Myopathie

Myopathieën zijn spierziekten. In de meeste gevallen worden de dwarsgestreepte skeletspieren aangetast. Spierdystrofieën of myotone syndromen behoren bijvoorbeeld tot de groep van myopathieën.

Wat zijn myopathieën?

Spierzwakte is een kenmerkend symptoom van alle myopathieën. Bij spierdystrofieën treedt naast progressieve spierzwakte ook spierdegeneratie op.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

De voorwaarde Myopathie komt uit het Grieks en betekent spierpijn. Dienovereenkomstig zijn myopathieën ziekten van de spieren. Ze hebben meestal invloed op de dwarsgestreepte spieren van het skelet. Maar ook ziekten van de hartspier, de zogenaamde cardiomyopathie, behoren tot de groep van myopathieën.

Myopathieën moeten worden onderscheiden van andere klinische beelden die ook verband houden met spierzwakte. Amyotrofische laterale sclerose of spinale spieratrofie zijn bijvoorbeeld geen myopathieën. Ze behoren tot de ziekten van het motorneuron. Myopathieën kunnen worden onderverdeeld in primaire en secundaire myopathieën.

oorzaken

Primaire myopathieën zijn voornamelijk gebaseerd op spieraandoeningen. Ze zijn dus niet gebaseerd op een andere ziekte. De spierdystrofieën behoren tot de degeneratieve primaire myopathieën. Deze omvatten:

• gordel dystrofie,
• de facioscapulohumerale spierdystrofie
• aangeboren spierdystrofie.

De meeste spierdystrofieën zijn genetisch bepaald. Myotone syndromen zoals myotone dystrofie type 1, myotone dystrofie type 2, paramyotonia congenita Eulenburg of myotonia congenita Thomsen worden ook geërfd. Congenitale myopathieën komen voor bij pasgeborenen. Ziekten zoals nemaline-myopathie, centrale kernmyopathie of myopathie met een aangeboren vezeltype-disproportie worden ook veroorzaakt door genetische defecten.

Hetzelfde geldt voor mitochondriale myopathieën.Door een [[[mutatie]] in het DNA van de mitochondriën worden de mitochondriën verkleind of veranderd. Dit leidt tot een verstoring van het energiemetabolisme in de celorganellen. Myopathieën komen ook voor in de context van andere onderliggende ziekten. Deze spieraandoeningen worden ook wel secundaire myopathieën genoemd. Secundaire myopathieën zijn vaak het gevolg van ziekten van het endocriene systeem.

Ze treden op in aanwezigheid van een overactieve of traag werkende schildklier, de ziekte van Cushing en aandoeningen van de bijschildklier (hypo- of hyperparathyreoïdie (overactieve bijschildklier)). Stofwisselingsziekten kunnen ook door myopathieën worden gevoeld. De spieren hebben veel energie nodig. Daarom manifesteren stoornissen van het energiemetabolisme zich in de spieren. Belangrijke ziekten hier zijn lipidenstapelingsziekte of glycogeenstapelingsziekte.

Myopathieën kunnen ook het gevolg zijn van een gebrek aan voedingsstoffen. Spieraandoeningen komen voor bij een vitamine D-tekort of bij een seleniumtekort. Inflammatoire myopathieën ontstaan ​​door auto-immuunziekten of infectieziekten. Trichinose is een infectieziekte die vaak leidt tot myopathieën. Auto-immuunziekten met myopathieën zijn polymyositis en inclusion body-myositis, maar myopathieën kunnen ook worden veroorzaakt door drugs, alcoholmisbruik of andere exogene toxines.

Symptomen, kwalen en tekenen

Spierzwakte is een kenmerkend symptoom van alle myopathieën. Bij spierdystrofieën treedt naast progressieve spierzwakte ook spierdegeneratie op. Aangeboren myopathieën beginnen onmiddellijk na de geboorte of in de eerste paar maanden van het leven. De spieren ontwikkelen zich te traag of onvolledig. De kinderen kunnen hun spieren niet tegen de zwaartekracht in gebruiken.

Myotone syndromen worden gekenmerkt door een pathologisch langdurige fase van spanning in de spieren. Inflammatoire myopathieën zijn gebaseerd op een ontstekingsproces. Naast spierzwakte worden de spieren rood en oververhit. Pijn is ook mogelijk. Als de hartspier wordt aangetast door de myopathie, wordt de geleiding van prikkels verstoord. Het resultaat is hartritmestoornissen.

Als gevolg van mitochondriale myopathie kan de hersenfunctie worden beperkt. U kunt symptomen van een beroerte krijgen. Deze verschijnselen staan ​​ook bekend als het MELAS-syndroom. Mitochondriale myopathie is een multisysteemziekte. De ogen of het binnenoor kunnen ook worden aangetast. Schade aan het netvlies en de oogzenuw kan tot blindheid leiden. De ontwikkeling van diabetes mellitus wordt ook bevorderd door mitochondriale myopathie.

