Opslagziekte

De voorwaarde Opslagziekte verwijst naar een groep ziekten die wordt gekenmerkt door afzettingen van verschillende stoffen in organen of cellen. Stapelingsziekten omvatten bijvoorbeeld lipidosen of hemosiderosen.

Wat is een stapelingsziekte?

Afhankelijk van de vermoedelijke diagnose worden verschillende onderzoeken uitgevoerd. Beeldvormingsmethoden zoals röntgenfoto's, echografie, CT of MRT geven informatie over schade aan de organen of over orgaanvergroting.
© auremar - stock.adobe.com

Stapelingsziekten kan in verschillende vormen en kenmerken voorkomen. Wat alle ziekten echter gemeen hebben, is dat stoffen worden opgeslagen in cellen en organen. Afhankelijk van de plaats van afzetting en de stof ontstaan ​​verschillende symptomen. Bij glycogenose wordt glycogeen dat is opgeslagen in de lichaamsweefsels slechts gedeeltelijk afgebroken. Glycogenosen omvatten bijvoorbeeld de ziekte van haar of de ziekte van Pompe.

Bij mucopolysaccharidosen (MPS) hopen glycosaminoglycanen zich op in de lysosomen. MPS behoort daarom tot de groep van lysosomale stapelingsziekten (LSK). Deze omvatten het Hunter-syndroom of het Sanfilippo-syndroom.Erfelijke stofwisselingsziekten die gepaard gaan met een abnormale ophoping van vetten in weefsels en cellen, worden samengevat onder de verzamelnaam lipidosen.

Typische lipidoses zijn de ziekte van Wolman en de ziekte van Niemann-Pick. Sfingolipidosen zijn erfelijke stapelingsziekten waarbij er een ophoping van sfingolipiden in de cellen is. De ziekte van Fabry of de ziekte van Gaucher zijn sfingolipidosen. Hemosiderosen behoren tot de meest bekende stapelingsziekten. Bij hemosiderose wordt ijzer in het lichaam afgezet. Bij amyloïdose is er een intracellulaire en extracellulaire afzetting van eiwitfibrillen.

oorzaken

Veel stapelingsziekten zijn erfelijk. Glycogeenstapelingsziekten zijn meestal gebaseerd op een enzymdefect. Bij de ziekte van von Gierke is bijvoorbeeld het glucose-6-fosfatase beschadigd, bij de ziekte van Tarui is dat het fosfofructokinase. De meeste mucopolysaccharidosen worden ook geërfd. Er is een gebrek aan enzymatische splitsing van de glycosaminoglycanen en dus een ophoping in de lysosomen van de lichaamscellen.

Veel lipidosen zijn het gevolg van een verminderde of defecte functie van de lysosomen. Daarom worden de liposen toegewezen aan de lysosomale stapelingsziekten. Mutaties in de genen die coderen voor de lysosomale enzymen leiden tot een volledig verlies van activiteit. Dit verstoort het vetmetabolisme en de lipiden hopen zich op in het weefsel.

Net als liposen zijn sfingolipidosen ook gebaseerd op lysosomale enzymdefecten of op enzymdeficiënties. Hemosideroses kunnen worden verworven of aangeboren. Verworven hemosiderosen treden op als gevolg van een verhoogde ijzeropname. Vooral bloedtransfusies of transfusies van erytrocytenconcentraties kunnen verhoogde ijzerafzettingen in het lichaam veroorzaken. Erfelijke hemochromatose is daarentegen een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van glycogeenstapelingsziekten zijn heel verschillend. Het hart, de lever of de nieren worden vergroot. De getroffenen hebben vaak een lage bloedsuikerspiegel. De bloedlipideniveaus zijn verhoogd. Hyperurikemie kan ook voorkomen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelen zich vaak hemorragische diathesen.

Bij hemosiderosen veroorzaken ijzerafzettingen in de organen giftige celbeschadiging. In de lever leidt hemochromatose tot cirrose van de lever. Ook het risico op leverkanker neemt significant toe. In de alvleesklier leidt fibrose tot een tekort aan insuline en dus tot diabetes mellitus. In het hart leidt ijzeropslag tot hartritmestoornissen en, in het ergste geval, tot hartfalen.

