Ziekte van jassen

Ziekte van jassen is een aangeboren aandoening van de ogen veroorzaakt door een genetisch defect. De ziekte van Coats leidt tot volledige blindheid en is slechts in beperkte mate curatief te behandelen.

Wat is de ziekte van Coats?

Bij Ziekte van jassen Het is een zeldzame aangeboren oogziekte die jongens veel vaker treft dan meisjes. De bloedvaten in het netvlies zijn verwijd en permeabel, zodat bloed en vloeistof uit het oog onder het netvlies kunnen komen.

Dit veroorzaakt oedeem, dat - als de ziekte onbehandeld blijft - leidt tot het loslaten van het netvlies en uiteindelijk tot volledige blindheid.

De ziekte van de vacht komt meestal aan één kant voor - een typisch kenmerk is een melkwitte film over het oog.

Er is meestal geen pijn. Soms ontstaat glaucoom door een toename van de intraoculaire druk. Minder dan tien procent van de getroffenen heeft helemaal geen symptomen. Op de lange termijn is er een algemeen risico op totale blindheid bij de ziekte van Coats.

oorzaken

De oorzaken van Ziekte van jassen zijn momenteel onbekend. Talrijke onderzoeken in de gezinsomgeving van de getroffenen laten de conclusie toe dat er een erfelijke aanleg bestaat om de ziekte van Coats te ontwikkelen.

Een vertraging van het X-chromosoom wordt vermoed. De oorzaak van de blindheid waar de ziekte van Coats gewoonlijk toe leidt, zijn de defecte bloedvaten in het oog. Als gevolg van dit defect ontstaan ​​er uitstulpingen (aneurysma's) in de bloedvaten van het netvlies, waardoor de bloedvaten poreus worden en vloeistoffen kunnen ontsnappen.

De vloeistoffen (bloed, cholesterolkristallen, lipiden) worden onder het netvlies afgezet en leiden later tot een loslating van het netvlies. Als gevolg hiervan zal het gezichtsvermogen van de patiënt steeds meer verslechteren en uiteindelijk tot blindheid leiden.

Symptomen, kwalen en tekenen

De eerste symptomen van de ziekte van Coats verschijnen meestal in het eerste of tweede decennium van hun leven. Jongens worden veel vaker getroffen dan meisjes. Bovendien is het in meer dan 90 procent van de gevallen een eenzijdige oogziekte die wordt veroorzaakt door aneurysma's van de oogbloedvaten. Secundair strabismus en leukocorie worden meestal als eerste symptomen waargenomen.

Bij leukocoria is de fundus van het oog niet rood, zoals gewoonlijk het geval is bij foto's gemaakt met flits, maar wit. Patiënten kunnen vaak alleen wazig zien in het aangedane oog. Het ruimtelijk zicht is verminderd. Het gezichtsverlies bij jonge kinderen wordt echter in het begin vaak niet opgemerkt.

Niet elk ziekteverloop is echter hetzelfde. Het verloop van de ziekte kan tijdelijk of zelfs permanent stilvallen.

In enkele gevallen werd zelfs een verbetering van de symptomen waargenomen. In de meeste gevallen treedt echter netvliesloslating op, wat vervolgens leidt tot blindheid van het aangedane oog. Het beloop van de ziekte is bij kinderen onder de vijf vaak veel intenser dan bij oudere kinderen. In ernstige gevallen kan het nodig zijn om de oogbal te verwijderen.

Diagnose en verloop

Als u vermoedt Ziekte van jassen - secundair strabismus kan het eerste zichtbare teken zijn - de oogarts zal een oftalmoscopie uitvoeren (onderzoek van de fundus). Om dit te doen, verlicht de arts de fundus van het oog en kan deze gebruiken om veranderde bloedvaten te identificeren. Het onderzoek is pijnloos en duurt slechts enkele minuten.

Patiënten die aan de ziekte van Coats lijden, vertonen aanvankelijk secundair scheelzien, en het valt ook op dat ogen die met flitslicht zijn gefotografeerd er niet rood uitzien, maar melkachtig wit. Tijdens deze fase van de ziekte is het ruimtelijk zicht van de patiënt beperkt en worden beelden alleen als wazig ervaren. Het proces is meestal pijnloos - de patiënt voelt alleen pijn in het oog wanneer de intraoculaire druk toeneemt.

