Arthrogryposis multiplex congenita

De Arthrogryposis multiplex congenita is (AMC) gekenmerkt door een aangeboren contractuur van een of meer gewrichten. Er is een inconsistent klinisch beeld. De ziekte is niet te genezen, maar is ook niet progressief.

Wat is arthrogryposis multiplex congenita?

Het belangrijkste kenmerk van arthrogryposis multiplex congenita is een aangeboren verstijving van verschillende gewrichten in verschillende mate. Arthrogryposis multiplex congenita is een verzamelnaam voor ziekten met verschillende oorzaken die vóór de geboorte optreden. De ziekte heette vroeger Guérin-Stern-syndroom aangewezen.

Het AMC is onderverdeeld in verschillende typen:

• Bij type 1 zijn alleen de extremiteiten betrokken. Type 1 is onderverdeeld in twee subgroepen, type 1a en type 1b. Bij type 1a treffen de contracturen voornamelijk alleen de handen en voeten. Als alle ledematen, inclusief schouders en heupgewrichten, verstijfd zijn, wordt dit type 1b genoemd.

• Bij artrogryposis multiplex congenita type 2 zijn naast de gewrichtsverstijving ook verschillende organen misvormd. Dit betreft bijvoorbeeld de buikwand, de urineblaas, de wervelkolom of het hoofd.

• Naast de reeds genoemde misvormingen wordt type 3 ook gekenmerkt door ernstige aantasting van de wervelkolom en het zenuwstelsel.

oorzaken

De oorzaken van artrogryposis multiplex congenita zijn talrijk. De ziekte is het resultaat van prenatale processen. In sommige gevallen wordt een genetische invloed vermoed. Bij bepaalde vormen van AMC werd een puntmutatie in het ZC4H2-gen (zinkvinger-gen) gevonden. Dit gen is verantwoordelijk voor de synthese van zinkvingereiwitten, die een interactie aangaan met en met DNA of RNA met behulp van zinkatomen Controle van eiwitsyntheseprocessen.

Andere prenatale invloeden zijn virussen of toxines die de spieren beschadigen of het zenuwweefsel dat de spieren stimuleert. Dit betekent dat de spieren niet goed kunnen worden toegepast. Het aandeel bindweefsel in de spieren en het gewrichtskapsel is te hoog, waardoor de lengtegroei van de koorden wordt belemmerd. Dit leidt tot vervorming van de aangetaste lichaamsdelen, waardoor de mobiliteit ernstig wordt beperkt.

Het gebrek aan beweging van het kind is al duidelijk tijdens de zwangerschap. In hoeverre deze slechte mobiliteit een gevolg of gedeeltelijk ook een oorzaak is van het ontbreken van spiervorming, moet nog worden opgehelderd. In elk geval is arthrogryposis multiplex congenita multifactorieel.

Symptomen, kwalen en tekenen

Arthrogryposis multiplex congenita manifesteert zich in een veelzijdig en vaak complex uiterlijk. In 11 procent van de gevallen zijn alleen de armen aangetast. Nog eens 43 procent van de patiënten heeft alleen verstijfde beengewrichten. Alle vier de ledematen zijn aangetast bij 46 procent van de getroffenen. De gewrichtsbeperkingen nemen aanzienlijk toe richting de handen en voeten.

Vaak zijn de kernspieren nog flexibel. Andere lichamelijke en geestelijke ontwikkeling is meestal normaal. Ongeacht het aantal aangetaste gewrichten kunnen ook andere organen worden aangetast. In het extreme geval van artrogryposis multiplex congenita type 3 zijn de ernstigste misvormingen van het zenuwstelsel aanwezig.

diagnose

Verschillende beeldvormende tests worden gebruikt om arthrogryposis multiplex congenita te diagnosticeren. Dysplasieën en dislocaties kunnen goed worden aangetoond met röntgenonderzoeken. Magnetische resonantietomografie en een spierbiopsie onthullen structurele afwijkingen in het gebied van de spieren. Door middel van elektromyografie (EMG) kan door differentiële diagnose een myogene ziekte als oorzaak worden uitgesloten.

Complicaties

Bij arthrogryposis multiplex congenita zijn er verschillende complicaties en klachten. In de meeste gevallen zijn de armen en benen aangetast en zijn de gewrichten relatief stijf. De verstijving treedt ook op aan de voeten en handen en kan leiden tot aanzienlijke mobiliteitsbeperkingen voor de patiënt.

