Misvormingssyndroom

Onder een Misvormingssyndroom verschillende aangeboren afwijkingen worden begrepen. Verschillende orgaansystemen worden aangetast, die opvallen door meerdere functionele stoornissen. De diagnose kan vaak in de baarmoeder worden gesteld.

Wat is het misvormingssyndroom?

Het misvormingssyndroom is een zeer zeldzame ziekte. Desalniettemin heeft het een gediversifieerd uiterlijk. Het syndroom is een combinatie van verschillende misvormingen. Meerdere organen van de patiënt worden tegelijkertijd aangetast. In Europa lijdt 3 procent van alle pasgeborenen aan een embryonaal malformatiesyndroom.

Volgens schattingen sterft 50 tot 70 procent van de zieke embryo's intra-uterien. Het misvormingssyndroom kan worden veroorzaakt door mutatie van de genen of door virussen. Er zijn ongeveer 500 verschillende misvormingssyndromen die de nieren of urinewegen aantasten. Anderen leiden tot klachten in andere organen zoals het hart of de lever. De meest bekende misvormingssyndromen zijn bijvoorbeeld de volgende syndromen:

• Edinburgh-syndroom

• Triploidy

Acrocefalosyndactyliesyndromen zoals:

• Carpenter-syndroom
• Apert-syndroom
• Apert-Crouzon-syndroom
• Pfeiffer-syndroom
• Saethre-Chotzen-syndroom
• Foetaal Alcohol Syndroom
• Silver-Russell-syndroom
• Patau-syndroom
• Cri du chat-syndroom
• Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom
• Rubella embryo foetopathie
• Dzierzynsky-syndroom
• Arnold Chiari-syndroom
• Ullrich-Turner-syndroom
• Fraser-syndroom
• Smith-Lemli-Opitz-syndroom
• Edwards-syndroom
• Noonan's syndroom
• Sotos-syndroom
• DiGeorge-syndroom
• Holt-Oram-syndroom

Het misvormingssyndroom is een afwijking van verschillende organen en lichaamsregio's. Opvallend is dat de anomalieën parallel optreden. In het diagnostische proces wordt het syndroom meestal teruggevoerd op een specifieke oorzaak.

oorzaken

Misvormingssyndromen kunnen endogeen ontstaan ​​door een genetische aanleg. Daarnaast kunnen ze ook verschillende exogene oorzaken hebben. Ze omvatten onder meer virussen, infecties en toxines. De meeste misvormingssyndromen die prenataal worden gediagnosticeerd, zijn gebaseerd op chromosomale oorzaken.

Uiteindelijk is elke orgaanaandoening die bij de patiënt optreedt, te herleiden tot een oorzaak. Hierdoor kan het malformatiesyndroom duidelijk worden onderscheiden van andere orgaanaandoeningen. Deze hebben geen uniforme etiologie. Veel misvormingssyndromen die worden veroorzaakt door genetische defecten, worden overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.

De dominante overerving houdt in dat het genetische defect dat aanwezig is bij ten minste één ouder automatisch wordt doorgegeven aan het kind. Het uitbreken van de ziekte kan niet worden voorkomen omdat het dominante allel de overhand heeft op een recessief allel tijdens de ontwikkelingsfase van het embryo in zijn karakteristieke expressie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het misvormingssyndroom treft altijd verschillende lichaamsregio's en organen bij de patiënt. Aangezien er talloze ziektebeelden zijn die ook in combinatie kunnen voorkomen, zijn de symptomen, klachten en tekenen bij de patiënt zeer individueel en zeer talrijk. Afhankelijk van het aanwezige syndroom treden zeer verschillende symptomen op.

Vervorming van het gezicht, ontwikkelingsstoornissen, overwoekerde vingers of tenen en misvormingen van de bloedvaten zijn mogelijk. Groeistoornissen, ontwikkelingsstoornissen van de middenhersenen, oogmisvormingen of doofheid van het binnenoor komen ook voor. Veranderingen in het gebit, een te lange aorta, een bekkenhelling of een mentale of fysieke ontwikkelingsachterstand worden ook gediagnosticeerd bij sommige misvormingssyndromen.

Meestal zijn visuele afwijkingen in het gezicht kort na de geboorte al prominent aanwezig bij pasgeborenen. In het verdere verloop van de ontwikkeling komen verschillende orgaanaandoeningen duidelijk naar voren bij de patiënt. Er is geen spontane genezing of verlichting van de symptomen. Het aantal symptomen is zo uiteenlopend dat pijnen en aandoeningen van verschillende aard niet over het hoofd kunnen worden gezien.

