CHARGE-syndroom

De CHARGE-syndroom is een genetische ziekte met een breed scala aan symptomen en klinische beelden. Te vermelden zijn vooral een colombus van het oog, hartafwijkingen, atresie van de choans, verminderde lengtegroei en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en een afwijking van het oor. Chirurgische correcties van de misvormingen zijn noodzakelijk. Veel zieke mensen kunnen binnen hun mogelijkheden een relatief normaal leven leiden.

Wat is het CHARGE-syndroom?

Het CHARGE-syndroom ook CHARGE vereniging of Hall-Hittner-syndroom, is een zeldzame genetische ziekte. Twee derde van degenen met het CHARGE-syndroom hebben een of meer mutaties in het CHD7-gen.

CHARGE is een acroniem voor de Engelse namen van de klinische beelden die typisch voorkomen bij dit syndroom: C.oloboom, H.oor defect, EEN.tresia choanae, R.verouderde groei en ontwikkeling, Genitale afwijking, E.een abnormaliteit.

oorzaken

De oorzaken van het CHARGE-syndroom liggen in de genetica. Ongeveer twee derde van de patiënten met het CHARGE-syndroom heeft een of meer mutaties in het CHD7-gen. Dit gen codeert voor een specifiek eiwit dat betrokken is bij het hermodelleren van chromatine.

Het reguleert de genexpressie door de sterkte van de binding tussen DNA en histonen (basiseiwitten in de celkern) te beïnvloeden. De organen van het oog, het oor en de neus worden bijzonder aangetast bij het CHARGE-syndroom, omdat het eiwit vooral in de cellen van deze organen wordt gevormd. Autosomaal dominante overerving van de ziekte is mogelijk. Een spontane mutatie zonder familiegeschiedenis komt echter vaker voor.

Symptomen, kwalen en tekenen

De term CHARGE is een acroniem voor de Engelse namen van de ziekten die vaak voorkomen bij dit syndroom. Deze ziekten zijn als volgt:

Colomb: Een aangeboren coloboom van het oog. De spleet van de oogschelp sluit niet volledig. Vanwege dit feit ontwikkelt zich een visueel defect. Er kunnen een aantal visuele stoornissen optreden. Onder andere moeten gezichtsveldverlies of lichtgevoeligheid worden genoemd. Andere oogproblemen, zoals het loslaten van het netvlies, zijn ook mogelijk.

Hartafwijking: Hartafwijkingen. Bij het CHARGE-syndroom kunnen verschillende hartafwijkingen optreden, waarvan sommige een chirurgische behandeling vereisen.

Atresia choane: Atresia van de Choans. De neusholtes bij het CHARGE-syndroom kunnen geblokkeerd of ongewoon vernauwd zijn. Een chirurgische ingreep is soms meerdere keren nodig om de gangen permanent open te houden.

Vertraagde groei en ontwikkeling: Verminderde groei in lengte en vertraging in ontwikkeling. Dit symptoom is aanwezig bij bijna elke patiënt met het CHARGE-syndroom. In elk geval moet een arts de mogelijkheid van groeiachterstand door een tekort aan groeihormonen uitsluiten. Aangenomen wordt dat de ontwikkelingsachterstanden te wijten zijn aan verschillende stoornissen van de sensorische organen, chronische ziekten en evenwichtsstoornissen.

Genitale afwijking: Genitale afwijking. Bij mensen met het CHARGE-syndroom treft de genitale afwijking voornamelijk de uitwendige geslachtsorganen, waardoor dit symptoom gemakkelijker te detecteren is bij mannelijke patiënten. Deze hebben vaak een verminderde penis en niet-voelbare testikels. Bij vrouwelijke patiënten kunnen kleinere buitenste schaamlippen worden gevonden.

Oorafwijking: Afwijking van het oor. Bij het CHARGE-syndroom kunnen zowel het binnen-, midden- als buitenoor worden aangetast. Veelvoorkomende problemen zijn misvormingen van de botten in het middenoor, chronische vochtophoping in het middenoor, een smalle of ontbrekende gehoorgang, ongebruikelijk gevormde buitenoren en gehoorverlies.

Niet elke persoon met het CHARGE-syndroom heeft alle symptomen of klinische beelden en deze hoeven niet altijd erg uitgesproken te zijn; de aanwezigheid van enkele van deze symptomen en alleen zwakke symptomen kunnen een CHARGE-syndroom vertegenwoordigen.

