Camptodactylie

Uitlijning van de vingers is relatief zeldzaam. Ze worden geërfd of komen voor als spontane mutaties, die vervolgens ook worden doorgegeven aan het nageslacht. Bovendien kunnen vingerafwijkingen het gevolg zijn van ongevallen. Ze zijn meestal niet van buitenaf merkbaar, zoals bijvoorbeeld Camptodactylietenzij het ernstige gevallen van verkeerde uitlijning zijn.

Wat is camptodactylie?

In de Camptodactylie het is de overmatige buiging van het middelste gewricht van een vinger. De misvorming werd voor het eerst beschreven in 1846. Bij vingercontracturen worden alleen de zachte weefselstructuren verkort. Botachtige gewrichtsdelen worden alleen aangetast bij sommige syndromale camptodactylie. Het middelste gewricht van de vinger is min of meer naar boven gebogen en kan niet actief worden gestrekt.

Een grotere diffractie is echter mogelijk zonder beperkingen. De andere vingerkootjes zijn door overflexie naar de handpalm gebogen. Camptodactylie lijkt dus op het klinische beeld van de hamervinger. Het komt meestal sporadisch voor en komt symmetrisch aan beide kanten op slechts één vinger voor. Meestal is de pink overdreven gekromd. Af en toe komt camptodactylie voor in de ringvinger en - nog zeldzamer - in de middelvinger.

De misvorming is uiterst zeldzaam (kans 1: 100.000). Omdat het niet gepaard gaat met pijn, voelen de getroffenen zich vaak nauwelijks beperkt. Alleen als de vinger in een nog grotere hoek buigt, wordt de verkeerde uitlijning als hinderlijk ervaren. In de meeste gevallen manifesteert het zich pas tussen de leeftijd van 10 en 14 jaar.

oorzaken

De exacte oorzaken van camptodactylie zijn nog onbekend. De sporadische vorm is het gevolg van een ongeval, een brandwond (veroorzaakt door littekens) of wordt beschouwd als een nieuwe mutatie. Nieuwe mutaties worden altijd op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De laatste tijd vermoeden artsen dat dit ook gevallen van autosomaal recessieve overerving omvat. De genetische vingerafwijking wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Bij patiënten met congenitale camptodactylie treedt de misvorming aan beide zijden op en treft dezelfde vingers (symmetrische malpositie).

In sommige gevallen wordt het ook geassocieerd met andere misvormingen zoals polydactylie (meerdere vingers) en hamertenen. Camptodactylie is ook een veelvoorkomend kenmerk van een genetisch misvormingssyndroom. Dit is bijvoorbeeld het geval bij trisomie 21 (syndroom van Down), syndroom van Zellweger, syndroom van Juberg-Marsidi en syndroom van Marfan.

Symptomen, tekenen en aandoeningen

Camptodactylie komt in een vroege en een late vorm voor. De eerste tekenen van een vroege vorm verschijnen in de eerste 12 maanden van het leven van het kind: het vertoont bilaterale en asymmetrische camptodactylie. In de late vorm, die zich manifesteert vanaf de leeftijd van 10 jaar en langzaam vordert, neemt de mate van flexie van de aangedane vinger continu toe totdat de patiënt ongeveer 30 jaar oud is.

Bij sommige patiënten die last hebben van vingercontracturen, kunnen gewrichtskussens worden gevonden over de dorsale delen van de gewrichten ("knokkelpads2"). Bovendien zijn er nodulaire veranderingen onder de huid aan de handpalmzijde van het betreffende gewricht. Ook daar ontbreken vaak de gebruikelijke transversale huidplooien. Bij patiënten met autosomaal dominante erfelijke camptodactylie wordt ook een verhoogde uitscheiding van taurine via de urinewegen gevonden.

Omdat de zeldzame vingerafwijking pijnloos is en slechts in enkele gevallen gepaard gaat met functionele beperkingen, voelt de patiënt zich er niet door gehinderd. De orthopedisch chirurg gaat meestal pas naar de orthopedisch chirurg als de betrokkene een visueel opvallende vingercontractuur heeft of de uitgesproken misvorming erg moeilijk is.

