Leukodystrofie

Over het algemeen van toepassing Leukodystrofie als ongeneeslijk. Hun beloop is heel verschillend en kan zowel bij pasgeborenen als bij baby's, kleine en schoolgaande kinderen voorkomen, maar ook bij volwassenen. Hoop ligt in onderzoek en in de eerste experimentele behandelingen met een lentivirale vector.

Wat is leukodystrofie?

De voorwaarde Leukodystrofie bestaat uit het Griekse woord "leukos" (wit) en "dys" (slecht) evenals "trophe" (voeding). Deze ziekte, die in verschillende vormen kan voorkomen, vernietigt het centrale zenuwstelsel in de hersenen en het ruggenmerg. Zowel kinderen als volwassenen kunnen worden getroffen.

Het valt de myeline aan, de witte stof die de zenuwen omringt. Het resultaat is dat de informatiestroom in de zenuwstromen niet meer goed kan worden overgedragen door de myeline. Ofwel is het niet mogelijk om de vereiste verbinding tot stand te brengen, ofwel is de functie van de verbinding beschadigd. Leukodystrofie is onderverdeeld in vijf groepen:

Peroxisomate ziekten:

• Adrenoleukodystrofie / adrenomyeloneuropathie

• De ziekte van Refsun bij volwassenen

• Zellweger-ziekten met het Zellweger-syndroom en neonatale leukodystrofie

Ziekten van lysomaat:

• Metachromatische leukodystrofie en de ziekte van Krabbe

Leukodystrofieën met hypomyelinisatie:

• Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

• een ziekte die lijkt op Pelizaeus

• spastische paraflegie 2

• Leukodystrofieën met polymerase III

• atypische leukodystrofieën

Orthochromatische leukodystrofieën:

• Alexander-ziekte

• Ziekte van Canavan

• CACH / VWM-syndroom

• Cystische leuko-encefalopathie met megalencefalie Cystische leuko-encefalopathie met megalencefalie (MLC)

Onbekende ziekten:

• Orthochromatische leukodystrofie in gepigmenteerde vorm

• De leukodystrofie gaat gepaard met progressieve ataxie, gehoorverlies en cardiomyopathie

oorzaken

Berlijnse onderzoekers van het Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) hebben ontdekt dat de fijne en gevoelige interactie van drie eiwitten in de witte stof van de hersenen verstoord is. Dit toont aan dat een neurologische aandoening niet automatisch gebaseerd hoeft te zijn op een defect in de eigenlijke zenuwcellen.

Het belang van het netwerk van gliacellen waarin de zenuwbanen zijn ingebed, wordt onderschat. Er is eerder degeneratie van de witte stof in de hersenen, vooral de myeline-omhulsels die zich om de zenuwvezels wikkelen. Dit netwerk is nauw verbonden met de bloedvaten in de hersenen en voedt de zenuwcellen. Mutaties in het genetisch materiaal zouden verantwoordelijk zijn voor fouten in deze structuur.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van leukodystrofie lopen sterk uiteen. Vaak kunnen de getroffenen alleen met grote inspanning lopen of hun eigen bewegingssequenties coördineren. Spastische verlamming of epileptische aanvallen kunnen als aanvullende symptomen optreden.

Veel voorkomende symptomen bij kinderen zijn dat ze heel laat leren lopen, niet zo mobiel en lenig zijn als andere kinderen van dezelfde leeftijd, en dat ze slungelig lopen en / of de benen uit elkaar. Na verloop van tijd wordt het lopen meestal steeds trager. Leren op school wordt steeds moeilijker door een toenemend gebrek aan concentratie en later geheugenverlies. Er zijn natuurlijk ook gevallen met milde symptomen.

Vaak kunnen de eerste tekenen al bij baby's of peuters worden vastgesteld, in andere gevallen is dit alleen mogelijk op volwassen leeftijd. Er zijn zelfs gevallen waarin de ernst van het beloop van de ziekte wordt verminderd. Toch blijft leukodystrofie tot op de dag van vandaag ongeneeslijk.

Diagnose en ziekteverloop

De vier vormen van leukodystrofie:

• In de aangeboren vorm, die al bij de geboorte herkenbaar is, sterven de baby's binnen de eerste uren of dagen.

