De Blauw luiersyndroom is een aangeboren stofwisselingsziekte met als belangrijkste symptoom tryptofaanmalabsorptie. Het ontbreken van opname door de darm zorgt voor omzetting en uitscheiding via de nieren, waardoor de urine blauw kleurt. De behandeling is gelijk aan intraveneuze suppletie met tryptofaan.
Wat is het blauwe luiersyndroom?
© arttim - stock.adobe.com
Het blauwe luiersyndroom is ook bekend als het tryptofaan-malabsorptiesyndroom. Het is een uiterst zeldzame stofwisselingsziekte die een van de aangeboren stofwisselingsstoornissen is. De patiënten lijden aan malabsorptie van tryptofaan. Tryptofaan is een aminozuur dat patiënten met het blauwe luiersyndroom niet meer via de darmwand in de bloedbaan kunnen opnemen.
Het tryptofaan blijft in de darm, waar het na omzettingsprocessen via de nieren wordt uitgescheiden. In contact met lucht wordt de stof blauw. Vandaar de naam van het blauwe luiersyndroom. Alle andere symptomen van het symptoomcomplex zijn ook te wijten aan malabsorptie van tryptofaan en het ontbreken van de stof in het bloed.
Het blauwe luiersyndroom wordt soms familiaire hypercalciëmie genoemd met de bijbehorende symptomen van nefrocalcinose, hyperfosfaturie en indicanurie, die wordt veroorzaakt door een verstoring van de absorptie van tryptofaan.
oorzaken
Het blauwe luiersyndroom is uiterst zeldzaam en is vanwege zijn zeldzaamheid niet volledig onderzocht. Toch zijn de erfelijke verbanden nu bekend. De exacte overerving van de ziekte is tot dusverre onduidelijk. Een autosomaal recessieve overerving en een X-gebonden recessieve overerving staan ter discussie. De moleculair biologische oorzaak van het syndroom is ook nog onbekend.
Er zijn veel speculaties over de oorzaak, die allemaal een genetische mutatie veronderstellen. Bij de ziekte komen bijvoorbeeld mutaties van de L-type aminozuurtransporter 2 in het geding, de genen die daarvoor coderen zijn SLC7A8 en LAT2, die zich op chromosoom 14 in de genlocus q11.2 bevinden.
Evenzo denkbare oorzaken zijn mutaties van de T-type aminozuurtransporter 1 op gen SLC16A10 en gen TAT1. Deze genen bevinden zich op chromosoom 6 in de genlocus q21-q22. Het is niet bekend of externe factoren zoals blootstelling aan gifstoffen een rol spelen bij het ontstaan van het blauwe luiersyndroom.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het blauwe luiersyndroom wordt geassocieerd met alle symptomen van verworven malabsorptie van tryptofaan. Naast het gebrek aan tryptofaan in het bloed, lijden de patiënten aan ernstige hypercalciëmie, die gepaard gaat met nefrocalcinose. Calciumzouten worden afgezet in het nierweefsel van de getroffenen en kunnen, indien onbehandeld, later leiden tot nierfalen.
Bovendien is de uitscheiding van waterstofionen bij patiënten hoger dan bij gezonde mensen. Ook scheiden de patiënten via de nieren grote hoeveelheden fosfor uit, waardoor er sprake is van hyperfosfaturie. Het meest kenmerkende symptoom van de ziekte is echter de blauwe kleur van de luiers.
Omdat de darm het tryptofaan niet opneemt, zetten darmbacteriën het aminozuur om in indool en zijn verbindingen. Deze stoffen worden door het darmslijmvlies opgenomen en migreren naar de lever, waar ze worden omgezet in indican. De indican wordt via de nieren uitgescheiden in de urine en is verantwoordelijk voor de blauwverkleuring van de luiers.
diagnose
De eerste vermoedelijke diagnose van het blauwe luiersyndroom haalt de arts in door visuele diagnose of anamnestisch zodra wordt gezegd dat de luier blauw is. Aangezien verworven malabsorptie van tryptofaan ook gepaard gaat met de symptomen van het blauwe luiersyndroom en er geen moleculair genetische analyse beschikbaar is voor de erfelijke vorm van een dergelijke stofwisselingsziekte, kan een overeenkomstige vermoedelijke diagnose slechts moeilijk worden bevestigd.
Hoewel bloedonderzoek een tekort aan het aminozuur en hypercalciëmie kan aantonen, kan er uiteindelijk geen definitieve diagnose worden gesteld zolang het verantwoordelijke gen niet is geïdentificeerd. Als in een gezin meerdere gevallen van het blauwe luiersyndroom worden waargenomen, kan de diagnose echter als zeker worden beschouwd.
