De Geroderma osteodysplastica is een van de zeldzame genetische ziekten. Het wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering van de huid en ontkalking van de botten. Maar de levensverwachting is niet beperkt.
Wat is geroderma osteodysplastica?
© Hou van de wind - stock.adobe.com
Geroderma osteodysplastica is een aandoening van het bindweefsel en de botten. Het is erfelijk en komt zelden voor. Slechts ongeveer één op de miljoen mensen wordt getroffen. Het bindweefsel veroudert voortijdig. Het lijkt in ieder geval verouderd vanwege het gerimpelde en gerimpelde uiterlijk, omdat het een misvorming heeft. Bovendien treedt ernstige osteoporose met frequente botbreuken op in de kindertijd.
De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn al aangegeven in de naam van de ziekte. "Geroderma" betekent oude huid en "osteodysplastica" betekent botmisvorming. De uitdrukking Syndroom van Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro gebruikt. Deze naam verwijst naar de eerste ontdekker van deze ziekte.
Samen met de oogarts Adolphe Franceschetti uit Genève, de dokter A. Sierro en de menselijke geneticus David Klein werd dit syndroom al in 1950 beschreven door de Zwitserse kinderarts Frédéric Bamatter. Wetenschappers van het Max Planck Instituut voor Moleculaire Genetica in Berlijn, onder leiding van Stefan Mundlos, onderzochten 13 families die deze ziekte ontwikkelden. Leden van deze families kwamen vooral veel voor onder de mennonieten.
oorzaken
Een genetisch defect is een mogelijke oorzaak van de geroderma osteodysplastica. In veel gevallen wordt het GORAB-gen op chromosoom 1 beïnvloed door een mutatie. Vreemd genoeg wordt deze mutatie echter niet bij elke getroffen persoon aangetroffen. De overerving is autosomaal recessief. Onlangs zijn ook patiënten ontdekt die een mutatie hebben op het PYCR1-gen op chromosoom 17.
Bij deze vorm van de ziekte is er een bijzonder sterke klinische overlap van de symptomen met het Cutis-Laxa-syndroom en het rimpelige huidsyndroom. Daarom moet worden aangenomen dat Geroderma osteodysplastica geen uniforme ziekte is, maar eerder een collectief syndroom van verschillende klinisch vergelijkbare ziekten. Er werden ongeveer 13 gezinnen onderzocht waarin de familieleden verschillende gevallen van de ziekte hadden. Deze ziekte komt dus niet spontaan voor.
Symptomen, kwalen en tekenen
Kenmerkend voor Geroderma osteodysplastica is dat pasgeborenen al een verslapte, oud uitziende huid hebben. Dit wordt veroorzaakt door een defecte structuur van het bindweefsel. De gewrichten kunnen overbelast raken. Bovendien komen groeistoornissen voor bij kinderen. De getroffenen hebben een klein postuur. Osteoporose is bijzonder uitgesproken.
Het komt op een gegeneraliseerde manier over het hele lichaam voor en veroorzaakt permanente botbreuken. Er is ook heupdysplasie. De oorzaak van osteoporose ligt in de algemene ontkalkingsprocessen in de botten. Het hoofd vertoont brachycefalie met een uitpuilend voorhoofd. Brachycefalie manifesteert zich als een vervorming van de schedel, wat leidt tot een zogenaamd korthoofdigheid. De ogen worden ook aangetast.
Af en toe ontstaat een microcornea (te klein hoornvlies). Het hoornvlies is ook troebel en glaucoom (groene ster) kan ook voorkomen. Algemene ontwikkelingsstoornissen worden ook waargenomen. De mentale ontwikkeling is doorgaans normaal. Soms kan er een klein intellectueel tekort zijn.
Het grootste bewijs van een geroderma osteodysplastica is de uitgesproken osteoporose met spontaan optredende fracturen en een gebrek aan open fontanel bij pasgeborenen. De levensverwachting van de getroffenen is niet beperkt. In de loop van het leven neemt de frequentie van fracturen zelfs af. Anders zullen de symptomen verbeteren.
diagnose
De differentiële diagnose van geroderma osteodysplastica is niet zo eenvoudig te onderscheiden van cutis laxa-syndromen, rimpelige huidsyndroom (WSS) en De Barsy-syndroom. Het unieke verkoopargument van geroderma osteodysplastica is echter de combinatie van gegeneraliseerde osteoporose met het ontbreken van een open fontanel. In tegenstelling tot de andere syndromen van dit type zijn de fysieke beperkingen niet zo groot. Bovendien is de mentale ontwikkeling meestal volkomen normaal.
