Acute intermitterende porfyrie

Net zo acute intermitterende porfyrie is een subvorm van porfyrie. Bij deze erfelijke ziekte is het organisme niet in staat om het bloedpigment heem correct te produceren.

Wat is acute intermitterende porfyrie?

Bij deze erfelijke ziekte is het organisme niet in staat om het bloedpigment heem correct te produceren. Heem is een bestanddeel van hemoglobine, het rode bloedpigment.

Acute intermitterende porfyrie (AIP) vertegenwoordigt een van de in totaal vier acute vormen van porfyrie. De andere drie typen worden genoemd erfelijke coproporfyrie, Porphyria variegata en Doss porfyrie.

Ze hebben allemaal gemeen dat ze plotseling buikpijn ervaren die soms een paar dagen aanhoudt. Acute intermitterende porfyrie, de meest voorkomende vorm, is van bijzonder medisch belang. Het komt vooral voor bij vrouwen.

oorzaken

Porfyrieën zoals acute intermitterende porfyrie zijn weinig bekend omdat ze zeer zelden voorkomen. De gerelateerde stofwisselingsziekten tasten meestal het zenuwstelsel en de huid aan. Net als bij de andere porfyrieën wordt de productie van het eiwitbevattende bloedpigment heem ook verstoord bij acute intermitterende porfyrie.

Dit proces zorgt ervoor dat heem-voorlopers, de zogenaamde porfyrines, zich ophopen in het lichaam en ongemak veroorzaken. Heem is een bestanddeel van hemoglobine, het rode bloedpigment. Het lichaam heeft speciale enzymen nodig om het heem te produceren.

Bij porfyrie is echter ten minste één enzym defect, wat weer een negatief effect heeft op de aanmaak van het heem. De acute intermitterende porfyrie wordt veroorzaakt door een defect in het derde enzym in de heemsyntheseroute, wat leidt tot stopzetting van de productie. Een autosomaal dominant genetisch defect in het porphobilinogeen deaminase is verantwoordelijk voor de porfyrie.

Autosomaal dominant betekent onafhankelijk van de geslachtschromosomen. Symptomen van acute intermitterende porfyrie treden echter alleen op in verband met infecties, de invloed van alcohol of het gebruik van medicatie. Dit leidt tot het uitlokken van een acute ziekte. In de meeste gevallen treedt acute intermitterende porfyrie op tussen de 20 en 40 jaar.

De meest voorkomende triggers van de ziekte zijn geneesmiddelen zoals sulfonamiden, barbituraten of oestrogenen in de anticonceptiepil, evenals alcohol, tabaksgebruik, psychologische stress en fysieke stress door infecties of chirurgische ingrepen. Andere redenen kunnen een verhoogd ijzergehalte zijn, menstruatie en honger door vasten of een dieet.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakte

Symptomen, kwalen en tekenen

Acute intermitterende porfyrie heeft veel verschillende symptomen, waardoor het moeilijk is om een ​​diagnose te stellen. Bij ongeveer 90 procent van alle patiënten zijn er echter helemaal geen symptomen, terwijl ze in andere gevallen zo uitgesproken zijn dat ze zelfs tot verlamming leiden. De belangrijkste klachten van acute intermitterende porfyrie zijn acute buikpijn.

Neurologische en psychiatrische symptomen zijn ook niet ongewoon. De symptomen treden op in afleveringen die één tot twee weken duren. Soms is echter ook een langere klachtenperiode mogelijk. Naast ernstige koliekachtige buikpijn in de onderbuik, lijden de getroffenen aan chronische obstipatie, braken, koorts en gedeeltelijke of volledige verlamming.

Sensorische stoornissen in ruiken, horen, zien en proeven, evenals hoge bloeddruk en een kloppend hart. Een ander kenmerk is de roodachtige urine, die donkerder wordt naarmate het vordert. Er verschijnen donkere vlekken op het ondergoed. Psychische symptomen zoals stemmingswisselingen, verwarring of wanen zijn ook denkbaar.

Diagnose en verloop

Het diagnosticeren van acute intermitterende porfyrie kan moeilijk zijn, zelfs voor ervaren medische professionals. De typische symptomen van porfier worden als een belangrijk kenmerk beschouwd. De medische geschiedenis van de patiënt kan ook nuttig zijn als familieleden al vergelijkbare symptomen hebben gehad. Om een ​​exacte diagnose te kunnen stellen, neemt de arts urine, ontlasting en bloedmonsters.

Deze worden in een laboratorium op porfyrines onderzocht. Als de patiënt aan symptomen lijdt, moet dan een onderzoek worden uitgevoerd, omdat de waarden kunnen afnemen naarmate de ziekte voortschrijdt. Als de urine lang blijft staan ​​bij acute intermitterende porfyrie, krijgt deze bij twee derde van alle patiënten een rode tot donkerrode kleur.

De omgekeerde Ehrlich-aldehydetest kan worden gebruikt als een verdere test, waarbij een druppel urine in één milliliter Ehrlich-reagens wordt geplaatst. Bij acute intermitterende porfyrie treedt een kersenrode verkleuring op. In de meeste gevallen is het verloop van AIP gunstig, mits passende therapie plaatsvindt. Af en toe treden er echter complicaties op zoals kortademigheid, vochttekort en schade aan de lever en de nieren.

Complicaties

Acute intermitterende porfyrie is een zeldzame ziekte die meer vrouwen dan mannen treft. Het tijdelijke symptoom zwelt latent op in het lichaam totdat een bepaalde factor het aan het licht brengt. Aangenomen wordt dat een genetisch enzymdefect verantwoordelijk is voor het optreden van porfyrie als pathogenese.

