Barber-Say-syndroom

De Barber-Say-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte met verhoogde beharing en merkbare fysionomie van het gezicht. Tot nu toe zijn er slechts tien gevallen gedocumenteerd sinds het voor het eerst werd beschreven, dus het onderzoek naar het syndroom staat nog in de kinderschoenen. Noch de erfelijkheid, noch de oorzaak van de ziekte is tot dusver bekend.

Wat is het Barber Say-syndroom?

In 1982 beschreven N. Barber en zijn collega's voor het eerst een ziekte genaamd Barber-Say-syndroom. De ziekte is pas bij tien patiënten gedocumenteerd sinds deze voor het eerst werd beschreven. Geschat wordt dat de incidentie van het syndroom minder dan één geval op 1.000.000 mensen is. Het Barber-Say-syndroom wordt beschouwd als een erfelijke ziekte.

Het exacte type overerving is nog niet bekend, maar een autosomaal dominante overerving wordt vermoed. Het ziektebeeld wordt voornamelijk gekenmerkt door hypertrichose, die veel verder gaat dan normaal haar. In de regel wordt dit gecombineerd met atrofie van de huid, waardoor de getroffen persoon er uitgemergeld en uitgemergeld uitziet. Bovendien worden vaak verkeerde uitlijning van de oogleden en te brede mondgebieden waargenomen.

Vanwege het kleine aantal gedocumenteerde gevallen, is het Barber-Say-syndroom nog lang niet definitief onderzocht. Met name het onderzoek naar de oorzaken staat nog in de kinderschoenen, aangezien de slecht gedocumenteerde gevallen geen goede basis bieden voor een meer diepgaande etiologie.

oorzaken

Eerder onderzoek suggereert een erfelijke basis voor het Barber-Say-syndroom. In één geval werd het symptoomcomplex op gedocumenteerde wijze overgedragen van moeder op zoon. In het op deze manier gedocumenteerde geval had de moeder ook een gespleten gehemelte en conductief gehoorverlies. In theorie had het genoemde geval dus een heel ander syndroom kunnen zijn.

Onderzoek heeft tot op heden niet aangetoond of het syndroom is gebaseerd op een autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden dominante overerving. In de huidige geneeskunde wordt gespeculeerd over een verband met het al even zeldzame macrostomiesyndroom van Ablepharon. De twee syndromen lijken niet tot dezelfde groep te behoren, maar ondanks hun verschillen lijken ze hetzelfde gen te beïnvloeden.

Vermoedelijk zijn de twee ziekten verschillende mutaties van hetzelfde gen. Er is echter niets meer bekend over de genlocus bij het Ablepharon-macrostomiesyndroom.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Barber-Say-syndroom manifesteert zich voornamelijk in een aangeboren gegeneraliseerde hypertrichose. De extreme beharing van de patiënt is meestal direct na de geboorte merkbaar. Hetzelfde geldt voor het in het oog springende gezicht van de getroffen persoon, dat in het oog springt met een brede neusbrug, een naar voren gerichte neus en bijzonder dunne lippen.

Ondanks de anders extreme beharing hebben de patiënten geen wenkbrauwen of zijn ze in ieder geval minder uitgesproken. De oogleden zijn aangetast door verkeerde uitlijning of zijn volledig afwezig. Bovendien is er vaak hypertelorisme of telekanthus. Hetzelfde geldt voor misvormde oren en een overrekbare of overtollige huid. Er kan ook hypoplasie van de tepels zijn. De volledige afwezigheid van de borstklieren is een even goed denkbaar symptoom.

Vaak wordt de uitbarsting van tanden vertraagd bij patiënten met het Barber-Say-syndroom. Vermoedelijk kunnen in individuele gevallen aanvullende symptomen optreden die nog niet zijn geregistreerd vanwege het kleine aantal gedocumenteerde gevallen.

Diagnose en verloop

Het diagnosticeren van het Barber-Say-syndroom kan moeilijk zijn. Aangezien tot nu toe geen specifiek gen verantwoordelijk is gehouden voor het syndroom, is het moleculair genetisch onderzoek van de patiënt nog lang niet in de buurt. In het beste geval stelt de arts de diagnose door middel van een visuele diagnose, aangezien hij geen solide diagnostische criteria heeft.

