DOOR-syndroom

Onder de DOOR-syndroom de dokter begrijpt een van de zeldzaamste erfelijke ziekten ter wereld. Tot dusver zijn slechts 50 gevallen van het syndroom gedocumenteerd, die een genetische basis en een autosomaal recessieve overerving lijken te hebben. Behandeling van misvormingen en vertraging is momenteel symptomatisch.

Wat is het DOOR-syndroom?

Naast de gelijknamige symptomen hebben patiënten met het DOOR-syndroom ook last van optionele symptomen. De moeders van de getroffenen lijden bijvoorbeeld vaak aan polyhydramnion tijdens de zwangerschap, d.w.z. verhoogd vruchtwater.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR-syndroom is een erfelijke ziekte met een lage prevalentie. De naam DOOR-syndroom is een acroniem dat verwijst naar de kenmerkende symptomen van de ziekte. De D staat voor doofheid en dus doofheid. O staat in het acroniem voor osteodystrofie, d.w.z. botvervormingen. De tweede O staat voor onychdystrofie en dus nageldystrofie. De R verwijst naar het laatste leidende symptoom van vertraging.

Omdat therapieresistente epilepsie ook kenmerkend is voor de groep symptomen van het syndroom, wordt soms ook het DOORS-syndroom genoemd. De S staat voor Epileptische aanvallen, wat zoiets als epileptische aanvallen betekent. De eerste beschrijving vond plaats in 1970. De Franse geneticus R. Walbaum wordt beschouwd als de eerste die het beschrijft. Cantwell bedacht de term DOOR ongeveer vijf jaar later. Als erfelijke ziekte heeft het syndroom een ​​erfelijke basis. Tot dusver zijn er slechts 50 gevallen gedocumenteerd sinds de eerste beschrijving.

oorzaken

De 50 gedocumenteerde gevallen van het DOOR-syndroom suggereren een erfelijke basis, aangezien ze een familiaire cluster suggereren. Het DOOR-syndroom werd daarom vooral vaak waargenomen bij broers en zussen en andere bloedverwanten. Overerving lijkt het meest waarschijnlijk autosomaal recessief te zijn. Vanwege het kleine aantal gedocumenteerde gevallen is de oorzaak niet definitief opgehelderd en blijft deze onderwerp van speculatie.

Veel wetenschappers gaan uit van een metabolische achtergrond. Een verhoogde concentratie van 2-oxoglutaarzuur werd ontdekt in de urine en het bloed van de getroffenen. Bovendien is nu een verminderde activiteit van 2-oxoglutaarzuurdehydrogenase aangetoond. Dit enzym speelt met name een sleutelrol in de energiestofwisseling. Biosynthese is ook afhankelijk van het enzym. De exacte oorzaak van de verminderde activiteit kan een genetische mutatie zijn.

Symptomen, kwalen en tekenen

Naast de gelijknamige symptomen hebben patiënten met het DOOR-syndroom ook last van optionele symptomen. De moeders van de getroffenen lijden bijvoorbeeld vaak aan polyhydramnion tijdens de zwangerschap, d.w.z. verhoogd vruchtwater. De patiënten zelf kunnen ook last hebben van afwijkende gelaatstrekken, zoals een extreem grote neus.

Er kunnen ook veranderingen in de organen optreden. Duimen die vingervormig zijn veranderd, worden ook vaak aangetroffen bij de getroffenen. Hetzelfde geldt voor verschillende visuele beperkingen en perifere neuropathie. Het laatste symptoom vat eventuele stoornissen van de afferente zenuwgeleiding in het perifere zenuwstelsel samen.

Veel van de patiënten lijden ook aan analgesie en zijn daarom volledig ongevoelig voor pijn. De ernst van de individuele symptomen verschilt van geval tot geval. Als epilepsie gepaard gaat met symptomen, is dit meestal de behandelingsresistente vorm van de ziekte. Er zijn waarschijnlijk nog veel meer begeleidende symptomen denkbaar, maar vanwege de weinige gevallen nog niet geregistreerd.

Diagnose en verloop

De arts stelt de diagnose DOOR-syndroom uitsluitend op basis van klinische kenmerken. Bovenal zetten de verplichte kenmerken van gehoorverlies, botafwijkingen, nageldystrofie en vertraging hem ertoe aan een diagnose te stellen. Het ziektebeeld is relatief karakteristiek en vereist daarom meestal geen complexe differentiële diagnostiek. Alleen Feinmesser en Zelig beschreven in 1961 een autosomaal recessief syndroom met vergelijkbare symptomen.

