Peters Plus-syndroom

De Peters Plus-syndroom is een zeer zeldzame oogziekte waarbij de ontwikkeling van het voorste deel van het oog verstoord is. De ziekte is gebaseerd op een genmutatie. Bij de behandeling ligt de focus op het verlichten van de resulterende symptomen. Hoornvliestransplantatie is een therapeutische optie.

Wat is het Peters Plus-syndroom?

Het belangrijkste teken van het Peters-Plus-syndroom is de zogenaamde Peter's anomalie. Dit is een afwijking van de ogen die wordt gekenmerkt door een onderontwikkeling van de voorste oogkamers.
© crevis - stock.adobe.com

Bij de Peters Plus-syndroom of Krause-Kivlin-syndroom het is een oogziekte die erfelijk is. De medische literatuur beschrijft slechts ongeveer 20 gevallen; de ziekte is niet alleen zeer zeldzaam, het is ook een van de zeldzaamste ziekten.

Artsen gebruiken Peters anomalie als het belangrijkste symptoom, dat wordt gekenmerkt door een misvorming van de voorste oogkamer. Pas sinds 1984 beschrijft de geneeskunde het Peters Plus-syndroom als een onafhankelijk syndroom dat kan worden onderscheiden van vergelijkbare ziektebeelden.

oorzaken

De oorzaak van het Peters-Plus-syndroom is genetisch bepaald. De ontwikkelingsstoornis van het voorste segment is te wijten aan een mutatie in het B3GALTL-gen. Elk gen codeert een specifieke reeks aminozuren waaruit eiwitten bestaan. Hierdoor ontstaan ​​verschillende structuren en signaalstoffen. Het B3GALTL-gen bevat informatie over de synthese van een enzym dat als biokatalysator werkt en biochemische processen in het lichaam bevordert. In dit geval is het beta-1,3-galactosyltransferase.

Dit enzym neemt onder meer deel aan de synthese van suikerketens. Volgens een nieuwe studie uit 2015 zou de mutatie kunnen leiden tot een verstoring van de kwaliteitscontrole in het endoplasmatisch reticulum. Het endoplasmatisch reticulum is een structuur in menselijke cellen die onder meer verantwoordelijk is voor het transport van stoffen.

Peters Plus-syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. De ziekte manifesteert zich pas als beide ouders een gemuteerd allel doorgeven aan het kind. Zodra er een gezond allel in het genoom zit, ontwikkelt het klinische beeld zich niet. Het aangetaste allel bevindt zich op een autosoom, dat wil zeggen niet op een geslachtschromosoom.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het belangrijkste teken van het Peters-Plus-syndroom is de zogenaamde Peter's anomalie. Dit is een afwijking van de ogen die wordt gekenmerkt door een onderontwikkeling van de voorste oogkamers. De voorste oogkamer bevindt zich achter het hoornvlies. Peters anomalie leidt tot een misvorming van de lens en dus mogelijk tot een cataract waarbij de lens van het oog troebel is.

De getroffenen ervaren de cataract als een troebele waas in hun zicht, die kan worden geassocieerd met een grotere gevoeligheid voor verblinding. Bovendien kan de iris in de kamerhoek aan elkaar kleven. Peter's anomalie kan ook nystagmus veroorzaken. Dit zijn ritmische oogbewegingen die buiten de controle van de betrokken persoon liggen. Het syndroom leidt bij de helft van de getroffenen tot glaucoom, waardoor de oogzenuw in gevaar komt.

Bovendien hebben de getroffenen vaak last van een klein postuur, brachydactylie (verkorte vingers en tenen), een gespleten gehemelte en hypermobiliteit. Dit laatste wordt gekenmerkt door een ongebruikelijke beweeglijkheid van ligamenten, pezen en gewrichten. Mensen met het Peters Plus-syndroom hebben vaak een klein hoofd, een rond gezicht en opvallend grote hersenventrikels.

Het philtrum en fontanelle zijn meer uitgesproken dan gemiddeld. Hartafwijkingen, nieraandoeningen, aandoeningen van de luchtwegen, clinodactylie en polyhydramnio's kunnen ook tekenen zijn van het Peters-Plus-syndroom. Door de verschillende symptomen kunnen de motorische en mentale ontwikkeling worden vertraagd.

Diagnose en ziekteverloop

De karakteristieke misvorming van de ogen, de resulterende symptomen en het algemene klinische uiterlijk vormen de eerste aanwijzingen voor het Peter Plus-syndroom. Oogartsen kunnen de symptomen onderscheiden van andere ziekten door gedetailleerd onderzoek uit te voeren.

