Fenotype

Van de Fenotype is het uiterlijk zichtbare uiterlijk van een organisme met zijn verschillende eigenschappen. Zowel de genetische opbouw (genotype) als de omgeving hebben invloed op de expressie van het fenotype.

Wat is het fenotype?

De zichtbare kenmerken van een organisme, maar ook het gedrag en de fysiologische eigenschappen vormen het fenotype. De term is afgeleid van het oude Griekse "phaino" en betekent "vorm". De genetische samenstelling van een individu, het zogenaamde "genotype", bepaalt de expressie van het fenotype.

Naast genen heeft ook de omgeving invloed op de mate waarin een bepaald fenotype tot expressie komt. De mate waarin een organisme fenotypisch kan worden gemodificeerd door omgevingsinvloeden hangt ook af van het genotype. Deze omgevingsvariabiliteit van het fenotype is de zogenaamde responsnorm. Deze norm kan erg breed zijn en resulteren in zeer verschillende fenotypes. Het kan echter ook laag zijn en als gevolg daarvan lijken de fenotypische varianten die voorkomen allemaal erg op elkaar.

Normaal gesproken hebben zeer basale kenmerken in het fenotype die belangrijk zijn voor het overleven van een organisme, de neiging om een ​​vrij lage responsnorm te hebben, aangezien veranderingen daarin vaak negatieve effecten hebben op het individu.

Functie en taak

De genetische samenstelling van een organisme bepaalt altijd zijn uiterlijk. Dit geldt ook voor de mens, bij wie meer dan 20.000 genen het genotype vormen en daarmee het fenotype bepalen. Afhankelijk van hoe sterk de genen het uiterlijk bepalen en hoe sterk de invloed van omgevingsfactoren is, spreekt men van fenotypische plasticiteit.

Kenmerken met een hoge fenotypische plasticiteit, zoals het gedrag van een persoon, worden sterk beïnvloed door de invloeden van de omgeving. Kenmerken met een lage fenotypische plasticiteit, zoals de kleur van het oog van een persoon, zijn nauwelijks te veranderen door invloeden van buitenaf.

De fenotypische expressie van bepaalde kenmerken over meerdere generaties binnen families maakt het mogelijk om conclusies te trekken voor de nakomelingen. Dit geldt met name voor bepaalde erfelijke ziekten, waarvan de kans relatief betrouwbaar kan worden voorspeld. De genen voor het voorkomen van bepaalde ziekten kunnen in principe dominant of recessief zijn in hun werking. Dominante genen zorgen voor een zeer hoge kans op expressie in het fenotype, terwijl bij recessieve genen de kans op fenotypisch voorkomen significant lager is. Bij een dominant erfelijke ziekte is de kans op fenotypisch voorkomen bij het nageslacht bijvoorbeeld minimaal 50 procent als een van de ouders ziek is.

Als beide ouders het fenotype van een dominant erfelijke ziekte vertonen, is de kans op de ziekte voor de kinderen 100 procent.

Daarentegen zijn recessief overgeërfde ziekten duidelijk minder zichtbaar in het fenotype dan dominant overgeërfde ziekten. Als een van de ouders fenotypisch een dergelijke ziekte heeft, is de kans dat deze bij het nageslacht voorkomt maximaal 50 procent. Bij deze ziekten kan het ook zo zijn dat het fenotypisch helemaal niet ontwikkelt, hoewel er wel een recessief gen aanwezig is.

De specifieke variant van een fenotype wordt niet altijd door overerving binnen meerdere generaties doorgegeven. Er is ook de mogelijkheid van een spontane mutatie in het genotype waardoor voor het eerst in een generatie plotseling een veranderd fenotype met nieuwe kenmerken opduikt. Dit verklaart waarom er steeds weer fenotypisch afwijkende individuen met nieuwe kenmerken in gezinnen voorkomen.

Als deze mutaties in het genotype en hun effect op het fenotype niet zouden bestaan, zou de soort uiteindelijk uitsterven. Aanpassing aan veranderende omgevingscondities is alleen mogelijk als het genotype flexibel wordt gehouden en er steeds nieuwe fenotypes komen. Dit is een fundamenteel principe van evolutie en staat ook bekend als variabiliteit.

Uw medicatie vindt u hier

Ziekten en aandoeningen

Huidig ​​onderzoek gaat ervan uit dat de omgevingsinvloed op het fenotype een rol speelt bij meer ziekten en dissociaties dan eerder werd aangenomen. In de vroege ontwikkeling van een persoon wordt vermoedelijk bepaald of hij zwaarlijvig zal worden of slank zal blijven. Bepaalde genetische reguleringsprogramma's zijn waarschijnlijk verantwoordelijk voor de ene of de andere manifestatie van het fenotype.

Met deze kennis hopen de onderzoekers in de toekomst nieuwe medicijnen en therapieën te ontwikkelen die zouden kunnen werken voordat het fenotype zich ontwikkelt. Met de fenotypische ontwikkeling van bepaalde erfelijke ziekten kan een optreden voor het nageslacht worden voorspeld en is daarmee een vroege en effectieve behandeling mogelijk.

Sommige zeldzame fenotypes, gebaseerd op mutaties in het genotype, komen voor in alle klassen van organismen. Een voorbeeld is albinisme. Met deze mutatie hebben de getroffen individuen geen pigmenten in hun huid, haar en ogen en zijn ze erg gevoelig voor de zon. Deze specifieke uitdrukking van het fenotype komt zowel bij mensen als bij dieren voor.

De fenotypische expressie van genetisch bepaalde eigenschappen kan tot dusver slechts in geringe mate medisch worden beïnvloed, maar de mogelijkheden om een ​​fenotype te veranderen voordat het tot expressie komt, nemen toe. Onderzoeksgebieden zoals epigenetica dragen hieraan bij en zorgen ook voor de ontwikkeling van nieuwe medicijnen en therapieën. Dienovereenkomstig hoeft een bepaald genotype in de toekomst niet meer per se te leiden tot de ontwikkeling van een bepaald fenotype. Dit is een veelbelovend perspectief, vooral met betrekking tot genotypisch veroorzaakte ziekten.