Het dagelijks leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk beperkt door arthrogryposis multiplex congenita. Verder zijn er geen complicaties, verloopt de ziekte niet en belemmert de verdere ontwikkeling van de patiënt niet. Er is ook geen negatieve invloed op de mentale ontwikkeling van de betrokken persoon.

In sommige gevallen kan arthrogryposis multiplex congenita echter ook misvormingen van de organen en het zenuwstelsel veroorzaken, wat kan leiden tot verlamming en andere klachten. De mentale ontwikkeling wordt nog steeds niet beïnvloed. Een causale therapie van arthrogryposis multiplex congenita is niet mogelijk.

Om deze reden worden voornamelijk de symptomen behandeld en beperkt met behulp van therapieën. De levensverwachting is niet beperkt zolang er geen schade of misvorming aan de organen is. In sommige gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van de hulp van andere mensen om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen wordt arthrogryposis multiplex congenita gediagnosticeerd onmiddellijk voor of nadat het kind is geboren. Om deze reden hoeft de diagnose artrogryposis multiplex congenita niet afzonderlijk te worden gesteld.

Bij deze ziekte zijn de getroffenen echter afhankelijk van een zeer uitgebreide behandeling, zodat de symptomen kunnen worden beperkt. Een arts moet worden geraadpleegd, vooral als er beperkingen zijn in het dagelijks leven en als de ontwikkeling van het kind beperkt is.

In de regel wordt arthrogryposis multiplex congenita gediagnosticeerd door een huisarts of een kinderarts. De verdere behandeling van arthrogryposis multiplex congenita wordt dan tenslotte uitgevoerd door een orthopedisch chirurg of een therapeut. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen niet alleen last hebben van lichamelijke, maar ook van psychische en mentale klachten.

De ouders of familieleden van de getroffen kinderen kunnen ook last hebben van deze symptomen en hebben psychologische behandeling nodig. Dit moet vooral worden gebruikt als de patiënt kan worden gepest of geplaagd.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De therapie van arthrogryposis multiplex congenita is gebaseerd op verschillende pijlers. De stelregel is dat functie voorrang moet hebben op esthetiek. De behandeling moet zo vroeg mogelijk worden gestart om het kind te helpen zich goed te ontwikkelen. Er moet een balans worden gevonden tussen te veel en te weinig therapie. Houd er rekening mee dat een te intensieve therapie, net als de lichamelijke beperking, de psyche van het kind evenzeer kan belasten.

Zodra de diagnose is gesteld, moet conservatieve therapie onmiddellijk na de geboorte beginnen. Deze conservatieve therapie omvat de juiste positionering van het kind, handmatige behandelingen en neurofysiologische procedures. Er zijn in totaal vier therapiemogelijkheden: fysiotherapie, ergotherapie, orthopedische hulpmiddelen en operaties.

Welke therapievormen of welke therapiecombinaties worden gebruikt, hangt af van de specifieke kenmerken van het individuele geval en van de ernst van de ziekte. Fysiotherapie moet onmiddellijk worden gestart omdat het zeer effectief is bij de behandeling van AMC. Door manuele therapie worden de verstijfde gewrichten geleidelijk losgemaakt.

Therapieën op neurofysiologische basis zijn bedoeld om bestaande neuromusculaire activiteiten te stimuleren. In het begin is de intensiteit van deze therapie natuurlijk erg hoog. Het kan later zonder nadelen worden teruggebracht tot een basisprogramma. Ergotherapie moet parallel met fysiotherapie worden uitgevoerd. Met hun hulp kunnen de getroffen kinderen beter omgaan met het dagelijkse leven in het gezin, de kleuterschool of op school.

Deze therapie omvat onder meer het verbeteren van bewegingssequenties, het implementeren en verwerken van sensorische indrukken, het verbeteren van het lichaamsbewustzijn, het ontwikkelen van uithoudingsvermogen en concentratie, het verbeteren van de communicatie met andere mensen en het ontwikkelen van motivaties. Orthopedische hulpmiddelen worden gebruikt als fysiotherapie alleen niet voldoende is om het kind te laten lopen. Corrigerende maatregelen kunnen ook nodig zijn in het geval van ernstige handicaps.

Outlook & prognose

De prognose voor arthrogryposis multiplex congenita is niet erg optimistisch. Ondanks de medische vooruitgang kan de ziekte niet worden genezen met de huidige wetenschappelijke mogelijkheden. Ongeacht de manifestatie kunnen alle drie mogelijke soorten van de ziekte nog niet worden genezen. Het huidige gebrek aan genezing kan te wijten zijn aan het gebrek aan duidelijkheid over de oorzaak van de ziekte. Er wordt uitgegaan van een genetische aanleg. Deze aanname is momenteel niet zeker.