Diagnose en ziekteverloop

De specialist kan beeldvormende procedures (röntgenfoto's) gebruiken om te beoordelen of de misvorming licht of ernstig is. De röntgenfoto laat zien hoeveel de kop van de middelste falanx aan de flexorzijde is gekanteld. Omdat camptodactylie een complexe misvorming is, adviseert hij meestal alleen chirurgische ingrepen als de mobiliteit van de vinger aanzienlijk wordt beperkt. Ongecorrigeerde camptodactylie kan in de loop van het leven leiden tot een vergroting van de flexiehoek.

Complicaties

Camptodactylie leidt meestal tot verschillende verkeerde uitlijning van de vingers. Deze verkeerde uitlijningen kunnen het dagelijks leven van de patiënt aanzienlijk beperken en de kwaliteit van leven verminderen. Als gevolg hiervan is het wellicht niet meer mogelijk om objecten vast te pakken en op te tillen. De camptodactylie kan ook tot ernstige pijn leiden.

Ook de ontwikkeling van het zieke kind kan door deze ziekte worden beperkt. Deze handicap leidt vaak tot depressie en andere psychische stoornissen, vooral bij kinderen, wanneer ze daardoor gepest of gepest worden. Camptodactylie hoeft echter niet in alle gevallen tot beperkingen of handicaps te leiden.

Als de patiënt niet klaagt over symptomen, hoeft er geen behandeling te worden uitgevoerd. Camptodactylie beperkt of verkort de levensverwachting meestal niet. De camptodactylie kan worden gecorrigeerd met behulp van therapieën of operaties.

Er zijn geen bijzondere complicaties of klachten. Na de procedure kan de getroffen persoon zijn hele hand weer normaal gebruiken. Als er geen behandeling is, zal er geen positief verloop van de ziekte zijn.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Ouders die misvormingen van de vingers bij hun kinderen opmerken, dienen een arts te raadplegen. Camptodactylie treedt meestal op in de eerste tien tot twaalf maanden van het leven van het kind. Als de behandeling in deze periode wordt gestart, wordt uitzicht op een symptoomvrij leven geboden. U moet ook een arts raadplegen als u ongebruikelijke symptomen heeft, bijvoorbeeld als het kind niet goed kan vasthouden of klaagt over pijn in de hand. Als een misvorming extern kan worden herkend, moet onmiddellijk de kinderarts worden geraadpleegd.

Het kind heeft dan conservatieve behandeling nodig via spalken en fysiotherapie. Tijdens de behandeling is nauwlettend toezicht door de arts noodzakelijk. Als de maatregelen niet effectief zijn, moet u in een vroeg stadium met uw arts overleggen over een operatie. Camptodactylie moet ook regelmatig worden gecontroleerd na de operatie. Bij een concreet vermoeden van een misvorming dienen ouders rechtstreeks contact op te nemen met de kinderarts of huisarts of sportarts.

Therapie en diagnose

Als de camptodactylie niet erg uitgesproken is - als het gewricht passief kan worden uitgerekt - bevelen de meeste specialisten conservatieve therapie aan met spalken en rekoefeningen (fysiotherapie). De individueel vervaardigde spalk zorgt voor zacht strekken en strekken van het aangetaste vingergewricht. De behandeling wordt voortgezet totdat de toestand aanzienlijk is verbeterd.

Als de therapie niet succesvol is, wordt meestal een operatie uitgevoerd. Echter, aangezien zeer weinig chirurgische ingrepen het gewenste resultaat opleveren - de vinger kan alleen in uitzonderlijke gevallen weer vrij bewegen - wordt een operatie meestal niet aanbevolen. Als vuistregel wordt een operatie alleen aanbevolen als het extensie-tekort groter is dan 30 graden. De operatie is een gematigde procedure die wordt uitgevoerd onder algemene anesthesie. Zonder anesthesie duurt het 45 tot 90 minuten.

De handchirurg breekt het aangetaste gewricht en sluit het opnieuw aan. Indien nodig wordt de misvorming van de pezen of ligamenten gecorrigeerd. De patiënt wordt ongeveer twee dagen in het ziekenhuis opgenomen. Een andere operatie wordt ongeveer tien dagen later uitgevoerd, waarbij de draad wordt verwijderd. Dit is echter slechts een kleine ingreep. De wond geneest met nauwelijks zichtbare littekens omdat het operatiegebied erg klein is.