Het komt niet voor bij elke getroffen persoon die vatbaar is voor dit symptoom. De eerste opflakkeringen breken uit als jonge volwassene. De uitbraken zijn onvoorspelbaar en veroorzaken bij de patiënt aanzienlijke en soms levensbeperkende complicaties.

Invloeden van buitenaf zoals stress, medicatie, alcohol, de menstruatiecyclus, infecties, nicotine en extreme diëten worden als triggerfactoren beschouwd. De reeks symptomen van de uitbraken is variabel en omvat misselijkheid, koliek, problemen met de bloedsomloop, verkleuring van de urine, neurologische aandoeningen, evenals psychologische veranderingen en hallucinaties.

Als de symptomen verkeerd worden geïnterpreteerd of onjuist worden behandeld, kunnen er verdere complicaties optreden en kunnen de opflakkeringen verergeren. Soms bestaat er een risico op levensbedreigende ademhalingsverlamming. Bovendien hebben de getroffenen de neiging leverkanker en nierschade te ontwikkelen als secundaire complicaties.

Verkeerde diagnoses kunnen optreden als gevolg van de verscheidenheid aan triggers en de bijbehorende symptomen. Daarom wordt een grondige medische geschiedenis op de intensive care-afdeling aanbevolen. Het symptoom is ongeneeslijk. Er worden strategieën ontwikkeld om triggers te vinden die de patiënt leert omzeilen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als er keer op keer acute maagdarmklachten, cardiovasculaire klachten en sensorische stoornissen optreden, moet u indien mogelijk direct een arts raadplegen. De arts kan de symptomen en enkele ontlasting- of urinemonsters gebruiken om te bepalen of het om acute intermitterende porfyrie gaat. De diagnose wordt gemakkelijker gemaakt door met de patiënt te praten. Als de symptomen langer dan een à twee weken aanhouden, duidt dit in ieder geval op een ernstige ziekte die gecontroleerd moet worden.

Toenemende symptomen zoals chronische constipatie, braken, koorts of verlamming, evenals problemen met zien, ruiken, proeven en horen zijn duidelijke waarschuwingssignalen voor acute intermitterende porfyrie. Als de ziekte op basis van deze symptomen wordt vastgesteld, moet altijd behandeling worden gegeven.

Uiterlijk bij lichamelijk falen en een duidelijke afname van het welzijn wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. Mensen die regelmatig onder stress staan, medicijnen, nicotine of alcohol gebruiken of een extreem dieet volgen, moeten onmiddellijk een arts raadplegen als de ziekte uitbreekt.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Aangezien acute intermitterende porfyrie een genetisch defect is, kan de ziekte niet worden genezen. Om deze reden wordt symptomatische behandeling uitgevoerd om het ongemak te verlichten. Bovendien moeten de triggerende factoren worden vermeden.

Als de AIP-terugval ernstig is, kan intensieve zorg in een ziekenhuis nodig zijn. Er bestaat dus een risico op ademhalingsverlamming. Als bepaalde medicijnen verantwoordelijk zijn voor de opflakkering, moeten ze worden stopgezet. De patiënt krijgt ook heem-arginine of glucose via een infuus.

Op deze manier kunnen verrijkte heemvoorlopers uit het organisme worden uitgescheiden. Morfinederivaten en acetylsalicylzuur kunnen worden toegediend om de pijn te behandelen. Reserpine en bètablokkers zijn effectieve remedies voor hartkloppingen. Bovendien moet de patiënt afzien van alcohol. Als er oorzakelijke infecties zijn, moeten deze worden behandeld.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakte

preventie

Helaas is het niet mogelijk om acute intermitterende porfyrie te voorkomen omdat het een genetisch defect is. Er is echter een optie om de opflakkeringen tegen te gaan door tabak, alcohol, fel zonlicht en stress te vermijden.

U kunt dat zelf doen

Bij deze vorm van porfyrie kunnen de symptomen zo ernstig zijn dat ze de patiënt niet alleen fysiek maar ook mentaal belasten. Daarnaast zijn er vaak neurologische klachten. Beide factoren maken een begeleidende psychotherapeutische behandeling wenselijk.

Zoals bij alle vormen van porfyrie, moeten alle triggers die een nieuwe opflakkering kunnen veroorzaken, worden vermeden. Daarom mag de patiënt met acute intermitterende porfyrie geen alcohol drinken en bepaalde medicijnen vermijden. De behandelend arts bepaalt in overleg welke medicatie dit is. Getroffenen kunnen ook een informatieblad over geneesmiddelen voor acute porfyrie vinden op de zelfhulppagina van EPP Duitsland (www.epp-deutschland.de).

Nicotine moet taboe zijn en een patiënt met acute intermitterende porfyrie moet stressvolle situaties zoveel mogelijk vermijden. In plaats daarvan moet hij letten op een regelmatig dagritme, voldoende slapen en zoveel mogelijk bewegen. Ontspanningsoefeningen zoals Reiki, Yoga of Jacobson's progressieve spierontspanning helpen de dagelijkse stress te verminderen.

Extreme diëten zijn ook onnodige stress. Een uitgebalanceerd, gezond dieet dat bestaat uit vers voedsel zoals fruit en groenten en zo min mogelijk vet en suiker bevat, is beter aan te raden. Dit dieet versterkt ook het immuunsysteem, wat nuttig is bij het bestrijden van infecties. Dit is des te belangrijker als u bedenkt dat infecties een van de oorzaken zijn van acute intermitterende porfyrie.