Diagnose en verloop

De diagnose wordt meestal prenataal gesteld. Indien dit niet het geval is, wordt de diagnose uiterlijk in de vroege kinderjaren gesteld. Het falen van de organen leidt tot verschillende onderzoeken, die vervolgens meer gedetailleerde informatie opleveren met behulp van methoden als röntgenfoto's, hormoon- en bloedwaarden. Tijdens de diagnose wordt een genetische test uitgevoerd om de chromosomale oorzaken te verkleinen.

Aangezien de symptomen aanhouden en verergeren naarmate het kind groter wordt, moet een arts worden geraadpleegd. Indien onbehandeld, kan het malformatiesyndroom tot de dood leiden als gevolg van meerdere orgaanaandoeningen.

Complicaties

De complicaties van een misvormingssyndroom kunnen niet universeel worden voorspeld, aangezien ze sterk afhankelijk zijn van de misvormingen en hun verspreiding. In de meeste gevallen zijn er echter ernstige beperkingen voor de patiënt in het dagelijks leven en in zijn leven. De kwaliteit van leven neemt sterk af.

Het misvormingssyndroom treft meestal verschillende organen en kan zowel afzonderlijk als in verschillende organen tegelijkertijd voorkomen. Dit kan leiden tot gehoor- en zichtstoornissen die het dagelijkse leven van de patiënt bemoeilijken. In sommige gevallen treden ontwikkelingsstoornissen op als gevolg van het misvormingssyndroom.

Deze aandoening kan zowel psychisch als lichamelijk zijn, waardoor patiënten vaak last hebben van een klein postuur en andere groeistoornissen. Mentale retardatie kan ook voorkomen. Versnelde genezing komt slechts in zeer zeldzame gevallen voor. Patiënten met ontwikkelingsstoornissen worden vaak gepest en zijn in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen.

In veel gevallen kan behandeling alleen de symptomen verlichten en niet de onderliggende ziekte zelf bestrijden. De ouders van kinderen met het misvormingssyndroom zijn vaak psychisch ernstig getroffen en hebben ondersteuning nodig van een psycholoog.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als de betrokkene lijdt aan een misvormingssyndroom, moet dit zeker door een arts worden onderzocht en verder worden behandeld. Deze ziekte geneest zichzelf meestal niet en in veel gevallen is de levensverwachting van de patiënt beperkt.

Om de levensverwachting te verhogen, zijn de getroffenen afhankelijk van behandeling door een arts. In de meeste gevallen wordt het misvormingssyndroom gediagnosticeerd vóór de geboorte of onmiddellijk nadat het kind is geboren. Ouders dienen met hun kinderen altijd een arts te raadplegen als de misvormingen leiden tot beperkingen in het dagelijks leven of de ontwikkeling van het kind belemmeren.

In veel gevallen zijn ook regelmatige controles nodig om verdere complicaties en klachten te voorkomen. Als de ouders de last van het misvormingssyndroom niet aankunnen, kan in sommige gevallen een abortus worden uitgevoerd. Omdat het syndroom vaak kan leiden tot psychische klachten of depressie, moet de behandeling met een psycholoog altijd parallel plaatsvinden. Vooral familieleden en ouders zijn afhankelijk van deze behandeling.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling en therapie van het malformatiesyndroom hangt af van welk syndroom wordt gediagnosticeerd. Er moet duidelijk worden gemaakt welke organen zijn aangetast. Vervolgens wordt de ernst van de ziekte geclassificeerd, zodat een individueel behandel- en therapieplan kan worden opgesteld.

De individuele behandelingen variëren van chirurgische ingrepen tot medicamenteuze therapie. Het doel is altijd om de symptomen te verlichten. Een malformatiesyndroom kan niet volledig worden genezen. In veel gevallen worden chirurgische ingrepen uitgevoerd om ervoor te zorgen dat de organen worden aangevoerd en goed functioneren.

Deze kunnen het hart, de nieren of bijvoorbeeld de blaas aantasten. Bij sommige ziektebeelden wordt een beenmergtransplantatie uitgevoerd. Dit zou het immuunsysteem moeten versterken. Door nieuwe functionerende immuuncellen in het organisme in te brengen, worden deze geïntegreerd en kan de patiënt blijvende verlichting ervaren.

Mogelijk worden schepen verwijderd. Er kan ook worden besloten dat extremiteiten moeten worden uitgelijnd. Het toedienen van medicijnen of hormonen is niet ongewoon. De bloedwaarden worden regelmatig gecontroleerd om het lichaam te voorzien van ontbrekende stoffen of om de bloedsuikerspiegel te controleren. De zieke kinderen nemen meestal deel aan verschillende vroege interventieprogramma's om hun ontwikkeling goed te ondersteunen.

Psychotherapie wordt vaak aanbevolen om de symptomen te kunnen behandelen. De nabestaanden wordt ook aangeraden om psychologische ondersteuning te zoeken, zodat ze de uitdagingen van het dagelijks leven beter kunnen aangaan.

