Cystine steen

Bij a Cystine steen het is een speciaal type urinesteen dat minder vaak voorkomt. Cystinestenen worden ook wel cystinestenen genoemd en kenmerken zich door een ongeveer ronde vorm. De contouren van de cystinesteen passen zich ook gedeeltelijk aan de positie in het nierbekken aan. Het oppervlak van de cystinesteen is glad en doet denken aan was. Hoewel de kleur van de cystinestenen geel neigt te zijn, lijken de stenen visueel op matglas.

Wat is een cystinesteen?

Cystinestenen zijn relatief zeldzaam bij de bevolking. De stenen ontstaan ​​als gevolg van een aangeboren en genetisch veroorzaakte stofwisselingsziekte. Slechts één tot drie procent van alle urinestenen zijn cystinestenen.

De stenen worden voornamelijk veroorzaakt door de patiënt die lijdt aan urolithiasis. De onderliggende ziekte is cystinurie, die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Gezonde mensen verzamelen zelden cystine in hun urine dat groter is dan het oplossend vermogen van de urine. Mensen met cystinurie accumuleren significant verhoogde niveaus van cystine in de urine, vooral homozygote patiënten.

oorzaken

De belangrijkste factor bij het ontstaan ​​van cystinestenen is de aanwezigheid van erfelijke cystinurie, die autosomaal recessief wordt overgedragen en zeldzaam is. Mensen met cystinurie lijden aan een stofwisselingsstoornis waardoor een enorme hoeveelheid cystine zich ophoopt in de urine. Het organisme scheidt meer aminozuren via de urine af.

Gezonde mensen scheiden gemiddeld zo'n 40 tot 80 milligram cystine per liter urine af. Mensen met cystinurie hebben daarentegen vaak concentraties van meer dan 1000 milligram per liter urine. Cystinurie verwijst niet alleen naar de stof cystine, maar ook naar ornithine, arginine en lysine.

Cystine is echter veel moeilijker op te lossen in de urine dan de andere aminozuren. De overtollige cystine is daardoor niet volledig oplosbaar in de urine en kristalliseert. Als gevolg hiervan ontwikkelen zich de typische cystinestenen bij zieken.

Symptomen, kwalen en tekenen

Cystinestenen veroorzaken typische symptomen en kwalen. Patiënten merken de eerste cystinesteen voornamelijk op door plotselinge, hevige pijn. Het gevoel van pijn komt voort uit het feit dat de cystinesteen zich in de urinewegen beweegt. Met name kleinere stenen of afzonderlijke fragmenten glijden van de nier in de blaas en uiteindelijk in de urineleider.

In sommige gevallen blokkeert de cystinesteen de urineleider bijna volledig. Als gevolg hiervan ervaren patiënten acute, intense pijn in het flankgebied. De pijn verspreidt zich vaak naar de wervelkolom en de lies. De meeste mensen zien een ambulance in deze toestand omdat de pijn bijna ondraaglijk is.

Bovendien is het door de constipatie niet meer mogelijk om urine uit de nieren af ​​te voeren. De urine hoopt zich op en veroorzaakt nog meer pijn. Tegelijkertijd neemt het risico op ontsteking van de urinewegen toe.

diagnose

Patiënten met cystinestenen gaan meestal onmiddellijk naar een arts zodra de eerste steen pijnlijk is. De anamnese kan al aan het licht brengen dat de persoon aan cystinurie lijdt. In sommige gevallen wordt de diagnose van de zeldzame erfelijke ziekte echter pas gesteld als de eerste steen acute pijn veroorzaakt. De arts analyseert de genetische aanleg van de patiënt aan de hand van een familiegeschiedenis.

Het klinisch onderzoek is gebaseerd op verschillende procedures. De arts zal beeldvormende methoden gebruiken en bloed- en urineanalyses uitvoeren. Dit toont de verhoogde uitscheiding van aminozuren aan, die samen met de acute symptomen van de cystinestenen wijzen op de ziekte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als er plotseling ernstige pijn optreedt tijdens het urineren, moet een arts worden geraadpleegd. De arts kan door middel van klinisch onderzoek bepalen of er een cystinesteen aanwezig is en deze eventueel direct verwijderen. Af en toe kan cystinurie ook worden verholpen door maatregelen te nemen zoals zwaar drinken en traplopen. Als de steen onbehandeld blijft, kan deze de urinewegen verder verstoppen.

In het verdere verloop is er intense pijn in het flankgebied, die zich kan uitbreiden naar de wervelkolom en de lies. In dit stadium is zelfbehandeling niet meer mogelijk en moet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld. Bij het constateren van symptomen van een urineweginfectie dient uiterlijk een arts te worden geraadpleegd.

