De essentiële trombocytemie is een bloedziekte die wordt gekenmerkt door een verhoogde productie van bloedplaatjes. Volgens de huidige kennis is het genetisch bepaald. Trombose komt vaak voor.
Wat is essentiële trombocytemie?
© ras-slava - stock.adobe.com
Essentiële trombocytemie is een myeloproliferatieve neoplasie (MPN). Dit leidt tot een verhoogde vorming van bloedplaatjes. De term "essentieel" betekent dat de verhoogde vorming van bloedplaatjes geen bijwerking is van een andere bloedaandoening, maar het primaire symptoom. Gewoonlijk worden tussen de 150.000 en 450.000 bloedplaatjes per microliter bloed in het bloed aangetroffen. Als het aantal bloedplaatjes boven de 450.000 microliter stijgt, worden de waarden verhoogd, maar zonder symptomen.
Als het aantal de 600.000 overschrijdt, kan een verhoogde trombusvorming optreden, wat samenhangt met de vorming van trombose en microcirculatiestoornissen. Als de waarde meer dan 1.000.000 bloedplaatjes per microliter is, wordt een verhoogde neiging tot bloeden prominenter in plaats van trombose. De taak van de bloedplaatjes is om bij een blessure het bloedvat af te dichten door samen te klonteren, waardoor een bloedstolsel ontstaat dat na genezing weer snel oplost.
Het verhoogde aantal bloedplaatjes kan leiden tot grote bloedstolsels die de bloedvaten verstoppen. Nog hogere bloedplaatjesconcentraties zorgen echter voor de opname van stollingsfactoren en verhogen daardoor de bloedingsneiging weer. Vrouwen worden vaker door de ziekte getroffen dan mannen. De levensverwachting is normaal in de milde vorm van ET.
oorzaken
Zoals alle myeloproliferatieve neoplasmata is essentiële trombocytemie genetisch bepaald. Ondanks hun genetische samenstelling komt de ziekte echter niet bij elke patiënt voor. De ernst van de ziekte is ook verschillend voor verschillende mensen. De genetische achtergrond is nog niet volledig opgehelderd. In de afgelopen jaren zijn er echter drie verschillende mutaties geïdentificeerd voor deze ziekte. In de helft van alle gevallen is er een mutatie in het tyrosinekinase JAK2.
Het is de JAK2-mutatie-V617F. Met deze mutatie blijft het tyrosinekinase JAK2 permanent actief en zorgt het voor de constante productie van bloedplaatjes. Er is echter gevonden dat de JAK2-mutatie-V617F ook voorkomt in andere MPN's, zoals polycythaemia vera of osteomyelofibrose. Een procent van de gevallen heeft een mutatie in het gen voor de trombopoëtinereceptor MPL. Hierdoor worden de betreffende bloedstamcellen permanent gestimuleerd om te groeien.
Bij 70 procent van alle ziekten zonder de JAK2-mutatie-V617F is het CALR-gen, dat codeert voor het calreticuline-eiwit, veranderd. Interessant is dat de JAK2-, MPL- en CALR-mutaties nooit samen verschijnen. Aangenomen kan dus worden dat minimaal drie verschillende mutaties verantwoordelijk moeten zijn voor hetzelfde klinische beeld.
Symptomen, kwalen en tekenen
De essentiële trombocytemie komt voor in drie verschillende vormen. De ontwikkeling van de symptomen is grotendeels afhankelijk van de concentratie bloedplaatjes. In veel gevallen is de ziekte symptoomvrij. Als er symptomen optreden, zijn dit meestal microcirculatiestoornissen met verhoogde bloeddruk of functiestoornissen. Trombose, hartaanvallen, beroertes of embolieën kunnen als complicaties optreden. Bij een embolie breekt een bloedstolsel af en blokkeert het overeenkomstige bloedvat.
Aan de andere kant kan er onvoldoende doorbloeding optreden in verschillende delen van het lichaam zoals de benen of het hoofd (leegte in het hoofd). Er is bijvoorbeeld hevige pijn in de benen tijdens het lopen. Als het aantal bloedplaatjes is gestegen tot meer dan een miljoen per microliter bloed, is er opnieuw een verhoogde neiging tot bloeden. Een derde van de patiënten heeft geen symptomen. In deze gevallen komt de gemiddelde levensverwachting overeen met die van de normale bevolking.
diagnose
De diagnose van essentiële trombocytemie wordt nu meestal gesteld als onderdeel van een routineonderzoek, aangezien de ziekte vaak symptoomvrij is. Er wordt een verhoogd aantal bloedplaatjes gevonden. De oorzaak van de verhoogde waarden moet dan verder worden opgehelderd. Omdat hoge bloedplaatjesconcentraties ook bij veel andere ziekten kunnen voorkomen. Deze omvatten ijzertekort, infecties of bepaalde tumoren.