Diagnose en verloop

De diagnose van het CHARGE-syndroom is onderverdeeld in hoofdkenmerken en secundaire criteria. De diagnose wordt gesteld op basis van deze kenmerken en criteria. De belangrijkste criteria zijn coloboom van het oog, choanale atresie, een karakteristiek CHARGE-oor, de misvorming van de aangezichtszenuwen (kan leiden tot smaakverlies, aangezichtsverlamming, verminderd geluid en evenwicht, problemen met slikken).

De secundaire criteria zijn een onderontwikkeling van de geslachtsorganen, een ontwikkelingsachterstand, hartafwijkingen, kleine gestalte, de vorming van gaten in het gezicht (kan tot verdere problemen leiden), tracheale fistels, evenals het karakteristieke CHARGE-gezicht - er kan een asymmetrie van het gezicht zijn, zelfs als het gezicht niet verlamd is is; Een hoekige gezichtsvorm met een breed, uitstekend voorhoofd, doorhangende liedjes, een plat middengezicht en een kleine kin is ook gebruikelijk.

Kinderen geboren met het CHARGE-syndroom hebben vaak een spoedoperatie, lange ziekenhuisverblijven en constante medische controle nodig. In de loop van het leven van de getroffenen neemt de behoefte aan chirurgische ingrepen toe. De toestand verbetert echter vaak verder dan aanvankelijk werd verwacht.

Het aantal volwassenen met het CHARGE-syndroom is relatief laag, wat kan worden toegeschreven aan het feit dat het CHARGE-syndroom pas sinds 1979 als een zelfstandige ziekte bestaat. Het aantal volwassenen dat met het CHARGE-syndroom leeft, zal daarom de komende jaren toenemen, zodat vervolgens uitspraken kunnen worden gedaan over de te verwachten aandoeningen en de noodzakelijke chirurgische ingrepen op volwassen leeftijd.

Men kan zeggen dat binnen de gegeven mogelijkheden zeer eenvoudig een goede ontwikkeling kan worden gerealiseerd. Dit vereist echter ondersteuning van medische en onderwijsspecialisten. Vooral ouders kunnen een positieve invloed hebben op de ontwikkeling van hun kind met het CHARGE-syndroom door hen zo goed mogelijk te stimuleren.

Ouders moeten de problemen van hun kind leren begrijpen die verband houden met het CHARGE-syndroom. Op deze manier kunt u hem de ondersteuning bieden die hij nodig heeft, zodat hij zijn mogelijkheden ten volle kan benutten.

Complicaties

CHARGE-syndroom veroorzaakt een aantal verschillende klachten en symptomen. In de meeste gevallen treden verschillende misvormingen en vertraagde ontwikkeling op. De getroffen persoon lijdt voornamelijk aan een aangeboren hartafwijking. Dit kan in het ergste geval leiden tot het overlijden van de patiënt zonder behandeling en moet daarom operatief worden behandeld.

Verder is er een ernstig klein postuur en ook een sterk vertraagde mentale en psychologische ontwikkeling. In veel gevallen is de patiënt in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kan hij er niet alleen mee omgaan. Evenwichtsstoornissen en gevoeligheidsstoornissen komen voor. Deze kunnen de kwaliteit van leven extreem beperken.

De misvormingen kunnen ook de geslachtsorganen aantasten en tot afwijkingen daarin leiden. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen zich schamen voor deze klachten en daardoor last hebben van minderwaardigheidscomplexen. CHARGE-syndroom leidt ook tot gehoorverlies.

Een causale behandeling van het CHARGE-syndroom is niet mogelijk. Er kunnen echter verschillende chirurgische procedures worden gebruikt om de symptomen en symptomen van deze ziekte te verlichten en te beperken.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen hoeft het CHARGE-syndroom niet opnieuw te worden gediagnosticeerd. De symptomen zijn voor de geboorte of direct na de geboorte te herkennen, zodat vroege behandeling ook mogelijk is. Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen en misvormingen van dit syndroom leiden tot beperkingen en gevaren in het dagelijkse leven van het kind. Vooral het hart en de nieren van het kind moeten worden onderzocht, zodat bij ziekte chirurgische ingrepen kunnen worden uitgevoerd.

De achterstand in ontwikkeling en mentale achterstand kunnen worden gecompenseerd met speciale ondersteuning. Bij een genitale afwijking moet ook een arts worden geraadpleegd. Als de betrokkene lijdt aan gehoorproblemen of aan misvormingen van de oren, moeten ook deze klachten worden verlicht en behandeld. Dit kan volledige doofheid voorkomen. In de meeste gevallen worden de symptomen vastgesteld door een kinderarts. De behandeling zelf wordt dan uitgevoerd door de betreffende specialist.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale behandeling is niet mogelijk, de therapie bestaat voornamelijk uit het operatief wegnemen van de symptomen, indien dit mogelijk is. De correcties van de misvormingen zijn meestal nodig. Lange ziekenhuisverblijven komen vaak voor als onderdeel van deze operaties.

