Pseudohypoparathyreoïdie

Van de Pseudohypoparathyreoïdie vertoont dezelfde symptomen als normale hypoparathyreoïdie zonder tekort aan bijschildklierhormoon. Het calciumgehalte in het bloed is te laag en het fosfaatgehalte te hoog. Ondanks een normale of zelfs verhoogde concentratie kan het bijschildklierhormoon zijn werking niet ontwikkelen.

Wat is pseudohypoparathyreoïdie?

Van de Pseudohypoparathyreoïdie, ook Martin Albright-syndroom, wordt gekenmerkt door dezelfde symptomen als hypoparathyreoïdie. De term hypoparathyreoïdie kan worden gebruikt als Tekort aan bijschildklierhormoon die wordt veroorzaakt door een traag werkende bijschildklier. Het voorvoegsel "pseudo" betekent "alsof" en geeft aan dat het bijschildklierhormoon niet goed werkt bij een normale concentratie van dit hormoon.

Het bijschildklierhormoon reguleert de calcium- en fosfaatconcentratie in het bloedserum. De werking van dit hormoon maakt calcium vrij uit de botten wanneer dat nodig is, terwijl het de uitscheiding van fosfaat door de nieren bevordert. Wanneer het calciumgehalte in het bloed afneemt of de behoefte daaraan toeneemt, wordt de productie van bijschildklierhormoon uit de bijschildklieren gestimuleerd.

Bij het vrijkomen van calcium uit de botten neemt de afgifte van fosfaat echter automatisch toe, omdat het belangrijkste materiaal van de botten calciumfosfaat is. Verhoogde fosfaatconcentraties remmen echter op hun beurt de verdere afgifte van calcium. Daarom zorgt het bijschildklierhormoon ook voor de remming van de fosfaatopname via de nieren.

Dit betekent dat er meer fosfaat wordt uitgescheiden in de urine. Evenwichtige calcium- en fosfaatgehaltes zijn cruciaal voor de elektrolytenbalans, die verantwoordelijk is voor de normale overdracht van prikkels in spier- en zenuwcellen.

oorzaken

Pseudohypoparathyreoïdie wordt dus gekenmerkt door een verminderd effect van voldoende parathyroïdhormoon. Net als bij klassieke hypoparathyreoïdie leidt dit tot hypocalciëmie (calciumtekort) en hyperfosfatemie (te veel fosfaat) in het bloed. Het resultaat is een verhoogde prikkeloverdracht en opwindingstoestanden met neurologische storingen.

Als het gaat om het werkingsmechanisme van het bijschildklierhormoon, is het niet alleen belangrijk dat het correct is geconcentreerd, maar ook dat alle tussenliggende stappen naar behoren functioneren. Om een ​​hormoon te laten werken, moet het aan een overeenkomstige receptor koppelen. Deze receptor bemiddelt de werking van hormonen of andere bioactieve stoffen en brengt ze zo tot expressie.

Als een receptor echter niet goed werkt, kan het hormoon, in dit geval het bijschildklierhormoon, zijn functie niet vervullen. Dezelfde mislukkingen treden op als bij een echt tekort aan bijschildklierhormoon. De overeenkomstige defecten in de receptoren van het bijschildklierhormoon zijn genetisch bepaald. De processen op deze schakelpunten zijn complex en gevarieerd, zodat er vier verschillende storingsmogelijkheden zijn.

Bij type Ia pseudohypoparathyreoïdie is het aandeel van G-proteïne in het bijschildklierhormoonreceptorcomplex verminderd. Type Ib wordt direct gekenmerkt door een defect in de PHT-receptor. Een defect in de katalytische eenheid van de bijschildklierhormoonreceptor leidt tot pseudohypoparathyreoïdie van het type Ic. Ten slotte is bij type II de receptor intact. Het intracellulaire antwoord ontbreekt hier echter.

Symptomen, kwalen en tekenen

Naast de vervormingen van de lichaamsstructuur worden de symptomen van pseudohypoparathyreoïdie en hypoparathyreoïdie gekenmerkt door hypocalciëmie. De lichaamsbouw van de zieke wordt gekenmerkt door een korte gestalte en verkorting van de middenhandsbeentjes en middenvoetsbeentjes. De hypocalciëmie veroorzaakt de symptomen van tetanie.

Dit leidt tot paresthesie, pootposities van de handen, equinuspositie van de voeten en krampen in het gebied van de voeten en handen. Bovendien is er een verhoogde bereidheid tot reflexen (hyperreflexie). Dit leidt tot een overmatige prikkelbaarheid van de spier- en zenuwcellen. Het teken van Chvostek en de Trousseau-test zijn positief.