Bij dit syndroom ontbreekt alleen de verstandelijke handicap, zodat het DOOR-syndroom er ook van kan worden onderscheiden door de symptomen die in het acroniem worden genoemd. De arts maakt gebruik van röntgenfoto's om de botafwijkingen aan te tonen. De prognose van de patiënten loopt sterk uiteen.

De levensverwachting kan beperkt blijven tot de kindertijd, maar evengoed relatief onbeperkt blijven. Vooral organische manifestaties hebben een ongunstige invloed op de prognose. Behandelingsresistente epilepsie kan in individuele gevallen ook een negatief effect hebben op de prognose.

Complicaties

Er zijn veel verschillende complicaties verbonden aan het DOOR-syndroom die niet kunnen worden voorspeld. Dit is voornamelijk het geval omdat het DOOR-syndroom een ​​van de zeldzaamste ziekten ter wereld is. In de meeste gevallen is er echter sprake van mentale retardatie.

De betrokkene kan niet helder denken en spreken. Ook zijn gedachtegangen onbegrijpelijk, waardoor er een verstandelijke handicap ontstaat. Dit heeft een negatief effect op het leven en het dagelijks leven van de patiënt en kan leiden tot depressies. Deze symptomen worden ook verergerd door het gehoorverlies, waardoor het dagelijkse leven net zo moeilijk wordt.

De meeste patiënten zijn afhankelijk van de hulp van andere mensen. Het DOOR-syndroom kan ongebruikelijke gelaatstrekken hebben, waardoor met name kinderen worden gepest en gepest. Dit leidt ook tot psychische klachten. Helaas is er momenteel geen behandeling mogelijk voor het DOOR-syndroom.

De symptomen kunnen echter worden behandeld, zodat bijvoorbeeld de afwijkende gelaatstrekken kunnen worden geopereerd. Voor epileptische aanvallen kan geschikte medicatie worden gebruikt. Als het DOOR-syndroom misvormingen in de organen veroorzaakt, kunnen transplantaties worden uitgevoerd. Of er al dan niet complicaties zijn, hangt sterk af van de behandelmethode. De getroffen persoon moet echter zijn hele leven met het DOOR-syndroom leven.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel is alleen symptomatische behandeling mogelijk met het DOOR-syndroom. Om deze reden dient altijd de arts te worden geraadpleegd als de betrokkene lijdt aan symptomen als gevolg van het DOOR-syndroom, die in de meeste gevallen al aangeboren zijn. De kinderen hebben ernstige visuele stoornissen en mogelijk ook gehoorschade. Om een ​​normale ontwikkeling van het kind te garanderen, moeten deze beperkingen vanaf jonge leeftijd worden opgeheven.

Bij andere verlammingsverschijnselen moet altijd een arts worden geraadpleegd. Ook moeten verschillende misvormingen of misvormingen worden onderzocht. In veel gevallen kunnen deze dan operatief worden behandeld. Omdat de symptomen zelf sterk kunnen variëren, dienen met name kinderen deel te nemen aan regelmatige medische onderzoeken.

In de regel kan de diagnose DOOR-syndroom worden gesteld door een kinderarts of een huisarts. Bepaalde onderzoeken die kunnen wijzen op het DOOR-syndroom zijn ook mogelijk tijdens de zwangerschap. Het DOOR-syndroom is echter niet te voorkomen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Aangezien tot nu toe slechts 50 gevallen van het DOOR-syndroom zijn gedocumenteerd en het syndroom een ​​van de zeldzaamste ziekten is, staat het onderzoek naar geschikte behandelingsopties nog in de kinderschoenen. Een ander probleem is dat de hoofdoorzaak van het klachtencomplex nog niet is vastgesteld. Aangezien er geen oorzaak is vastgesteld, kan er geen oorzakelijke behandeling bestaan.

Om deze redenen wordt het syndroom tot nu toe beschouwd als een ongeneeslijke erfelijke ziekte en wordt het alleen symptomatisch behandeld. In sommige gevallen kan het gehoorverlies worden gecompenseerd met implantaten. Sommige botafwijkingen kunnen operatief worden behandeld. Er zijn een aantal anti-epileptica beschikbaar voor epileptische aanvallen. De meeste patiënten reageren echter nauwelijks op conservatieve therapie met deze medicijnen.

Organische misvormingen moeten operatief worden behandeld en, indien ernstig, kan een transplantatie nodig zijn. Mentale retardatie kan worden tegengegaan door vroegtijdig ingrijpen. De enzymatische activiteit kan tegenwoordig worden beïnvloed door het enzym toe te dienen.

