Ectrodactylie

In de Ectrodactylie het is een misvorming van het skelet aan de handen of voeten. De ziekte is vaak genetisch bepaald en is sinds de geboorte aanwezig bij de getroffen persoon. In de context van ectrodactylie hebben de zieke patiënten verminkingen van de vingers of voeten. In veel gevallen ontbreken vingers of individuele tenen. Dit geeft vaak het uiterlijk van een zogenaamde gespleten hand of gespleten voet.

Wat is ectrodactylie?

In veel gevallen is ectrodactylie genetisch veroorzaakt en wordt het geassocieerd met verschillende syndromen. Hieruit blijken bijvoorbeeld associaties met misvormingen van de ogen, nystagisme en het Karsch-Neugebauersyndroom. Het is ook mogelijk dat ectrodactylie samen voorkomt in de context van het Gollop-Wolfgang-syndroom, met aan één kant een bifurcatie van het dijbeen en een ectrodactylie van de hand.

Er zijn ook verbanden met het Jancar-syndroom en het zogenaamde ADULT-syndroom. Het is een afwijking in de anatomie van het skelet van de voeten of handen die relatief zeldzaam is. De prevalentie van ectrodactylie varieert van 1: 1.000.000 tot 9: 1.000.000. Er zijn verschillende soorten overerving van de ziekte en verschillende vormen van ectrodactylie die niet gerelateerd zijn aan syndromen.

Ectrodactylie komt soms voor als een enkel symptoom. De ectrodactyly is synoniem door sommige medische professionals als Gespleten hand gespleten voet misvorming aangewezen. De zogenaamde centrale stralen van de handen en voeten worden voornamelijk beïnvloed door de vervorming.

oorzaken

Ectrodactylie vormt zich als resultaat van verschillende triggers. Afhankelijk van de patiënt zijn verschillende factoren verantwoordelijk voor het ontstaan ​​van de anomalie. In de regel is ectrodactylie een genetische ziekte. Dit betekent dat mutaties op speciale genen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan ​​van de ziekte.

In dergelijke gevallen blijven de symptomen vanaf de geboorte bestaan. Volgens de huidige stand van het medisch onderzoek zijn er vijf genlocaties bekend waarvan de mutaties ectrodactylie veroorzaken. De overerving is ofwel autosomaal dominant of X-gebonden recessief.

Symptomen, kwalen en tekenen

Ectrodactyly vertoont verschillende symptomen, maar ze zijn allemaal heel typerend voor de ziekte. In de meeste gevallen hebben de getroffen patiënten een combinatie van syndactylie en oligodactylie, waarbij de voeten of handen een centrale spleet hebben. Om deze reden doen de zieke handen of voeten van de getroffen mensen in hun uiterlijk denken aan de klauwen van krabben.

De twee delen naast de middelste kolom kunnen tegen elkaar worden geplaatst. De typische misvormingen komen soms maar aan één hand of één voet voor. In sommige gevallen worden echter alle ledematen aangetast door de misvormingen.

Syndactylie in verband met wat bekend staat als oligodactylie resulteert in een krabklauwhand. Er is een duidelijke centrale spleet op de aangedane handen of voeten.In sommige gevallen wordt ectrodactylie geassocieerd met aniridie, gehoorverlies en het syndroom van Alport.

diagnose

Als vanwege karakteristieke symptomen van de ziekte de aanwezigheid van ectrodactylie wordt vermoed, is medisch advies vereist. Getroffen mensen nemen eerst contact op met hun huisarts. Hij of zij zal de patiënt indien nodig doorverwijzen naar een gespecialiseerde arts.

De eerste stap bij het stellen van de diagnose is altijd een gewetensvolle anamnese, die de behandelende arts samen met de zieke uitvoert. De patiënt wordt gevraagd zijn symptomen en de omstandigheden en het tijdstip waarop de symptomen begonnen zo nauwkeurig mogelijk te omschrijven. Bovendien analyseert de arts de levensstijl van elke persoon om een ​​idee te krijgen van mogelijke risicofactoren.

