Crouzon-syndroom

De Crouzon-syndroom, ook De ziekte van Crouzon genoemd, is een van de vele bekende, genetisch veroorzaakte craniosynostosen waarbij de craniale hechtingen voortijdig verstarren, zodat de groei van de schedel wordt verstoord en typische misvormingen en verklevingen aan het hoofd en gezicht kunnen optreden. De mentale ontwikkeling van mensen met het Crouzon-syndroom is meestal normaal.

Wat is het syndroom van Crouzon?

Crouzon-syndroom ook Craniofaciale dysostose Crouzon genoemd, is een van de vele bekende craniosynostosen. De ziekte wordt gekenmerkt door vroege ossificatie van de craniale hechtingen, waarvan sommige prenataal beginnen. Door de ossificatie kunnen de hersenen zich tijdens de groeifase niet gemakkelijk verspreiden onder het kalotje, dat normaal ook "meegroeit met het kind". In plaats daarvan groeit het kalotje voornamelijk op de nog niet versteende schedelhechtingen, zodat, indien onbehandeld, typische misvormingen optreden.

Bij het syndroom van Crouzon verstarren de coronaire, alfa- en sagittale hechtingen aanvankelijk. Zonder behandeling of zonder corrigerende chirurgische ingrepen treden een typische torenschedel en gezichtsafwijkingen op zoals overmatige oogafstand (hypertelorisme) en uitstekende ogen (exophthalmus). Naast een verkeerde uitlijning van de tanden, moet bij het syndroom van Crouzon doofheid worden verwacht omdat de uitwendige gehoorgang een occlusie heeft, een gehoorgangatresie en / of de gehoorbeentjes niet volledig ontwikkeld zijn, waardoor gehoorbeschadiging optreedt.

oorzaken

Het syndroom van Crouzon wordt uitsluitend veroorzaakt door een mutatie op de 10q26-genlocus op chromosoom 10. Er zijn ongeveer 1.200 genen op chromosoom 10, die 4% tot 4,5% van het menselijk cel-DNA bevatten. Het 10q26-gen is verantwoordelijk voor het coderen van de "fibroblast groeifactor receptor 2" (FGFR2). De effecten van deze specifieke genmutatie zijn verschillend uitgesproken binnen een waargenomen bereik.

De genmutatie wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat het syndroom van Crouzon niet genderspecifiek is, dus het kan mannen en vrouwen in gelijke mate treffen, en het betekent dat de ziekte zeker zal optreden, zelfs als slechts één ouder wordt getroffen door het genetisch defect op locus 10q26. Het meest opvallende effect van dit genetisch defect is de voortijdige ossificatie van de schedelhechtingen. De craniale hechtingen vertegenwoordigen de groeischijven van de botplaten van het frontale bot (Os frontale), pariëtale bot (Os parietale) en occipitale bot (Os occipitale).

Als de hechtingen tijdens de groeifase verstard raken, kan de schedel niet gelijkmatig vergroten en veroorzaken de hersenen een toenemende groeidruk, wat leidt tot de typische vervormingen van de kalotjes.

Symptomen, kwalen en tekenen

Naast de bijzonder opvallende symptomen van het Crouzon-syndroom die hierboven al zijn beschreven, zoals torenschedel, uitstekende ogen en brede oogreliëf, zijn er andere tekenen die wijzen op de aanwezigheid van het Crouzon-syndroom. Dit zijn de uitstekende verstarde schedelhechtingen, scheel positie van de ogen en strabismus. Strabismus is een gebrek aan coördinatie van de oogspieren.

De ogen kunnen niet parallel of uitgelijnd zijn op een gemeenschappelijk object. Hypoplasie van de bovenkaak en een uitstekende onderlip zijn ook bijwerkingen van het Crouzon-syndroom. Symptomatisch voor maxillaire hypoplasie, ook bekend als maxillaire retrognathie, is de kin die ver uit de maxilla steekt.

Over het algemeen is het resultaat het beeld van een holle gezichtsuitdrukking. In de regel zijn de symptomatische manifestaties van het Crouzon-syndroom niet beperkt tot de schedel, maar doen zich andere "geassocieerde" problemen voor. Vermeld dient te worden de humero-radiale synostose, een gedeeltelijke ossificatie in het schoudergewricht en een subluxatie in het ellebooggewricht.

Diagnose en verloop

Op basis van de familiegeschiedenis kan prenataal een vermoeden van een mogelijke aanwezigheid van het syndroom van Crouzon ontstaan. De uitwendig zichtbare symptomen maken diagnostische beeldvorming bijna overbodig. Als er enige twijfel bestaat of het Crouzon-syndroom aanwezig is, kan een genetische analyse informatie opleveren. Het verloop van de ziekte verschilt van persoon tot persoon, vooral in het geval van bijbehorende klinische beelden.

