Greig-syndroom

Onder de Greig-syndroom de geneeskunde begrijpt een aangeboren misvormingssyndroom, dat voornamelijk wordt geassocieerd met gezichtsmisvormingen en een veelvoud aan vingers en tenen. Het erfelijke syndroom is niet te genezen, maar wel operatief te behandelen. De prognose voor patiënten met de mutatiegerelateerde ziekte is uitstekend.

Wat is het Greig-syndroom?

Het Greig-syndroom zal dat ook doen Greig's cephalopolyndactyliesyndroom en is een congenitaal misvormingssyndroom geassocieerd met aangeboren afwijkingen, gezichtsonregelmatigheden en vingerafwijkingen. Gerelateerde klinische beelden zijn het acrocallosale syndroom en het Pallister Hall-syndroom. Zijn synoniemen voor het symptoomcomplex Cephalopolysyndactyly of Hoodnick-Holmes-syndroom.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven aan het begin van de 20e eeuw en gedocumenteerd als een afzonderlijk symptoomcomplex. De auteur van de eerste beschrijving was de Schotse arts David Middleton Greig, die het syndroom zijn naam gaf. In 1972 publiceerden de Amerikaanse orthopedist David Randall Hootnick en de kinderarts Levis B. Holmes over het syndroom van Greig, waardoor het synoniem Hoodnick-Holmes-syndroom gebruikelijk was om de ziekte aan te duiden. Inmiddels is, ondanks de zeldzaamheid van de ziekte, het veroorzakende gen al geïsoleerd.

oorzaken

De oorzaak van het Greig-syndroom is een genetische afwijking waarvan wordt vermoed dat het een genmutatie is. Deze mutatie beïnvloedt het GLI3-gen, dat zich op de korte arm van chromosoom 7 (7p13) bevindt. Mutaties van hetzelfde gen zijn aanwezig bij het acrocallosaal syndroom en het Pallister Hall-syndroom. Aangezien de genetische oorzaak van het syndroom al is bewezen, kan worden aangenomen dat het erfelijk is. Het veroorzakende gen codeert voor een transcriptiefactor en verliest zijn functie als het wordt gemuteerd.

Het syndroom van Greig is een allelische ziekte die wordt overgedragen op een autosomaal dominante wijze van overerving. Een gen bestaat uit een homoloog chromosomenpaar. Bij autosomaal dominante erfelijke ziekten is één defect allel voldoende om het kenmerk tot uitdrukking te brengen. Het gezonde allel kan de defecten van het defecte allel bij deze ziekten niet compenseren. De prevalentie van het Greig-syndroom wordt geschat op ongeveer 1 tot 9 op 1.000.000.

Symptomen, kwalen en tekenen

De belangrijkste symptomen van het Greig-syndroom zijn hypertelorisme, macrocefalie, balkonvoorhoofd en polysyndactylie. De schedel van de getroffenen is groter dan gemiddeld in vergelijking met de rest van het lichaam. Er is een bovengemiddelde afstand tussen de ogen van de patiënt en de voeten en handen zijn meerledig. Bovendien treden vliezige syndactylie op als begeleidende symptomen.

Als onderdeel van dit fenomeen zijn aangrenzende vingers of tenen op de huid samengegroeid. In individuele gevallen vertoont het centrale zenuwstelsel van de getroffen persoon ook misvormingen. Hernia en cognitieve stoornissen zijn denkbaar, maar de symptomen zijn uiterst zeldzaam.

In de regel wordt de cognitieve en fysieke ontwikkeling van de patiënt niet langer belemmerd door de misvormingen. Organische afwijkingen of disfunctie zijn geen typische symptomen van de ziekte. Omdat de symptomen van het Greig-syndroom relatief niet specifiek zijn, is de diagnose moeilijk.

Diagnose en verloop

Vanwege de niet-specifieke symptomen en het ontbreken van gevoelige diagnostische criteria, kan de diagnose van het Greig-syndroom moeilijk blijken te zijn, zowel prenataal als nadat het kind is geboren. Bewijs van de triade van preaxiale polydactylie met vliezige syndactylie, hypertelorisme en macrocefalie is voldoende voor de vermoedelijke diagnose.