Bij erfelijke ziekten zoals ectrodactylie speelt ook de familiegeschiedenis een doorslaggevende rol. Als er in het gezin al ziektegevallen zijn opgetreden, wordt het vermoeden van de ziekte versterkt. Zodra het patiëntgesprek is afgerond, voert de behandelende arts een reeks klinische onderzoeken uit.

Omdat ectrodactylie een misvorming van het skelet is, worden voornamelijk diagnostische beeldvormingsmethoden gebruikt. Meestal zal de arts röntgenonderzoeken uitvoeren van de aangedane handen en voeten. De kenmerkende misvormingen van de botanatomie zijn meestal al duidelijk herkenbaar. De diagnose ectrodactylie kan relatief zeker gesteld worden door middel van een genetische analyse van de zieke. Omdat op deze manier de mutaties op de bekende genloci kunnen worden opgespoord.

Complicaties

Patiënten met ectrodactylie hebben voornamelijk last van verschillende misvormingen van de voeten en vingers. Door deze misvorming worden vooral kinderen geplaagd of gepest. De mobiliteit van de patiënt is ernstig beperkt en in veel gevallen is het niet mogelijk de vingers op een normale manier te gebruiken, wat tot beperkingen in het dagelijks leven leidt.

De kwaliteit van leven wordt ook sterk verminderd door ectrodactylie. Het is echter niet te voorspellen of alle ledematen door de misvormingen zullen worden beïnvloed. Vaak hebben getroffenen ook last van gehoorverlies en zijn daarom in het dagelijks leven afhankelijk van een gehoorapparaat. Bij ernstige misvormingen is het voor de patiënt vaak niet mogelijk om in zijn eentje het leven van alledag aan te pakken, zodat hij of zij aangewezen is op de hulp van andere mensen.

De beperkte bewegingsvrijheid kan bij veel mensen tot depressies leiden. Veel misvormingen kunnen door een operatie worden gecorrigeerd. Het is ook mogelijk om prothesen te gebruiken. Hierdoor zijn er geen verdere complicaties en wordt de kwaliteit van leven van de getroffen persoon weer verhoogd. Therapie kan ook motorische vaardigheden herstellen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel wordt ectrodactyly gediagnosticeerd vóór of onmiddellijk na de geboorte. Om deze reden is een aanvullende diagnose in de meeste gevallen niet meer nodig. De betrokkene dient dan echter een arts te raadplegen als de misvormingen aan het skelet leiden tot verschillende klachten en beperkingen in het dagelijkse leven van de patiënt. Als de symptomen in een vroeg stadium worden behandeld, kunnen ze meestal worden beperkt.

Een bezoek aan de dokter is vooral nodig als de ontwikkeling van het kind wordt verstoord of aanzienlijk vertraagd door de ectrodactylie. Helaas leidt deze ziekte vaak tot plagen of pesten, dus een bezoek aan een psycholoog is aan te raden. Bovendien moet ook een arts worden geraadpleegd als de patiënt gehoorverlies heeft.

In de regel worden de symptomen verlicht door chirurgische ingrepen. Deze vinden plaats in een ziekenhuis. Het gehoorverlies kan meestal worden behandeld door een KNO-arts met behulp van een gehoorapparaat. De patiënten zijn echter nog steeds afhankelijk van regelmatig medisch onderzoek.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er zijn verschillende opties voor de therapie van ectrodactyly beschikbaar, die afhankelijk van het individuele geval worden gebruikt. De typische misvormingen van de handen of voeten kunnen tijdens chirurgische ingrepen worden gecorrigeerd. Prothesen kunnen ook worden gebruikt om de hand- en voetfuncties te verbeteren.

In veel gevallen is het echter niet nodig om ectrodactylie vanuit een functioneel perspectief te behandelen of te corrigeren. Want ondanks de ectrodactylie hebben veel patiënten een hoge mate van mobiliteit van hun handen en voeten en voldoende motorische vaardigheden om zelfstandig met hun dagelijkse leven om te gaan. In principe is een medische check-up zinvol.

