Trisomie 14

De Trisomie 14 is het resultaat van een genoommutatie. De symptomen zijn afhankelijk van het type mutatie. Volgens studies leidt trisomie 14 vaak tot miskramen.

Wat is trisomie 14?

Er is een verschil tussen genmutaties en genoommutaties. Bij genmutaties ontbreken bepaalde nucleotiden, worden sommige nucleotiden verwisseld of worden er extra nucleotiden toegevoegd. Een genoommutatie beïnvloedt het hele genoom. Dit betekent dat er extra chromosomen of chromosomen ontbreken of verwisseld zijn. Zo'n veranderd aantal chromosomen ligt in de Trisomie 14 onderliggende.

Dit is een complex van handicaps dat wordt veroorzaakt door de drievoudige uitvoering van het genetisch materiaal op chromosoom 14. Chromosoom 14 komt in tweevoud voor bij een gezond persoon. Een drievoudige uitvoering komt dus overeen met een genoommutatie. Trisomie 14 bestaat in verschillende varianten en vertoont, afhankelijk van de ondersoort, variabele klinische symptomen.

Naast de mozaïek en partiële trisomie 14 kent de geneeskunde een zogenaamde translocatie trisomie 14 en een vrije vorm van de ziekte. Deze ondersoorten zijn gebaseerd op verschillende soorten mutaties. Gedeeltelijke trisomie 14 komt het meest voor bij levende organismen. Sinds de eerste beschrijving zijn er slechts iets meer dan 20 casestudy's over levende patiënten gedocumenteerd.

oorzaken

Genoommutaties worden veroorzaakt door genetisch materiaal. Bij mozaïektrisomie 14 zijn niet alle cellen van chromosoom 14 in drievoud aanwezig. Gelijktijdig met de trisomale cellijn is er een cellijn met een diploïde set. Dit betekent dat er meerdere karyotypen tegelijk zijn. Bij gedeeltelijke trisomie 14 zijn twee sets chromosoom 14 aanwezig in alle cellen behalve de kiemcellen.

Omdat een van de chromosomen echter langwerpig is en in een bepaald gedeelte in tweeën is verdeeld, is een deel van de genetische informatie nog steeds in drievoud beschikbaar. Bij translocatie trisomie 14 is chromosoom 14 in drievoud in alle cellen aanwezig. Een versie van de drie chromosomen hecht geheel of gedeeltelijk aan een van de andere twee chromosomen en verschuift dus. Vrije trisomie 14 is ook gebaseerd op de drievoudige uitvoering van chromosoom 14 in alle cellen van het lichaam.

Er is echter geen verschuiving in deze vorm. Volgens de huidige stand van kennis worden meisjes vaker getroffen door trisomie 14 dan jongens. De meeste foetussen met trisomie 14 sterven tijdens de zwangerschap. Deze relatie ligt vaak aan de basis van vroege miskramen. Van de 776 foetussen met een miskraam hadden er 15 volgens een onderzoek trisomie 14.

Symptomen, kwalen en tekenen

De klinische symptomen van trisomie 14 zijn afhankelijk van het percentage trisomere cellen of worden bepaald door het trisoom-aanwezige chromosoomsegment. Hierdoor zijn symptomatische generalisaties moeilijk te maken. Vrouwen met aangetaste foetussen vertonen tijdens de zwangerschap vaak abnormaal hoge hoeveelheden vruchtwater.

Vroeggeboorte vóór de 37e week van de zwangerschap behoren ook tot de meest voorkomende symptomen. Zelfs in de baarmoeder hebben de foetussen vaak last van vertraagde groei. Na de geboorte zijn er ook psychomotorische ontwikkelingsachterstanden. De groei is vaak asymmetrisch. Er kunnen verschoven heupen of laterale ledematen optreden. De vingers of tenen van mensen overlappen elkaar vaak.

Organische defecten zoals hartafwijkingen kunnen aanwezig zijn. Naast microcefalie zijn er vaak gezichtsmisvormingen zoals een breed voorhoofd of laag aangezette oren, een brede brug van de neus of gezichtsasymmetrieën. Een lang philtrum, een gespleten gehemelte, een abnormale palatinale curve en een kleine onderkaak met een uitstekende bovenkaak kunnen ook tot de symptomen van het gelaat behoren.

