een foetus die homozygoot is met het defecte gen, is niet levensvatbaar.
Met de nieuwe mutaties correleert de kans op achondroplasie bij het nageslacht met de leeftijd van de vader. De intelligentie en levensverwachting van de getroffenen zijn normaal. De groei wordt pas na de geboorte vertraagd. De getroffen kinderen worden geboren met een normale grootte. Door een verstoring van de kraakbeengroei sluiten de epifysairschijven te vroeg.
De groei valt stil. Mensen met achondroplasie bereiken een gemiddelde lengte van 120 tot 130 centimeter. De getroffen vrouwen bereiken meestal een hoogte van 120 centimeter en mannen van 130 centimeter.
oorzaken
De oorzaak van achondroplasie is een genetisch defect in het fibroblastgroeifactorreceptorgen (FGFR-3). Als dit gen faalt of defect is, wordt de receptor voor de fibroblastgroeifactoren ineffectief. Deze groeifactoren zijn verantwoordelijk voor een normale productie van fibroblasten. Als hun receptor ontbreekt, is de productie van fibroblasten verstoord.
Het defect wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dat betekent dus dat één gen voldoende is om de ziekte uit te breken. Als de overeenkomstige genen in beide ouders defect waren, zou het embryo niet levensvatbaar zijn. De puntmutatie die tot achondroplasie leidt, is zeer goed gedefinieerd. In 97 procent van alle gevallen is er in het gecodeerde eiwit op positie 380 een uitwisseling van glycine door arginine, waarbij op het overeenkomstige punt een GA-uitwisseling (guanine naar adenine) in het gen plaatsvindt.
In drie procent van de gevallen wordt op dit punt een G-C-uitwisseling (guanine naar cytosine) geregistreerd. Dezelfde aminozuuruitwisseling vindt echter plaats in het gecodeerde eiwit.
Symptomen, kwalen en tekenen
Achondroplasie wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan lichamelijke afwijkingen. Het belangrijkste kenmerk is de onevenredig kleine gestalte. Dijen en bovenarmen zijn ingekort. Het bovenlichaam vertoont een normale hoogte. Opvallend zijn de korte vingers, de vergrote schedel met een balkon voorhoofd en de hypoplasie in het midden van het gezicht met een platte neuswortel.
De hypoplasie van het middengezicht is bij de geboorte te zien. In tegenstelling tot de ledematen is de romp lang en smal. Doordat de ledematen te kort zijn, de vingers te kort, het hoofd groot en de nek te kort, wordt de grove motoriek zeer langzaam aangeleerd. Door de hypoplasie van het middengezicht en de vergrote amandelen lijdt de patiënt vaak aan obstructieve slaapapneu. Chronische otitis media komt ook veel voor, wat kan leiden tot gehoorproblemen.
Overvolle tanden komen ook vaak voor. Het bovenste deel van de wervelkolom is gekromd in de vorm van een kyfose. De kromming treedt erg vroeg op. Tegelijkertijd is er ook een holle achterkant. De getroffenen hebben vaak boogpoten of knikkende knieën. Ook de hyperextensie van de gewrichten en de brede, korte en drietandvormige handen zijn merkbaar. In de vroege kinderjaren of vroege kinderjaren kan compressie van het ruggenmerg soms leiden tot ademstilstand.
Bovendien kunnen er ontwikkelingsachterstanden en andere symptomen op de lange termijn aan worden toegeschreven. Op volwassen leeftijd leidt spinale stenose vaak tot neurologische problemen. Tegelijkertijd ontstaan cardiovasculaire problemen. Obesitas is ook een veelvoorkomend probleem. Zwangerschap is mogelijk, maar de getroffen vrouwen moeten vanwege het smalle bekken via een keizersnede worden bevallen.
Diagnose en verloop
De diagnose van achondroplasie wordt eerst gesteld op basis van het uiterlijk. Andere vormen van kleine gestalte moeten echter worden uitgesloten van de differentiaaldiagnose. Het grote hoofd met balkon voorhoofd en platte neus is zeer karakteristiek en dient als belangrijk onderscheidend kenmerk. Bovendien worden radiologische onderzoeken uitgevoerd die typische veranderingen in het skelet detecteren. De diagnose wordt uiteindelijk echter bevestigd door het moleculair genetisch onderzoek van het FGFR3-gen.
Complicaties
Een mogelijke complicatie van achondroplasie is niet alleen een abnormale schedelbasis, maar ook hypoplasie van het middengezicht. Bij vrouwen met significant overgewicht (obesitas) kunnen ook problemen ontstaan in de context van verloskunde. In de loop van de abnormale schedelbasis kan er ook een smal occipitaal foramen zijn (vernauwing van de grote occipitale opening), die gepaard gaat met verhoogde intracraniale druk (verhoogde intracraniale druk).
