Möbius-syndroom

De Möbius-syndroom is een aangeboren misvormingssyndroom dat wordt gekenmerkt door een onvermogen om de ogen zijwaarts te bewegen en aangezichtsverlamming. Oorzaak zijn ongewenste ontwikkelingen in de embryonale fase, waarvan de triggers nog niet definitief zijn opgehelderd. Een spiertransplantatie kan patiënten helpen zich uit te drukken.

Wat is het Möbius-syndroom?

De groep van aangeboren misvormingssyndromen waarbij voornamelijk het gezicht is aangetast, omvat verschillende ziekten, waarvan de oorzaak moet worden gezocht in het genetisch materiaal of in de embryonale ontwikkeling. Dit is een ziekte van deze groep ziekten Möbius-syndroom, die voor het eerst werd beschreven in 1888. De eerste die het beschrijft, is de Duitse neuroloog Paul Julius Möbius, die de naam van het syndroom heeft geërfd.

De belangrijkste symptomen van het zeldzame klinische beeld zijn gezichtsverlamming en het onvermogen om de ogen zijwaarts te bewegen. Vanwege deze symptomen wordt de ziekte soms oculofaciale parese genoemd. De exacte prevalentie van de aangeboren ziekte is nog niet bekend. Tot nu toe zijn slechts 300 gevallen gedocumenteerd.

Deze verbinding wijst op een extreme zeldzaamheid. Veel patiënten worden laat gediagnosticeerd vanwege de zeldzaamheid, hoewel het syndroom duidelijk tot uiting komt bij de pasgeborene. Vermoedelijk is er een relatief hoog aantal niet-gemelde gevallen waarbij levenslang geen diagnose is gesteld.

oorzaken

Het Möbius-syndroom komt in de meeste gevallen sporadisch voor. In sommige gevallen werd echter een familiaire cluster waargenomen, die blijkbaar gebaseerd is op een autosomaal dominante overerving. De oorzaak van het complex van symptomen is blijkbaar een onderontwikkeling van de zesde en zevende hersenzenuwen. De zesde hersenzenuw is ook bekend als de nervus abducens. Deze zenuw is betrokken bij de laterale beweging van de ogen.

De zevende hersenzenuw is de aangezichtszenuw en regelt gezichtsuitdrukkingen. Het Möbius-syndroom komt dus overeen met een embryonale onderontwikkeling, waarvan de oorzaken nog niet definitief zijn vastgesteld. Bij autosomaal dominante overerving spelen waarschijnlijk genetische factoren een rol. Speculatie suggereert echter dat prenatale ischemie van de hersenen ook de onderontwikkeling zou kunnen veroorzaken. Dergelijke ischemieën spelen vooral in sporadische gevallen een rol en kunnen bijvoorbeeld worden veroorzaakt door zwangerschapstrauma of drugsmisbruik tijdens de zwangerschap.

Symptomen, kwalen en tekenen

Pasgeborenen met het Möbius-syndroom dragen een maskerachtig gezicht omdat hun gezichtsspieren verlamd zijn. Het gezicht lijkt daardoor uitdrukkingsloos en veroorzaakt voedingsproblemen. Patiënten kunnen bijvoorbeeld nauwelijks uit de borst van hun moeder drinken. De getroffenen kunnen bewegende objecten niet met hun ogen volgen, omdat ze hun ogen niet zijwaarts kunnen bewegen.

Vanwege hun gezichtsuitdrukkingen worden patiënten met het Möbius-syndroom vaak als onvriendelijk of achterlijk beschouwd. Niettemin hebben ze in de meeste gevallen een normale intelligentie. In sommige gevallen wordt het Möbius-syndroom ook geassocieerd met misvormingen. Ontbrekende vingers en tenen of klompvoeten kunnen zich als zodanig manifesteren. Misvormingen van de romp komen ook vaak voor.

Vaak turen de getroffenen ook. In individuele gevallen zijn hun ogen ook extreem droog en kunnen ze daarom moeilijk knipperen. Door de droogte kunnen later secundaire oogziekten optreden. Het syndroom wordt gecompleteerd door symptomen als spraakproblemen, slikproblemen en kwijlen, die vaak het gevolg zijn van een misvorming van de tong.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van het Möbius-syndroom is moeilijk te stellen. Als de arts bekend is met de symptomen van het syndroom, kan een eerste vermoeden hem overvallen na de oogdiagnose. Omdat het misvormingssyndroom moet worden verward met veel andere syndromen uit deze groep, komen verkeerde diagnoses vaak voor.

Aangezien het syndroom geen duidelijk identificeerbare genetische oorzaak lijkt te hebben, kan zelfs een moleculair genetische analyse de vermoedelijke diagnose niet bevestigen. Dit betekent dat de arts nauwelijks middelen ter beschikking heeft voor een ongetwijfeld betrouwbare diagnose.