Hetzelfde geldt voor een grote mondopening, ongewoon volle lippen en laag geplaatste, kleine, wijd uit elkaar staande ogen. Vaak hebben de patiënten ook smalle oogleden en licht afhangende bovenoogleden. In veel gevallen zit er een doorschijnende film op de ogen. De huid van patiënten is vaak hypergepigmenteerd. De meest voorkomende veranderingen in het urogenitale kanaal zijn een abnormaal kleine penis en niet-ingedaalde testikels. Deze symptomen worden vaak geassocieerd met nierinsufficiëntie en cognitieve handicap.

Diagnose en ziekteverloop

Prenataal vertonen foetussen met trisomie 14 al afwijkingen op echografie, die de gynaecoloog kan zien als een indicatie van de trisomie. De vrije vorm en de mozaïekvorm van de ziekte kunnen in wezen ondubbelzinnig worden gediagnosticeerd door invasieve diagnostische methoden, vooral met behulp van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

De vlokkentest is echter vatbaar voor fouten en kan resulteren in een vals-positieve diagnose. Een vermoedelijke postnatale diagnose is gebaseerd op de karakteristieke fysieke kenmerken van de patiënt en wordt meestal bevestigd of uitgesloten door middel van moleculair genetische analyse. De prognose hangt af van de specifieke mutatie en de symptomen in het individuele geval.

Complicaties

Trisomie 14 gaat gepaard met verschillende klachten, die allemaal een zeer negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Eerst en vooral is er een significant vertraagde groei en ook een vertraagde ontwikkeling van de patiënt. De ziekte kan daarom in de baarmoeder worden vastgesteld.

Getroffenen hebben ook last van een gespleten gehemelte, waardoor complicaties kunnen optreden bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Hartafwijkingen komen ook vaak voor als gevolg van trisomie 14 en kunnen ook de levensverwachting van het kind negatief beïnvloeden. Door de misvormingen van het gezicht lijden veel patiënten aan pesten of plagen, vooral in de kindertijd, en dus mogelijk aan psychische stoornissen.

Nierinsufficiëntie kan ook optreden, zodat in het ergste geval de patiënten afhankelijk zijn van dialyse of een donornier. Aangezien trisomie 14 ook leidt tot mentale retardatie en dus tot cognitieve en motorische stoornissen, zijn de getroffenen in hun dagelijks leven meestal afhankelijk van de hulp van andere mensen.

Omdat directe behandeling niet kan plaatsvinden, zijn er geen bijzondere complicaties. Alleen de individuele klachten worden verlicht door verschillende therapieën. In veel gevallen zijn ouders en familieleden ook afhankelijk van psychologische behandeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij trisomie 14 is een bezoek aan een arts absoluut noodzakelijk.Deze ziekte kan zonder behandeling tot de dood leiden, dus onderzoek en daaropvolgende behandeling moeten altijd worden uitgevoerd. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden. Een vroege opsporing van trisomie 14 heeft altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Voor trisomie 14 moet een arts worden geraadpleegd als de betrokken persoon lijdt aan misvormingen of misvormingen die het hele lichaam kunnen treffen. In veel gevallen kunnen hartafwijkingen ook op de ziekte duiden en moeten ze door een arts worden gecontroleerd. In deze context duidt nierinsufficiëntie vaak op trisomie 14.

Aangezien de ziekte niet volledig kan worden behandeld, zijn de familieleden en ouders van de getroffen persoon vaak afhankelijk van een psychologische behandeling om depressie of verdere psychologische stoornissen te voorkomen. De behandeling van de betrokkene is sterk afhankelijk van de exacte klachten en wordt uitgevoerd door de betreffende specialist. Als u weer kinderen wilt, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven.

Behandeling en therapie

Er is momenteel geen causale therapie beschikbaar voor patiënten met trisomie 14. Alleen gentherapiebenaderingen zouden als causale therapie worden beschouwd. Deze benaderingen zijn echter nog niet in de klinische fase gekomen. Om deze reden wordt de trisomie momenteel alleen symptomatisch behandeld. De behandeling hangt af van de symptomen in het individuele geval.