Outlook & prognose

De prognose van het malformatiesyndroom hangt af van de individuele aandoeningen en de ernst van de ziekte. Over het algemeen wordt het, ondanks alle inspanningen, als ongunstig beschouwd. Het sterftecijfer is bijzonder hoog in de eerste weken van ontwikkeling van het embryo. Meer dan de helft van de getroffen foetussen sterft nog steeds in de baarmoeder als gevolg van de ernst van de aanwezige organische aandoeningen. Zonder permanente medische zorg kunnen patiënten zelfs na de geboorte vaak niet overleven.

Bij minder ernstige misvormingen kunnen de wetenschappelijke en medische mogelijkheden de symptomen in het verdere verloop van de ontwikkeling verlichten. De behandeling hangt af van de respectievelijke symptomen en is specifiek ontwikkeld op basis van de behoeften van de patiënt.

Programma's voor vroege interventie, goede zorg en therapieën helpen het kind zich optimaal te ontwikkelen. De resulterende mutaties worden zoveel mogelijk gecorrigeerd bij chirurgische ingrepen. Andere afwijkingen kunnen worden behandeld met orgaantransplantaties of kunstmatige hulpmiddelen.

Een remedie voor het gediagnosticeerde syndroom is tot dusver uitgesloten. Symptomatische behandeling kan bij veel patiënten echter zeer effectief zijn. De getroffen persoon zal nog steeds levenslange beperkingen hebben en moet regelmatig worden onderzocht. De kwetsbaarheid voor het ontwikkelen van nieuwe ziekten wordt vergroot. De levensduur is verkort bij de meeste soorten misvormingssyndroom.

preventie

In Duitsland kan de diagnose tijdens de zwangerschap worden gesteld. Het wordt beschouwd als een mogelijke indicatie voor een abortus (§218a StGB). Aanstaande ouders worden geïnformeerd over de theoretische levensverwachting en leren meer over de problemen die van het overlevende kind kunnen worden verwacht.

Nazorg

De mogelijkheden voor nazorg bij het misvormingssyndroom zijn in de regel zeer beperkt. Volledige genezing is ook niet mogelijk omdat de misvormingen meestal erfelijk zijn. Daarom kan alleen een puur symptomatische en geen causale behandeling worden gebruikt. Indien de betrokkene kinderen wil krijgen, kan bovendien erfelijkheidsadvies worden gegeven om te voorkomen dat het syndroom wordt doorgegeven aan de nakomelingen.

Zelfherstel kan echter niet plaatsvinden. Of de levensverwachting van de getroffen persoon wordt verminderd door het misvormingssyndroom, kan niet universeel worden voorspeld. In de meeste gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van intensieve zorg en permanente steun van hun ouders en familie.

Liefdevolle en intensieve zorg heeft vooral een positief effect op het beloop en kan complicaties voorkomen. Verder is regelmatig onderzoek door artsen nodig om schade aan het lichaam en inwendige organen in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Praten met vrienden of familie is ook erg nuttig bij het verlichten van deze symptomen in geval van psychische stoornis of depressie. Contact met andere patiënten met het syndroom kan ook nuttig zijn.

U kunt dat zelf doen

Bij het misvormingssyndroom zijn de mogelijkheden van zelfhulp zeer beperkt. De syndromen worden met de huidige medische mogelijkheden als ongeneeslijk beschouwd. In het dagelijks leven is een emotionele stabilisatie van de patiënt en de naasten nodig om het misvormingssyndroom het hoofd te bieden.

Door de ziekte en het grote aantal klachten is de psychische belasting erg hoog. Gezamenlijke activiteiten en individuele vrijetijdsactiviteiten zijn belangrijk om het welzijn te bevorderen. De kwaliteit van leven van de patiënt kan worden verbeterd met een gezonde levensstijl, een uitgebalanceerd dieet en voldoende beweging.

De beschikbare opties moeten worden aangepast aan het respectieve misvormingssyndroom en moeten gericht zijn op het bevorderen van het zelfrespect van de betrokken persoon. Als optische gebreken moeten worden gedekt, kan dit worden gedaan met kleding of accessoires. Het helpt om openlijk met de ziekte om te gaan en mensen in de directe omgeving te informeren over de symptomen en effecten van het misvormingssyndroom.

Zowel familieleden als zieke mensen kunnen ontspanningstechnieken gebruiken om hun mentale kracht op te bouwen voor de uitdagingen van het dagelijks leven. Methoden als yoga of meditatie helpen om innerlijk evenwicht te creëren. Ook gesprekken en uitwisselingen met andere zieke mensen helpen. Tips en adviezen kunnen worden uitgewisseld in zelfhulpgroepen of forums. Bestaande angsten of ervaringen worden besproken en kunnen de druk helpen verlichten.