Thalassemie

Thalassemie is een genetische bloedziekte met een misvorming van het rode bloedpigment. Het resultaat is bloedarmoede ("bloedarmoede") die levenslang moet worden behandeld. Een beenmergtransplantatie kan ook helpen bij een volledig ontwikkelde ziekte van thalassemie.

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede ("bloedarmoede"). De ziekte is ook gebaseerd op zijn geografische voorkomen Mediterrane bloedarmoede maar komt ook veel voor in Noord- en West-Afrika, evenals in het Midden-Oosten en Zuid-Azië. Leptocytose is een andere term voor thalassemie.

De genetische afwijking (mutatie) beïnvloedt de synthese van het rode bloedpigment in het lichaam. Deze "hemoglobine" bestaat uit 2 eiwitten, de alfa- en bètaketens. 2 alfa- en 2 bèta-eenheden vormen een hemoglobine-eenheid die de ijzerhoudende heemgroep in het midden draagt ​​en de zuurstof bindt.

Thalassemie betekent dat de eiwitten van de hemoglobine veranderd zijn ten opzichte van de "norm". Dit resulteert in een verminderde zuurstoftoevoer naar het organisme en een verstoord metabolisme van de rode bloedcellen (erytrocyten) bij thalassemie.

oorzaken

De Thalassemie is een verzamelnaam voor diverse mutaties in de hemoglobinegenen. Er zijn 2 basisvormen die worden gedifferentieerd op basis van de betreffende eiwitcomponenten:

1) Beta-thalassemie: De genen van de bètaketens van hemoglobine zijn defect. De genetici identificeerden duizenden mutaties, waarvan de meeste moleculaire defecten in het DNA (erfelijk molecuul) zijn. Daarnaast zijn chromosoombreuken (deleties) een oorzaak van het klinische beeld. De belangrijkste vorm van thalassemie is de ernstigste. Dit gebeurt wanneer het "zieke" chromosoom wordt bijgedragen door beide ouders.

Als het chromosoom van één van de ouders defect is, ontwikkelt de ondergeschikte vorm zich (elke persoon heeft een dubbele set chromosomen omdat hij Nucleaire organellen ontvangen van vader en moeder). Trouwens als tussenvormen van bèta-thalassemie worden gerealiseerd, is dit het geval Intermedia typeert de matige, de minor vorm de symptoomvrije variant.

2) Alfa-thalassemie: De genen van de alfaketens van hemoglobine zijn defect. Het gen is op vier manieren aanwezig, dus de ernst van alfa-thalassemie hangt af van hoeveel van de genen defect zijn.

Verreweg de meest voorkomende variant is de bètavorm, terwijl het alfatype een zeldzame vorm van thalassemie is.

Symptomen, kwalen en tekenen

Er zijn verschillende vormen van thalassemie. Er wordt onderscheid gemaakt tussen thalassemie major, thalassemie intermedia en thalassemie minor. Thalassemie major vertoont symptomen van bloedarmoede (bloedarmoede), in de meest voorkomende gevallen in het eerste levensjaar. Deze symptomen kunnen zijn: bleekheid, vermoeidheid, slecht drinken of een snelle pols (tachycardie).

In sommige gevallen treedt hemolyse, de afbraak van rode bloedcellen en vergroting van de lever en milt op. Andere symptomen van thalassemie major zijn ijzerstapeling of groeiachterstand, d.w.z. verminderde algehele lichamelijke ontwikkeling van het kind. Indien onbehandeld, kunnen secundaire symptomen optreden, zoals botvervormingen die vooral op het gezicht te zien zijn, infectieziekten, groeiachterstand of overlijden.

Symptomen van thalassemie intermedia kunnen vergelijkbaar zijn met die van thalassemie major. Daarnaast treden ook de volgende symptomen op: trombose, zweren, galstenen, hoge bloeddruk in de longvaten, tumoren buiten het beenmerg. Thalassemia intermedia kan zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen en manifesteert zich symptomatisch in verschillende vormen.

Indien onbehandeld, kan de ziekte zich ontwikkelen als thalassemie major. Thalassemie minor vertoont milde of geen symptomen van bloedarmoede en is daarom de zwakste vorm. In sommige gevallen kan ijzertekort optreden en klinisch is de levensverwachting normaal.

