Trisomie 22

In de Trisomie 22 het is een erfelijke ziekte waarbij chromosoom 22 drie keer voorkomt. De ziekte leidt tot zowel cognitieve als fysieke handicaps. De getroffenen kunnen in verschillende mate onder de beperkingen lijden.

Wat is trisomie 22?

De Trisomie 22 is een genetische ziekte die leidt tot mentale en fysieke beperkingen. De handicap kan verschillende gradaties van ernst hebben. Een trisomie wordt veroorzaakt door een storing in de celdeling. Normaal gesproken hebben menselijke cellen een dubbele (diploïde) set chromosomen waarin elk chromosoom tweemaal aanwezig is. Bij een trisomie komt het aangetaste chromosoom echter drie keer voor in het genoom.

De geneeskunde maakt onderscheid tussen verschillende subvormen van trisomie 22:

• In de Gratis trisomie 22 Alle lichaamscellen hebben drie 22e chromosomen die onafhankelijk zijn en duidelijk van elkaar gescheiden.

• In het geval van de Translocatie trisomie 22 Het extra chromosoom verschuift en maakt verbinding met een ander. Op het eerste gezicht lijkt de set chromosomen dus het juiste aantal chromosomen te hebben.

• In de Gedeeltelijke trisomie 22 slechts een gedeelte van een chromosoom verdubbelt. Dienovereenkomstig is dit deel (Latijnse "pars") drie keer beschikbaar. Gedeeltelijke trisomie wordt visueel gekenmerkt door het feit dat een van de aangetaste chromosomen langer is: het draagt ​​het extra deel.

• Mensen met een Mozaïektrisomie bezitten daarentegen zowel trisoomcellen als disoomcellen; de trisomie is beperkt tot slechts één cellijn. De meeste getroffenen hebben zo'n mozaïektrisomie, omdat de overlevingskans bij dit type significant hoger is dan bij andere vormen.

oorzaken

Trisomie 22 wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling. Wanneer een cel zich deelt, migreert één chromosoom van elk type normaal gesproken naar een van de twee helften van de cel. Direct na deling hebben de nieuwe cellen dus een simpele (haploïde) set chromosomen. Pas dan kopieert de cel de genetische informatie zodat er weer twee chromosomen van elk type zijn. In dit proces kunnen echter fouten optreden.

Als de chromosomen niet correct tussen de twee celhelften worden verdeeld, heeft een van hen een chromosoom te veel. Toch maakt de cel een kopie van een van de chromosomen; In de voltooide cel zijn er dus drie chromosomen 22 in plaats van slechts twee. Dergelijke fouten bij de celdeling kunnen zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen. De oorzaak van een trisomie 22 bij het kind kan dus zowel bij de vader als bij de moeder liggen.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van trisomie 22 omvatten zowel mentale als fysieke beperkingen. De psychologische symptomen omvatten voornamelijk cognitieve stoornissen. De getroffenen kunnen bijvoorbeeld een lager intelligentiequotiënt (IQ) hebben. Cognitieve stoornissen treden daarom op in verschillende denkgebieden.

Bij trisomie 22, vooral het mozaïektype, hangt het er echter sterk van af hoeveel de hersencellen worden beïnvloed door de trisomie. Een hartafwijking manifesteert zich bij ongeveer 50 procent van de getroffen kinderen. Dit is een misvorming van het orgaan: de anatomische vorm van het hart of zijn bloedvaten heeft speciale kenmerken. Ze zorgen ervoor dat het hart niet meer goed werkt of voortijdig moe wordt.

Artsen bevelen daarom regelmatige observatie aan, zelfs bij hartafwijkingen die geen acuut gevaar opleveren. Hartafwijkingen bij trisomie 22 zijn slechts een van de mogelijke orgaanschade. Bij mozaïektrisomie 22 hangt het ervan af welke cellen van het organisme door de trisomie worden aangetast - het type en de omvang van de organische misvormingen zijn hier ook van afhankelijk.