In het teken van Chvostek, wanneer de aangezichtszenuw wordt aangetikt, trekken de gezichtsspieren samen. De Trousseau-test wordt gekenmerkt door een krampachtige samentrekking van de onderarmspieren met de handen in een pootachtige positie nadat een bloeddrukmanchet is aangebracht en opgeblazen op de bovenarm. De spasmen kunnen zich ook manifesteren in individuele organen.

Dit leidt dan tot galkoliek, krampen van het hart of de longen. Haaruitval, staar, papillen of een droge huid kunnen ook optreden als verdere symptomen. In ernstige gevallen kan zich kalkaanslag in de hersenen ophopen, wat kan leiden tot hoofdpijn en toenemende dementie.

Diagnose en ziekteverloop

Het klinische beeld van pseudohypoparathyreoïdie leidt meestal tot de vermoedelijke diagnose van hypoparathyreoïdie. De concentratie van het bijschildklierhormoon wordt onderzocht via laboratoriumtests. Als dit normaal is, is het meestal pseudohypoparathyreoïdie.

Dit moet echter op zijn beurt worden onderscheiden van wat bekend staat als pseudopseudohypoparathyreoïdie in een differentiële diagnose. Bij pseudo-hypoparathyreoïdie is het calciummetabolisme normaal, maar de activiteit van het Gsa-eiwit is verminderd.

Complicaties

Pseudohypoparathyreoïdie veroorzaakt symptomen die lijken op die van hypoparathyreoïdie. Hetzelfde geldt voor de complicaties die bij beide ziekten optreden. De belangrijkste symptomen zijn hypocalciëmie en hyperfosfatemie, die de belangrijkste oorzaken zijn van verschillende complicaties. Hypocalciëmie kan asymptomatisch zijn. Maar het kan ook leiden tot symptomen zoals tetanie, verhoogde reflexbereidheid en een lage hartslag.

In ernstige gevallen treden hartritmestoornissen en hartinsufficiëntie op, wat een groot risico op hartstilstand met falen van het cardiovasculaire systeem met zich meebrengt. Tetanie omvat krampen in de handen en voeten die kunnen leiden tot de handpoten en de equinuspositie van de voeten. Als hypocalciëmie aanhoudt, ontstaan ​​er vaak psychische problemen, die zich uiten in symptomen zoals depressie, humeurigheid of angst.

Omdat naast calcium in grotere mate fosfaat wordt gevormd, slaat calciumfosfaat neer in de bloedvaten, waarbij regulatiemechanismen uiteindelijk resulteren in een lager calcium- en verhoogd fosfaatgehalte in het bloed. De bij deze reactie neergeslagen calciumfosfaten leiden met name tot verkalking van de hersenen.

De kalkaanslag in de hersenen veroorzaakt hevige hoofdpijn en kan in extreme gevallen ook dementie ontwikkelen. De calcium- en fosfaatwaarden kunnen tijdens de therapie eenvoudig worden aangepast. Pseudohypoparathyreoïdie is echter ongeneeslijk omdat het genetisch is. De vormafwijkingen van de gewrichten en de kleine gestalte kunnen therapeutisch niet worden beïnvloed.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Pseudohypoparathyreoïdie moet altijd door een arts worden behandeld. De ziekte kan tot verschillende complicaties leiden en de betrokken persoon geneest zichzelf niet. Behandeling door een arts is daarom essentieel. In de regel moet de arts worden geraadpleegd als de betrokken persoon een klein postuur heeft.

Diverse ledematen worden sterk ingekort, waardoor er in het dagelijks leven ernstige beperkingen en klachten kunnen voorkomen. De kleine gestalte wordt vooral opgemerkt in de loop van de ontwikkeling van het kind. Pseudohypoparathyreoïdie moet ook worden behandeld als de persoon lijdt aan verschillende spierklachten. Er kan zonder specifieke reden pijn in de spieren zijn.

Een bezoek aan een dokter is ook noodzakelijk als de ziekte leidt tot hartproblemen, dementie of een droge huid. Als de hartkwaal niet tijdig wordt behandeld, kan de levensverwachting van de patiënt beperkt zijn. In de meeste gevallen kan pseudohypoparathyreoïdie worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. Voor verdere behandeling is de hulp van specialisten echter noodzakelijk.

