Sirenomelia

In de Sirenomelia het is een misvorming van de onderste helft van de foetus, beginnend bij het bekkengebied en eindigend bij de voeten. Ze zal ook Symmetrie, Sympodie of gewoon Zeemeermin syndroom gebeld. De ICD-10-classificatie is Q47.8.

Wat is een sirene omelia?

EEN Sirenomelia wordt gekenmerkt door een vervorming van de benen en voeten. Afhankelijk van de ernst van de sirenomelia zijn deze slechts rudimentair en aan elkaar gegroeid. De versmelting strekt zich niet alleen uit tot de zachte delen, maar ook tot de botten, voor zover ze überhaupt zijn gevormd.

De resulterende conische vorm van het onderlichaam doet denken aan sirene vissenstaarten. Deze zeemeermin-achtige figuren uit de Griekse mythologie vormden dus ook de basis voor de naamgeving van de Sirenomelia. Vroeger was het zelfs rechtstreeks van één Sirene misvorming gesproken.

Het voorkomen van een sirenomelia is zeer zeldzaam en komt slechts sporadisch voor. Tot op heden zijn wereldwijd iets meer dan 450 gevallen bekend. De kans op ziekte is 1 op 100.000. Er leven momenteel twee mensen met een sirene omelia. Het zijn twee meisjes uit de Verenigde Staten en Peru. Volgens studies is er echter over het algemeen een klein overschot aan mannelijke patiënten.

oorzaken

Ondanks intensief onderzoek is de oorzaak van sirenomelia nog steeds onbekend. In de loop der jaren zijn er verschillende theorieën naar voren gekomen. Tot dusver is er geen duidelijk bewijs geleverd. In de vroege dagen van sirenomelia-onderzoek werden interne en externe mechanische invloeden, zoals druk uitgeoefend op de vruchtplooi, vermoed. Verstoringen in de embryonale ontwikkeling werden later besproken.

Theorieën omvatten bijvoorbeeld een ontwikkelingsstoornis van de cloaca, aplasie of dysplasie van het bekken en heiligbeen of een overstrekking van de neurale buis. Ondertussen wordt een samenspel van meerdere factoren besproken. Hoogstwaarschijnlijk verschijnt er momenteel echter een genetische oorzaak. Een bestaand sirenomelia-gen is al uitgesloten.

Daarnaast zijn er enkele dierproeven uitgevoerd om de oorzaak op te helderen. Er werd gebruik gemaakt van methoden gebaseerd op genetica en teratogene stoffen zoals cadmium en lood. Verbazingwekkend genoeg kon sirenomelia worden opgewekt met behulp van deze methoden. De veranderingen bij dieren waren grotendeels vergelijkbaar met die bij mensen. Er was echter ook geen duidelijke verklaring voor de oorsprong van de sirenomelia.

Symptomen, kwalen en tekenen

Sirenomelia ontwikkelt zich in de baarmoeder. Indicaties of en vanaf wanneer de verklevingen en vervormingen van de onderste helft van het lichaam al kunnen worden herkend met behulp van echografie, konden niet worden gevonden. De evaluaties met betrekking tot de moeders zijn in ieder geval zeer beperkt.

Maar er is sprake van onvoldoende vruchtwater, een verandering van de placenta en veranderingen in de navelstreng.

Bijna tweederde van de sirenomelia-foetussen wordt doodgeboren. De meeste van de overige kinderen worden te vroeg geboren en zijn daarna nauwelijks levensvatbaar. Ze sterven binnen een paar uur of dagen.

Vaak treden ook andere misvormingen op. Renale agenese, Potter-face, vertebrale anomalieën, scoliose, pulmonale hypoplasie, meervoudige cardiovasculaire anomalieën en anorectale atresie werden niet zelden waargenomen. Bovendien zijn de uitwendige geslachtsorganen grotendeels niet aanwezig en is er slechts één navelstrengslagader aanwezig.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose wordt uiterlijk na de geboorte gesteld. Een specialistisch onderzoek bepaalt of er daadwerkelijk een sirenomelia is, d.w.z. een vervorming van beide ledematen en een duidelijke samenhang. Als dit niet het geval is, spreekt men alleen van sirenoïde misvormingen of pseudosirenes. Mensen zijn overigens de enige zoogdieren bij wie sirenomelia spontaan optreedt.

Complicaties

Bij sirenomelia lijdt het ongeboren kind aan ernstige misvormingen. De symptomen kunnen meestal voor de geboorte worden vastgesteld. Bovenal hebben de ouders en familieleden van het kind last van psychische klachten of depressies. In de regel leidt de sirenomelia tot de dood van de betrokkene en dus tot een doodgeboorte.

Als het kind levend wordt geboren, sterft het vaak een paar dagen na de geboorte van de misvormingen. De kinderen lijden aan misvormingen van de inwendige organen en ook aan misvormingen van het gezicht. Het hart wordt ook ernstig aangetast door de misvormingen. Bovendien zijn de geslachtsorganen van het kind in de meeste gevallen afwezig of slechts zeer licht ontwikkeld.

In de meeste gevallen is de behandeling van sirenomelia gebaseerd op de psychische klachten van de ouders en familieleden. Het leven van het kind kan niet meer worden gered. De ouders zijn afhankelijk van psychologische behandeling. In de meeste gevallen kunnen complicaties worden voorkomen door een vroege behandeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Behandeling door een arts is in ieder geval noodzakelijk en verstandig voor een sirene melie. Omdat deze ziekte erfelijk is, kan deze zichzelf niet genezen. Om te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op de nakomelingen, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven als kinderen gewenst zijn. In het geval van sirenomelia moet een arts worden geraadpleegd als er ernstige misvormingen of misvormingen op het lichaam van het kind zijn.