De organische misvormingen en gebreken zijn de focus van de therapie. Het hartafwijking wordt bijvoorbeeld zo vroeg mogelijk gecorrigeerd in een invasieve chirurgische procedure. Nierfalen bij kinderen vereist ook vroegtijdige interventie, die in eerste instantie kan bestaan ​​uit dialyse. Op de lange termijn is een niertransplantatie de meest verstandige behandelmethode. De misvormingen van het gezicht hoeven niet per se te worden behandeld. Daarom worden ze aanvankelijk vaak genegeerd.

Belangrijker is vroege ondersteuning voor de cognitief verbeterde ontwikkeling van kinderen en fysiotherapeutische ondersteuning van motorische vaardigheden. Aangezien symptomen zoals een hartafwijking, vertraagde ontwikkeling of nierinsufficiëntie niet bij alle patiënten met trisomie 14 aanwezig zijn, zijn sommige mensen hun hele leven relatief asymptomatisch en hoeven ze geen therapie te zoeken.

preventie

Aangezien trisomie 14 een genetisch bepaalde mutatie is, zijn er nauwelijks preventieve maatregelen beschikbaar. Omdat prenatale diagnose mogelijk is, kunnen de ouders van de getroffen foetussen besluiten het kind niet te gebruiken.

Nazorg

Levend geboren kinderen met trisomie 14 hebben baat bij vroegtijdige remediërende ondersteuning. Dit moet worden aangepast aan de individuele mogelijkheden van het kind. Aangezien deze chromosomale aandoening bij levende patiënten meestal een partiële trisomie of een mozaïektrisomie is, is het klinische beeld ook heel anders.

De lichamelijke klachten vragen dan ook om individuele beoordeling en vervolgbehandeling. Hoewel in sommige gevallen het voorkomen van pijn en lijden het belangrijkste doel is, kunnen anderen wellicht met succes verschillende alledaagse vaardigheden leren. In de overgrote meerderheid van de gevallen overlijden kinderen met een gratis trisomie 14 in de baarmoeder.

Zo'n miskraam is belastend voor de betrokken ouders, waarvoor mogelijk psychologische nazorg nodig is. Hoe lang dit duurt, hangt af van de wensen van de ouders en de individuele situatie. Door de menselijke genetica te raadplegen wordt getracht de oorzaak van het genetisch defect op te helderen. Dit maakt het ook gemakkelijker om de kans op herhaling in te schatten.

In de meeste gevallen wordt dit niet significant verhoogd. Bij een volgende zwangerschap kan op verzoek van de moeder een vruchtwatertest of vlokkentest worden uitgevoerd. Hierdoor kan tijdens de zwangerschap al een nieuwe trisomie 14 worden opgespoord. Deze tests verhogen echter ook het risico op een miskraam.

U kunt dat zelf doen

De symptomatische behandeling van trisomie 14, die chirurgisch, medisch en fysiotherapeutisch wordt uitgevoerd, kan effectief worden ondersteund door een hele reeks zelfhulpmaatregelen.

Allereerst is het belangrijk om het getroffen kind zo goed mogelijk te ondersteunen in het dagelijks leven. Fysiotherapie en mentale training kunnen ook buiten de intramurale therapie worden uitgevoerd. Ouders kunnen het beste met een specialist praten, die passende maatregelen kan aanbevelen om de individuele misvormingen zo goed mogelijk te corrigeren.

Talktherapie is ook nuttig voor het kind. Vooral jongere kinderen stellen veel vragen over hun ziekte die niet altijd door hun ouders zelf kunnen worden beantwoord. Daarom moet een deskundige worden ingeschakeld om het kind zo goed mogelijk te informeren. Kindvriendelijke boeken over de erfelijke ziekte helpen ook om een ​​gezonde relatie met de ziekte op te bouwen.

Bovendien moeten ouders het kind goed in de gaten houden, zodat het snel op complicaties kan reageren. Het appartement moet uitgerust zijn voor mensen met een handicap, zodat er geen risico is op vallen of ongelukken. Bovendien moet in een vroeg stadium worden gezocht naar geschikte speciale scholen en kleuterscholen voor het zieke kind, aangezien de registratietermijnen vaak meerdere jaren bedragen.