Als de ziekte onbehandeld blijft, treden de belangrijkste symptomen meestal op tijdens de belangrijkste groeifase van de schedel en de hersenen. Na beëindiging van de groeifase blijven de duidelijk zichtbare vervormingen op het hoofd en gezicht levenslang bestaan, tenzij er chirurgische ingrepen worden uitgevoerd.

Complicaties

In de regel wordt met name de vorming van de schedel ernstig aangetast bij het syndroom van Crouzon, met als gevolg ossificatie van de schedelhechtingen. Dit kan enorme misvormingen aan het hoofd veroorzaken, die het uiterlijk van de patiënt sterk beïnvloeden. De meeste mensen hebben een verminderd gevoel van eigenwaarde en voelen zich onaantrekkelijk.

Het syndroom van Crouzon kan ook leiden tot sociale problemen, wat vooral het geval is bij kinderen en jongeren. Het veranderde uiterlijk kan leiden tot pesten. Bij het syndroom van Crouzon is de mentale ontwikkeling in de meeste gevallen niet verstoord. Ook de ogen worden aangetast door het syndroom van Crouzon, waardoor strabismus kan optreden. Dit leidt tot coördinatieproblemen.

Complicaties ontstaan ​​wanneer het syndroom van Crouzon in de kindertijd niet operatief wordt behandeld. De behandeling zelf is alleen mogelijk als chirurgische maatregel en is primair gericht op het corrigeren van de misvormingen. Bovenal wordt er ruimte gecreëerd voor het groeiende brein. Een volledige genezing van het syndroom is echter niet mogelijk. Er is geen vermindering van de levensverwachting, zolang er zich geen bijzondere complicaties voordoen tijdens de operatie.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen wordt het syndroom van Crouzon direct na de geboorte of zelfs vóór de geboorte herkend, zodat een aanvullende diagnose in de meeste gevallen niet nodig is. Er dient echter een arts te worden geraadpleegd om de individuele klachten en misvormingen te behandelen.

Vooral als het kind scheel is, moet een arts worden geraadpleegd om deze klacht te corrigeren. De spieren in het gezicht kunnen ook worden aangetast door het syndroom van Crouzon, dus een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als de patiënt niet in staat is om een ​​onafhankelijke gezichtsuitdrukking te vormen.

Ossificatie van de gewrichten kan ook wijzen op het syndroom en moet worden onderzocht. In de regel kunnen de symptomen worden onderzocht en gediagnosticeerd door een kinderarts of huisarts. Verdere behandeling is afhankelijk van de ernst van de symptomen, zodat chirurgische ingrepen nodig kunnen zijn.

Als het kind of zijn familie en ouders psychische klachten krijgen als gevolg van het syndroom van Crouzon, dient ook een psycholoog te worden geraadpleegd om verdere klachten en complicaties te voorkomen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling van het syndroom van Crouzon bestaat in wezen - of helemaal niet - uit corrigerende chirurgie. Er zijn drie verschillende chirurgische technieken bekend die worden aangeboden door gespecialiseerde klinieken. Voor-orbitale vooruitgang bestaat uit het uitzagen van de voorkant van de schedel, inclusief het voorhoofd, in de schedel en het opnieuw fixeren ervan zodat de hersenen ruimte hebben voor de nodige groei.

Het opnieuw bevestigen van de schedel kan in principe worden gedaan met behulp van titaniumplaten, met een opneembaar plaatsysteem of met opneembaar hechtmateriaal. Welke methode wordt gebruikt, is afhankelijk van de omstandigheden die zich tijdens de operatie voordoen. Operaties aan de benige gezichtsschedel zijn meestal complexer en staan ​​bekend als Le Fort III osteotomie. In sommige gevallen kan dit ook een te brede oogpositie corrigeren.

De derde procedure, afleidingsosteogenese, maakt een geleidelijke verplaatsing van de schedelplaten mogelijk. De afleidingsapparaten die bedoeld zijn voor bepaalde delen van de schedel worden operatief gebruikt en enkele dagen na de operatie kunnen de botplaten elke dag tot een millimeter van elkaar worden verwijderd met behulp van het ingebouwde fixatiesysteem. Het bot vult de opening met callusweefsel, dat later versteent, waardoor een soort kunstmatige schedelgroei ontstaat.

Outlook en voorspelling

Het syndroom van Crouzon moet altijd worden behandeld. Als het syndroom niet wordt behandeld, leidt dit meestal tot de dood. De behandeling kan alleen gebaseerd zijn op de symptomen van het syndroom en kan niet oorzakelijk zijn.