In termen van differentiële diagnose moeten artsen vooral rekening houden met het Rieger-syndroom, het Weill-Marchesani-syndroom en het Cornelia de Lange-syndroom. Een genetische test kan het gemuteerde gen B3GALTL detecteren en zo absolute zekerheid geven over de aanwezigheid van het Peter Plus Syndroom.

Complicaties

In het ergste geval leidt het Peters Plus-syndroom tot volledige blindheid van de betrokkene. In de regel gebeurt dit echter alleen als de ziekte niet wordt behandeld. Vooral bij jonge mensen kan plotselinge blindheid of ernstig gezichtsverlies leiden tot ernstige psychische klachten of zelfs depressie.

De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt ook aanzienlijk verminderd door de ziekte, zodat de patiënten in veel gevallen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Naast oogproblemen hebben de getroffenen in veel gevallen ook last van een klein postuur of hartafwijkingen. Ook aandoeningen van de nieren of aandoeningen van de luchtwegen komen relatief vaak voor bij het Peters-Plus-syndroom en kunnen dus leiden tot een verminderde levensverwachting.

De kinderen hebben een significant vertraagde ontwikkeling en dus verschillende mentale en motorische stoornissen, waardoor ook pesten of plagen kan voorkomen. De behandeling van het Peters-Plus-syndroom kan worden uitgevoerd door middel van chirurgische ingrepen. Er zijn geen complicaties en de symptomen kunnen worden verlicht. Dit voorkomt dat de getroffen persoon volledig blind wordt. Ook de overige klachten worden na het ontstaan ​​in behandeling genomen. Er zijn geen bijzondere complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Peters Plus Syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Een specifieke diagnose is alleen mogelijk bij uitgesproken symptomen die langdurig aanhouden. Als het kind tekenen van onderontwikkeling in de ogen vertoont, moet de verantwoordelijke arts worden geïnformeerd. Corneale troebelingen of verklevingen op de iris duiden op een oogziekte die door een arts moet worden onderzocht. Kleine gestalte en het typische ronde gezicht zijn symptomen die verduidelijking behoeven. Artsen kunnen het Peters Plus Syndroom diagnosticeren met een echografie van het hoornvlies en een symptomatische behandeling voorstellen.

Als er al gevallen van de zeldzame ziekte in de familie zijn, is een vroege diagnose mogelijk. Ouders van getroffen kinderen moeten nauw contact houden met de kinderarts en de arts informeren in geval van complicaties. De aandoening wordt behandeld door een oogarts en een opticien, die geschikte visuele hulpmiddelen kunnen voorschrijven. Routinematige onderzoeken kunnen worden uitgevoerd door de kinderarts. In individuele gevallen is een hoornvliestransplantatie mogelijk, die altijd wordt uitgevoerd door een team van chirurgen.

Behandeling en therapie

Aangezien het Peters-Plus-syndroom teruggaat tot een genmutatie, kan de oorzaak ervan vandaag niet worden behandeld. In plaats daarvan richt de therapie zich op het verlichten van de verschillende symptomen die optreden als gevolg van de aandoening. Een hoornvliestransplantatie kan de symptomen verbeteren. De procedure, ook wel keratoplastie genoemd, is de meest voorkomende vorm van transplantatie en kan voor verschillende ziekten worden gebruikt.

Voor de transplantatie verwijdert de chirurg de beschadigde hoornvlieslagen volledig en vervangt deze door hoornvliesplakken die afkomstig zijn van een donor. Schenken bij leven is niet mogelijk: een chirurg verwijdert de hoornvliesplakken van een overleden persoon die tijdens zijn leven vrijwillig heeft besloten organen te doneren. Donoren kunnen alle organen of alleen bepaalde organen doneren.

Hoge druk in het oog verhoogt het risico op blindheid aanzienlijk. De intraoculaire druk stijgt bij het Peters-Plus-syndroom omdat het kamerwater niet goed kan wegvloeien door de misvorming van de voorste oogkamer. Als gevolg hiervan neemt niet alleen het volume in het corpus ciliare toe, maar ook de druk op de oogwand; glaucoom is het resultaat. Het kan bijvoorbeeld de oogzenuw beschadigen, die elektrische signalen van de fotoreceptorcellen draagt.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen ooginfecties

Outlook & prognose

Het uiterst zeldzame Peters-Plus-syndroom komt al op jonge leeftijd voor. Tot nu toe zijn er wereldwijd 20 gevallen bekend geworden. Deze oogziekte die aan één of beide zijden voorkomt, staat ook bekend als het Krause-Kivlin-syndroom. De ziekte heeft een slechte prognose ondanks chirurgische ingrepen. Aangenomen kan worden dat dit defect, in het ergste geval, zo ernstig is dat de meeste van de getroffen foetussen zich nooit volledig ontwikkelen.