In de meeste gevallen kunnen deze symptomen voor de geboorte worden ontdekt door een onderzoek met de echo, zodat een volgende diagnose niet meer nodig is. In de meeste gevallen overlijdt het kind na de geboorte, dus er vindt geen verdere behandeling plaats. Omdat sirenomelia kan leiden tot ernstige psychische klachten of stemmingen en depressies bij ouders en familieleden, moet ook psychologische behandeling worden gezocht. In veel gevallen is contact met andere getroffen ouders van de sirenomelia ook nuttig en kan het de symptomen verlichten.

Therapie en behandeling

Behandeling van sirenomelia op zich is niet mogelijk. Als een kind de geboorte overleeft, hangt de verdere overleving af van het type en de ernst van andere bestaande misvormingen. Vooral de functionaliteit van de interne organen is belangrijk. De reeds genoemde gevallen in de VS en Peru laten zien dat een leven met een milde vorm van sirenomelia mogelijk is.

Sirenomelia wordt ingedeeld in drie graden van ernst. Geoffroy Saint-Hilaire maakte deze classificatie voor het eerst in de 19e eeuw en sprak over Symméle, Uroméle en Sirénoméle. De patholoog August Förster uit Würzburg heeft ze opnieuw herzien en de ondersoorten van vandaag nauwkeurig gedefinieerd.

• De gemakkelijkste vorm van sirenomelia zal zijn Sympus dipus gebeld. Bij dit type zijn de poten volledig aan elkaar versmolten. Daarnaast zijn twee voeten duidelijk herkenbaar of aanwezig.

• Als de buik van de typisch kegelvormige sirene met slechts één voet eindigt, is dat zo Sympus monopus, de gematigde vorm van sirenomelia. De bestaande voet wijst meestal naar achteren.

• In de zwaarste vorm Sympus apus, de dijen zijn samengesmolten. De rest van de benen is vervormd en buigt naar voren. Voeten zijn in het begin ook volledig afwezig.

In wezen worden bij alle drie de ondersoorten ook het bekken en de lumbale wervelkolom in meer of mindere mate aangetast. Vooral in het bekken treden de vervormingen vaak aan één kant op, waardoor een asymmetrische vorm ontstaat.

preventie

Volgens de huidige kennis zijn er geen preventiemogelijkheden. Als tijdig een ernstige vorm van sirenomelia wordt vastgesteld, lijkt alleen zwangerschapsafbreking zinvol. Aangenomen mag worden dat ondanks het geringe aantal gevallen verder onderzoek naar sirenomelia zal plaatsvinden.

De belangrijkste focus zou kunnen liggen op tweelingonderzoek. De kans dat tweelinggeboorte en sirenomelia tegelijkertijd optreden, is aanzienlijk verhoogd. Voor het grootste deel wordt slechts één tweeling getroffen.

Nazorg

Nazorg voor een sirenomelia omvat regelmatige lichamelijke onderzoeken en besprekingen met artsen en therapeuten. De maatregelen die in detail zinvol zijn, zijn afhankelijk van de vorm van de sirenomelia. Bij sympus dipus, de mildste vorm van sirenomelia, kunnen fysiotherapeutische maatregelen onderdeel uitmaken van de nazorg. De meeste patiënten moeten pijnstillers, bloedverdunners en andere medicijnen gebruiken.

Het gebruik van de preparaten moet worden gecontroleerd door een arts. De medicatie moet regelmatig worden gereset. Na een corrigerende operatie moet de patiënt enkele dagen in het ziekenhuis doorbrengen. Bij sympus monopus, de matige vorm, is langdurige nazorg aangewezen. De patiënten hebben ondersteuning nodig in het dagelijks leven, omdat ze door de ernstige misvormingen niet zelfstandig kunnen bewegen.

Medicatie en fysiotherapie maken ook deel uit van de nazorg voor Sympus monopus. In de regel krijgen de patiënten en hun naasten ook psychologische ondersteuning. Met Sympus apus, de meest ernstige vorm, wordt de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verminderd.

De meeste patiënten overlijden voor of kort na de geboorte. Nazorg beperkt zich doorgaans tot psychologische ondersteuning van naasten. De nazorg van een sirenomelia wordt uitgevoerd door huisartsen, orthopedisten en, afhankelijk van de symptomen, andere specialisten.

U kunt dat zelf doen

Ongeveer 70 procent van de kinderen met sirenomelia sterft in de baarmoeder van de moeder. Een ander groot deel sterft direct na de geboorte of in de eerste dagen en weken. Ouders moeten vroegtijdig omgaan met de gedachte dat het kind kan overlijden. Indien nodig moet een therapeut worden ingeschakeld om de rouwbegeleiding van de ouders over te nemen. Welke maatregelen in detail zinvol zijn, hangt af van het individuele beloop van de ziekte.

De ouders van een ziek kind kunnen het beste met hun huisarts of een therapeut praten over verdere maatregelen. Omdat sirenomelia een uiterst zeldzame ziekte is, moeten de exacte maatregelen in een gespecialiseerde kliniek worden bepaald. Ouders dienen in een vroeg stadium contact op te nemen met de juiste arts.

Als de toestand positief blijkt, moeten de nodige maatregelen worden genomen om het kind zo symptoomvrij mogelijk te laten leven. Naast het in een vroeg stadium aanschaffen van hulpmiddelen als rolstoelen en krukken, hoort daarbij ook het contact opnemen met de zorgverzekeraar zodat de kosten gedekt kunnen worden.