Tubereuze sclerose

De tubereuze sclerose is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met verschillende misvormingen in de hersenen en met huidveranderingen. De ziekte wordt ook naar zijn ontdekkers genoemd Syndroom van Bourneville-Pringle aangewezen.

Wat is tubereuze sclerose?

De tubereuze sclerose bevindt zich in het Engelstalige gebied Tubereuze sclerose-complex (TSC) heeft gebeld. De ziekte behoort tot de groep van phacomatosen. Phacomatosen zijn ziekten die worden gekenmerkt door misvormingen van de huid en het zenuwstelsel. Naast tubereuze sclerose behoren ook neurofibromatosen en het Peutz-Jeghers-syndroom tot de phacomatosen.

Een op de 8.000 geboorten wordt getroffen door de ziekte. De ziekte is erfelijk. Er zijn misvormingen en tumoren van de hersenen, ontwikkelingsstoornissen, huidveranderingen en orgaanveranderingen. De oorzaak van tubereuze sclerose kan niet worden behandeld. De behandeling is puur symptomatisch.

Mensen met milde tubereuze sclerose leiden meestal een normaal leven. De levensverwachting is echter beperkt in het geval van een ernstige ziekte.

oorzaken

Tubereuze sclerose is een erfelijke ziekte. Het wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Bij autosomaal dominante overerving bevindt de genetische informatie zich op een van de 22 paren autosomen. De ziekte wordt ongeacht geslacht overgeërfd. Voor de kinderen van een zieke is er 50 procent kans dat ze het zieke allel erven en dus ook ziek worden.

Als beide ouders tubereuze sclerose hebben en tevens heterozygote drager zijn, loopt de kans op de ziekte op tot 75 procent. Als een van de ouders homozygoot is, d.w.z. twee defecte allelen heeft, is het risico op ziekte 100 procent. Bij 30 procent van alle zieke mensen vond erfenis plaats via vader en moeder. De ziekte komt slechts sporadisch voor bij de overige 70 procent.

Ziekten veroorzaakt door nieuwe mutaties zijn mogelijk. Zelfs als tubereuze sclerose bij zieke ouders slechts zeer gering is, bestaat de mogelijkheid dat de kinderen later aan een zeer uitgesproken vorm van de ziekte zullen lijden.

Symptomen, kwalen en tekenen

De tumorachtige veranderingen en de misvormingen in de hersenen worden bij de zieke vaak al heel vroeg ontdekt. Corticale glioneuronale hamartomen worden aangetroffen in het gebied van de hersenschors. Hamartomen zijn tumoren die ontstaan ​​uit misvormd embryonaal weefsel. Er zijn uitstulpingen die leiden tot cognitieve stoornissen. Epilepsie kan ook door deze buisjes worden veroorzaakt.

Zogenaamde subependymale reuzencelastrocytomen en subependymale knobbeltjes worden ook gevormd nabij het ventriculaire systeem. De verslechtering van het ventriculaire systeem resulteert meestal in hydrocephalus. Hydrocephalus is een pathologische vergroting van de cerebrale ventrikels gevuld met vloeistof. Hydrocephalus wordt ook wel de waterkop genoemd.

Epileptische aanvallen zijn typerend voor tubereuze sclerose. Ze verschijnen vaak in de eerste paar maanden van hun leven. Het West-syndroom kan zich bij zuigelingen ontwikkelen. Het is een gegeneraliseerde kwaadaardige epilepsie die gepaard gaat met bliksemaanvallen, knikkende aanvallen en salaamaanvallen. Hoe vaker de aanvallen, hoe meer leerproblemen de kinderen hebben.

Leerstoornissen zijn een groot probleem bij tubereuze sclerose.De ontwikkeling is vaak verstoord. Vooral bij taal- en bewegingsontwikkeling doen zich moeilijkheden voor. Er kunnen ook gedragsproblemen optreden. De helft van alle patiënten met tubereuze sclerose heeft echter een normaal intelligentiequotiënt. 30 procent van de patiënten heeft ernstige beperkingen.