Complicaties

In de meeste gevallen veroorzaakt het Möbius-syndroom verlamming van de spieren in het gezicht. Het gezicht zelf lijkt erg stijf en de patiënten kunnen hun gevoelens en uitdrukkingen niet uiten met behulp van gezichtsuitdrukkingen. Het gezicht van de getroffen persoon kan voor buitenstaanders bizar of natuurlijk overkomen.

Evenzo hebben patiënten met het Möbius-syndroom klachten bij het inslikken van voedsel en vocht en hebben ze vaak hulp nodig. Bovendien is het niet meer mogelijk om de ogen opzij te bewegen, waardoor er aanzienlijke beperkingen zijn in het dagelijkse leven van de betrokkene. Het is niet ongebruikelijk dat de gezichtsuitdrukking van de patiënt als onvriendelijk wordt ervaren, wat kan leiden tot sociale moeilijkheden en dus mogelijk tot depressie of andere psychische klachten.

Spraak- of slikproblemen kunnen ook optreden als gevolg van het Möbius-syndroom en de kwaliteit van leven van de patiënt verder verminderen. Het is niet ongebruikelijk dat de ogen droog zijn en scheel kijken. Een causale behandeling van deze ziekte is helaas niet mogelijk. De getroffenen zijn afhankelijk van een spiertransplantatie vanwege het Möbius-syndroom. Bovendien kunnen de sociale klachten leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als bij pasgeborenen visuele afwijkingen of gebreken worden opgemerkt, starten de verloskundigen een eerste onderzoek om de oorzaak op te helderen. De afwezigheid van vingers of tenen wordt opgemerkt tijdens het arbeidsproces en onmiddellijk onderzocht door een arts. Vervorming van de tong is kenmerkend voor het Möbius-syndroom en wordt ook opgemerkt tijdens het eerste onderzoek van de pasgeborene. De pasgeborene heeft medische hulp nodig als de ogen niet goed uitgelijnd zijn, zich abnormaal gedragen of als ze tekenen van verlamming vertonen. Een gezichtsuitdrukkingsstoornis is een teken van een ziekte die moet worden opgehelderd. Bij problemen met de voeding of bij algemene functiestoornissen is een arts nodig.

Als er vertragingen of ernstige beperkingen zijn in het verdere verloop van de ontwikkeling en groei, is een doktersbezoek noodzakelijk. Spraakstoornissen, slikproblemen of het niet kunnen houden van speeksel in uw mond zijn tekenen van een afwijking die moet worden behandeld. Leerachterstand en gebrek aan sociale interactie moeten met een arts worden besproken.

Het Möbius-syndroom is een zware belasting voor alle gezinsleden en daarom dienen zij zich voldoende te informeren over het verloop van de ziekte en de mogelijkheden van de patiënt. Als de behandeling vroeg wordt gestart, kunnen de beste resultaten en vorderingen onder optimale omstandigheden voor de patiënt worden geregistreerd.

Therapie en behandeling

Er zijn geen causale therapieën beschikbaar voor patiënten met het Möbius-syndroom. Het syndroom wordt puur symptomatisch behandeld. Deze symptomatische therapie richt zich primair op het veiligstellen van voeding tijdens de pasgeborene. Hiervoor zijn speciale flessen verkrijgbaar. Als met deze hulpmiddelen geen voeding kan worden verkregen, gebruikt de arts voedingssondes.

In de meeste gevallen maakt vroege deelname aan fysiotherapie en logopedie ook deel uit van de behandeling van de patiënt. Naast grove motoriek en coördinatie, verbeteren deze maatregelen de taalvaardigheid en voedselopname van de getroffenen. Er zijn chirurgische oplossingen beschikbaar om het strabismus te corrigeren.

Chirurgische ingrepen kunnen ook de afwijkingen van de ledematen en, indien nodig, de kaak corrigeren. Spiertransplantatie kan ook worden uitgevoerd om patiënten meer gezichtsmobiliteit te geven. Een leven zonder mimische beweging wordt geassocieerd met sociale afwijzing en uitsluiting. Deze afwijzing kan leiden tot psychologische complicaties.

Om dergelijke secundaire ziekten te voorkomen, moet zo vroeg mogelijk een spiertransplantatie worden aangevraagd. Psychotherapeutische ondersteuning kan ook aan de patiënt worden aanbevolen. Deze ondersteunende therapiestap helpt de getroffenen idealiter bij het omgaan met sociale afwijzing en verbetert zo hun kwaliteit van leven.

Als vrij zeldzame begeleidende symptomen van het syndroom, kan gehoorverlies of doofheid ook symptomatisch worden behandeld. Patiënten kunnen bijvoorbeeld implantaten of andere hoortoestellen krijgen.