Omdat cystinurie een erfelijke ziekte is, is medische opheldering en behandeling op de lange termijn noodzakelijk. Anders zullen zich in de loop van het leven steeds weer nieuwe stenen vormen die het welzijn aantasten en geleidelijk de urinewegen en de nieren beschadigen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale genezing van de cystinestenen is niet mogelijk. Allereerst is het belangrijk dat patiënten meer water consumeren. Bovendien zijn meestal chirurgische ingrepen nodig om de cystinestenen te verwijderen. De stenen worden op verschillende manieren verwijderd.

Bij percutane nefrolitholapaxie prikt de arts de nier met een holle naald. Door deze naald wordt een instrument geduwd dat de cystinestenen vernietigt en verwijdert. Een lusextractie is ook mogelijk, maar deze wordt tegenwoordig zelden toegepast. De methode kan alleen worden gebruikt als de cystinesteen zich in het onderste gedeelte van de urineleider bevindt.

Met behulp van een ingebrachte lus trekt de arts de cystinesteen naar buiten. Het risico van verwonding van de urineleider met deze procedure is relatief hoog, daarom wordt de methode als verouderd beschouwd. Als alternatief is chirurgische verwijdering van de cystinestenen mogelijk. In de meeste gevallen krijgt de patiënt algehele anesthesie.

De chirurgen openen vervolgens de buik van de persoon en verwijderen de cystinestenen uit de nieren of urinewegen. Bij alle methoden is het belangrijk om de vorming van nieuwe stenen te voorkomen na het verwijderen van de cystinestenen.

Outlook & prognose

Ongeveer 90 procent van de cystinestenen die minder dan vijf millimeter groot zijn, worden vanzelf met de urine weggespoeld. Dit kan hevige pijn veroorzaken en, onder bepaalde omstandigheden, verwondingen aan de urethra. Als de cystinestenen niet worden behandeld, kunnen zich ernstige complicaties voordoen, zoals verwondingen aan de urethra en de nieren. De kwaliteit van leven neemt sterk af, en de vorming van meer stenen verhoogt ook de oorspronkelijke klachten.

Als er geen behandeling is, is de prognose eerder negatief, omdat grotere cystinestenen niet door het lichaam kunnen worden afgebroken. In het geval van een chirurgische behandeling is de prognose over het algemeen goed. Gevolgschade komt zelden voor en verwijdering met een priknaald is symptoomvrij voor de betrokkene. Omdat steenvorming is gebaseerd op genetische oorzaken, is causale therapie niet mogelijk.

Cystinestenen kunnen dus na de behandeling terugkomen. Dan is nog een chirurgische behandeling nodig. Als dit vroeg wordt gedaan, is de prognose meestal goed. Ondanks herhaalde interventies hebben cystinestenen geen blijvende effecten op de gezondheid van de getroffen persoon. De terugkerende klachten kunnen op de lange termijn tot emotionele klachten leiden en het welzijn blijvend aantasten.

preventie

Om cystinestenen te voorkomen, is een effectieve bestrijding van de onderliggende ziekte, d.w.z. cystinurie, noodzakelijk. De patiënten consumeren een verminderd aandeel van bepaalde aminozuren. Bovendien is het innemen van vitamine C nuttig om de concentratie cystine te minimaliseren. Het is in ieder geval belangrijk dat de mensen voldoende water drinken. Drinkwater met een relatief hoog gehalte aan bicarbonaat wordt aanbevolen.

Nazorg

In de meeste gevallen heeft de patiënt geen speciale vervolgmaatregelen voor een cystinesteen. Betrokkene is primair afhankelijk van een snelle en vooral vroege opsporing en diagnose van deze ziekte zodat er geen verdere complicaties of klachten zijn. Een vroege diagnose heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte, zodat de getroffen persoon contact moet opnemen met een arts zodra de eerste symptomen en tekenen van de ziekte optreden.

In de meeste gevallen kunnen de cystinestenen via de urine worden gepasseerd. De getroffen persoon moet veel drinken om de kans op eliminatie te vergroten. In veel gevallen is echter ook een operatie nodig om de cystinesteen te verwijderen. Na een dergelijke operatie moet de betrokken persoon beslist rusten en zijn lichaam niet belasten.

Voer geen lichamelijke of inspannende activiteiten uit. Ook na een succesvolle ingreep is regelmatig onderzoek door een arts nodig om in een vroeg stadium verdere schade op te sporen. Gewoonlijk vermindert een cystinesteen de levensverwachting van de getroffenen niet.