Vaak is er, wanneer deze complicatie aanwezig is, ook cervicomedullaire compressie, die in het beste geval aan het licht komt als een cervicaal ruggengraattrauma en in zijn toegenomen vorm ook optreedt bij een cervicaal ruggenmergletsel. In individuele gevallen, als de complicatie van een smal occipitaal foramen aanwezig is, kan centrale apneu (ademhalingspauzes) optreden.
Het optreden van hypoplasie van het middengezicht (verkleining van het middengezicht) kan leiden tot tandontwikkelingsstoornissen, gehoorverlies, het optreden van otitis media (otitis media), taalproblemen en een relatieve zwelling van de amandelen (amandelen). Verdere complicaties van achondroplasie zijn stenosen van het wervelkanaal, d.w.z. vernauwingen in het gebied van het wervelkanaal.
Als gevolg hiervan kunnen sensorische stoornissen in de benen ontstaan en in het ergste geval kan parese (verlamming) van de benen optreden. Ook kunnen er verstoringen optreden in het gebied van de blaas en het rectum. In het kniegebied kan achonroplasie instabiliteit van de kniebanden veroorzaken. Als psychosociale complicatie kunnen, naast de manifestatie van depressie, een verminderd gevoel van eigenwaarde en problemen in de relatie optreden.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij achondroplasie is het niet nodig om naar een arts te gaan. Medische behandeling is alleen nodig als er lichamelijke of emotionele klachten ontstaan. Als bijvoorbeeld otitis media herhaaldelijk voorkomt vanwege de typisch vernauwde Eustachi-buis, moet dit operatief worden behandeld. Lichamelijke misvormingen zoals boogbenen of knikkende knieën behoeven alleen behandeling als er gezondheidsproblemen zijn. Mensen met een kleine gestalte hebben vaak last van rugpijn, knie- en heupgewrichtspijn en van middenoor- en sinusitis.
Deze ziekten moeten worden gediagnosticeerd en behandeld door een geschikte specialist. Symptomen van verlamming en disfunctie van de vingers en tenen komen ook zelden voor. Zodra de achondroplasie dergelijke symptomen veroorzaakt, moet ook een arts worden geraadpleegd. Andere contacten zijn chiropractoren, neurologen en orthopedisten.
Als het kleine gestalte psychische problemen veroorzaakt, kan een therapeut worden geraadpleegd. Ouders met kleine kinderen kunnen in overleg met de kinderarts ook terecht bij de daarvoor bestemde adviescentra en zelfhulpgroepen. Door vroegtijdig met achondroplasie om te gaan, kunnen zowel mentale als fysieke beperkingen later in het leven worden verminderd.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De behandeling van achondroplasie is symptomatisch. Functionele handicaps veroorzaakt door spinale anomalieën en beginnende verlamming kunnen alleen worden verholpen door chirurgische ingrepen aan de wervelkolom te stabiliseren. Bij zuigelingen is decompressie van de wervelkolom door middel van een operatie vaak noodzakelijk. Soms wordt geprobeerd een ledemaatverlenging uit te voeren.
De constante otitis media vereisen ook een continue behandeling. Als u obstructieve slaapapneu heeft, kan het een goed idee zijn om de amandelen te verwijderen en, als u zwaarlijvig bent, te proberen af te vallen. Chirurgische maatregelen kunnen worden uitgevoerd om uitlijning van de benen, krommingen van de wervelkolom en vernauwing van het wervelkanaal te behandelen.
Ook het aanbieden van psychologische en sociale ondersteuning is belangrijk. Door de goede behandelbaarheid van de individuele symptomen is de levensverwachting normaal of slechts licht verminderd.
Outlook & prognose
In de meeste gevallen wordt de levensverwachting niet beïnvloed door achondroplasie. Er treden echter misvormingen en groeistoornissen op die het leven van de patiënt kunnen beperken. Zo zijn er verkorte vingers waardoor het moeilijk te grijpen is.
De getroffenen hebben ook last van gehoorproblemen en ontstekingen in de oren. In het ergste geval kan dit leiden tot volledig gehoorverlies. De gewrichten zijn vaak hyperextensie, wat bizar kan overkomen, vooral voor andere mensen. Dit leidt tot pesten en plagen onder kinderen. Bovendien kunnen ademhalingsmoeilijkheden optreden als gevolg van de achondroplasie, wat in het ergste geval kan leiden tot ademhalingsfalen. Het hart wordt ook beïnvloed door de misvormingen en de patiënt lijdt aan een vertraagde ontwikkeling.