Therapieën zijn gericht op het effectief omgaan met de beperkingen in het dagelijks leven. Het kind leert al heel vroeg hoe hij de bewegingssequenties voor zichzelf kan optimaliseren.Bovendien zijn emotionele steun en psychotherapie vereist. De medewerking van de patiënt is ook belangrijk om voldoende vooruitgang te boeken en een op de leeftijd afgestemd leven vorm te geven. Hoewel er geen remedie is voor de ziekte, gaat deze niet verder. Een toename van klachten is dan ook niet te verwachten.

Tijdens het groei- en ontwikkelingsproces is het belangrijk om de leefstijl aan te passen aan de wensen en mogelijkheden van de patiënt. De activiteiten die kunnen worden uitgevoerd, worden gepromoot en geoptimaliseerd. Dit helpt om zelfs als volwassene een goede kwaliteit van leven te bereiken. In sommige gevallen en afhankelijk van de individuele behoeften wordt een operatieve ingreep uitgevoerd om de bestaande mogelijkheden nog verder te verbeteren.

preventie

Het is niet mogelijk om de oorzaak van artrogryposis multiplex congenita te voorkomen. De ziekte is aangeboren en het gevolg van ontwikkelingsstoornissen tijdens de zwangerschap. De aanstaande moeder moet echter schadelijke invloeden zoals roken, drinken en drugsgebruik tijdens de zwangerschap vermijden. Alles moet ook worden gedaan om virale infectie te voorkomen.

Nazorg

In de meeste gevallen van arthrogryposis multiplex congenita zijn de vervolgmaatregelen ernstig beperkt. Betrokkene is primair afhankelijk van de snelle opsporing en behandeling van deze ziekte, al is een volledige genezing meestal niet mogelijk. Het verdere verloop van artrogryposis multiplex congenita hangt ook sterk af van het exacte type en de ernst van de symptomen, zodat geen algemene voorspelling kan worden gedaan.

De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van verschillende therapieën. In veel gevallen kunnen getroffenen ook verschillende oefeningen uit de fysiotherapie of fysiotherapie in hun eigen huis doen en daarmee de symptomen verlichten. Veel patiënten met arthrogryposis multiplex congenita hebben echter ook de hulp van hun vrienden en familie nodig om het dagelijks leven gemakkelijker te maken.

Het is niet ongebruikelijk dat psychologische hulp nodig is om psychische stoornissen en depressies te voorkomen. In veel gevallen moeten verschillende hulpmiddelen worden gebruikt die het dagelijks leven van de betrokkene kunnen vergemakkelijken. Of artrogryposis multiplex congenita de levensverwachting van de patiënt zal verminderen, kan niet universeel worden voorspeld.

U kunt dat zelf doen

Omdat arthrogryposis multiplex congenita een aangeboren ziekte is, worden zowel de verloskundigen als de ouders en familieleden van de patiënt uitgedaagd. Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld en behandeld, hoe groter de kans dat het kind zich op een leeftijdsgeschikte manier kan ontwikkelen.

Bij de eerste tekenen van aangeboren gewrichtsstijfheid moeten ouders van getroffen kinderen onmiddellijk een specialist raadplegen. Voor informatie over geschikte artsen en klinieken kunt u terecht bij de medische vereniging, uw zorgverzekeraar of bij zelfhulpgroepen die ter plaatse en op internet actief zijn.

Op verzoek kunnen deze zelfhulpgroepen ook contact leggen met gezinnen met kinderen van ongeveer dezelfde leeftijd, zodat ouders van gedachten kunnen wisselen en kunnen profiteren van elkaars ervaringen. De zelfhulpgroepen beantwoorden alle vragen over de ziekte en geven tips om met specifieke problemen in het dagelijks leven om te gaan.

Naarmate patiënten ouder worden, kunnen ze hun steentje bijdragen om hun toestand te verbeteren. Fysiotherapie, waarmee zo snel mogelijk gestart moet worden, levert een belangrijke bijdrage aan het verbeteren van de gezondheidstoestand. Door manuele therapie kunnen de verstijfde gewrichten worden losgemaakt. Therapieën op basis van neurofysiologie zijn gericht op het stimuleren van neuromusculaire activiteit.

Orthopedische hulpmiddelen zoals spalken of ondersteunende apparaten, evenals het gebruik van loophulpmiddelen of rolstoelen, kunnen ook helpen de mobiliteit van patiënten te verbeteren en een grotendeels onafhankelijk leven te garanderen.