De misvormingen worden gecorrigeerd met behulp van chirurgische ingrepen. Vroegtijdige diagnose en behandeling hebben een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Een vroege operatie geeft de hersenen voldoende ruimte voor een gezonde groei, zodat er geen verdere beperkingen of ongemakken zijn in het leven van de patiënt.

Na de procedure heeft de betrokkene in de regel geen klachten meer en zijn er geen complicaties. De mentale ontwikkeling van de patiënt wordt ook niet verstoord door de ziekte als deze vroegtijdig wordt behandeld. Ook na een succesvolle behandeling is regelmatig onderzoek aan te raden om verdere symptomen te voorkomen.

In de regel heeft het syndroom van Crouzon geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon als het vroegtijdig wordt ontdekt en volledig wordt behandeld. Als het Crouzon-syndroom niet wordt behandeld, zal dit leiden tot verdere misvormingen in het gezicht en dus tot beperkingen in het leven van de getroffen persoon. Vooral de schoudergewrichten en ogen worden aangetast.

Voorkomen

Aangezien het optreden van het syndroom van Crouzon genetisch bepaald is, zijn er geen directe preventieve maatregelen bekend. Er zijn geen maatregelen die de ziekte op zichzelf kunnen voorkomen. Als er echter een vermoeden bestaat van het veroorzakende genetisch defect, zijn preventieve maatregelen belangrijk om de effecten van de ziekte te minimaliseren - vooral tijdens de groeifase.

De preventieve maatregelen bestaan ​​uit een regelmatige visuele inspectie van het glidkruid en het controleren van de intracraniale druk om de hersenen de mogelijkheid te bieden tot normale groei onder het glidkruid door middel van een operatie aan het glidkruid.

Nazorg

Bij het Crouzon-syndroom zijn er in de meeste gevallen geen speciale vervolgmaatregelen beschikbaar voor de getroffenen. Bij deze ziekte is de patiënt vooral afhankelijk van een snelle diagnose en daaropvolgende behandeling, aangezien dit de enige manier is om verdere complicaties of verdere verergering van de symptomen te voorkomen.

Daarom moet bij de eerste tekenen van de ziekte een arts worden geraadpleegd. Hoe eerder de behandeling begint, hoe beter het verdere verloop van deze ziekte gewoonlijk zal zijn. Aangezien dit een genetische ziekte is, moet erfelijkheidsadvies altijd eerst worden uitgevoerd als u kinderen wilt hebben. Hiermee kan worden voorkomen dat het syndroom van Crouzon opnieuw optreedt bij de nakomelingen.

De behandeling wordt uitgevoerd door middel van een chirurgische ingreep. De getroffen persoon moet na deze procedure zeker rusten en voor zijn lichaam zorgen. U dient zich te onthouden van inspanning of van stressvolle en fysieke activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Verder is de steun van de eigen familie of van vrienden en kennissen vaak erg belangrijk. In de meeste gevallen vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon niet.

U kunt dat zelf doen

Wanneer een kind wordt geboren met het syndroom van Crouzon, zijn het de ouders die als eerste worden uitgedaagd. Het is belangrijk dat de patiënt een uitgebreide diagnose ondergaat. Er kunnen therapieplannen worden opgesteld die zowel chirurgische ingrepen als de keuze van medische hulpmiddelen omvatten. Vooral schedeloperaties moeten zo vroeg mogelijk worden uitgevoerd.

Patiënten met het syndroom van Crouzon hebben echter niet alleen een uitgebreide medische behandeling nodig. Ze worden meestal vanaf jonge leeftijd aangestaard, gemarginaliseerd of gepest. Empathische psychotherapie, waarbij ook ouders en broers en zussen betrokken moeten worden, kan hierbij helpen.

Het is vaak nuttig voor ouders en patiënten om in contact te komen met andere getroffen personen. Hiervoor zijn verschillende mogelijkheden.De website van het "Parents 'Initiative Apert Syndrome and Related Malformations e.V." (www.apert-syndrom.de) biedt bijvoorbeeld ook informatie over het Crouzon-syndroom en biedt ook een jaarlijks trainingsevenement als gezinshereniging.

Ongeveer tachtig patiënten met het syndroom van Crouzon zijn momenteel geregistreerd op de website "Diseasemaps". Als u zich aansluit op deze - gerenommeerde - site, kunt u contact opnemen met de individuele patiënten in de respectievelijke landen (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Omdat het syndroom op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd, dienen patiënten met het syndroom van Crouzon genetisch advies in te winnen wanneer ze proberen zwanger te worden.