Microcefalie

De Microcefalie behoort tot de zeldzamere misvormingen bij mensen. Het is genetisch bepaald of verworven en manifesteert zich voornamelijk in een te kleine schedel. Kinderen geboren met microcefalie hebben ook vaak kleinere hersenen en andere fysieke en mentale ontwikkelingsstoornissen. Er zijn echter ook gevallen van microcefalie waarbij de jonge patiënten zich cognitief normaal ontwikkelen ondanks hun kleinere hersenomvang.

Wat is microcefalie?

Onder Microcefalie (MCPH) begrijpt men een misvorming van de menselijke schedel: deze is te klein in verhouding tot die van andere mensen van hetzelfde geslacht en dezelfde leeftijd. Microcefalie is meestal niet zo merkbaar bij de geboorte. De ontwikkelingsstoornis wordt later duidelijk zichtbaar wanneer de hoofdomtrek niet "groeit". Het kan dan meer dan 30 procent minder zijn dan bij andere mensen van dezelfde leeftijd.

Microcefalie wordt meestal geassocieerd met cognitieve handicaps en andere beperkingen. De kinderen hebben in de regel ook een te klein brein voor hun leeftijd. Het intellectuele achterstand is laag tot matig. Microcefalie komt voor in de verhouding 1,6: 1000. Primaire microcefalie wordt meestal overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. De secundaire vorm ontstaat bijvoorbeeld door infecties en hersenletsel waaraan het embryo in de baarmoeder wordt blootgesteld.

oorzaken

Microcefalie kan vele oorzaken hebben. De belangrijkste oorzaak is dyscefalie: de hersenen van het kind groeien in de baarmoeder te langzaam door onvoldoende druk. Daarom kan de schedel niet normaal uitzetten. Zoals Australische wetenschappers in 2012 ontdekten, is een gen genaamd TUBB5 verantwoordelijk voor een verminderde hersengroei. TUBB5 produceert een eiwit genaamd tubuline, dat belangrijk is voor de celstructuur.

Als TUBB5 muteert, blijven de hersenen van het embryo veel langzamer groeien. Als er sprake is van craniostenose, sluiten de craniale hechtingen voortijdig, zodat de hersenen niet meer kunnen groeien. Als de craniose tijdig wordt herkend, kunnen ze operatief worden gescheiden. Andere oorzaken zijn genmutaties: MICPCH-syndroom (een vorm van microcefalie) treedt op wanneer het CASK-gen op de X-chromosomen muteert. Infecties van de aanstaande moeder met rubella, het cytomegalovirus, waterpokken of toxoplasmose kunnen ook leiden tot microcefalie.

Bovendien kan alcohol- of drugsmisbruik door de zwangere vrouw dergelijke nadelige effecten hebben op het kind. Hetzelfde geldt als ze wordt blootgesteld aan straling (behandeling van kanker). Onbehandelde fenylketonurie (PKU) en cerebrale anoxie (de hersenen krijgen te weinig zuurstof binnen) kunnen ook de ontwikkelingsstoornis bij het ongeboren kind veroorzaken.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het duidelijkste teken van microcefalie is dat de hoofdomtrek te klein is in verhouding tot kinderen van dezelfde leeftijd. De brug en het cerebellum zijn in hun ontwikkeling achtergebleven. Bovendien kunnen cognitieve en motorische retardatie worden waargenomen. De taalontwikkeling is vertraagd. Als gevolg van slikstoornissen hebben ze moeite met het opnemen van voedsel en zijn daardoor vaak tot 30 procent ondergewicht en ook te klein.

Sommigen van hen hebben problemen met hun evenwicht. Veel kinderen met microcefalie zijn hyperactief en vertonen onvrijwillige bewegingen (hyperkinesie). Ongeveer tien procent van hen heeft epileptische aanvallen. Door hun lagere immuunsysteem hebben ze een verhoogde neiging tot infectieziekten, wat een negatieve invloed kan hebben op hun levensverwachting. Kenmerkend voor microcefalie-patiënten met hypotensie (onvoldoende spierspanning) is hun gebogen rug. Ze hebben ook een groef met vier vingers op de palm van hun hand, een sandaalopening en dubbele tanden.