Veranderingen in de huid kunnen in verschillende vormen voorkomen. In eerste instantie verschijnen onschadelijke pigmentstoornissen. In de latere kinderjaren ontwikkelen zich roodachtige knobbeltjes in het gebied van de nasolabiale plooien. Deze staan ​​ook bekend als angiofibromen. "Shagreen-patches" zijn ook typerend voor de ziekte. Dit zijn licht verhoogde, gestolde huidlaesies rond de onderrug. Een kwart van de patiënten ontwikkelt roodachtige fibromateuze knobbeltjes op de nagelplooi. Dit worden ook wel Koenentumoren genoemd.

Tumoren kunnen ook in andere orgaansystemen voorkomen. De nieren hebben vaak cysten of angiomyolipomen. Normaal gesproken veroorzaken deze tumorveranderingen geen symptomen. Het risico bestaat echter dat de tumoren kwaadaardig worden. In de longen en andere organen van het lichaam kunnen in de loop van de ziekte ook tumoren ontstaan.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van tubereuze sclerose is moeilijk, vooral bij jongere kinderen. De belangrijkste kenmerken van de ziekte zijn angiofibromen op het gezicht, nagelvouwtumoren, tuberositas van de hersenschors en hamartomen van het netvlies. De kleine kenmerken zijn onder meer confettivlekken op de huid, niercysten of ongepigmenteerde plekken op het netvlies.

Tubereuze sclerose wordt als bevestigd beschouwd als er twee hoofdkenmerken of één hoofdkenmerk en twee secundaire kenmerken zijn. Als er een hoofdkenmerk en een ondergeschikt kenmerk is, is tubereuze sclerose waarschijnlijk. Als er één hoofdkenmerk of twee ondergeschikte kenmerken zijn, is er op zijn minst een vermoeden van tubereuze sclerose.

Als de ziekte wordt vermoed, worden verschillende beeldvormingsmethoden gebruikt, zoals echografie of computertomografie. De diagnose kan moleculair-genetisch worden bevestigd door een genmutatie te detecteren. Een mutatie in de TSC-genen kan echter slechts in 85 procent van alle ziektegevallen worden gedetecteerd.

Complicaties

Bij deze ziekte lijden de getroffenen voornamelijk aan verschillende misvormingen die direct in de hersenen voorkomen. Dit leidt meestal tot cognitieve en motorische beperkingen. Bovendien kan de ziekte ook leiden tot mentale retardatie, zodat getroffenen altijd afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven.

De ziekte kan ook leiden tot epileptische aanvallen en in het ergste geval tot de dood van de betrokken persoon. De patiënten hebben ook ernstige leerproblemen en hebben daarom intensieve zorg nodig. In sommige gevallen kan de ziekte ook pigmentstoornissen veroorzaken, maar deze hebben verder geen negatieve effecten op de gezondheid van de patiënt.

De inwendige organen kunnen door tumoren worden geïnfecteerd en moeten daarom regelmatig worden onderzocht. De levensverwachting van de getroffen persoon kan ook aanzienlijk worden verminderd. Omdat een causale behandeling van deze ziekte meestal niet mogelijk is, kunnen alleen de individuele symptomen worden beperkt.

Er zijn geen verdere complicaties. De epileptische aanvallen kunnen worden verholpen met behulp van medicatie. Volledige genezing wordt echter niet bereikt. In veel gevallen hebben ouders en familieleden ook psychologische behandeling nodig.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat deze ziekte zichzelf niet kan genezen, moet de getroffen persoon een arts raadplegen. Dit is de enige manier om verdere complicaties te voorkomen. Hoe eerder de ziekte wordt herkend en behandeld, hoe beter het verloop.

Als de betrokkene verschillende hersenafwijkingen heeft, moet dan een arts worden geraadpleegd. Epilepsie kan ook op deze ziekte duiden en moet ook door een arts worden onderzocht. In sommige gevallen hebben de getroffenen ook last van knikaanvallen als gevolg van deze ziekte, wat kan leiden tot een aanzienlijke vertraging in de ontwikkeling van kinderen. Ook problemen met leren of spreken duiden sterk op deze ziekte. Veranderingen op de huid kunnen ook op deze symptomen duiden.