Complicaties
Gewoonlijk vermindert geroderma osteodysplastica de levensverwachting niet. De patiënt lijdt echter aan vroegtijdige veroudering van de huid, hoewel ook de botten zijn ontkalkt. Een verkeerde structuur in het bindweefsel maakt het mogelijk dat getroffenen over de gewrichten heen schilderen en zo beschadigen.
Dit verhoogt het risico op ongevallen, vooral bij kinderen. Het is niet ongebruikelijk dat de patiënten een kleine gestalte ontwikkelen. De schedel is vervormd en meestal relatief kort. Door de misvormingen kunnen kinderen last krijgen van pesten en plagen en zo psychische klachten en depressies ontwikkelen.
Ontwikkelingsstoornissen blijven ook voorkomen, met ook een intellectuele stoornis. In sommige gevallen is de betrokkene dan in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen of verzorgers. Het ongemak in de botten kan ook spontane breuken veroorzaken, die gepaard gaan met zeer ernstige pijn.
De behandeling van geroderma osteodysplastica is alleen symptomatisch mogelijk. Oogklachten zijn relatief goed te verhelpen, zodat er geen verdere complicaties zijn. In veel gevallen is de patiënt ook afhankelijk van psychologische therapie.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij groeistoornissen, veranderingen in botstructuur of kleine gestalte is een doktersbezoek vereist. Als het kind ontwikkelingsstoornissen vertoont in directe vergelijking met zijn leeftijdsgenoten, moet een arts worden geraadpleegd. Als u een leerstoornis, begrijpingsproblemen, een verminderde intelligentie, concentratie of aandachtstekort heeft, is het raadzaam een arts te raadplegen.
Als er steeds meer gebroken botten van allerlei aard zijn, moet een gesprek met een arts worden gezocht. Als de gewrichten hyperextensie zijn of als er pijn is tijdens het bewegen, is een doktersbezoek vereist. Vervormingen van de schedel worden als reden tot bezorgdheid beschouwd. Als u een uitpuilend voorhoofd, een kort gevoel in het hoofd of visuele veranderingen in het gebied van de ogen heeft, dient u een arts te raadplegen voor opheldering. Als op jonge leeftijd onregelmatigheden in het bindweefsel kunnen worden ontdekt, moet de observatie met een arts worden besproken.
Als het kind gedragsproblemen vertoont, als het bijzonder onrustig of agressief is, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Een arts is nodig in geval van sociale terugtrekking, zeurderig of melancholisch gedrag, evenals een depressieve stemming. Als het kind moeilijkheden vertoont bij het maken van contact, verhoogde angst door de symptomen en weigert deel te nemen aan sportactiviteiten, is een bezoek aan de dokter vereist om de symptomen te verlichten. Als er slaapstoornissen, spijsverteringsproblemen of hoofdpijn optreden, kunnen er psychosomatische klachten zijn die onderzocht moeten worden.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De behandeling van geroderma osteodysplastica is symptomatisch. Een causale therapie is niet mogelijk omdat het een genetisch defect is. De beperkingen zijn echter niet zo groot als bij veel vergelijkbare ziekten van het cutis laxa-syndroom. Alleen gegeneraliseerde osteoporose vereist constante monitoring en therapie. Het toedienen van bifosfaten is hier zeer effectief gebleken.
Het behoeft geen betoog dat de veel voorkomende botbreuken te allen tijde behandeld moeten worden. In de loop van het leven nemen de fracturen echter geleidelijk af. Het botmetabolisme normaliseert. Oogklachten vereisen ook constante monitoring. Dit kan het hoornvlies vertroebelen en zelfs glaucoom ontwikkelen.
Uiteraard moet de oogarts de verdere ontwikkelingen volgen. De oogsymptomen zijn echter niet verplicht. De getroffen persoon heeft progeroïde kenmerken. Het verouderingsproces verloopt echter niet zo snel als bij klassieke progeria. De gerimpelde en gerimpelde huid is geen uitdrukking van echte veroudering, maar wordt veroorzaakt door de misvorming van het bindweefsel.
Outlook & prognose
Geroderma osteodysplastica is een ziekte die als ongeneeslijk wordt beschouwd. De prognose is daarom niet erg optimistisch. Het genetisch defect kan niet worden gewijzigd of gecorrigeerd. Volgens de huidige stand van zaken hebben wettelijke vereisten een ingreep in de menselijke genetica voorkomen. Om deze reden hangt de behandeling van de patiënt af van de individuele symptomen, hoewel niet iedereen verlichting kan ervaren.