Als dit trais onvolledig is, kan het fenotype van de patiënt worden gecontroleerd. Als het fenotype compatibel is met de kenmerken van het Greig-syndroom en er een GLI3-mutatie aanwezig is, wordt de ziekte als definitief gediagnosticeerd, zelfs als de trais onvolledig is. Autosomaal dominante familieleden van de gediagnosticeerde patiënt kunnen ook definitief worden gediagnosticeerd, op voorwaarde dat hun fenotype overeenkomt met de kenmerken van het Greig-syndroom.

De prognose wordt als uitstekend beschouwd. Lichamelijk en mentaal vertraagde ontwikkeling komt zelden voor.Het verwijderen van grotere delen van het gemuteerde gen kan de prognose enigszins verslechteren.

Complicaties

Het Greig-syndroom veroorzaakt verschillende misvormingen en misvormingen bij de patiënt. Deze komen voornamelijk voor op het gezicht en op de handen en voeten. De patiënten hebben een verhoogd aantal vingerkootjes en tenen, wat kan leiden tot pesten of plagen, vooral bij kinderen. De klachten in het gezicht kunnen ook een negatief effect hebben op de esthetiek en leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld.

In de regel leidt het Greig-syndroom echter niet tot gezondheidsbeperkingen. Ook de inwendige organen worden niet aangetast door het syndroom, zodat er verder geen klachten of complicaties zijn. Dit syndroom vermindert of beperkt de levensverwachting ook niet. Het Greig-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Het is echter mogelijk om de meeste misvormingen en misvormingen te verminderen en te elimineren door middel van chirurgische ingrepen.

In sommige gevallen wordt de behandeling volledig achterwege gelaten als het syndroom van Greig niet leidt tot beperkingen in het dagelijks leven van de patiënt. Er zijn meestal geen bijzondere complicaties bij de chirurgische ingrepen. Om secundaire schade op volwassen leeftijd te voorkomen, worden deze interventies meestal enkele maanden na de geboorte uitgevoerd.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Aangezien het syndroom van Greig niet altijd gepaard gaat met ernstige symptomen, hoeft de arts alleen te worden geraadpleegd als de symptomen leiden tot beperkingen in het dagelijks leven van de patiënt. Regelmatige controles zijn echter altijd aan te raden bij het diagnosticeren van het syndroom om verdere complicaties in het leven van het kind te voorkomen.

Als de schedel groter is dan gemiddeld en als de patiënt aan meerdere vingers lijdt, moet een bezoek aan de dokter worden gebracht. Misvormingen van de organen of het zenuwstelsel kunnen ook optreden als gevolg van het Greig-syndroom en moeten altijd door een arts worden onderzocht.

De patiënt is vaak afhankelijk van speciale ondersteuning op school en in zijn dagelijks leven, vooral met de beperking van cognitieve en motorische vaardigheden. Omdat veel mensen met het Greig-syndroom ook last hebben van psychische klachten of depressies, is psychologische behandeling ook erg nuttig.

Vaak zijn ook de ouders of familieleden van de getroffen persoon afhankelijk van deze behandeling. Het syndroom van Greig wordt in de regel na de bevalling of door een huisarts in het ziekenhuis vastgesteld. Verdere behandeling is echter afhankelijk van de exacte ernst van de symptomen en wordt uitgevoerd door de betreffende specialist.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Causale therapie is niet beschikbaar voor het Greig-syndroom. Symptomatische behandeling is gelijk aan chirurgische ingreep. De meeste afwijkingen bij het Greig-syndroom kunnen worden gecorrigeerd met corrigerende chirurgie. Met name polydactylie en syndactylie kunnen operatief worden gecorrigeerd. In het geval van extra radiaal geplaatste vinger- of voetschakels, wordt de overtollige radiale schakel verwijderd.

Aanpassingen zoals het vernauwen van het bot of het corrigeren van ligamenten kunnen nodig zijn. Een correctieve osteotomie wordt uitgevoerd als er axiale afwijkingen zijn in de handen of voeten. Als de ruimte tussen de vingers te smal is, kunnen Z-plasties, draai- of rotatieflappen als corrigerende maatregelen worden beschouwd. Extreem complexe polydactylen kunnen fusie van de botten vereisen.

Naast plastische chirurgie kunnen de meervoudige misvormingen van het Greig-syndroom worden behandeld met orthopedische chirurgie of interventies. Als de misvormingen niet significant zijn en de patiënt noch lichamelijk beperkt noch psychisch gestrest is door de afwijkingen, is vaak geen verdere behandeling van de ziekte nodig.