Of deze procedure succes belooft voor patiënten met het DOOR-syndroom, blijft echter een grotendeels onbeantwoorde vraag en kan niet eenvoudig worden beantwoord op basis van de weinige casusdocumentatie. Als in de toekomst een genetische mutatie wordt herkend als de oorzaak van het syndroom en de gentherapie nadert de klinische fase bereikt, kan de ziekte onder bepaalde omstandigheden met gentherapie worden behandeld en dus genezen.

Outlook & prognose

Het DOOR-syndroom kan alleen symptomatisch worden behandeld omdat het een genetische ziekte is. Een causale therapie is daarom niet mogelijk.

Als er geen behandeling is, lijden de getroffenen aan aanzienlijke visuele problemen en verschillende misvormingen over het hele lichaam. De misvormingen kunnen heel verschillend zijn en in ieder geval het dagelijkse leven van de patiënt beperken. Evenzo kunnen de patiënten geen pijn voelen, wat kan leiden tot ernstig letsel of een verkeerde inschatting van gevaren. Verder zijn sommige zenuwbanen beschadigd, waardoor gevoeligheidsstoornissen kunnen optreden. De ontwikkeling van het kind wordt ook aanzienlijk vertraagd en beperkt door de symptomen.

Omdat de behandeling alleen symptomatisch kan plaatsvinden, worden alleen de individuele symptomen verlicht. Met behulp van medicatie kunnen de epileptische aanvallen worden onderdrukt. Verschillende misvormingen vereisen een chirurgische ingreep. De visuele problemen kunnen ook worden verlicht, zodat volledige blindheid wordt vermeden. Dit verhoogt ook de levensverwachting van de patiënt. In veel gevallen zijn de getroffenen en hun familieleden of ouders afhankelijk van aanvullende psychologische behandeling, aangezien het niet ongebruikelijk is dat depressies en andere psychische stoornissen optreden.

preventie

Omdat de oorzaken van het DOOR-syndroom niet definitief bekend zijn, kan het complex van symptomen nog niet worden voorkomen. Erfelijkheidsadvies bij gezinsplanning kan nog steeds nuttig zijn in gezinnen met een bekend geval van het syndroom.

Nazorg

Bij het DOOR-syndroom zijn er meestal geen vervolgmaatregelen voor de getroffen persoon, zodat de patiënt altijd afhankelijk is van medische behandeling. Aangezien deze ziekte een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen, zodat de getroffen persoon meestal afhankelijk is van levenslange therapie. Als u kinderen wilt, kan erfelijkheidsadvisering ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat deze ziekte opnieuw optreedt.

Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk zal zijn. De behandeling van het DOOR-syndroom gebeurt door middel van medicatie.De getroffenen moeten altijd zorgen voor de juiste dosering en regelmatige inname van de medicatie, zodat de symptomen kunnen worden verlicht.

In het geval van een epileptische aanval moet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld of moet direct een ziekenhuis worden bezocht. Door de ziekte zijn de getroffenen vaak afhankelijk van de steun van hun eigen familie of vrienden, hoewel ze ook ondersteuning nodig hebben in hun dagelijkse leven. Ook contact met andere lijders aan het syndroom kan erg nuttig zijn, aangezien dit vaak leidt tot uitwisseling van informatie.

U kunt dat zelf doen

Het DOOR-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte waarvan de oorzaak nog niet is behandeld. Toch zijn er enkele behandelingsopties die de symptomen kunnen helpen verlichten.

De getroffenen kunnen de medische behandeling ondersteunen door vroege ondersteuning en voorzichtig gedrag in het dagelijks leven. Mentale retardatie kan worden tegengegaan door therapeutische maatregelen. Fysiotherapie en ergotherapie en alternatieve behandelconcepten hebben zichzelf bewezen. Ouders van getroffen kinderen moeten zich meer laten informeren in een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten en samen met de specialist een individuele therapie uitwerken. Chirurgische behandeling is vereist voor organische misvormingen.

Na een operatie heeft de patiënt vooral rust en bedrust nodig. De arts zal ook een dieet aanbevelen om genezing te bevorderen. Dit bestaat meestal uit licht voedsel en veel vocht. Stimulerende middelen zoals alcohol, nicotine of cafeïne moeten de eerste dagen na de procedure worden vermeden. Daarnaast is het belangrijk om de medische richtlijnen met betrekking tot wondverzorging in acht te nemen. De wond moet worden behandeld met speciale zalven zodat deze snel geneest en er geen wonden meer overblijven.