De stijging van de intraoculaire druk kan leiden tot glaucoom, een veel voorkomende ziekte die gepaard gaat met de ziekte van Coats. Bij getroffen kleine kinderen blijft de ziekte meestal onopgemerkt omdat ze het constante verlies van hun gezichtsvermogen niet opmerken. Bovendien is het beloop voor elke patiënt anders - terwijl de meeste patiënten een voortdurende achteruitgang ervaren, melden sommige patiënten een periodieke verslechtering. In enkele gevallen kon zelfs een regressie worden waargenomen. In de regel leidt de ziekte van Coats echter tot een volledige loslating van het netvlies en dus tot volledige blindheid.

Complicaties

De ziekte van de vacht veroorzaakt ernstig ongemak voor de ogen en bovendien verlies van het gezichtsvermogen. In het ergste geval kan dit leiden tot volledige blindheid, die meestal niet meer te genezen is. Het is niet ongebruikelijk dat visuele problemen of blindheid leiden tot ernstige psychische beperkingen of tot depressie.

De getroffenen lijden vaak aan minderwaardigheidscomplexen of aan een verminderd zelfbeeld. Omgaan met verlies van gezichtsvermogen is relatief moeilijk, vooral voor jonge mensen. De getroffenen kunnen nog steeds turen en zien alleen wazig. Versluierd zicht treedt op en in sommige gevallen treedt dubbelzien op.

Verder kan er glaucoom of cataract ontstaan ​​en hebben de ogen verschillende oogkleuren. Volledige blindheid treedt meestal alleen op als de ziekte niet wordt behandeld. De behandeling zelf is relatief eenvoudig uit te voeren en leidt niet tot bijzondere complicaties.

De visuele problemen kunnen zo worden opgelost en volledige blindheid kan worden voorkomen. Er zijn geen bijzondere complicaties. Verder wordt de pijn ook beperkt door de behandeling. De ziekte van de vacht leidt niet tot een vermindering van de levensverwachting.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij een verminderd gezichtsvermogen is doorgaans een arts nodig. Als de ogen gekanteld zijn of de pupillen andere eigenaardigheden hebben, moet een arts worden geraadpleegd. Gebroken bloedvaten in de oogbol, rood worden van de ogen en vertroebeling van het hoornvlies moeten worden onderzocht en behandeld door een arts. Omdat de ziekte van Coats een genetische ziekte is, wordt in veel gevallen direct na de geboorte een onregelmatigheid geconstateerd. De diagnose kan vaak kort na de bevalling worden gesteld na het eerste onderzoek. Bij een routineprocedure wordt de pasgeborene intensief onderzocht door de aanwezige verpleegsters, verloskundigen of artsen. De disfunctie van de ogen kan daarom al in deze levensfase worden getest.

Als ouders een abnormaal gezichtsvermogen bij hun kinderen opmerken tijdens het groei- en ontwikkelingsproces, moeten ze onmiddellijk een arts raadplegen. Als er in het dagelijks leven meer ongelukken gebeuren of als de peuter regelmatig in de buurt van voorwerpen komt, heeft hij medische hulp nodig. Als er een vermoeden bestaat dat er een volledig onvermogen is om te zien, is het raadzaam om zo snel mogelijk een arts te bezoeken. Als het kind continu huilt, kan dit een indicatie zijn van pijn of sterke inwendige druk in het oog. Een arts moet worden geraadpleegd zodat de behandeling kan worden gestart.

Behandeling en therapie

Wordt Ziekte van jassen Vroeg ontdekt - dat wil zeggen voordat het netvlies voor het eerst wordt losgemaakt - kan het goed worden behandeld. Het doel is om een ​​deel van het gezichtsvermogen te behouden. Een oogarts kan veranderde bloedvaten lokaliseren en in een volgende stap een laser gebruiken om ze uit te wissen.

In deze fase van de ziekte kunnen ook met koudetherapie goede behandelresultaten worden behaald. Beide therapieën voorkomen dat vocht ontsnapt en voorkomen zo dat het netvlies losraakt. Als de ziekte van Coats meer gevorderd is en het netvlies al los is, kan de ziekte van Coats niet meer curatief worden behandeld. De arts kan alleen het aangetaste deel van het glasvocht en / of het netvlies verwijderen.

Om een ​​kwaadaardige achtergrond - zoals een retinoblastoom - uit te sluiten, kan het nuttig zijn om het oog volledig te verwijderen. Het gezichtsvermogen kan niet worden hersteld nadat het netvlies is losgemaakt - de beschreven procedures kunnen alleen de intraoculaire druk verlichten en zo pijn in het oog verminderen of volledig elimineren.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

De ziekte van Coats biedt een relatief goede prognose. Meestal wordt slechts één oog aangetast door de ziekte, die operatief kan worden verwijderd. De getroffenen kunnen dan een normaal, symptoomvrij leven leiden. De ziekte van Coats loopt echter een groot risico op terugval. Bij een terugval moeten de therapeutische maatregelen worden herhaald. Medicamenteuze behandeling van de pijn gaat gepaard met bijwerkingen en interacties.