Diagnose en ziekteverloop

Externe fysieke kenmerken kunnen de eerste tekenen zijn van trisomie 22. De getroffen kinderen hebben vaak een brede schedel en een hoog voorhoofd. Het gezicht is vaak plat met wijd uit elkaar staande ogen, laag geplaatste oren en een snavelvormige neus. De onderkaak steekt meestal uit. Een genetische test kan zonder enige twijfel trisomie 22 bepalen.

Complicaties

Trisomie 22 leidt tot veel verschillende beperkingen en symptomen. De getroffenen lijden in de regel aan een aantal verschillende cognitieve en motorische stoornissen die niet rechtstreeks kunnen worden behandeld. Ook treedt er mentale retardatie op, waardoor de patiënten in hun leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen.

Trisomie 22 kan echter ook leiden tot een hartafwijking, zodat de getroffenen kunnen overlijden aan een plotselinge hartdood. Het hart zelf kan door de misvorming niet goed werken, waardoor patiënten snel vermoeid en uitgeput lijken. U bent dus aangewezen op regelmatige onderzoeken om verdere complicaties te voorkomen.

Andere organen kunnen echter ook worden beschadigd door de trisomie 22. De ziekte kan ook tot esthetische problemen leiden. De patiënten voelen zich vaak niet mooi en lijden daardoor aan verminderd zelfvertrouwen of, in de kindertijd, aan pesten of plagen.

Omdat een causale therapie van trisomie 22 niet mogelijk is, kunnen alleen de individuele klachten en symptomen van de ziekte worden verlicht. Er zijn geen complicaties. Ook familieleden en ouders worden vaak getroffen door de psychische klachten van de ziekte en hebben daarom ook behandeling nodig.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij trisomie 22 is de getroffen persoon afhankelijk van medisch onderzoek en behandeling, zodat verdere complicaties kunnen worden voorkomen. In het ergste geval kan deze ziekte, indien onbehandeld, leiden tot de dood van de betrokkene, zodat een vroege diagnose met daaropvolgende behandeling altijd een zeer positief effect heeft op het verdere beloop van trisomie 22. Omdat het ook een genetische ziekte is, moet erfelijkheidsadvies ook worden gegeven als u kinderen wilt hebben.

Neem contact op met een arts als de persoon in kwestie een aanzienlijk verminderde intelligentie heeft. Hartproblemen of misvormingen in het hele lichaam kunnen ook op deze ziekte wijzen en moeten door een arts worden onderzocht. Snelle vermoeidheid of permanente vermoeidheid kunnen ook op deze ziekte duiden.

In de regel wordt trisomie 22 erkend door een kinderarts of huisarts. Verdere behandeling is afhankelijk van de exacte klachten en wordt uitgevoerd door een specialist. In sommige gevallen wordt de levensverwachting van de getroffenen ook verminderd door deze ziekte. Niet zelden zijn ouders en familieleden ook afhankelijk van psychologische behandeling.

Therapie en behandeling

Zoals alle trisomieën is trisomie 22 ongeneeslijk. De aangetaste cellen hebben vanaf de geboorte drie 22e chromosomen en kunnen het extra chromosoom niet verliezen. De behandeling is daarom primair gericht op de schade die optreedt als gevolg van de mutatie. De behandeling kan er dus in individuele gevallen heel anders uitzien.

Omdat hartafwijkingen bijzonder vaak voorkomen, richt medische therapie zich vaak op het vitale orgaan. Fysiotherapie en ergotherapie ondersteunen meestal de behandeling van lichamelijke handicaps. Als kinderen met trisomie 22 ernstige gedragsproblemen vertonen, kunnen ook psychotherapeutische benaderingen worden overwogen. Ze kunnen ook nuttig zijn als de getroffenen ernstig lijden onder de sociale of emotionele gevolgen van de handicap.

preventie

Voor de preventie van trisomie 22 en soortgelijke ziekten is toekomstgerichte gezinsplanning een voordeel. Hoe ouder de moeder van het kind is, hoe groter de kans op dergelijke mutaties. Artsen beschouwen een leeftijd van de moeder van minder dan 35 jaar als relatief onkritisch. In deze leeftijdscategorie is het risico op een trisomie significant lager.