In het verdere verloop van de ziekte treden ook stoornissen van gevoeligheid en verlamming op. Deze kunnen de beweging van de patiënt beperken, zodat hij of zij in het dagelijks leven op de hulp van anderen kan vertrouwen. Psychologische ondersteuning is vaak nodig.
De behandeling is meestal alleen symptomatisch en kan de symptomen verlichten. Veel van de misvormingen en verkeerde uitlijningen kunnen op deze manier worden gecorrigeerd.
preventie
De overerving van achondroplasie is autosomaal dominant. Daarom is genetische counseling bij mensen nuttig voor de profylaxe van de overerving van kleine gestalte. Omdat deze vorm van kleine gestalte alleen van de ene ouder op het nageslacht kan worden overgedragen. Dit is het geval wanneer het defecte gen wordt doorgegeven.
In getroffen gezinnen is er dus een kans van 50 procent dat het kind ook aan achondroplasie lijdt. Er is echter geen preventieve maatregel tegen het spontaan optreden van de ziekte.
Nazorg
Patiënten met achondroplasie hebben uitgebreide nazorg nodig. De kleine gestalte kan verschillende delen van het lichaam aantasten en heeft soms ook invloed op de mentale toestand van de getroffenen. De verantwoordelijke orthopedisch chirurg zal daarom een uitgebreid onderzoek uitvoeren om er zeker van te zijn dat er geen nieuwe klachten ontstaan.
Naarmate de getroffenen ouder worden, kunnen er verdere beperkingen komen op het gebied van de wervelkolom, gewrichten en botten, die in een vroeg stadium moeten worden herkend. Vervolgzorg moet elke drie tot zes maanden plaatsvinden, afhankelijk van de gezondheid van de patiënt en eventuele bijbehorende symptomen. Als de ziekte positief verloopt, kunnen de vervolgcontroles geleidelijk worden afgebouwd.
Patiënten met achondroplasie hebben echter permanente medische hulp nodig. De nazorg is er dan ook meestal op gericht ervoor te zorgen dat de wonden na de operaties goed genezen en dat er geen problemen zijn met het verplaatsen van de aangetaste delen van het lichaam. Vooral de functie en mobiliteit van de aangetaste lichaamsdelen moeten worden gecontroleerd.
Als de organen betrokken zijn, wordt regelmatig echografisch onderzoek aanbevolen. Omdat achondroplasie zeer verschillende vormen kan hebben, verschilt de nazorg aanzienlijk van patiënt tot patiënt. De getroffenen moeten zich strikt houden aan de instructies van de arts, zodat de symptomen op lange termijn kunnen worden verbeterd.
U kunt dat zelf doen
De genetisch bepaalde achondroplasie is een zeer zeldzame erfelijke ziekte, maar vertegenwoordigt het grootste aandeel binnen de groep van kleine gestalte. Omdat bij pasgeborenen al een kleine gestalte kan worden herkend, worden de kinderen al op zeer jonge leeftijd met hun anders-zijn geconfronteerd. Er zijn geen zelfhulpmaatregelen bekend die het beloop van de ziekte kunnen beïnvloeden.
Om de kinderen zo goed mogelijk kennis te laten maken met het dagelijks leven, is het voor de ouders raadzaam om contact op te nemen met een van de zelfhulpgroepen, waarin ze met andere getroffen ouders kunnen praten en hun ervaringen kunnen uitwisselen. Een van de belangrijkste zelfhulpmaatregelen voor ouders is het opbouwen van een stabiel gevoel van eigenwaarde bij de kinderen, ondanks hun kleine gestalte en mogelijke andere fysieke beperkingen. Last but not least winnen zelfhulpgroepen ook aan belang voor getroffenen naarmate ze ouder worden, omdat ze kunnen rapporteren over hun eigen ervaringen en worden geconfronteerd met de ervaringen van andere kinderen met achondroplasie.
Een andere belangrijke maatregel of taak van de ouders is om het appartement of huis te veranderen met kleine technische hulpmiddelen zoals de installatie van elektrische trekschakelaars, koorden aan de deurklinken, lage kapstokhaken en nog veel meer zodat het getroffen kind zo vroeg mogelijk een zekere zelfstandigheid mogelijk maakt. .Er moet ook voor worden gezorgd dat het kind een helm draagt tijdens sportactiviteiten zoals skiën, fietsen of schaatsen om het kleinere risico op letsel te voorkomen.
.jpg)
.jpg)