De bestaande klachten kunnen ook leiden tot verdere secundaire ziekten en emotionele problemen veroorzaken.Door de visuele veroudering en de beperkingen van de ziekte lijden veel patiënten aan psychische stoornissen. Deze zijn behandelbaar maar worden meestal gekenmerkt door een lang genezingsproces.
Ontwikkelingsstoornissen en verminderde intelligentie zijn mogelijk met geroderma osteodysplastica. Hoewel er ondersteuningsprogramma's worden gemaakt en gebruikt, bieden ze meestal alleen ondersteuning bij het omgaan met het dagelijkse leven.
Het doel is om het algemene welzijn te verbeteren en een goede levensstijl met de ziekte mogelijk te maken. Desalniettemin is in veel gevallen dagelijkse zorg door zorgverleners of familieleden noodzakelijk, omdat een zelfstandige levensstijl niet mogelijk is. Ondanks de talrijke beperkingen van de ziekte en de ongeneeslijkheid ervan, wordt de algemene levensverwachting van de getroffenen niet verminderd. Er is ook een goede kans om het gezichtsvermogen te verbeteren als het eenmaal is aangetast.
preventie
Om geroderma osteodysplastica te voorkomen, moet erfelijkheidsadvies worden gezocht. Geroderma osteodysplastica is erfelijk met een autosomaal recessieve overerving. Het gemuteerde gen is echter zeer zeldzaam, met een prevalentie van één op de miljoen.
De kans dat deze ziekte wordt overgeërfd, is alleen groter binnen gerelateerde huwelijken in de getroffen gezinnen. Bij recessieve overerving, huwelijken waarbij beide partners gendragers zijn, is de kans dat het nageslacht met deze ziekte wordt geboren 50 procent.
Nazorg
In de meeste gevallen van geroderma osteodysplastica zijn geen speciale vervolgopties mogelijk. Deze zijn echter ook niet nodig omdat de ziekte niet volledig kan worden behandeld. Als de patiënt kinderen wil, kan er ook erfelijkheidsadvies worden gegeven zodat de ziekte niet wordt doorgegeven aan potentiële nakomelingen.
Een causale behandeling is vanwege de erfelijke ziekte niet mogelijk, zodat de getroffenen afhankelijk zijn van een levenslange, puur symptomatische therapie. In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het correct en regelmatig wordt genomen om verdere compilaties te voorkomen.
De ogen moeten ook regelmatig worden gecontroleerd om troebelheid te voorkomen. In het ergste geval kan de geroderma osteodysplastica leiden tot volledige blindheid van de getroffen persoon. De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet beperkt of verminderd door de ziekte.
Contact met andere patiënten met geroderma osteodysplastica kan ook nuttig zijn. Het is niet ongebruikelijk dat waardevolle informatie wordt uitgewisseld, wat het dagelijks leven kan vergemakkelijken. Steun van uw eigen familie kan de symptomen ook aanzienlijk verlichten.
U kunt dat zelf doen
Hoewel patiënten met geroderma osteodysplastica visueel merkbaar zijn, is sociaal terugtrekkingsgedrag uit schaamte contraproductief. Om de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te houden, onderhouden zieken sociale contacten en verrichten ze normale activiteiten in de openbare ruimte.
Contacten met andere mensen met geroderma osteodysplastica of soortgelijke ziekten zijn bijzonder nuttig om ervaringen te delen en elkaar sociaal te ondersteunen. Het is echter logisch om niet alleen tijd door te brengen met andere zieke mensen, maar ook met mensen zonder dergelijke ziekten.
Met betrekking tot de gevoeligheid voor botbreuken hechten de patiënten bijzonder belang aan de preventie van ongevallen in het dagelijks leven en vermijden ze risicovolle activiteiten en bewegingen. Als er nog botten zijn gebroken, is het belangrijk om jezelf voldoende rust te gunnen en zo het herstel te bevorderen.
Fysiotherapie-oefeningen om pezen en spieren te versterken zijn ook belangrijk om bepaalde ongevallen te voorkomen en de algemene mobiliteit te verbeteren. Patiënten met geroderma osteodysplastica zijn meestal in fysiotherapeutische behandeling en zijn daarom bekend met individueel verstandige trainingsopties. De versterkende effecten van deze oefeningen nemen toe als de patiënt ze ook thuis zelfstandig doet. Regelmatige afspraken met de arts en fysiotherapeut zijn essentieel.
.jpg)
