Hypereosinofiel syndroom

Bij de Hypereosinofiel syndroom er zijn verschillende multisysteemziekten die relatief zeldzaam zijn. Ze worden gekenmerkt door het feit dat eosinofilie langer dan zes maanden in het perifere bloed voorkomt. Als alternatief is oosinofilie van het beenmerg ook mogelijk, waarvan de oorzaak niet kan worden bewezen. Bovendien is er een ernstige disfunctie van de organen in verband met infiltratie van eosinofiel weefsel. Het hypereosinofiliesyndroom is in veel gevallen ook bekend onder de afkorting HES. Synoniemen voor de ziekte zijn bijvoorbeeld eosinofiele reticulose of eosinofiele leukemoid.

Wat is het hypereosinofiliesyndroom?

Een doktersbezoek is noodzakelijk zodra ademhalingsstoornissen optreden. Als u kortademigheid, ademhalingsonderbrekingen of ademhalingsmoeilijkheden ervaart, dient u een arts te raadplegen. Als het gevoel van zuurstofgebrek optreedt, als er angst bestaat voor verstikking of als de betrokkene begint te hyperventileren, moet een arts worden geraadpleegd.
© RFBSIP - stock.adobe.com

Volgens Definion wel Hypereosinofiel syndroom met het kenmerk dat de eosinofiele granulocyten, die zich in het perifere bloed bevinden, zich over meer dan zes maanden vermenigvuldigen. De toename van granulocyten strekt zich uit tot in het beenmerg. Dit resulteert in een disfunctie van de organen.

In wezen is het hypereosinofiliesyndroom een ​​zeer zeldzame ziekte, waarvan de oorzaken volgens de huidige stand van het medisch onderzoek nog grotendeels onverklaard zijn. De schade aan de organen is voornamelijk het gevolg van langdurige eosinofilie van het bloed en het beenmerg.

Hypereosinofiliesyndroom heeft een geschatte frequentie van ongeveer één tot negen gevallen op 100.000 mensen. Mannen hebben negen keer meer kans om door de ziekte te worden getroffen dan vrouwen. In de meeste gevallen treedt de ziekte op tussen de 20 en 50 jaar. In principe wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen hypereosinofiliesyndroom, bijvoorbeeld het idiopathische, familiaire, lymfocytische of myeloproliferatieve HES.

oorzaken

De mogelijke oorzaken van het hypereosinofiliesyndroom zijn nog niet volledig onderzocht. In sommige gevallen vertonen de getroffen patiënten mutaties in het zogenaamde PDGFRA-gen. Er wordt een fusiegen gevormd die de rijping van myeloïde cellen verstoort. Daarnaast is er nog een andere theorie over mogelijke oorzaken voor het ontstaan ​​van het hypereosinofiliesyndroom. In toenemende mate wordt een speciaal interleukine aangemaakt, wat leidt tot de uitbreiding van een populatie van zogenaamde T-lymfocyten. De mogelijke oorzaken zijn onderzocht in de moleculaire biologie en kunnen alleen op deze manier worden bepaald.

De schade aan de organen die optreedt in de context van het hypereosinofiliesyndroom is voornamelijk het gevolg van verschillende toxische stoffen die worden geassocieerd met de eosinofiele granulocyten. Deze stoffen leiden tot fibrose, trombi en infarcten van de organen.

Symptomen, kwalen en tekenen

De typische symptomen en klachten die kunnen optreden in de context van hypereosinofiliesyndroom bestrijken een breed scala. Ze variëren aanzienlijk, afhankelijk van de patiënt, de omvang en ernst van de ziekte. Enerzijds zijn er mensen bij wie de ziekte geen symptomen vertoont.

Aan de andere kant ervaren sommige patiënten ernstige tot levensbedreigende symptomen van hypereosinofiliesyndroom. Hiermee zijn bijvoorbeeld restrictieve veranderingen aan de longen mogelijk. In de meeste gevallen resulteert het hypereosinofiliesyndroom in symptomen die verband houden met het hart, de huid en het zenuwstelsel.

Bovendien vertoont de ziekte vaak algemene symptomen zoals koorts, gewichtsverlies en verminderde eetlust. De mogelijke symptomen op de huid zijn gevarieerd. De getroffen patiënten hebben soms last van rode klieren, pruritus, papulovesikels of angio-oedeem. Erythrodermie ontwikkelt zich zelden.

In individuele gevallen werden ook digitale necrose en het zogenaamde Raynaud-syndroom waargenomen in de context van het hypereosinofiliesyndroom. Als het hart bij de ziekte betrokken is, treedt meestal eosinofiele endo- en myocarditis op. Hartstoornissen zijn in principe de meest voorkomende doodsoorzaak bij het hypereosinofiliesyndroom.