In de gewrichten ontstaat een zogenaamd pseudogout. Mannen lopen het risico op onvruchtbaarheid. Amyloïdose wordt in verband gebracht met verhoogde proteïne-uitscheiding in de urine (proteïnurie), neuropathieën, dementie, vergrote lever, haaruitval en gewrichtsproblemen.

Ook bij liposen is er zwelling van de lever en milt. Bovendien kan een psychomotorische afbraak worden waargenomen. Bij kinderen treden ontwikkelingsstoornissen, gehoorstoornissen en spasticiteit op in het eerste levensjaar.

Diagnose en ziekteverloop

De symptomen, die meestal vrij karakteristiek zijn, geven de eerste aanwijzingen voor het bestaan ​​van een stapelingsziekte. Afhankelijk van de vermoedelijke diagnose worden verschillende onderzoeken uitgevoerd. Beeldvormingsmethoden zoals röntgenfoto's, echografie, CT of MRT geven informatie over schade aan de organen of over orgaanvergroting. In laboratoriumdiagnostiek kunnen diverse bloedparameters zoals glucose, creatinekinase, ijzer of eiwitten worden bepaald.

Welke parameters in het laboratorium worden bepaald, hangt af van de vermoedelijke diagnose en de aanwezige symptomen. Een biopsie van de aangetaste organen en weefsels kan de diagnose vaak bevestigen. In het geval van amyloïdose wordt bijvoorbeeld het fenomeen van de hammilt in de biopsie gevonden. Het uiterlijk van de gesneden milt doet denken aan een gesneden ham vanwege de opslag van de eiwitfibrillen.

Complicaties

De exacte complicaties en klachten van de stapelingsziekte zijn in de regel sterk afhankelijk van de ernst ervan en ook van welke componenten niet in de cellen kunnen worden opgeslagen. Om deze reden is een algemene voorspelling in de meeste gevallen niet mogelijk. Als gevolg van de ziekte lijden de getroffenen aan ernstige vergrotingen van de lever of het hart, waardoor pijn in deze organen kan optreden. De nieren kunnen ook worden aangetast door vergroting.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, raakt de lever beschadigd en sterft de betrokken persoon. Stoornissen in het hartritme komen ook voor en de getroffenen kunnen last hebben van hartfalen. In veel gevallen leidt de stapelingsziekte ook tot psychische klachten en ontwikkelingsstoornissen. De ziekte kan, vooral bij kinderen, tot ernstige aandoeningen leiden.

De behandeling van stapelingsziekte hangt altijd af van de onderliggende ziekte. Er zijn geen bijzondere complicaties. Als de organen echter al zijn beschadigd, kunnen transplantaties of chirurgische ingrepen nodig zijn. De levensverwachting van de getroffen persoon kan aanzienlijk worden verminderd.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een stapelingsziekte moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Omdat een dergelijke ziekte zichzelf niet geneest, moet een arts worden geraadpleegd. Alleen met de juiste medische behandeling kunnen verdere complicaties worden voorkomen. In de meeste gevallen heeft de patiënt levenslange behandeling nodig voor stapelingsziekte.

Bij problemen met de inwendige organen dient een arts te worden geraadpleegd. In de meeste gevallen wijken de bloedwaarden van de patiënt af van de normale waarden. Dit kan ook het hart aantasten, en in het ergste geval kan het ook leiden tot volledige insufficiëntie, wat tot de dood leidt. Haaruitval kan in veel gevallen wijzen op een stapelingsziekte, waarbij vooral kinderen ontwikkelingsstoornissen of zelfs spasticiteit hebben. Als deze symptomen optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd.

Een stapelingsziekte is te herkennen door een huisarts. De verdere behandeling zelf is dan afhankelijk van de exacte symptomen en de ernst ervan en wordt uitgevoerd door een specialist.