Het Peters-Plus-syndroom leidt tot de Peter's anomalie. Dit gaat gepaard met een verscheidenheid aan symptomen. De ernst van de misvormingen kan van persoon tot persoon verschillen. Daarom moeten de vooruitzichten anders worden beoordeeld.De getroffen kinderen worden niet alleen getroffen door ernstige problemen en misvormingen van de ogen. Ze kunnen ook worden beïnvloed door een aantal andere misvormingen die het hele lichaam aantasten.

Tot dusver is er geen remedie voor het Peters-Plus-syndroom, noch genetisch noch via een mutatie. Vanwege de ernstige oogproblemen zijn de getroffenen meestal ernstig visueel gehandicapt. Ze moeten in geschikte faciliteiten worden verzorgd. De overige gebreken, misvormingen en aandoeningen zijn zo ernstig dat de kinderen nooit van een normaal leven kunnen genieten.

In sommige gevallen kunnen hoornvliestransplantaties of andere oogchirurgie worden overwogen. Anders zijn alleen symptomatische behandelingen mogelijk om de symptomen te verlichten.

preventie

Specifieke preventie van het Peters-Plus-syndroom is niet mogelijk. Omdat de ziekte berust op een genetische mutatie, is alleen zeer algemene preventie denkbaar. Het syndroom wordt recessief overgeërfd en manifesteert zich daarom alleen als beide ouders het gemuteerde gen dragen en erven.

Als de ouders verwant zijn, neemt de kans aanzienlijk toe dat twee gewijzigde allelen samenkomen in het genoom van het kind. Zelfs als beide ouders onafhankelijk het gemuteerde B3GALTL-gen dragen, neemt het risico van het kind om het Peters-Plus-syndroom te ontwikkelen toe. Met behulp van prenatale diagnostiek kunnen artsen bepalen of de foetus twee gemuteerde allelen heeft.

Nazorg

In het geval van het Peters-Plus-syndroom heeft de getroffen persoon in de meeste gevallen zeer weinig of zelfs geen speciale maatregelen en opties voor nazorg beschikbaar, aangezien de ziekte niet volledig kan worden behandeld. Aangezien dit een aangeboren ziekte is, moet de betrokkene, als hij kinderen wil, zeker eerst een genetisch onderzoek en advies laten uitvoeren om herhaling van het syndroom te voorkomen.

Een vroege diagnose heeft in de regel een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kan ook verdere complicaties voorkomen. In de meeste gevallen zijn patiënten met deze ziekte afhankelijk van een chirurgische ingreep, die de symptomen aanzienlijk kan verlichten.

Na een dergelijke operatie moet de betrokken persoon het oog bijzonder goed beschermen en het in het algemeen rustig aan doen. De oogdruk moet ook regelmatig worden gecontroleerd, omdat in het ergste geval volledige blindheid kan optreden, die onomkeerbaar is. Na de behandeling is in de regel geen verdere nazorg nodig. De levensverwachting van de patiënt wordt ook niet negatief beïnvloed of anderszins verminderd door deze ziekte.

U kunt dat zelf doen

Het Peters-Plus-syndroom is een ernstige ziekte waarvan de oorzaak tot nu toe niet te behandelen is. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is om uw ogen te beschermen. Zonlicht en contact met verontreinigende stoffen moeten worden vermeden. Bovendien mogen zieken de ogen niet belasten met shampoos, oogdruppels en dergelijke. Naarmate de ziekte voortschrijdt, moet het visuele hulpmiddel regelmatig worden aangepast aan het huidige visuele vermogen. Als u visuele problemen heeft, wordt een arts aanbevolen.

Verdere zelfhulpmaatregelen zijn beperkt tot een gezonde levensstijl met evenwichtige voeding en het vermijden van stress. Dit kan een positieve invloed hebben op de oftalmologische symptomen die samenhangen met het Peters-Plus-syndroom. De getroffenen moeten in het dagelijks leven voorzichtig te werk gaan, aangezien er een verhoogd risico op ongevallen is vanwege het verminderde zicht. Vooral bij het traplopen en sporten moet op mogelijke gevaren worden gelet. Als er meer valpartijen en andere problemen zijn, moet de dikte van de bril worden aangepast.

Het Peters-Plus-syndroom kan ondanks alle maatregelen een negatieve invloed hebben op het welzijn. Daarom is er altijd gesprekstherapie met een psycholoog, die naast medische behandeling kan worden uitgevoerd.