Endomyocardiale necrose en later trombotische veranderingen treden op. Endomyocardiale fibrose is mogelijk in een later stadium. Bovendien leidt het hypereosinofiliesyndroom tot hoesten, longinfiltraten en pleurale effusies. In veel gevallen neemt de intellectuele capaciteit van de getroffen persoon af.

Diagnose en ziekteverloop

Om het hypereosinofiel syndroom te diagnosticeren, is een grondige medische geschiedenis van de getroffen patiënt vereist. De behandelende arts bespreekt onder meer mogelijke eerdere ziektes en de symptomen van de betreffende patiënt. Daarna volgen lichamelijke onderzoeken en laboratoriumonderzoeken, bijvoorbeeld van bloed en urine.

Bovendien kan een beenmergpunctie worden aanbevolen om de vermenigvuldiging van eosinofielen te detecteren. Echocardiografie geeft informatie over een mogelijke betrokkenheid van het hart bij de ziekte. De behandelende arts kan ook overwegen om een ​​myocardbiopsie uit te voeren. In het kader van de differentiële diagnose moeten parasitosen op de huid, bijvoorbeeld het syndroom van Churg-Strauss en eosinofiele leukemie worden uitgesloten.

Complicaties

Hypereosinofiliesyndroom veroorzaakt meestal een aantal verschillende klachten en complicaties. In sommige gevallen hebben de getroffenen echter geen symptomen, wat de diagnose en dus vroege behandeling van deze ziekte erg moeilijk maakt. De getroffen persoon valt gewoonlijk af en heeft hevige koorts.

Daarnaast is er een verminderde eetlust, waardoor ondervoeding zich kan blijven ontwikkelen. Dit kan een negatief effect hebben op de algemene toestand en op de inwendige organen. De huid is rood gekleurd en jeuk kan worden aangetast. Betrokkene voelt zich zwak en uitgeput en neemt daarom niet meer actief deel aan het sociale leven.

Het is niet ongebruikelijk dat zich een sterke hoest ontwikkelt, wat de prestatie en veerkracht van de patiënt beperkt. Ook gewone activiteiten en sportieve activiteiten zijn niet meer zonder meer mogelijk. Behandeling van hypereosinofiliesyndroom vindt plaats met behulp van medicijnen.

Er zijn geen verdere klachten of complicaties. Als de behandeling vroeg wordt gestart, kunnen de meeste symptomen worden geëlimineerd zonder enige gevolgschade, zodat de levensverwachting niet wordt beïnvloed door het hypereosinofiliesyndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een doktersbezoek is noodzakelijk zodra ademhalingsstoornissen optreden. Als u kortademigheid, ademhalingsonderbrekingen of ademhalingsmoeilijkheden ervaart, dient u een arts te raadplegen. Als het gevoel van zuurstofgebrek optreedt, als er angst bestaat voor verstikking of als de betrokkene begint te hyperventileren, moet een arts worden geraadpleegd. Zodra de ademhaling slechter wordt, moet onmiddellijk een medische evaluatie worden gestart. Hartkloppingen, beklemming op de borst of verhoogde bloeddruk zijn waarschuwingssignalen van het organisme die moeten worden opgehelderd. Als de huid enigszins blauwachtig wordt, als er gedurende lange tijd interne spanning is of als de prikkelbaarheid optreedt, moet een arts worden geraadpleegd.

Verlies van eetlust en ernstig gewichtsverlies zijn reden tot bezorgdheid. Als voedsel meerdere dagen of weken wordt geweigerd, bestaat het risico dat het lichaam te weinig voedsel krijgt. Een doktersbezoek is noodzakelijk zodat de oorzaak van de symptomen kan worden achterhaald en een levensbedreigende aandoening kan worden uitgesloten. Als fysieke of sportieve activiteiten niet meer normaal kunnen worden uitgevoerd, is een controlebezoek bij een arts aan te raden. Als een situatie van overbelasting ongewoon snel optreedt of als de betrokkene een algemene malaise ervaart, moet een arts worden geraadpleegd. In het geval van een diffuus gevoel van ziekte of verlies van cognitieve prestaties, moet een arts de symptomen ophelderen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De therapeutische maatregelen zijn gebaseerd op de ernst en ernst van het hypereosinofiliesyndroom. In sommige gevallen wordt de werkzame stof imatinib gebruikt, anders zijn er verschillende corticosteroïden verkrijgbaar. PUVA-therapie blijkt ook een effectieve behandelmethode te zijn. Orale anticoagulatie wordt aanbevolen om embolie te voorkomen. In principe is externe therapie voor het hypereosinofiliesyndroom symptomatisch.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Outlook & prognose