Therapie en behandeling

De therapie hangt af van de onderliggende ziekte. Erfelijke hemochromatose wordt bijvoorbeeld behandeld met aderlatingstherapie. In plaats van aderlating kan bloeddonatie ook regelmatig plaatsvinden. Als alternatief wordt het geneesmiddel deferoxamine gebruikt. Een ijzerarm dieet kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Indien tijdig ontdekt, hebben patiënten met hemochromatose een normale levensverwachting.

Amyloïdose wordt behandeld met diuretica, ACE-remmers, CSE-remmers en amiodaron. Patiënten kunnen ook dialyse nodig hebben. Het kan ook nodig zijn om een ​​pacemaker te gebruiken. In het geval van lipidosen is causale therapie vaak niet mogelijk. Afhankelijk van de vorm sterven de patiënten in de kindertijd.

Symptomatische therapie heeft tot doel de opname en ophoping van vetten en cholesterolen te voorkomen. Hiervoor worden bijvoorbeeld statines gebruikt. Bij veel stapelingsziekten is het belangrijk dat de therapie wordt gestart voordat de eerste symptomen optreden. Op deze manier kan vaak het beloop van de ziekte positief worden beïnvloed. Zeer weinig stapelingsziekten zijn te genezen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Aangezien de meeste stapelingsziekten erfelijk zijn, is preventie niet mogelijk. Alleen de verworven hemosiderosis kan worden voorkomen door gecontroleerde transfusies en een evenwichtige aanvoer van ijzer.

Nazorg

In de meeste gevallen zijn de mogelijkheden voor directe nazorg bij een stapelingsziekte beperkt. In veel gevallen kan de ziekte zelf niet causaal worden behandeld, aangezien het vaak een genetische ziekte is. Daarom moet de getroffen persoon idealiter heel vroeg een arts raadplegen.

Als u kinderen wilt hebben, dient er eerst een erfelijkheidsonderzoek en counseling te worden uitgevoerd om herhaling van de stapelingsziekte te voorkomen. Het kan ook niet zelfstandig genezen, zodat de getroffen persoon bij de eerste symptomen en tekenen van deze ziekte contact moet opnemen met een arts. In de meeste gevallen is deze ziekte relatief goed te verlichten door verschillende medicijnen te slikken.

Regelmatige consumptie en de voorgeschreven dosering moeten altijd in acht worden genomen om de symptomen goed te beperken. Bij vragen of bijwerkingen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Regelmatige controles en onderzoeken zijn ook erg belangrijk om regelmatig de huidige status van de stapelingsziekte te controleren. Als de bewaarstoornis wordt behandeld, wordt de levensverwachting van de patiënt meestal niet verminderd.

U kunt dat zelf doen

Elke situatie van overbelasting of fysieke belasting moet in het dagelijks leven worden vermeden. Bij de eerste tekenen van buitensporige eisen heeft de betrokken persoon rust en bescherming nodig. Regelmatig pauzeren helpt om ongemak te voorkomen. De ziekte vormt een uitdaging voor het organisme om ermee om te gaan.

Als onderdeel van zelfhulp moet er daarom alles aan worden gedaan om situaties van noodhulp op te bouwen. Stressoren moeten worden vermeden en emotionele stabiliteit is belangrijk. Beide helpen om hartritmestoornissen tot een minimum te beperken. Tegelijkertijd neemt de druk op organen of functies van het organisme af. Ontspanningstechnieken zoals yoga of meditatie helpen om innerlijke stabiliteit te creëren.

Als de ziekte ongunstig verloopt, neemt de levensverwachting van de getroffen persoon af. De betrokkene dient zich daarom voldoende van tevoren te informeren over de mogelijke ontwikkelingen en eventuele voorzorgsmaatregelen te nemen. Dit leidt ertoe dat mentale toestanden van overbelasting onder bepaalde omstandigheden worden verminderd.

Het dieet moet worden gecontroleerd en, indien nodig, geoptimaliseerd. De inname van vetten en cholesterol moet worden vermeden, aangezien deze tot een toename van de symptomen leiden. Het eten van een gezond en uitgebalanceerd dieet zal de gezondheidsproblemen helpen verlichten. Daarnaast is voldoende beweging in de frisse lucht ook gunstig voor het stabiliseren van het afweersysteem van het lichaam.