Indien onbehandeld, vordert de ziekte en leidt tot volledige blindheid van het aangedane oog. Een effectieve behandeling is er nog niet. Therapie richt zich op het verwijderen van de zieke delen van het lichaam en het behandelen van de pijn met medicatie. Het welzijn wordt tijdens de behandeling verminderd. Een normaal leven is vaak mogelijk na voltooiing van de therapie.

Bij volledige blindheid zijn de zieken levenslang afhankelijk van hulp. De levensverwachting wordt niet verminderd zolang het netvliesoedeem volledig is verwijderd. Verdere preventieve maatregelen zijn nodig om een ​​terugval te voorkomen, die meestal ernstiger is en de prognose aanzienlijk verslechtert. De arts maakt de prognose rekening houdend met de symptomen en de gekozen therapie.

preventie

Daar bij Ziekte van jassen een erfelijke achtergrond wordt vermoed, dit is volgens de huidige stand van het medisch onderzoek niet te voorkomen. Als de ziekte van Coats echter vroegtijdig wordt ontdekt, kunnen de gevolgen van de ziekte - meestal volledige blindheid - worden voorkomen. Er zijn verschillende profylactische therapieën om uit te kiezen, die tot doel hebben een deel van de kracht te behouden.

Nazorg

Na behandeling van een ziekte van Coats met lasertherapie, moet de patiënt gedurende enkele dagen lichamelijke inspanning vermijden. Actieve deelname aan het wegverkeer is 24 uur na de behandeling niet mogelijk. Bij afwijkingen of klachten dient de behandelende arts onmiddellijk te worden geïnformeerd. Ook beslist hij wanneer het tijd is voor de eerste controle en of na de ingreep oogdruppels of oogzalven moeten worden voorgeschreven.

De ziekte van Coats kan alleen symptomatisch worden behandeld. Daarom kunnen de symptomen op elk moment weer oplaaien, zelfs na een succesvolle therapie. Bovendien verhoogt de ziekte van Coats de kans op het ontwikkelen van een verhoogde intraoculaire druk (glaucoom) of vertroebeling van de lens (cataract). Daarom zijn regelmatige oftalmologische controles essentieel. De behandelend oogarts bepaalt de interval tussen de onderzoeken.

In sommige gevallen kan, ondanks regelmatige therapie en controle, een geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen niet worden gestopt; in het ergste geval verliezen patiënten het aangedane oog. Voor de veelal zeer jonge patiënten betekent dit een grote emotionele belasting, daarom moet psychologische ondersteuning worden overwogen. De ondersteuning van getrainde specialisten bevordert een gezonde psychologische ontwikkeling en ondersteunt het zelfvertrouwen van de getroffenen.

U kunt dat zelf doen

De aangeboren ziekte is gebaseerd op een genetisch defect. De mogelijkheden voor zelfhulp zijn bij deze ziekte zeer beperkt. Ondanks alle onafhankelijke pogingen is genezing niet mogelijk. In het dagelijks leven is het belangrijk om het welzijn te behouden en te verbeteren. De vreugde van het leven moet worden aangemoedigd, zodat de patiënt over voldoende emotionele middelen beschikt om met de ziekte om te gaan. Een positieve instelling, bemoedigende woorden van familieleden en een stabiele sociale omgeving helpen de patiënt het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven.

Hoewel veel activiteiten niet kunnen worden uitgevoerd vanwege het ongemak, moet het gevoel van prestatie bij kinderen worden aangemoedigd. Een uitwisseling met andere zieke mensen of in zelfhulpgroepen kan helpen om wederzijdse steun en tips te krijgen. Open vragen worden opgehelderd zodat de klachten op dagelijkse basis beter kunnen worden afgehandeld.

De patiënt dient tijdig en uitvoerig te worden geïnformeerd over zijn ziekte en de gevolgen daarvan. Op een zelfverzekerde en eerlijke manier met de ziekte omgaan is nuttig voor de hele gemeenschap. Dit zal ongepaste spraak of ongepast gedrag verminderen. In een groot aantal gevallen ervaren mensen uit de directe omgeving door onwetendheid hun eigen onzekerheid of buitensporige eisen aan de situatie, wat leidt tot misverstanden of kwetsende gebeurtenissen voor de betrokkene. Dit moet indien mogelijk worden voorkomen.