De differentiële diagnose en differentiatie van het even zeldzame macrostomiesyndroom van Ablepharon is een moeilijke onderneming. Noch voor het Barber-Say-syndroom, noch voor het Ablepharon-macrostomiesyndroom is de etiologie definitief opgehelderd of beperkt tot een specifieke genlocus. Het onderscheid tussen de twee syndromen wordt voornamelijk bepaald door de kleine genitale anomalieën bij het Barber-Say-syndroom. Tot dusverre heeft de geneeskunde een vrij gunstig verloop van de ziekte aangenomen voor het Barber-Say-syndroom.

Complicaties

De klinische modellen van het Barber-Say-syndroom zijn toegenomen beharing en een opvallende gezichtsfysiognomie. Het haar van de patiënt gaat veel verder dan het normale haar van gezonde mensen, terwijl de wenkbrauwen afwezig of minder uitgesproken zijn. De oogleden zijn niet goed uitgelijnd of ontbreken helemaal.

Een grotere afstand markeert de ogen of de binnenhoeken van de ogen. Het mond- en neusgebied is uitzonderlijk breed. Dezelfde afwijkingen zijn van toepassing op misvormde oren. Bovendien krimpt de huid in het weefsel, waardoor de patiënt er uitgemergeld en uitgemergeld uitziet.

Bij sommige van de getroffenen treedt tanduitbarsting laat op. Aangezien het Barber-Say-syndroom tot nu toe slechts tien keer wereldwijd is gedocumenteerd, staat de geneeskunde ver verwijderd van individuele therapeutische benaderingen. Hoewel de levensverwachting van de patiënt niet noodzakelijkerwijs beperkt is, gaan de fysiologische complicaties gepaard met een hoge mate van psychisch leed. Diverse cosmetische behandelingen en invasieve ingrepen om overtollig haar en opvallende misvormingen te verwijderen zijn denkbaar.

Medicamenteuze therapie is ook mogelijk. In deze gevallen zijn er echter vaak bijwerkingen die voor extra complicaties zorgen. De prognose voor een volledige genezing is negatief, omdat de opvallende symptomen en bijwerkingen van het Barber-Say-syndroom niet volledig kunnen worden uitgesloten. Om de psychosomatische complicaties te verlichten, is behandeling door een psychotherapeut denkbaar.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het Barber-Say-syndroom een ​​uiterst zeldzame erfelijke ziekte is, is een medische diagnose moeilijk. Typische symptomen zoals de extreme beharing en het opvallende gezicht van de patiënt worden meestal direct na de geboorte opgemerkt. Tekenen zoals een brede neusbrug, ontbrekende wenkbrauwen of bijzonder dunne lippen geven aanleiding tot nader onderzoek. Het ziektebeeld leidt meestal automatisch tot een routinematige lichamelijke diagnose.

Vanwege het kleine aantal gevallen is een specifieke diagnose van het syndroom echter meestal niet mogelijk. Fysieke kenmerken van de ouders - in één gedocumenteerd geval werd een gespleten gehemelte gevonden - en mogelijke bijkomende ziekten kunnen echter doorslaggevende aanwijzingen geven voor de diagnose van het Barber-Say-syndroom.

Ouders met eerdere genetische ziekten of gevallen van erfelijke ziekten in de uitgebreide familie dienen dit aan te pakken in het kader van zwangerschapscounseling en de daarbij behorende medische onderzoeken. Hierdoor kan het kind voor de geboorte worden onderzocht en getest op mogelijke genetische ziekten zoals het Barber-Say-syndroom.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De etiologie van het Barber-Say-syndroom blijft een mysterie. Om deze reden biedt de geneeskunde momenteel geen causale behandeling voor de ziekte. Wat betreft het ablepharon-macrostomiesyndroom zijn alleen symptomatische behandelingsopties mogelijk. De behandeling bestaat meestal uit voornamelijk reconstructief-chirurgische ingrepen.

Reconstructie bij het Barber-Say-syndroom is meestal beperkt tot de oogleden en oren van de patiënt. Indien nodig kunnen hypoplasieën van de tepels ook operatief worden behandeld. De opvallend brede neus kan indien nodig ook worden gecorrigeerd door chirurgische ingreep. De patiënten hoeven de neus niet per se te laten behandelen als ze de breedte niet erg vinden.

Kortom, het macrostomiesyndroom van Ablepharon heeft slechtere uitlijningsfouten en anomalieën dan het Barber-Say-syndroom. Er zijn verschillende therapeutische benaderingen beschikbaar om de zware beharing van het Barber-Say-syndroom te bestrijden. Naast uitwendige behandelingen met cosmetische en esthetische geneeswijzen zijn medicamenteuze behandelingen denkbaar, maar vanwege de bijwerkingen worden deze alleen aanbevolen voor mensen met ernstig lijden.