Diagnose en verloop

EEN Thalassemie de arts herkent dit eerst bij microscopisch onderzoek van een bloedmonster. De erytrocyten zijn slechts licht roodachtig van kleur en kleiner dan bij gezonde mensen, en het bloedlaboratorium onthult dat de hemoglobineconcentratie te laag is.

Met het proces van gelelektroforese worden de componenten van hemoglobine gescheiden en geïdentificeerd. Dit wordt meestal gevolgd door een levenslange therapie, omdat de lever en milt bij baby's worden vergroot. In de loop van een thalassemie lijden adolescenten aan een algemeen groeiachterstand met onderontwikkeling van de organen en misvormingen van het skelet.

Indien onbehandeld, leidt mediterrane anemie al op jonge leeftijd tot ernstige hartinsufficiëntie, een traag werkende lever en diabetes. De bijwerkingen van therapie in de context van thalassemie hebben ook behandeling nodig.

Complicaties

Thalassemie kan een aantal complicaties hebben. Er bestaat een risico op ernstige effecten. IJzerstapeling is een van de meest voorkomende gevolgen van thalassemie. Dit betekent dat er een teveel aan ijzer in het organisme is, hetzij door de ziekte zelf, hetzij door een groot aantal bloedtransfusies als onderdeel van de behandeling.

Het teveel aan ijzer verhoogt het risico op hartbeschadiging. Hetzelfde geldt voor de lever en het endocriene systeem. Het heeft klieren die hormonen produceren die belangrijk zijn voor het reguleren van verschillende lichaamsprocessen. Een ander mogelijk gevolg is splenomegalie, wat leidt tot een vergroting van de milt, waardoor de kans op een miltruptuur toeneemt.

In voorgaande jaren werd om deze reden vaak een splenectomie uitgevoerd. Als de milt moet worden verwijderd, hebben mensen meer kans op infecties. Botafwijkingen zijn ook een van de gevolgen van thalassemie. Door de ziekte worden de botten vergroot, wat weer leidt tot defecten in de botstructuur. Vooral de botten van het gezicht en de schedel worden aangetast. Omdat de botten ook dun en broos worden, bestaat er zelfs bij lichte verwondingen kans op breuken.

Andere ernstige complicaties kunnen hartfalen of leverfalen zijn. Ze zijn het gevolg van hemosiderosis, die de hartspieren en het leverweefsel beschadigt. Omdat ook de eilandjescellen in de alvleesklier worden aangetast, bestaat er kans op diabetes mellitus.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Voor thalassemie moet altijd een medisch onderzoek en behandeling worden uitgevoerd, zodat er geen verdere complicaties zijn. Bij de eerste symptomen van deze ziekte moet een arts worden geraadpleegd, zodat er geen verdere symptomen zijn. Vroegtijdige behandeling heeft altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte.

In de regel moet bij thalassemie een arts worden geraadpleegd als de betrokkene erg moe of erg bleek is. Deze klachten zijn meestal niet te compenseren met behulp van slaap of herstel en gaan niet vanzelf over. Bovendien kan slecht drinken duiden op thalassemie en moet dit zeker door een arts worden onderzocht. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen een hoge bloeddruk hebben of lijden aan een aanzienlijke vergroting van de milt en lever. Als deze symptomen optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd.

Meestal kan thalassemie worden vastgesteld door een huisarts. Verdere behandeling is afhankelijk van de onderliggende ziekte en wordt uitgevoerd door een specialist. Het verdere verloop van de ziekte hangt ook sterk af van het tijdstip van diagnose.

Behandeling en therapie

Thalassemie moet al als baby's worden behandeld, dit geldt vooral voor het volledig ontwikkelde klinische beeld van het hoofdtype. De getroffenen hebben elke maand bloedtransfusies nodig om het gebrek aan effectieve hemoglobine te compenseren.

De bloedreserves leiden echter tot een ophoping van ijzer, dat het lichaam niet volledig kan uitscheiden. De afzetting van metaalionen in verschillende organen zoals het hart, de lever en de alvleesklier kan schade veroorzaken die moet worden vermeden. Daarom krijgen de patiënten medicatie om het overtollige ijzer te verdrijven.