Outlook & prognose

In de regel vermindert het CHARGE-syndroom de levensverwachting van de patiënt niet. De individuele misvormingen en misvormingen op het lichaam worden gecorrigeerd door verschillende chirurgische ingrepen. Hoewel deze gepaard gaan met bijwerkingen en risico's, zijn ze de enige manier om het CHARGE-syndroom te behandelen.

Als er geen behandeling plaatsvindt, zal er geen zelfgenezing zijn, maar de symptomen zullen ook niet verergeren. Na de correcties kunnen de getroffenen in de meeste gevallen een gewoon leven leiden en zijn ze niet beperkt in hun dagelijks leven. Een causale behandeling van de ziekte is niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is. Na succesvolle operaties doen zich geen verdere klachten of compilaties voor.

Als de symptomen van het CHARGE-syndroom niet worden gecorrigeerd, lijden de getroffenen vaak aan psychische klachten of aan depressie. Omdat in sommige gevallen ook de neusholtes geblokkeerd kunnen zijn, is een onmiddellijke operatie noodzakelijk, omdat het kind anders direct na de geboorte zou overlijden. De mentale retardatie en vertraagde ontwikkeling zijn bij het CHARGE-syndroom slechts beperkt te behandelen. De patiënten hebben in de regel hun hele leven last van een verstandelijke handicap en zijn daarom in hun dagelijkse leven afhankelijk van hulp van buitenaf.

preventie

Omdat het een genetische en ook zeer zeldzame ziekte is, is preventie niet mogelijk.

Nazorg

In de regel kan bij het CHARGE-syndroom geen directe nazorg worden verleend. De individuele symptomen moeten worden behandeld afhankelijk van hun ernst, waarbij de getroffen persoon meestal een gewoon leven kan leiden zonder beperkingen.

Vroegtijdige diagnose en behandeling van het CHARGE-syndroom hebben een zeer positief effect op het verdere beloop en kunnen complicaties voorkomen. Aangezien de behandeling van het syndroom voornamelijk plaatsvindt met behulp van chirurgische ingrepen, moet de getroffen persoon na deze ingrepen herstellen en in het algemeen voorbereid zijn op een langer verblijf in een ziekenhuis.

Contact met familie en vrienden kan ook erg positief zijn en een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Symptomen kunnen echter niet altijd volledig worden geëlimineerd, dus volledige genezing kan niet altijd worden bereikt. Omdat het CHARGE-syndroom vaak gepaard gaat met psychische klachten, dient psychologische behandeling altijd plaats te vinden.

Ouders of familieleden kunnen ook deelnemen aan deze psychologische behandeling, aangezien zij ook door de ziekte worden getroffen. Door de vertraagde ontwikkeling van de kinderen zijn zij aangewezen op permanente ondersteuning om dit te compenseren.

U kunt dat zelf doen

CHARGE-syndroom is een genetische ziekte die niet causaal kan worden behandeld. Ernstige misvormingen, vooral van het hart, kunnen echter al tijdens de prenatale diagnose worden vastgesteld. Aangezien het syndroom kan worden overgeërfd, moeten zwangere vrouwen van wie de familie of schoonfamilie al de diagnose van de aandoening heeft gekregen alle preventieve medische controles ondergaan en met hun arts praten over het CHARGE-syndroom.

Indien ernstige misvormingen of ontwikkelingsstoornissen te verwachten zijn, is een medisch geïndiceerde zwangerschapsafbreking mogelijk. Ouders die besluiten de zwangerschap uit te dragen, moeten zich tijdig bewust zijn van de bijzondere lasten waarmee ze te maken zullen krijgen.

Kinderen met het CHARGE-syndroom hebben meestal direct na de geboorte een of meer spoedoperaties nodig. De behandeling van de ziekte is vooral de eerste jaren zeer intensief en gaat gepaard met regelmatige ziekenhuisverblijven, doktersbezoeken en permanente thuisverpleging. Dit benadrukt niet alleen de betrokken ouders, maar ook eventuele bestaande broers en zussen. De gezinnen moeten daarom tijdig organisatorische maatregelen nemen om het zieke kind en zijn speciale behoeften in het dagelijkse gezinsleven en werk te integreren.

Om het kind zo goed mogelijk te kunnen begeleiden, moeten niet alleen bekwame artsen, maar ook andere specialisten, zoals speciaal opvoeders, logopedisten en fysiotherapeuten, in een vroeg stadium worden ingeschakeld.