Diagnose en ziekteverloop

Of een foetus microcefalie heeft, kan pas vanaf de 32e week van de zwangerschap met prenatale echografie worden vastgesteld. Meestal wordt de ontwikkelingsstoornis echter pas veel later herkend. De specialist meet zijn hoofdomtrek en vergelijkt deze aan de hand van hoofdomtrektabellen. Het is ook mogelijk om röntgenfoto's, CT-scans en MRI's uit te voeren.

De CT-scan verdient de voorkeur boven het röntgenbeeld vanwege de grotere nauwkeurigheid.De kenmerken die de mutatie van het CASK-gen veroorzaken, zijn duidelijk te zien op een MRI-afbeelding: een iets kleiner brein dat er in wezen normaal uitziet en alleen verschilt in termen van een enigszins vereenvoudigd patroon van hersenconvoluties. De ouders kunnen echter pas absoluut zeker zijn na een bloed- en urinetest.

Complicaties

Microcefalie leidt voornamelijk tot een verminderde mentale en motorische ontwikkeling bij de getroffenen. Vooral bij kinderen zijn er ernstige klachten, waardoor ze op latere leeftijd meestal afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Ook komen spraakstoornissen en slikmoeilijkheden voor, zodat getroffenen niet alleen voedsel kunnen binnenkrijgen.

Evenwichtsstoornissen of epileptische aanvallen komen ook voor. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen last hebben van verminderde spierspanning en verschillende misvormingen van het lichaam. De ouders of familieleden kunnen ook psychisch lijden onder de ziekte of worden getroffen door depressie. De getroffen kinderen zijn niet zelden hyperactief en kunnen de lessen dus niet volgen.

Daarom hebben ze in de regel speciale instructie nodig. Met behulp van verschillende therapieën kunnen de symptomen van microcefalie worden beperkt. Een volledige genezing van deze ziekte is echter niet mogelijk, zodat de patiënten meestal hun hele leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Krampen kunnen worden beperkt met behulp van medicatie. Er zijn geen bijzondere complicaties bij de behandeling van deze ziekte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Microcefalie wordt meestal niet onmiddellijk herkend. De getroffen kinderen lijken aanvankelijk gezond. Binnen de eerste levensmaanden wordt het echter heel duidelijk dat de hoofdomtrek kleiner is dan die van hun leeftijdsgenoten. Tenzij de behandelende kinderarts de diagnose zelf stelt als onderdeel van routineonderzoeken, moeten ouders beslist een arts raadplegen als ze microcefalie vermoeden. De ziekte moet zo vroeg mogelijk worden behandeld.

Hoe eerder het getroffen kind een geschikte therapie krijgt, hoe groter de kans op een langere levensverwachting. Het is belangrijk om zo vroeg mogelijk met fysiotherapie, ergotherapie en logopedie te beginnen, omdat het kind door intensieve begeleiding een zekere mate van zelfstandigheid kan bereiken en de ouders hierdoor ontlast kunnen worden. Vooral bij herhaalde aanvallen moet de kinderarts of een specialist worden geraadpleegd. In dergelijke gevallen is een snelle medicamenteuze behandeling vereist.

Therapie en behandeling

Er is geen volledige genezing voor mensen met microcefalie. Met behulp van geschikte therapieën kunnen ouders de levensverwachting van hun kind echter verlengen en hem meer levensvreugde geven. Hoe eerder het kind de juiste behandeling krijgt, des te groter zijn de kansen later. De hoofdomtrek is niet meer te corrigeren, maar ouders kunnen ervoor zorgen dat hun kind zowel regelmatig fysiotherapie als ergotherapie en logopedie krijgt.

Het is ook belangrijk om de onafhankelijkheid van het gehandicapte kind te bevorderen en zijn of haar zelfvertrouwen te versterken. Regelmatige controle van de hoofdomtrek en algemene groei helpt om bij moeilijkheden sneller in te kunnen grijpen. Symptomen zoals hyperactiviteit en toevallen kunnen gemakkelijk met medicijnen worden behandeld.

Outlook & prognose

Basisinformatie over de uitkomst van een microcefalie is moeilijk. In ieder geval moeten getroffenen worden voorbereid op levenslange beperkingen. Hoe sterk deze zijn, verschilt van geval tot geval. In de praktijk is het vaak moeilijk dat de ziekte niet voldoende is onderzocht. Hierdoor ontbreekt belangrijke kennis die cruciaal is voor therapie. Aangezien statistisch gezien slechts 1,6 van de 1.000 kinderen microcefalie ontwikkelen en deze zich voornamelijk in Afrika bevinden, kan slechts een langzame verbetering van de behandelingsopties worden verwacht.