• In de infantiele vorm kunnen kinderen een leeftijd bereiken van ongeveer twee tot zes jaar. Armen en benen worden gekenmerkt door toenemende zwakte en onhandigheid, bekend als ataxie. De articulatie wordt ook steeds onduidelijker (dysartrie). Het verdere beloop wordt gekenmerkt door slik- en ademhalingsstoornissen en spierkrampen (spasmen), die zeer pijnlijk zijn. Gezichtsvermogen en gehoor nemen ook gestaag af. Het is niet ongebruikelijk dat epileptische aanvallen optreden.

• De juveniele vorm van leukodystrofie treedt iets later op en is niet zo dramatisch. Problemen op school en een niet-specifieke loopongemak zijn symptomatisch.

• In de zeer zeldzame volwassen vorm is er aanvankelijk baanverlies door psychologische veranderingen en slechte prestaties. Soms is er ook alcoholisme. Een intellectuele achteruitgang kan na jaren worden waargenomen. Bewegingsstoornissen geassocieerd met dystonie, spasticiteit en ataxie kunnen de volgende fase vormen in het beloop van leukodystrofie. Het is niet ongebruikelijk dat dysartrie en gezichtsverlies optreden.

Een gedetailleerde opname van de vorige cursus en een familiegeschiedenis staan ​​aan het begin. Een volledig lichamelijk onderzoek volgt. Er wordt een MRI uitgevoerd om te controleren op veranderingen in de witte stof in de hersenen. Abdominale echografie, elektrofysiologische zenuwonderzoeken en laboratorium- en / of biochemische onderzoeken worden ook vaak uitgevoerd. Ook neuropsychologische tests.

Complicaties

Helaas kan leukodystrofie in de meeste gevallen niet worden genezen. Het komt voornamelijk voor bij kinderen en schoolkinderen en kan leiden tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en in de ontwikkeling van de getroffenen. In de meeste gevallen lijden de getroffenen aan verlamming en andere gevoeligheidsstoornissen. Epileptische aanvallen komen ook niet zelden voor en kunnen het dagelijks leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken.

Het is niet ongebruikelijk dat patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen en niet langer veel dingen kunnen doen. Geheugenverlies en slechte concentratie zijn niet ongewoon. Bovendien kunnen kinderen worden getroffen door pesten of plagen. Met name het leren en begrijpen van inhoud is vaak erg moeilijk voor de getroffenen en kan leiden tot beperkingen op volwassen leeftijd.

Een causale behandeling van leukodystrofie is helaas niet mogelijk. De behandeling is daarom alleen symptomatisch en heeft tot doel de symptomen te verminderen. Er zijn geen verdere complicaties. De patiënten zijn echter afhankelijk van levenslange therapie. Ouders en familieleden hebben vaak psychische problemen en hebben een passende behandeling nodig.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Spastische verlamming, epileptische aanvallen en andere ernstige symptomen moeten onmiddellijk door een arts worden opgehelderd. Ouders van getroffen personen moeten een spoedarts bellen als deze symptomen zich voor het eerst voordoen. Leukodystrofie is niet noodzakelijk de oorzaak, maar het is meestal een ernstige ziekte die moet worden gediagnosticeerd en behandeld. Andere waarschuwingssignalen die moeten worden onderzocht, zijn leerproblemen, slechte concentratie en toenemend geheugenverlies. De ziekte kan vaak al in de kindertijd worden vastgesteld.

Bij een eerste vermoeden dient daarom in een vroeg stadium een ​​specialist te worden geraadpleegd. Ouders die ongebruikelijke symptomen bij hun kind opmerken die niet vanzelf verdwijnen, moeten ook een arts bellen. Leukodystrofie is waarschijnlijk een erfelijke ziekte, daarom moet een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten worden bezocht. Andere aanspreekpunten zijn de huisarts of een internist. Daarnaast moet er een neuroloog worden ingeschakeld, die in samenwerking met fysiotherapeuten en therapeuten een individuele therapie kan samenstellen. De therapie vindt plaats onder strikt medisch toezicht.

Behandeling en therapie

Met betrekking tot metachromatische leukodystrofie zijn de therapeutische opties zeer beperkt. De focus ligt op palliatieve maatregelen om pijn en spierspasmen te verlichten. Om de ernst van de aanvallen te verminderen, worden anti-epileptica voorgeschreven. Er is ook een speciaal dieet of sondevoeding.