Er moeten verschillende criteria aanwezig zijn om een ET uniek te identificeren. Het aantal folders ligt constant boven de 600.000 per microliter. Een beenmerghistologie zal vergrote, volwassen megakaryocyten vinden. Bovendien moeten de typische mutaties voor ET worden gediagnosticeerd. Omdat een JAK2-mutatie ook in andere MPN's aanwezig is, moeten verschillende andere bloedziekten worden uitgesloten.
Complicaties
Bij essentiële trombocytemie is er een verhoogde vorming van bloedplaatjes in het bloed. Hierdoor ontstaat het risico op circulatiestoornissen. Het resultaat is een verhoogde neiging van het bloed om te stollen, wat tot ernstige complicaties kan leiden. Lokale bloedstolling komt steeds weer voor, wat leidt tot de vorming van een bloedstolsel (trombus).
Zowel het veneuze als het arteriële bloedsysteem kunnen worden aangetast. Bij ET is er een bijzonder risico op trombose van de diepe aderen in de benen (flebotrombose), de leveraders (Budd-Chiari-syndroom) en de buikaders, vooral de poortader. Een gevreesde complicatie is trombo-embolie, waarbij een trombus wordt weggevoerd door de bloedstroom en een deel of een tak van een vat sluit.
Als het veneuze systeem wordt aangetast, kan longembolie optreden. De gevolgen van een arteriële trombo-embolie zijn miltinfarct, hartaanval en beroerte. Micro-embolie in de hersenen kan leiden tot een voorbijgaande ischemische aanval (TIA) met tijdelijke symptomen die op een beroerte lijken. De duur van de neurologische aandoening is meestal beperkt tot één tot twee uur.
Bovendien kan de essentiële trombocytemie veranderen in een andere ziekte uit de groep van myeloproliferatieve neoplasieën. In de meeste gevallen zal myelofibrose of polycythaemia vera ontstaan. De ontwikkeling van acute myeloïde leukemie is zeer zeldzaam.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij deze ziekte moet altijd een arts worden geraadpleegd. Dit voorkomt ernstige complicaties die in het ergste geval tot de dood kunnen leiden. Als de persoon in kwestie al langere tijd aan hoge bloeddruk lijdt, moet altijd een arts worden geraadpleegd. Dit kan ook leiden tot de vorming van trombose op het lichaam. De ziekte kan ook een beroerte of een hartaanval veroorzaken. Als dit gebeurt, moet onmiddellijk een spoedarts worden gewaarschuwd. Bovendien moeten mond-op-mondbeademing en hartmassage worden uitgevoerd totdat de spoedarts arriveert.
De getroffen persoon moet indien mogelijk in een stabiele zijpositie worden gebracht. Een bezoek aan de dokter is ook nodig als de patiënt lijdt aan stoornissen in de bloedsomloop, die meestal kunnen worden gezien als verminderde gevoeligheid of verlamming. Als de ziekte niet tot ongemak of symptomen leidt, is meestal geen behandeling nodig. De diagnose kan gesteld worden door een huisarts. De verdere behandeling is sterk afhankelijk van de onderliggende ziekte en wordt uitgevoerd door een specialist. In de meeste gevallen vermindert dit de levensverwachting van de patiënt niet.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De behandeling van essentiële trombocytemie hangt af van de ernst van de ziekte. Hoogrisicopatiënten met een bloedplaatjesaantal van meer dan 1.500.000 per microliter of die vatbaar zijn voor ernstige trombose of bloeding, moeten altijd worden behandeld met chemotherapie met hydroxycarbamide, anagrelide of alfa-interferon. Anagrelide remt de groei van megakaryocyten in het beenmerg. De geneesmiddelen hydroxycarbamide of alfa-interferon onderdrukken de constante vorming van bloedplaatjes.
Welk medicijn moet worden gebruikt, moet van geval tot geval worden bepaald. Een middelgroot risico is aanwezig als er al hart- en vaatziekten van een andere oorsprong zijn, diabetes mellitus of hypercholesterolemie. Chemotherapie moet individueel worden afgewogen, rekening houdend met de voor- en nadelen. De bloedverdunner acetylsalicylzuur kan in lage doses worden gebruikt.
Als het aantal bloedplaatjes lager is dan 1.500.000 per microliter, de patiënt jonger is dan 60 jaar en er geen of slechts geringe symptomen zijn, is de therapie beperkt tot regelmatige lichaamsbeweging, gewichtsvermindering, het vermijden van lange periodes van zitten en uitdroging en het observeren van de vroege symptomen van trombose.