Als vanwege een ernstige misvorming wordt besloten tot een operatie, vindt de correctie meestal niet plaats vóór de leeftijd van zes maanden. Corrigerende chirurgie is moeilijker, vooral bij polydactylen en syndactylen, hoe kleiner de vingers en tenen van de patiënt zijn.

Outlook & prognose

De prognose van het Greig-syndroom wordt als buitengewoon gunstig beschouwd. Hoewel de genmutatie om juridische en wetenschappelijke redenen niet te genezen is, kan met de beschikbare opties toch een correctie van de misvorming worden gestart.

Bij een chirurgische ingreep worden de meerdere ledematen van tenen en vingers veranderd en aangepast aan normale natuurlijke behoeften. De overmatig gevormde ledematen tijdens het ontwikkelingsproces in de baarmoeder worden verwijderd. Dit elimineert het visuele gebrek en het syndroom wordt als genezen beschouwd.

Chirurgische behandeling gaat gepaard met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Deze zijn echter relatief laag. Als de procedure succesvol is, blijven er littekens achter op de aangetaste gebieden, die desgewenst cosmetisch kunnen worden behandeld. Vanuit medisch oogpunt is er echter geen ziektewaarde.

In zeldzame gevallen wordt bij patiënten met het Greig-syndroom ook een lichamelijke of geestelijke handicap vastgesteld. Een klein postuur kan optreden of de mentale beperking kan leiden tot moeilijkheden bij het omgaan met het dagelijkse leven.

Dit verslechtert de verder gunstige prognose, aangezien verdere verstoringen en onregelmatigheden in de loop van het leven te verwachten zijn. Er kunnen emotionele en psychologische problemen ontstaan ​​die gedurende de levensduur tot psychische aandoeningen leiden. Bij deze patiënten hangt de prognose af van de beoordeling van de algehele situatie.

preventie

Het Greig-syndroom kan nog niet worden voorkomen omdat de oorzaak van de mutatie nog niet is vastgesteld. Milieutoxines en andere schadelijke invloeden tijdens de zwangerschap zijn mogelijke oorzaken. Erfelijkheid spreekt deze stelling echter tegen.

Nazorg

Bij het Greig-syndroom zijn de mogelijkheden voor nazorg meestal zeer beperkt en nauwelijks mogelijk. Degenen met deze ziekte zijn daarom primair afhankelijk van directe en medische behandeling door een arts, hoewel zelfgenezing niet kan plaatsvinden. Aangezien het syndroom van Greig een erfelijke ziekte is, kan het niet volledig worden behandeld.

Als u kinderen wilt hebben, kan erfelijkheidsadvies nuttig zijn om te voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op uw nakomelingen. De behandeling van deze ziekte wordt meestal gedaan door middel van chirurgische ingrepen. De patiënt moet na dergelijke procedures altijd rusten en ook voor zijn lichaam zorgen.

U dient zich te onthouden van inspannende of sportieve activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Stressvolle activiteiten moeten ook altijd worden vermeden. Bovendien zijn psychologische behandelingen vaak nodig bij misvormingen. Steun van uw eigen familie of vrienden heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Het is niet universeel te voorspellen of het Greig-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon zal verminderen.

U kunt dat zelf doen

Voor het Greig-syndroom richt de behandeling zich op het verlichten van individuele symptomen. De ouders van een getroffen kind kunnen de medicamenteuze en chirurgische therapie ondersteunen met enkele maatregelen en mogelijk ook met verschillende middelen uit het huishouden en de natuur.

Er moet echter eerst een orthopedisch chirurg worden geraadpleegd. Dit is vooral nodig bij ernstige misvormingen van de vingers of voeten, omdat deze vaak moeten worden verwijderd en vervangen. Afhankelijk van hoe ernstig de misvorming is, kunnen in de tussentijd krukken, een rolstoel en andere hulpmiddelen worden gebruikt. Op de lange termijn moet er een prothese worden gemaakt.

Bij complexe polydactylen treedt meestal ook hevige pijn op. De arts zal hier verschillende pijnstillers en kalmerende middelen voorschrijven. Ouders moeten in de eerste plaats letten op ongebruikelijke symptomen en deze bij de arts melden.

Op deze manier kan het betreffende medicijn optimaal worden aangepast zonder dat er bijwerkingen en andere complicaties optreden. Omdat er altijd visuele veranderingen zijn bij het Greig-syndroom, is therapeutisch advies ook nuttig voor het kind. Bij het optreden van emotionele klachten dient uiterlijk een psycholoog te worden geraadpleegd.