De prognose voor het hypereosinofiliesyndroom varieert en is vaak erg moeilijk te beoordelen. Bij veel patiënten verloopt de ziekte zonder symptomen. Of ze langdurige orgaanschade zullen oplopen en welke organen worden aangetast, hangt af van veel factoren die nog niet volledig worden begrepen. In ongeveer 50 procent van de gevallen is de ziekte vanaf het begin ernstig en kunnen levensbedreigende complicaties optreden. De huid, het zenuwstelsel, de longen of het hart worden vaak aangetast. Deze organen kunnen ernstig worden beschadigd door het vaker voorkomen van trombi, fibrose en orgaaninfarct.

In ernstige gevallen kan de levensverwachting alleen worden verhoogd door intensieve therapie, waardoor het aantal eosinofiele granulocyten in het bloed afneemt. Net als bij leukemie is de behandeling chemotherapie. Cortison en andere medicijnen worden ook gegeven. Tegelijkertijd moeten ook de beschadigde organen worden behandeld. In extreme gevallen kan het dodelijk zijn, vooral als het hart is aangetast.

In zeer ernstige gevallen kan een beenmergtransplantatie nodig zijn. De levensverwachting kan worden verhoogd door deze intensieve behandelingsmaatregelen. De kwaliteit van leven wordt echter sterk verminderd. Naast de ernstige gezondheidsbeperkingen die worden veroorzaakt door orgaanbetrokkenheid, zijn er ook onaangename bijwerkingen van chemotherapie. Helaas kunnen de getroffenen op dit moment geen normaal leven leiden. Er wordt echter gewerkt aan nieuwe actieve ingrediënten met minder bijwerkingen.

preventie

Effectieve maatregelen om het hypereosinofiliesyndroom te voorkomen zijn volgens de huidige stand van het medisch onderzoek niet bekend. Het is des te belangrijker om onmiddellijk een geschikte specialist te raadplegen bij de eerste kenmerkende tekenen en symptomen van de ziekte, zodat snel een adequate behandeling kan worden gestart.

Nazorg

In het geval van het hypereosinofiliesyndroom zijn er geen directe maatregelen en opties voor nazorg voor de getroffenen. In de regel is een vroege diagnose nodig om de symptomen correct en permanent te verlichten. Omdat het hypereosinofiliesyndroom een ​​erfelijke ziekte is, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven als u kinderen wilt hebben om te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen.

In de meeste gevallen wordt medicatie gebruikt om de ziekte te behandelen. De betrokkene dient te letten op een correcte en regelmatige inname en ook op mogelijke interacties. Bij kinderen dienen ouders altijd de juiste inname te controleren. Als u vragen heeft of onduidelijkheden heeft, dient u altijd eerst een arts te raadplegen of te raadplegen.

Meestal is ook ondersteuning en hulp van vrienden en familie nodig. Dit kan ook psychische stoornissen of depressie voorkomen. Als er ernstige symptomen zijn, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. In het ergste geval kan de getroffen persoon vroegtijdig overlijden, waardoor ook de levensverwachting van de getroffen persoon door deze ziekte afneemt. Een volledige genezing kan vaak niet worden bereikt.

U kunt dat zelf doen

Met het hypereosinofiliesyndroom zijn er helaas geen speciale manieren om uzelf te helpen. Ook directe medische behandeling is in veel gevallen niet mogelijk, waardoor alleen de individuele klachten kunnen worden beperkt.

In veel gevallen lijden de patiënten aan ernstig verlies van eetlust. Er moet echter ook worden gezorgd voor regelmatige inname van voedsel en vocht om uitdroging en verschillende deficiëntieverschijnselen te voorkomen. Mochten er toch deficiëntieverschijnselen optreden, dan kunnen deze met behulp van supplementen worden bestreden. Omdat het hypereosinofiliesyndroom ook tot hartproblemen kan leiden, mag het hart niet onnodig worden belast. Daarom moeten zware sporten of activiteiten worden vermeden om de bloedsomloop niet onnodig te belasten. Bovendien dienen patiënten regelmatig deel te nemen aan onderzoeken door verschillende artsen om complicaties te voorkomen. Ongemak op de huid kan worden voorkomen en behandeld door crèmes en zalven te gebruiken.

Omdat het vaak tot keelpijn kan leiden, moeten extreme temperaturen ook worden vermeden. Hoest of heesheid kan worden behandeld met gewone huismiddeltjes.