Behandeling en therapie

Aangezien pseudohypoparathyreoïdie genetisch is, kan deze ziekte niet causaal worden behandeld. Alleen symptomatische therapieën om het calciummetabolisme aan te passen zijn mogelijk. De fysieke beperkingen zoals kleine gestalte en vormafwijkingen kunnen niet worden behandeld. Een normaal calciumgehalte kan alleen met medicatie worden aangepast.

Dit gebeurt door orale toediening van calciumsupplementen in combinatie met vitamine D. Bij een tetanie-aanval moet soms calcium intraveneus worden ingespoten. Constante controle van de calcium- en fosfaatspiegels is noodzakelijk. Langdurige toediening van calcium kan leiden tot de vorming van nierstenen. De toediening van een thiazidediureticum kan nodig zijn om een ​​verhoogde calciumconcentratie in de urine te voorkomen. De calciumuitscheiding moet ook regelmatig worden gecontroleerd.

preventie

Pseudohypoparathyreoïdie is een genetische ziekte. Om deze reden kan er geen aanbeveling zijn voor de preventie ervan. In het geval van familiaire accumulatie kunnen genetische counseling en onderzoeken worden gebruikt om het risico voor het nageslacht in te schatten. Opgemerkt moet echter worden dat de genetische basis voor alle vormen van pseudohypoparathyreoïdie niet bekend is.

Nazorg

Pseudohypoparathyreoïdie is een genetische ziekte, wat betekent dat de opvolging van de symptomen slechts symptomatisch is en genezing onmogelijk is. Medicamenteuze behandeling helpt het calciummetabolisme te stoppen. Voor dit doel worden calciumsupplementen ingenomen in combinatie met vitamine D. Bij tetanie-aanvallen moet calcium tijdelijk intraveneus worden toegediend.

De calciumopname kan leiden tot de vorming van nierstenen. Om dit te voorkomen, kan het ook nodig zijn om diuretica in te nemen. De calciumuitscheiding dient altijd gecontroleerd te worden. Regelmatige controles door een specialist worden aanbevolen. Deze worden gebruikt om het calcium- en fosfaatgehalte onder controle te houden en indien nodig medicatie aan te passen.

Zodra de diagnose is gesteld, moet een gezonde levensstijl worden gevolgd. Het eten van een gezond dieet met voedsel dat rijk is aan calcium, helpt het tekort op natuurlijke wijze te verminderen. Ook de opname van vitamine D via voedingsmiddelen als eekhoorntjesbrood, havermout of zoete aardappelen heeft een positief effect op het lichaam. Er moet ook worden gestreefd naar een fosfaatarm dieet door eiwitbevattende producten, peulvruchten en noten te verminderen.

Lichamelijke beperkingen zoals een kleine gestalte of verkorte middenhandsbeentjes of middenvoetsbeentjes zijn niet te behandelen en kunnen leiden tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De overprikkelbaarheid van de spieren kan worden getraind door middel van fysiotherapie. Ontspanningstechnieken zoals yoga of meditatie helpen ook om beter met de ziekte om te gaan.

U kunt dat zelf doen

De mogelijkheden van zelfhulp zijn zeer beperkt bij pseudohypoparathyreoïdie. De symptomen van de ziekte zijn uitgebreid en kunnen niet voldoende worden geminimaliseerd met uw eigen acties.

De getroffen persoon kan zijn organisme positief ondersteunen door de voedselopname te optimaliseren. Voedsel dat calcium bevat, moet intensiever worden geconsumeerd. Het doel is om op natuurlijke wijze het bestaande calciumtekort te verminderen. Daarom moeten verschillende calciumhoudende producten dagelijks, verspreid over de dag, worden geconsumeerd. Tegelijkertijd moeten voedingsstoffen die fosfaten bevatten, worden vermeden. Eiwithoudende producten, peulvruchten en noten moeten daarom worden vermeden bij het bereiden van het menu. Anders zou het teveel aan fosfaat dat al door het lichaam wordt aangemaakt nog verder toenemen. Vitamine D-inname wordt aanbevolen om de gezondheid verder te verbeteren. Champignons of cantharellen bevatten de vitamine en zouden regelmatig op het menu moeten staan.

Omgaan met overprikkelbaarheid van de spieren kan worden bevorderd door gerichte training of ontspanningstechnieken. Bij fysiotherapie leert de betrokkene verschillende oefeningen die onafhankelijk van de therapieafspraken moeten worden uitgevoerd. Daarnaast helpen methoden als yoga, meditatie of autogene training om mentale kracht te versterken. In het dagelijks leven kan dit nuttig zijn bij het omgaan met de ziekte. Het welzijn wordt gestabiliseerd en stressoren worden verminderd.