Outlook & prognose

Ectrodactylie kan meestal met een operatie worden behandeld. De vooruitzichten op herstel zijn goed als de patiënt vroegtijdig de nodige chirurgische ingrepen laat uitvoeren. Als de ziekte alleen in de adolescentie of volwassenheid wordt behandeld, zijn er meestal al uitlijningsfouten, gewrichtsslijtage en andere complicaties ontstaan.

Deze kunnen symptomatisch worden behandeld, bijvoorbeeld met pijnstillers en andere chirurgische ingrepen. Als de behandeling echter wordt uitgesteld, zijn er altijd klachten die de kwaliteit van leven en het welzijn van de betrokkene blijvend beperken.

De levensverwachting wordt niet verminderd door een enkele ectrodactylie. De misvormingen verhogen echter het risico op ziekten van de bloedvaten, gewrichten en botten, bijvoorbeeld doorbloedingsstoornissen of infecties. De misvormingen worden door getroffenen ook ervaren als een visusfoutje en kunnen psychische klachten veroorzaken. Therapie kan depressieve stemmingen en andere psychische aandoeningen verminderen en daarmee de prognose verbeteren.

Als de ziekte optreedt in combinatie met andere misvormingssyndromen, zoals het Karsch-Neugebauer-syndroom of de bifurcatie van het dijbeen, is de prognose slechter. Vaak zijn er nog meer klachten van de organen of gewrichten, die geleidelijk toenemen en de levensverwachting verkorten. De verantwoordelijke arts kan een definitieve prognose maken, die rekening houdt met het verloop van de ziekte en eventuele risicofactoren.

preventie

In de meeste gevallen is ectrodactylie een aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door genmutaties. In principe is de ziekte niet effectief te voorkomen. In tal van medische studies wordt momenteel gewerkt aan onderzoek naar praktische manieren om genetische ziekten te voorkomen.

Nazorg

In de meeste gevallen vereist ectrodactylie de juiste behandeling door een arts. Aangezien dit een erfelijke ziekte is, zijn de maatregelen of mogelijkheden voor nazorg zeer beperkt. Betrokkene is dus primair afhankelijk van de snelle opsporing en behandeling van de ziekte zodat er geen verdere klachten of complicaties zijn.

Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen van ectrodactylie. Als de patiënt kinderen wil, kan erfelijkheidsadvisering of diagnose ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat ectrodactylie wordt doorgegeven aan de nakomelingen. Het is niet universeel te voorspellen of de ziekte zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.

Over het algemeen heeft liefdevolle zorg en ondersteuning voor de getroffen persoon een positief effect op het beloop van de ziekte. De meeste patiënten zijn in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van hun medemensen. Contact met andere getroffen mensen kan ook nuttig zijn en tot informatie-uitwisseling leiden. Daarnaast kan fysiotherapie nuttig blijken om de beweeglijkheid van de gewrichten weer te vergroten.

U kunt dat zelf doen

Ectrodactylie is in de overgrote meerderheid van de gevallen een aangeboren ziekte. Patiënten kunnen geen enkele actie ondernemen om de oorzaak te behandelen. De getroffenen moeten ervoor zorgen dat zij of hun kind worden verzorgd door een specialist.

Vaak hebben de getroffenen geen problemen met het dagelijks leven, zelfs als ze last hebben van misvormingen van handen en voeten. De misvormingen hebben echter een ontsierend effect en leiden daarom tot psychische en sociale problemen. Bovendien hebben veel patiënten beperkte mobiliteit of het vermogen om vast te pakken, zodat alledaagse bewegingen niet kunnen worden uitgevoerd of schrijven niet kan worden geleerd.

In deze gevallen moeten de getroffenen zeker met een specialist bespreken of de misvormingen kunnen worden gecorrigeerd of op zijn minst kunnen worden verbeterd door chirurgische ingrepen. Ook als de motorische vaardigheden niet zijn aangetast, kan een puur cosmetische ingreep aan te raden zijn als de betrokkene mentaal ernstig lijdt aan de misvorming en de daarmee samenhangende misvorming.

Psychotherapie kan in deze gevallen ook nuttig zijn. Ouders van getroffen kinderen, die vaak worden gepest of gepest door hun leeftijdsgenoten, moeten tijdig psychologische ondersteuning zoeken om late schade te voorkomen.