Cosmetische ingrepen zoals harsen of andere methoden zoals laserbehandeling zijn meestal zachter dan langdurige medicatie en gaan gepaard met aanzienlijk minder bijwerkingen. Patiënten kunnen met psychologische problemen worden geconfronteerd, vooral tijdens de puberteit. Als dit het geval is, voorkomt een vroegtijdig contact met een psychotherapeut idealiter dat de getroffenen zich uit de samenleving terugtrekken.

Outlook & prognose

De prognose van het Barber-Say-syndroom wordt als ongunstig beschouwd op basis van de medische en wetenschappelijke mogelijkheden die tot op heden beschikbaar zijn. Hoewel de levensverwachting van de patiënt niet afneemt, wordt de ziekte niet genezen. De genetische ziekte kan symptomatisch worden behandeld. Oorzakelijke therapie is echter niet mogelijk voor de patiënt.

Onderzoekers en wetenschappers mogen de menselijke genetica niet manipuleren bij het zoeken naar therapeutische benaderingen. Als gevolg hiervan worden verschillende opties geprobeerd om de individuele symptomen te behandelen.

Naast medische zorg zijn er verschillende alternatieve behandelingen voor de patiënt beschikbaar. Het ongebruikelijke en ongewenste haar kan voor korte tijd worden verwijderd door middel van harsen of gericht scheren. Er is geen permanente verlichting. Niettemin kunnen de methoden helpen om het welzijn van de patiënt in het dagelijks leven te verbeteren.

Naast de cosmetische benaderingen wordt medische ondersteuning geboden. Het doel is om de gezondheid verder te verbeteren. Het doel is om de effecten van de visuele fout te minimaliseren. Sommige patiënten kiezen daarnaast voor cosmetische chirurgie. Correcties in het gezicht kunnen worden aangebracht om een ​​permanente verandering te creëren.

Bij het maken van een algemene prognose moet er rekening mee worden gehouden dat de chirurgische ingrepen onderhevig zijn aan de gebruikelijke risico's en bijwerkingen van een operatie onder algemene anesthesie.

preventie

De oorzaken van het Barber-Say-syndroom zijn grotendeels onbekend. Omdat er zo weinig onderzoek beschikbaar is naar het symptoom, is de ziekte nog niet te voorkomen. Hetzelfde geldt voor de verwante aandoening die het ablepharon macrostomiesyndroom wordt genoemd.

U kunt dat zelf doen

Het Barber-Say-syndroom is uiterst zeldzaam, tot dusver zijn er geen conventionele medische of alternatieve geneesmethoden die een oorzakelijk effect hebben.

De mensen die getroffen zijn door het Barber-Say-syndroom hebben meestal erg veel last van hun uiterlijk, wat hun kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloedt. De sociale interactie wordt onder meer belemmerd door de extreem sterke haargroei over het hele lichaam. Bij het zien van deze mensen zijn derden vaak bang of beschouwen ze de persoon als zeer verwaarloosd.

Het overtollige lichaamshaar kan met cosmetische middelen worden aangepakt. De gemakkelijkste manier om een ​​dagelijkse scheerbeurt te krijgen, is met behulp van een wegwerpscheermesje en scheerschuim of scheergel van de apotheek. Vervelend lichaamshaar kan ook worden verwijderd met ontharingscrèmes op basis van kalium- of ammoniumzouten van thioglycolzuur of thiolzuur.

Langdurig succes kan worden bereikt met methoden waarbij het haar samen met de wortel wordt uitgetrokken. De meest gebruikelijke methoden zijn onder meer "waxen" en "suiker maken". Het lichaamshaar wordt verwijderd met behulp van was of suiker. Dergelijke behandelingen worden aangeboden door cosmetische studio's.

Omdat deze methoden erg pijnlijk zijn, zijn ze niet geschikt voor alle getroffenen en niet voor alle delen van het lichaam. Laserontharing is daarentegen permanent en relatief zacht. Geïnteresseerden kunnen meer informatie krijgen bij de dermatoloog.

Een plastisch chirurg moet worden geraadpleegd als er naast het zware haar nog andere opvallende kenmerken zijn, zoals afwijkingen in het gezicht.

Psychotherapie kan nuttig zijn als de getroffenen emotioneel lijden onder hun uiterlijk.