Outlook en voorspelling

Gewoonlijk is regelmatig strekken en strekken van het aangetaste vingergewricht voldoende om zowel op korte als lange termijn een verbetering te bereiken. Hoe intensiever deze oefeningen worden uitgevoerd, hoe kleiner het risico dat een operatieve maatregel moet worden genomen.

Als er ondanks alle inspanningen geen verbetering is, kan een operatie nodig zijn. Hier kan de getroffen persoon zorgen voor een snellere en minder gecompliceerde genezing door goede pre- en postoperatieve zorg. Dit omvat het niet gebruiken van stimulerende middelen zoals tabak en alcohol, evenals het raadplegen van de arts over vrij verkrijgbare medicijnen. Zelfs als het schijnbaar onschadelijke homeopathische geneesmiddelen zijn, kunnen deze leiden tot ernstige interacties met anesthetica en het succes van de behandeling in gevaar brengen. Postoperatief moet de wond eerst worden gespaard en zorgvuldig verzorgd, voordat u, na overleg met de arts, opnieuw kunt beginnen met lichtere oefeningen voor een betere mobiliteit.

Als verdere ziekten of de constitutie van de patiënt een operatie verhinderen, kan een behandeling met spalken of prothesen om de patiënt in een gestrekte positie te immobiliseren raadzaam zijn, die ook wordt ondersteund met gerichte rek- en rekoefeningen. Uiteindelijk hangt het niet alleen af ​​van de oorzaak en omvang van de verkeerde uitlijning van de vingers, maar ook van de prognose van de arts, welke maatregelen de patiënt zelf kan bijdragen aan verbetering.

preventie

Preventie is met camptodactylie niet mogelijk omdat het genetisch is of optreedt als gevolg van een ongeval.

Nazorg

De vervolgmaatregelen voor camptodactylie zijn in de regel sterk afhankelijk van de exacte ernst en ook de oorzaak van de ziekte, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Omdat deze ziekte echter een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als u kinderen wilt hebben, kunnen genetische tests en counseling nuttig zijn om herhaling van camptodactylie bij de nakomelingen te voorkomen.

Zelfgenezing komt bij deze ziekte niet voor, waardoor de vroege diagnose van de ziekte op de voorgrond staat. De symptomen van de ziekte worden meestal verlicht door middel van fysiotherapie of fysiotherapie. In veel gevallen kunnen sommige oefeningen thuis worden gedaan, wat de behandeling versnelt.

Er kan ook een chirurgische ingreep worden uitgevoerd, waarna de betrokkene beslist moet rusten en voor zijn lichaam moet zorgen. U dient zich te onthouden van fysieke of stressvolle activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Verdere vervolgmaatregelen zijn voor camptodactylie vaak niet nodig. De ziekte vermindert ook de levensverwachting van de patiënt niet.

U kunt dat zelf doen

In het geval van camptodactylie is meestal een conservatieve behandeling met spalken en rekoefeningen mogelijk. De arts zal de patiënt in de eerste plaats aanraden om het aangetaste vingergewricht regelmatig te strekken en te strekken. Dit is meestal voldoende om de toestand op de lange termijn te verbeteren.

Als de verkeerde uitlijning van de vingers niet verbetert, is een operatie nodig, waarvan de patiënt het succes kan ondersteunen met goede pre- en postoperatieve zorg. Ter voorbereiding op de procedure zijn de gebruikelijke maatregelen van toepassing, namelijk het afzien van stimulantia en het onderzoeken van geneesmiddelen die regelmatig worden ingenomen om interacties met de gebruikte anesthetica te vermijden. Na de ingreep moet eerst de aangedane vinger worden gespaard. De eerste dagen moet de wond zorgvuldig worden verzorgd, zodat er geen wondgenezingsstoornissen of andere complicaties optreden.

Als een operatie niet mogelijk is, omdat de patiënt bijvoorbeeld lijdt aan een chronische botziekte, moet de camptodactylie worden behandeld met een geschikt hulpmiddel. Prothesen die de bewegingsvrijheid van de vinger vergroten, komen hier in twijfel. De exacte maat die zinvol is, hangt af van de oorzaak en ernst van de uitlijningsfout, maar ook van de prognose van de arts.