Complicaties
Aangezien het blauwe luiersyndroom een aangeboren malabsorptie is van het aminozuur tryptofaan, moet dit onmiddellijk na detectie van de ziekte aan de getroffen kinderen worden gegeven. De darmen van de patiënt kunnen het aminozuur echter niet opnemen, daarom wordt aanbevolen om het rechtstreeks in het bloed toe te dienen. Deze vorm van therapie is onvermijdelijk, omdat tryptofaan een belangrijk onderdeel is van talloze processen in het menselijk lichaam en onder meer betrokken is bij de vorming van het weefselhormoon serotonine.
Als malabsorptie van tryptofaan onbehandeld blijft, bestaat er een ernstig risico op hypercalciëmie en nierinsufficiëntie door de daarmee samenhangende nefrocalcinose. Dit kan dan dialyse of zelfs een donororgaan noodzakelijk maken, wat de kwaliteit van leven van de jonge patiënt aanzienlijk beperkt. Veel patiënten hebben ook schade aan de ogen, waardoor complicaties ook kunnen optreden op het gebied van ametropie.
Omdat het nog steeds niet duidelijk is wat de oorzaak is van het blauwe luiersyndroom, is er geen manier om de gevaarlijke stofwisselingsstoornis te voorkomen. Het is daarom absoluut noodzakelijk dat ouders onmiddellijk contact opnemen met de kinderarts wanneer ze de eerste blauwgekleurde luier vinden om het kind te beschermen tegen ernstige gevolgen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als een blauwe verkleuring van de luier wordt opgemerkt, moet het betreffende kind onmiddellijk naar de kinderarts worden gebracht. De arts kan dan het blauwe luiersyndroom diagnosticeren en de diagnose bevestigen met behulp van een bloedtest en anamnese.
In ieder geval is dan een onmiddellijke behandeling vereist. Het is daarom raadzaam om bij de eerste verdenking van de ziekte een arts te raadplegen.Typische symptomen die onmiddellijk moeten worden opgehelderd zijn, naast de blauwe kleur van de luiers, ongewoon vaak plassen en soms pijn bij het plassen.
Af en toe doen zich andere klachten voor en vertoont het getroffen kind typische koortssymptomen of ziet er uitgeput uit. Daarom moet bij eventuele symptomen die afwijken van de norm, de kinderarts worden geraadpleegd.
Als er in een gezin al gevallen van de ziekte zijn, moet het kind en vooral de ontlasting zo snel mogelijk na de geboorte worden onderzocht. Een passende medische geschiedenis maakt een betrouwbare diagnose mogelijk en vergemakkelijkt de gerichte behandeling van het blauwe luiersyndroom.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Causale therapie is niet beschikbaar voor patiënten met het blauwe luiersyndroom zolang het oorzakelijke gen niet is geïdentificeerd en gentherapiebenaderingen de klinische fase niet hebben bereikt. Daarom wordt de ziekte min of meer symptomatisch behandeld. De suppletie van het aminozuur tryptofaan kan bij een dergelijke behandeling een grote rol spelen. Omdat tryptofaan door de ziekte niet in de darm kan worden opgenomen, moet het aminozuur op een andere manier worden toegediend.
In dit geval kan het rechtstreeks in het bloed worden toegediend. De suppletie van het aminozuur vermindert alle symptomen van de stofwisselingsstoornis. In zeer ernstige gevallen moet de hypercalciëmie afzonderlijk worden behandeld. Serumcalcium kan bijvoorbeeld worden verlaagd door de excretie te verhogen, zoals kan worden bereikt met een lisdiureticum en glucocorticoïden.
Symptomen zoals nefrocalcemie kunnen alleen worden behandeld door de hypercalciëmie te elimineren. Als de nefrocalcinose al tot nierinsufficiëntie heeft geleid, moet deze insufficiëntie afzonderlijk worden behandeld. De behandelingsopties variëren van dialyse tot transplantatie, afhankelijk van de ernst van de insufficiëntie.
In de regel wordt het blauwe luiersyndroom vroeg genoeg herkend om nierfalen met succes te kunnen voorkomen door het calciumniveau permanent te verlagen. Door tryptofaan aan te vullen, zal hypercalciëmie in de toekomst idealiter niet meer optreden.
Outlook en voorspelling
Er is geen uitzicht op genezing van het blauwe luiersyndroom. Het syndroom is een genetische misleiding die niet kan worden genezen met de beschikbare medische en wetenschappelijke mogelijkheden. Om juridische redenen is inmenging in de menselijke genetica niet toegestaan, waardoor uitzicht op herstel onmogelijk wordt. Er zijn ook geen alternatieve geneeswijzen of zelfherstellende processen van het organisme die bijdragen aan een verbetering van de gezondheid.