Dit zijn echter slechts kansen: zelfs de leeftijd van een jonge moeder is geen garantie dat een trisomie of andere genetische defecten volledig kunnen worden uitgesloten. Bij moeders ouder dan 35 kan prenatale diagnostiek nuttig zijn, aangezien kinderen met trisomie 22 vaak niet levend worden geboren. Hoe ouder de vader is, hoe groter de kans op een trisomie bij het kind.

Nazorg

Omdat het ziektebeeld van trisomie 22 heel verschillend is, is individueel aangepaste nazorg vereist. Bij de nazorgmaatregelen gaat het om het observeren van de bijzonderheden die samenhangen met de chromosoomafwijking en het zonodig starten van behandeling van problemen als deze daardoor verminderd kunnen worden. In de meeste gevallen hebben patiënten met een cognitieve beperking baat bij levenslange ondersteunende maatregelen die in een vroeg stadium worden genomen.

Beperkingen van het bewegingsapparaat en motorische vaardigheden kunnen als onderdeel van de nazorg worden verbeterd door middel van fysieke of ergotherapie. De hartafwijkingen die bij ongeveer elke tweede getroffen persoon optreden, vereisen nauwlettend toezicht, zelfs na de daadwerkelijke behandeling. Zo kan verslechtering in een vroeg stadium worden opgespoord en kan de behandelende cardioloog indien nodig passende maatregelen nemen.

Nazorg omvat ook het verzorgen van familieleden. De ouders van kinderen met trisomie 22 moeten zo worden ondersteund dat ze het kind zo goed mogelijk kunnen begeleiden. Indien nodig kan psychologische hulp nuttig zijn. Nadat een vrouw is bevallen van een kind met trisomie 22, kan menselijke genetica worden gebruikt om te bepalen of er een verhoogd risico op herhaling is.

Tijdens een volgende zwangerschap kan prenatale diagnostiek informatie geven over de vraag of het kind opnieuw is aangedaan. De risico's van invasieve diagnostische maatregelen mogen echter niet worden genegeerd.

U kunt dat zelf doen

Trisomie 22 uit de groep erfelijke ziekten is niet te genezen, maar er zijn zelfhulp- en ondersteuningsmogelijkheden waarmee de kwaliteit van leven duurzaam kan worden verhoogd.

Vanwege de hartafwijking is het belangrijk om gezond te eten. Met name het vermijden van te veel eten en cholesterolhoudende voedingsmiddelen heeft een positief effect. Overmatig sporten is niet toegestaan, maar casual hardlopen in de frisse lucht wordt aanbevolen. Een regelmatige hartcontrole moet meerdere keren per jaar door een specialist worden uitgevoerd. Ergotherapie en fysiotherapie bieden een remedie voor de behandeling van motorische beperkingen, in het bijzonder dient het om bestaande capaciteiten en vaardigheden in stand te houden. Speciaal opgeleide motologen helpen de eigen grenzen van het lichaam te ervaren en er een positieve relatie mee op te bouwen.

Psychotherapeutische behandeling is geïndiceerd ter begeleiding en ondersteuning in het dagelijks leven. Emotionele en sociale stressfactoren worden geïdentificeerd en opgelost in een beschermde omgeving. Hiervoor is vooral conversatie- en gedragspsychotherapie geschikt. Systemische psychotherapie heeft een positief effect op problemen die de sociale en gezinsomgeving beïnvloeden. Een brede sociale omgeving met verschillende aanspreekpunten heeft een positief effect. Zelfhulpgroepen bieden een plek waar ervaringen worden uitgewisseld en verdere informatie en hulpmogelijkheden worden geboden.