Bij jonge kinderen wordt de misvorming van de schedel vastgesteld. In hoeverre lichamelijke ontwikkeling kan bijdragen aan een verbetering is niet te voorspellen. In ieder geval kunnen artsen de verminderde hoofdomtrek niet corrigeren. Toch mogen ouders de geboden hulp niet missen. Niet behandelen is de slechtste optie, omdat in ieder geval de gevolgen en bijwerkingen kunnen worden behandeld. Fysiotherapie en logopedie kunnen de situatie helpen verbeteren. Veel zieke mensen hebben een verstandelijke of lichamelijke handicap. Daardoor zijn ze een leven lang afhankelijk van hulpmiddelen. De algehele levensverwachting hoeft niet te worden beperkt vanwege microcefalie.

preventie

Ouders die een kind met microcefalie hebben en graag meer kinderen willen, moeten zeker proberen uit te zoeken wat de oorzaak is van de microcefalie. Als het genetisch bepaald is, is het enige dat helpt een specialist te raadplegen die u kan vertellen hoe groot de kans is dat de verdere nakomelingen ook de ontwikkelingsstoornis krijgen. Bij autosomaal recessieve overerving is er 25 procent kans dat het kind ook een kleinere schedel krijgt.

Nazorg

Aangezien microcefalie in het algemeen niet volledig kan worden genezen, richt de nazorg zich op het goed beheersen van de ziekte. Lijders moeten proberen ondanks de tegenspoed een positieve kijk op het leven op te bouwen. Ontspanningsoefeningen en meditatie kunnen hierbij helpen.

De getroffen persoon kan maar heel langzaam praten, zodat er ook sprake is van verstoring en een aanzienlijke vertraging in de ontwikkeling van het kind. In de regel hebben getroffenen ook last van aanzienlijke vertraging en ook van evenwichtsstoornissen, zodat er beperkingen en verstoringen zijn in het dagelijks leven. Verschillende misvormingen of misvormingen kunnen ook optreden op het lichaam van de getroffen persoon en dus ook de esthetiek aanzienlijk verminderen.Naast therapeutische maatregelen is het nuttig om de sociale omgeving voor de ziekte te sensibiliseren om misverstanden te voorkomen.

Omdat de symptomen van microcefalie soms ernstig zijn, kan dit ook leiden tot depressie of andere ernstige psychische stoornissen bij de ouders of familieleden. Het is aan te raden dit met een ervaren psycholoog te verduidelijken en af ​​te wegen in hoeverre therapie passend is. Ook contact met mensen die even ziek zijn, kan de kwaliteit van leven helpen verbeteren.

U kunt dat zelf doen

Microcefalie manifesteert zich in de kindertijd en wordt vaak, zo niet altijd, geassocieerd met verminderde cognitieve vaardigheden. Ouders die vermoeden dat hun kind mogelijk microcefalie heeft, moeten onmiddellijk medisch advies inwinnen. Als het vermoeden wordt bevestigd, is naast de diagnose dringend een grondig onderzoek naar de oorzaken nodig. Dit laatste is vooral belangrijk met betrekking tot gezinsplanning. Microcefalie kan genetisch bepaald zijn. Als dit het geval is, moeten de getroffenen van wie de gezinsplanning nog niet is voltooid, genetisch advies inwinnen.

Welke aanvullende maatregelen voor de patiënt zelf geïndiceerd zijn, hangt af van de mate van handicap. Een leerstoornis kan meestal niet volledig worden gecompenseerd door vroege pedagogische en psychotherapeutische zorg, maar kan vrijwel altijd worden verzacht. Beroepsmatige en fysiotherapeutische maatregelen kunnen de gevolgen van een vertraagde of gestoorde motorische ontwikkeling helpen tegengaan. Bij spraakstoornissen dient in een vroeg stadium een ​​logopedist te worden geraadpleegd.

Dit kan erg stressvol zijn voor de ouders. Zoek daarom professionele ondersteuning bij de zorg voor uw kind. Het is belangrijk om vroegtijdig een zorgniveau aan te vragen. Omdat kinderen met microcefalie vaak niet naar een gewone basisschool kunnen en plaatsen op speciale scholen schaars zijn, moeten ouders veel eerder naar school gaan dan met een gezond kind.