Diagnose en ziekteverloop

Spierzwakte, een kenmerkend syndroom, is het eerste bewijs van myopathie. In een gedetailleerde anamnese verduidelijkt de arts mogelijke risicofactoren of oorzaken. Als een spieraandoening wordt vermoed, kan een bloedlaboratorium worden gedaan. Bij spierdystrofie is het creatinekinase (CK) in het bloedserum verhoogd. Dit neemt toe wanneer skeletspiervezels afbreken.

De toename van creatinekinase in het bloed wordt hypercreatinemie genoemd. Aspartaataminotransferase (ASAT), alanineaminotransferase (ALAT) en lactaatdehydrogenase (LDH) zijn ook verhoogd, maar ze zijn niet zo gevoelig en specifiek als serumcreatinekinase. Het niveau van de creatinekinase-waarde verschilt aanzienlijk tussen de individuele spierdystrofieën. De waarde kan daarom ook worden gebruikt voor differentiële diagnose.

Bij de meeste myopathieën wordt een spierbiopsie uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Afhankelijk van het type ziekte verschijnen verschillende typische structuren in het histologisch onderzoek.

Complicaties

Myopathie leidt voornamelijk tot ernstige spierzwakte. De veerkracht van de getroffenen neemt aanzienlijk af en er zijn ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De getroffenen zien er moe en uitgeput uit van de ziekte en kunnen niet langer normale dagelijkse bezigheden uitvoeren. Het is niet ongebruikelijk dat myopathie hartproblemen veroorzaakt, wat kan leiden tot stoornissen van het hartritme.

In het ergste geval kan de getroffen persoon door deze aandoening ook overlijden aan een plotselinge hartdood. De klachten in het hart blijven een negatief effect hebben op de geleiding van prikkels. In sommige gevallen leidt de myopathie tot verlamming en verdere beperkingen in gevoeligheid. De motorische vaardigheden kunnen ook negatief worden beïnvloed door deze ziekte. De getroffenen blijven niet zelden aan diabetes lijden.

Behandeling van myopathie kan plaatsvinden met behulp van medicatie en door middel van therapieën en oefeningen. Dit kan veel klachten beperken en verminderen. In de regel kan echter niet worden voorspeld of er volledige genezing zal plaatsvinden. Er kunnen complicaties optreden als zich ook een tumor heeft ontwikkeld. Dit kan de levensverwachting van de patiënt verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een arts moet een aanhoudend algemeen gevoel van ziekte en interne zwakte ophelderen. Als er stofwisselingsstoornissen of onregelmatigheden in het hartritme zijn, moet een arts worden bezocht om de oorzaak op te helderen. Slaapstoornissen, slechte concentratie en aandacht en een afname van de algemene prestaties moeten worden onderzocht en behandeld. Bij verhoogde energiebehoefte, snelle vermoeidheid of verminderde veerkracht is er een gezondheidsschade die moet worden opgehelderd. Bij algemene stoornissen, verminderd zicht of gehoor is een arts nodig.

Interne irritatie, sensorische stoornissen, gevoelloosheid van de huid en overgevoeligheid voor temperatuur of aanraking moeten met een arts worden besproken. Ontsteking van de spieren, een interne warmteontwikkeling, een verhoogde behoefte aan vocht en hoofdpijn zijn tekenen van het organisme voor een bestaande ziekte. Raadpleeg een arts bij bewustzijnsverlies, spierzwakte of malaise. Verkleuring van de huid is een waarschuwing en moet aan een arts worden voorgelegd.

Hartkloppingen, slaapstoornissen, rusteloosheid en emotionele afwijkingen moeten ook met een arts worden besproken. Bij gedragsveranderingen, een depressief uiterlijk of stemmingswisselingen kunnen er gevolgen optreden waarmee bij het stellen van een diagnose rekening moet worden gehouden. Ze kunnen indirect een bestaande ziekte verergeren of andere aandoeningen veroorzaken die moeten worden behandeld.

Therapie en behandeling

De primaire myopathieën kunnen meestal niet causaal worden behandeld omdat ze gebaseerd zijn op een genetisch defect. Afhankelijk van de myopathie worden verschillende medicijnen gebruikt om de symptomen te behandelen. Fysiotherapie kan ook de getroffenen helpen. Bij secundaire myopathieën ligt de nadruk vooral op de behandeling van de onderliggende ziekte. Hypothyreoïdie wordt behandeld met preparaten van schildklierhormoon.