Outlook & prognose
De essentiële trombocytemie is ongeneeslijk. De oorzaak van de ziekte is gebaseerd op een mutatie in de genen. De genetica van mensen mag niet worden gewijzigd vanwege wettelijke vereisten door wetenschappers en medische professionals. Daarom kan de behandeling alleen symptomatisch zijn. Zodra de therapie wordt onderbroken, verschijnen de symptomen onmiddellijk weer. Daarom is langdurige therapie nodig om de gezondheid te verbeteren. Indien onbehandeld, loopt de getroffen persoon het risico een trombus te ontwikkelen. Er is dus een potentieel levensgevaar.
De prognose hangt ook af van de ernst van de ziekte. In milde gevallen wordt medicatie gegeven. Deze controleren en reguleren de vorming van bloedcellen. De symptomen zijn verlicht. De effectiviteit van de voorbereidingen wordt gecontroleerd tijdens regelmatige controles.
In ernstige gevallen is behandeling met chemotherapie aangewezen. Dit gaat gepaard met verschillende bijwerkingen. De kwaliteit van leven wordt aangetast en dagelijkse verplichtingen kunnen vaak niet worden nagekomen. Toch is dit volgens de huidige medische status de enige manier om de levensduur te verlengen. Om de bijwerkingen van de behandeling te verminderen, moet de getroffen persoon voorzichtig zijn en een gezonde levensstijl leiden. Langdurig zitten moet worden vermeden, een uitgebalanceerd dieet ondersteunt het organisme en er moet voldoende vocht worden ingenomen.
preventie
In het algemeen kan essentiële trombocytemie niet worden voorkomen omdat het genetisch is. Om het optreden van symptomen bij patiënten met een laag risico te voorkomen, wordt een gezonde levensstijl met veel beweging, een gezond dieet en voldoende hydratatie aanbevolen.
Nazorg
In sommige gevallen heeft de getroffen persoon slechts zeer beperkte opties of maatregelen voor nazorg. Allereerst moet de ziekte in een vroeg stadium worden herkend en behandeld, zodat andere complicaties of klachten niet optreden. Genezing kan alleen plaatsvinden als de behandeling vroegtijdig wordt gestart. Omdat de ziekte echter genetisch is, kan alleen een puur symptomatische behandeling worden uitgevoerd.
Indien de betrokkene kinderen wil krijgen, kan erfelijkheidsadvisering ook plaatsvinden. Dit kan voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op nakomelingen. Zelfgenezing komt niet voor bij deze ziekte. Aangezien deze ziekte zeer vaak kan leiden tot het ontstaan van trombose, dient regelmatig een arts te worden onderzocht.
Ook moeten maatregelen worden genomen om kanker te voorkomen, zodat tumoren in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord en verwijderd. Over het algemeen heeft een gezonde leefstijl met gezonde voeding een positief effect op het verdere verloop van deze ziekte. In veel gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon ondanks behandeling door deze ziekte verminderd. Verdere nazorgmaatregelen zijn niet beschikbaar voor de getroffen persoon.
U kunt dat zelf doen
Patiënten met essentiële trombocytemie moeten een uitgebalanceerd en gezond dieet volgen om een goede gezondheid te behouden. Het eigen gewicht moet binnen het normale gewicht liggen volgens de BMI-richtlijnen. Voorkom overgewicht. Een vitaminerijk dieet met veel ijzer wordt aanbevolen. Bovendien moet de inname van de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid vloeistof in acht worden genomen, aangezien het lichaam moet worden beschermd tegen uitdroging.
Daarnaast helpen voldoende beweging, lange wandelingen en regelmatige lichaamsbeweging om de gezondheid te verbeteren. Bij het kiezen van sporten is het belangrijk dat er een holistische oefening plaatsvindt en dat het lichaam niet overbelast wordt. Sporten zoals zwemmen of joggen zijn aan te raden. Deze stimuleren het cardiovasculaire systeem, maar overweldigen het organisme niet.
Stijve houdingen of langdurig zitten en staan moeten worden vermeden. In het dagelijks leven moet de lichaamshouding regelmatig worden veranderd. Een lichte lossing kan worden uitgeoefend door strek- en rekbewegingen. Met enkele tegenbewegingen of compenserende bewegingen kan de bloedsomloop worden gestimuleerd. Het gebruik van stimulerende middelen zoals nicotine of alcohol is verboden. Regelmatige deelname aan controles is nuttig. Hoe ouder een patiënt, hoe korter de tijdsintervallen zouden moeten zijn.
.jpg)
.jpg)