Outlook & prognose

Het Möbius-syndroom wordt geassocieerd met verlamming in het gebied van het gezicht. De levensverwachting wordt meestal niet verminderd, maar het welzijn wordt sterk verminderd door het ontbreken van gezichtsuitdrukkingen. Getroffen mensen kunnen een normaal leven leiden. Uitgaande van medische behandeling zijn er gewoonlijk geen andere lichamelijke symptomen.

Het Möbius-syndroom wordt echter in individuele gevallen geassocieerd met misvormingen van de vingers en handen of gehoorverlies en oormisvormingen. De exacte prognose hangt af van hoe ernstig het syndroom is. Daarnaast spelen mogelijke comorbiditeiten zoals het syndroom van Polen of het syndroom van Kallmann een rol.

Het Möbius-syndroom maakt socialisatie moeilijk en kan leiden tot een gebrek aan zelfrespect en andere problemen bij de getroffenen. Als gevolg hiervan ontwikkelen sommige patiënten psychische aandoeningen zoals depressie of angststoornissen. Dit beperkt de kwaliteit van leven ernstig. Een specialist in aangeboren ziekten kan de exacte prognose geven.

Naast de ernst van de ziekte en eventuele bijbehorende aandoeningen zoals laesies of aandoeningen van de oogspieren, moet ook rekening worden gehouden met de omgeving van de patiënt. Hoe beter de patiënt wordt ondersteund door vrienden en familie, hoe beter het vooruitzicht op een symptoomvrij leven.

preventie

Het Möbius-syndroom wordt veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van de hersenzenuwen. Wat precies deze ongewenste ontwikkeling in de embryonale fase veroorzaakt, is nog niet definitief opgehelderd. Daarom zijn er, afgezien van algemene zwangerschapsaanbevelingen, zoals onthouding van schadelijke stoffen, geen preventieve maatregelen voor het symptoomcomplex.

Nazorg

Degenen met het Möbius-syndroom hebben meestal geen speciale of directe follow-upmaatregelen beschikbaar. Eerst en vooral moet in een vroeg stadium een ​​arts worden geraadpleegd, zodat de symptomen niet verergeren en er geen complicaties meer zijn. Vanwege de genetische aard van de ziekte, als mensen kinderen willen krijgen, moeten ze zeker een genetische test en advies krijgen om te voorkomen dat het syndroom terugkeert.

Een vroege diagnose heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van deze ziekte. De getroffenen zijn afhankelijk van uitgebreide ondersteuning in hun dagelijks leven, waarbij de zorg en hulp van hun eigen familie een zeer positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte. Evenzo zijn liefdevolle en intensieve gesprekken nodig om psychische stoornissen of zelfs depressies te voorkomen.

Als mensen gehoorproblemen hebben, moet u beslist hoortoestellen gebruiken die ze kunnen verlichten. Vanwege het Möbius-syndroom is intensieve ondersteuning van de getroffen kinderen ook op school noodzakelijk. De ziekte vermindert meestal de levensverwachting van de getroffenen niet.

U kunt dat zelf doen

Het Möbius-syndroom kan nog niet causaal worden behandeld. Dienovereenkomstig concentreren de zelfhulpmaatregelen zich op het ondersteunen van symptomatische therapie.

Ouders van getroffen kinderen moeten er eerst voor zorgen dat ze regelmatig eten. Dit wordt bereikt door het gebruik van speciale flessen, maar ook door maatregelen die het kind stimuleren om te eten. De kinderarts kan de ouders tips en hulpmiddelen geven om voor voeding te zorgen. Bovendien heeft het kind meestal logopedie nodig. Gerichte taaltraining ondersteunt de medische maatregelen en helpt in veel gevallen ook het vermogen van de getroffen persoon om te eten.

Als strabismus aanwezig is, is een chirurgische behandeling noodzakelijk. Het kind heeft dan rust en bescherming nodig. Afhankelijk van de ernst van de symptomen is ondersteunende therapie aangewezen. De maatregelen die ouders kunnen nemen om de visuele stoornis te verlichten, zijn ook afhankelijk van de ernst van het syndroom. In principe mag het kind niet worden blootgesteld aan sterke prikkels zoals direct zonlicht of schadelijke stoffen. Vooral in de dagen en weken na een operatie moeten de ogen worden beschermd. Anders kunnen er infecties en andere complicaties optreden.

Ondanks alle maatregelen is het Möbius-syndroom een ​​ernstige ziekte die vaak gepaard gaat met psychische klachten. Als het kind als gevolg van de ziekte minderwaardigheidscomplexen ontwikkelt of andere afwijkingen vertoont, is therapeutisch advies aan te raden.