De ziekte zelf kan worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. In de meeste gevallen wordt de behandeling zelf uitgevoerd door een specialist en hangt deze af van de exacte ernst van de symptomen.

Therapie en behandeling

Een causale therapie van de ziekte is momenteel niet mogelijk. De behandeling is symptomatisch en richt zich voornamelijk op epilepsie. Anti-epileptica (anticonvulsiva) worden gebruikt om epilepsie te behandelen. Deze medicijnen zouden epileptische aanvallen helpen voorkomen.

Bij ongeveer 80 procent van de patiënten kunnen de medicijnen worden gebruikt om epileptische aanvallen te voorkomen. Als het niet mogelijk is om de aanvallen volledig te voorkomen, wordt in ieder geval de kracht en frequentie verminderd.

preventie

Tubereuze sclerose kan niet worden voorkomen. Gezinnen waarin gezinsleden al tubereuze sclerose hebben, wordt geadviseerd om een ​​moleculair genetische test te ondergaan als ze kinderen willen krijgen.

Nazorg

Er is geen causale therapie voor tubereuze sclerose. De therapie is alleen symptomatisch en heeft meestal betrekking op epilepsie. De getroffenen zijn uiterst beperkt in hun leven met de ziekte. Hulp van familie en verwanten kan niet achterwege blijven. Het wordt aanbevolen dat de getroffenen advies inwinnen bij een psycholoog.

Dit kan helpen om het beste met de ziekte om te gaan en om het dagelijks leven leefbaarder te maken. Het bezoeken van een zelfhulpgroep zou alleen een voordeel zijn voor de getroffenen. Daar kun je tips en andere meningen krijgen over de manier van leven met tubereuze sclerose. Maar bovenal kunnen de getroffenen praten met degenen die ook ziek zijn en zich niet alleen voelen.

In ieder geval moeten de getroffenen zorgen voor een extreem gezonde levensstijl. Dit betekent dat nicotine, alcohol en drugs moeten worden vermeden. Er moet ook worden gezorgd voor een uitgebalanceerd dieet dat rijk is aan vitamines. De getroffenen moeten ervoor zorgen dat ze geen overgewicht hebben. Om deze reden moet u voldoende bewegen. In ieder geval moet een gezond slaapritme in acht worden genomen. Als getroffenen kinderen willen hebben, is het raadzaam om vooraf erfelijkheidsadvies te ondergaan.

U kunt dat zelf doen

Omdat deze aandoening genetisch is, kan deze niet worden genezen. Maar hun symptomen kunnen - afhankelijk van de ernst - worden verlicht. Eerst en vooral worden de ouders van de getroffen kinderen uitgedaagd. Hoe eerder de cognitieve en motorische stoornissen worden herkend, hoe sneller ze kunnen worden behandeld en gecompenseerd. Medicijnen kunnen worden gegeven tegen de epileptische aanvallen. Ouders moeten hun inname controleren totdat het kind oud genoeg is om zelf met de ziekte om te gaan.

Afhankelijk van de ernst van de symptomen is tubereuze sclerose een zeer stressvolle ziekte. Daarom is het in veel gevallen noodzakelijk dat de getroffenen en hun familieleden begeleidende psychotherapie ondergaan. Ze kunnen ook baat hebben bij het bijwonen van een zelfhulpgroep. Overeenkomstige adressen en informatie hierover zijn verkrijgbaar bij de Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Als getroffenen ondersteuning nodig hebben bij het omgaan met hun dagelijkse leven, geeft bovengenoemde vereniging ook praktisch advies over sociaalrechtelijke bijstand.

Zoals bij alle chronische ziekten, moeten de getroffenen zorgen voor een gezonde levensstijl. Dit omvat het eten van een dieet dat rijk is aan vitamines en voedingsstoffen, lichaamsbeweging, het vermijden van nicotine en alcohol en het observeren van een regelmatig slaap- / waakritme. Volwassen patiënten met tubereuze sclerose die kinderen willen krijgen, moeten vooraf genetisch advies inwinnen.