Zonder medische zorg voor de gevolgen van het blauwe luiersyndroom loopt de patiënt risico op ernstige complicaties. In ernstige gevallen treedt nierfalen op bij onbehandelde patiënten. Dit kan leiden tot een plotseling fataal verloop van de ziekte. De zieke heeft zo snel mogelijk een donornier nodig om de kwaliteit van leven te verbeteren en het welzijn te behouden.
Het voortbestaan van de zieke wordt verzekerd door gebruik te maken van regelmatige medicamenteuze behandeling. Hoewel de genezing niet plaatsvindt, kan de patiënt met het syndroom het leven alleen aan. Overmatige inspanning en onnodige stress moeten worden vermeden, evenals het gebruik van alcohol of andere schadelijke stoffen. Als het leven is aangepast aan de behoeften van het organisme en de levensstijl zo gezond en duurzaam mogelijk wordt gemaakt, verbetert de algemene gezondheid van de patiënt enorm.
preventie
Het blauwe luiersyndroom is nog niet definitief onderzocht. Noch de exacte oorzaak, noch de mogelijke beïnvloedende factoren zijn ongetwijfeld geïdentificeerd. Zonder de beïnvloedende factoren te kennen, kan het complex van symptomen niet worden voorkomen. De lage prevalentie van het syndroom is voornamelijk verantwoordelijk voor de slechte onderzoekssituatie. Vanwege deze lage prevalentie is het onwaarschijnlijk dat de onderzoekssituatie in de nabije toekomst veel zal veranderen.
Nazorg
Voor deze uiterst zeldzame stofwisselingsziekte is medische opvolging essentieel vanwege de mogelijke gevolgen van de ziekte. Het positieve effect van het strenge dieet dat de getroffen kinderen volgen, moet regelmatig worden gecontroleerd. Een ongeschikte voeding met te veel calcium en het aminozuur tryptofaan kan echter tot nierbeschadiging leiden.
De intraveneuze toediening van tryptofaan heeft de voorkeur boven de tryptofaan die via de voeding wordt gegeven. De injectie wordt meestal uitgevoerd onder medisch toezicht of door medisch geschoold verplegend personeel. Om het blauwe luiersyndroom onder controle te houden, kan antibiotische therapie nodig zijn als zich darminfecties of bacteriële besmettingen in het spijsverteringsstelsel voordoen.
Als de getroffen persoon al nierbeschadiging heeft, moet de nazorg de resulterende hypercalciëmie en de voorgeschreven lisdiuretica en glucocorticoïden controleren. De vervolgzorg voor het blauwe luiersyndroom wordt bemoeilijkt door het feit dat tryptofaan-malabsorptie tot nu toe nauwelijks is onderzocht.
De stofwisselingsziekte is een van de zeer zeldzame ziekten. Wat tot dusver zeker is, is erfelijkheid. Omdat de oorzaak van het blauwe luiersyndroom een genmutatie kan zijn, kan gentherapie mogelijk binnen enkele jaren betere behandelresultaten opleveren. Het valt nog te bezien of medische nazorg nodig is of dat het blauwe luiersyndroom prenataal kan worden behandeld.
U kunt dat zelf doen
Ouders van kinderen die aan het blauwe luiersyndroom lijden, hoeven er alleen voor te zorgen dat het kind regelmatig de benodigde medicatie neemt en geen merkbare symptomen of ongemak vertoont. Als de behandeling vroeg wordt uitgevoerd, kan de ontwikkeling van nierinsufficiëntie op betrouwbare wijze worden voorkomen.
Over het algemeen hebben getroffen kinderen geen andere symptomen of symptomen dan de blauwe urine die behandeling behoeft. In individuele gevallen kunnen echter symptomen van het maagdarmkanaal of zelfs ernstige nierproblemen optreden. Ouders moeten hun kind nauwlettend in de gaten houden en de kinderarts onmiddellijk waarschuwen als ze merkbare symptomen hebben.
Ondanks de relatief goede prognose kan de ziekte een impact hebben op de mentale toestand van de ouders, die vaak aan ernstige angst lijden. Een bewust onderzoek naar het blauwe luiersyndroom en de oorzaken ervan geeft familieleden een nieuwe kijk op de ziekte en maakt het gemakkelijker om ermee om te gaan.
Het bijwonen van een zelfhulpgroep of praten met andere ouders van wie de kinderen de stofwisselingsziekte hebben, kan ook helpen. Ouders dienen hun vragen en zorgen aan de verantwoordelijke arts te richten en via hem een therapeut te raadplegen.
.jpg)
.jpg)