Chirurgische verwijdering van de milt was vroeger de standaardtherapie voor thalassemie. Tegenwoordig wordt deze procedure alleen als een laatste redmiddel beschouwd, omdat de resulterende disfunctie van het immuunsysteem ook de patiënt treft. In termen van causale therapie is er de mogelijkheid van beenmergtransplantatie.

De stamcellen van gezonde individuen kunnen dan volledig functionele erytrocyten in het lichaam van de patiënt genereren. Evolutionair gezien is de gedeeltelijke of totale immuniteit tegen malaria bij mensen met het thalassemiesyndroom opmerkelijk.

preventie

Thalassemie Als genetische ziekte is het erg problematisch bij profylaxe. Een kans om mediterrane bloedarmoede te voorkomen, is door de genetische factoren van een paar voorafgaand aan de zwangerschap op te helderen. Als het risico te hoog is, kan de kinderwens worden heroverwogen. Hoewel in sommige landen eugenetische maatregelen worden genomen, stelt de abortuspraktijk veel mensen voor ethische problemen met betrekking tot het klinische beeld van thalassemie.

Nazorg

Getroffen mensen moeten eenmaal per jaar hun hele lichaam laten onderzoeken, omdat de opname van overtollig ijzer kan leiden tot blijvende schade aan het lichaam. Getroffen mensen wordt geadviseerd om permanent lid te worden van een zelfhulpgroep. Daar kunnen ervaringen en manieren om met de ziekte om te gaan worden uitgewisseld. De getroffenen hoeven zich niet alleen te voelen met de ziekte en kunnen andere meningen krijgen over de manier van leven met de ziekte.

Het is ook raadzaam om naar permanente psychologische begeleiding te gaan om te leren leven met de ziekte. De getroffenen moeten bijzondere aandacht besteden aan een gezonde levensstijl. Dit omvat een uitgebalanceerd dieet dat rijk is aan vitamines en het vermijden van alcohol, nicotine en drugs. Indien mogelijk moeten de getroffenen oefenen.

Dit versterkt de stofwisseling en het immuunsysteem. Sport heeft ook een positief effect op het welzijn van de getroffenen. Omdat het leven met de ziekte zeer beperkt kan zijn, wordt nauw contact met familie en verwanten aanbevolen. Deze kunnen de getroffenen onderweg begeleiden en ondersteunen bij dagelijkse activiteiten. Het sociale contact met familieleden dient daarom bijzonder gecultiveerd te worden.

U kunt dat zelf doen

Deze ziekte is in principe behandelbaar, maar vereist een hoge mate van therapietrouw van de kant van de patiënt. Als een stamceltransplantatie niet mogelijk is, moet hij naast de transfusies ook regelmatig medicijnen slikken om overtollig ijzer te verwijderen. Er zijn hiervoor verschillende medicijnen op de markt die op een andere manier ingenomen dienen te worden en ook andere bijwerkingen hebben. De getroffen patiënt moet leren leven met deze soms aanzienlijke bijwerkingen. Bovendien moet hij minstens één keer per jaar een volledig onderzoek ondergaan, omdat de medicijnen die het ijzer verwijderen ook blijvende schade kunnen veroorzaken.

Getroffenen kunnen steun vinden in zelfhulpgroepen of verenigingen, zoals de IST e.V. (www.ist-ev.org) vereniging, die zichzelf ziet als een aanspreekpunt voor zowel artsen als patiënten en hun familieleden. De Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) ondersteunt ook getroffenen met informatie en helpt actief bij het zoeken naar stamceldonoren.

Thalassemie-patiënten moeten letten op een uitgebalanceerd dieet en een gezonde levensstijl en stimulerende middelen zoals alcohol en nicotine vermijden. Lichaamsbeweging is zoveel mogelijk aan te raden, omdat lichaamsbeweging het immuunsysteem en de stofwisseling activeert. Tegelijkertijd verbetert lichaamsbeweging de stemming. Aangezien de kwaliteit van leven zeer beperkt kan zijn, vooral bij de meest ernstige vorm van de ziekte, thalassemie major, kunnen de getroffenen worden geholpen door begeleidende psychotherapeutische behandeling.