In het geval van hyperthyreoïdie worden schildklierremmers toegediend. De ziekte van Cushing wordt behandeld met synthetische glucocorticoïden. Als het syndroom van Cushing wordt veroorzaakt door een tumor, moet deze natuurlijk worden verwijderd. In het geval van voedingsmyopathieën is een vervanging van de voedingsstof noodzakelijk. Myopathie waarbij het hart betrokken is, wordt meestal behandeld met cardio-tonica en anti-aritmica.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakte

Outlook & prognose

Het is onwaarschijnlijk dat myopathie volledig zal genezen tot de komende jaren, wanneer er vooruitgang is in de genetica. Bij sommige vormen van myopathie is het vooruitzicht op genezing nogal slecht, aangezien er zeker fatale gevallen zijn. Dit is vooral het geval bij zeer jonge kinderen en pasgeborenen die tegelijkertijd met aangeboren myopathie en andere gezondheidsproblemen worden geboren.

Aan de andere kant, degenen met myopathieën die slechts minimale symptomen vertonen en die een normale levensverwachting hebben. Deze lichtere myopathieën ontwikkelen zich niet en kunnen ook goed worden behandeld met de moderne behandelmethoden van vandaag. Getroffen kinderen kunnen ook goed overweg met sommige vormen van myopathie in de volwassenheid en kunnen vaak tot ver op hoge leeftijd omgaan.

Met name de levensverwachting en de kwaliteit van leven van patiënten met aangeboren en niet-aangeboren spierafbraak zijn de afgelopen jaren verbeterd. Levensbedreigende klachten zijn uiterst zeldzaam en komen slechts in incidentele gevallen voor. De meeste myopathieën vertonen tegenwoordig een toenemend aantal herstelacties en aanzienlijke verbeteringen in het welzijn, zelfs als genezing niet altijd mogelijk is. De prognose van myopathie is daarom heel anders en individueel. Bovendien kunnen de myopathieën tot dusver alleen causaal of, afhankelijk van het type, overwegend symptomatisch worden behandeld.

preventie

Primaire myopathieën worden geërfd. Preventie is hier niet mogelijk. Secundaire myopathieën kunnen worden voorkomen door vroege detectie en behandeling van de onderliggende ziekte. Een voldoende toevoer van voedingsstoffen en vitamines zoals vitamine D of selenium kan op betrouwbare wijze voedingsmyopathieën voorkomen.

Nazorg

Bij myopathie zijn de maatregelen of de mogelijkheden van directe nazorg in de meeste gevallen significant beperkt. Om deze reden dient de getroffene idealiter in een vroeg stadium een ​​arts te raadplegen om andere klachten en complicaties te voorkomen. In de regel kan het niet zelfstandig genezen, dus behandeling door een arts is altijd nodig.

Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd bij myopathie, hoe beter het verloop van de ziekte doorgaans is, zodat de vroege diagnose op de voorgrond staat. Patiënten met myopathie zijn in de regel afhankelijk van de inname van verschillende medicijnen.

Het is belangrijk om voor de juiste dosering en regelmatige inname te zorgen. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van regelmatige onderzoeken en controles door een arts, zodat verdere tumoren in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord. De myopathie kan leiden tot een verminderde levensverwachting van de patiënt, waarbij het verdere verloop sterk afhangt van de exacte vorm van de ziekte.

U kunt dat zelf doen

Voor genetische myopathie kan behandeling alleen de symptomen verlichten en gericht zijn op het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit omvat regelmatige deelname aan fysiotherapie. Vooral bij wateraerobics konden zeer goede resultaten worden behaald op het gebied van spieropbouw. Een uitgebalanceerd dieet en een gezonde balans tussen stress en ontspanning zijn over het algemeen ondersteunend.

In het geval van secundaire myopathie kan de onderliggende ziekte worden behandeld en kan de spierzwakte worden geëlimineerd. De getroffenen moeten eerst hun gebruik van drugs, alcohol en andere stimulerende middelen controleren. Als er een voedingstekort is, moet dit worden gecompenseerd door degenen die te maken hebben met gerichte voeding. Gerichte voedingstherapie kan ook worden gebruikt. Het is aangetoond dat de inname van selenium helpt bij deze vorm van spierzwakte. Selenium wordt ook aanbevolen als aanvulling op de hormooninname als de schildklier niet actief is. Een gezonde levensstijl met voldoende slaap, hydratatie en stressvermindering (autogene training, yoga) is van fundamenteel belang, zeker als je een bestaande auto-immuunziekte hebt.

Omdat myopathie meestal wordt overgeërfd en de symptomen al duidelijk zijn bij kleine kinderen, moeten ouders van getroffen kinderen in een vroeg stadium advies inwinnen of zelf steun zoeken in een zelfhulpgroep of psychologische ondersteuning. De emotionele last voor de getroffenen en hun ouders mag niet worden onderschat. Getroffen gezinnen kunnen ook huishoudelijke ondersteuning aanvragen bij de wettelijke zorgverzekeraars.