Door stamcellen (HCST) of beenmerg (BMT) in het presymptomatische stadium te transplanteren, kan in sommige gevallen langdurige symptoomvrijheid worden bereikt. Deze twee behandelmethoden worden gebruikt voor metachromatische leukodystrofie, adrenoleukodystrofie en de ziekte van Krabbe. Opgemerkt moet worden dat er een hoog sterftekans is.

Wetenschappelijke proeven zijn in behandeling om de pathogenese op te helderen en nieuwe therapievormen te ontwikkelen. Een verdere ontwikkeling van enzymvervangende therapie (ERT) is daarom gepland. In termen van therapie wordt het gebruikt voor de ziekte van Gaucher of Fabry, mucopolysaccharidose type I, II en IV en de ziekte van Pompe.

Een ander therapieonderdeel is symptomatische therapie met fysio, ergotherapie en logotherapie. Daarnaast is er een medicinale houding ten opzichte van spasmen, dystonie of epilepsie en andere symptomen.

Speciale vormen van leukodystrofie worden behandeld met substraatreductie of enzymvervangingstherapie.Met Lorenzo's olie zou een progressie van de X-gebonden adrenoleukodystrofieën moeten worden bereikt. Therapie omvat ook het vermijden van secundaire ziekten.

De stimulatie van de zenuwcellen is een andere therapeutische benadering. Uitgebreide prikkeloverdracht, evenals input en training maken er deel van uit. Bij zoveel mogelijk sporten kan het beloop van de ziekte vaak positief worden beïnvloed.

Outlook & prognose

De prognose van leukodystrofie wordt als ongunstig beschouwd. Ondanks medische ontwikkelingen en vooruitgang in de gezondheid, wordt de ziekte tot nu toe als ongeneeslijk geclassificeerd. Het is een genetische aandoening die om juridische redenen niet kan worden behandeld. Tot nu toe is het artsen en onderzoekers niet toegestaan ​​om de menselijke genetica te veranderen. Om deze reden ligt de focus van medische zorg op het verbeteren van het welzijn en het behandelen van symptomen.

Door leukodystrofie treden bewegingsstoornissen, geheugenstoornissen en de mogelijkheid van toevallen op. Bij sommige patiënten zijn de symptomen zeer gering. Ze zijn goed te beheersen door het toedienen van medicatie en regelmatige monitoring van gezondheidsontwikkelingen. De kwaliteit van leven wordt in het algemeen verbeterd in de zorg, aangezien direct na het waarnemen van onregelmatigheden een passende behandelmaatregel wordt genomen.

De prognose verslechtert aanzienlijk als de ziekte significant vordert. Naast de fysieke onregelmatigheden kunnen de beperkingen ook leiden tot psychische stress. Gevolgstoringen zijn mogelijk en ook de directe omgeving staat bloot aan ontwikkelingen die in het dagelijks leven moeten worden aangepakt. In acute situaties is intensieve medische zorg noodzakelijk. Deze zijn meestal van tijdelijke aard en zijn bedoeld om het voortbestaan ​​van de getroffen persoon te verzekeren.

preventie

Tot nu toe zijn er geen preventieve maatregelen bekend, aangezien het een erfelijke ziekte is. Het is daarom belangrijk om de ziekte zo vroeg mogelijk te identificeren en de behandeling te starten.

Nazorg

De mogelijkheden voor nazorg voor leukodystrofie zijn in de regel relatief beperkt. Bij deze aandoening is de getroffen persoon afhankelijk van een permanente behandeling om de symptomen te verlichten en verdere complicaties te voorkomen. Een vroege diagnose en behandeling hebben een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte.

De patiënt moet ervoor zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen en er moet ook rekening worden gehouden met mogelijke interacties met andere medicijnen. In het geval van kinderen dienen ouders hier toezicht op te houden, zodat het geen verstoringen of complicaties veroorzaakt.

De meeste patiënten hebben ook fysiotherapie nodig om het ongemak in de spieren te verlichten. Veel van de oefeningen uit deze therapie kunt u ook bij u thuis uitvoeren om de mobiliteit van de betrokkene te vergroten. De levensverwachting van de patiënt wordt niet negatief beïnvloed door deze ziekte.

Omdat leukodystrofie in sommige gevallen ook kan leiden tot psychische klachten of depressie, is de liefdevolle zorg voor vrienden en familie erg rustgevend.

U kunt dat zelf doen

De mogelijkheden voor zelfhulp zijn bij leukodystrofie zeer beperkt. De ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd. Desalniettemin kunnen er verschillende maatregelen worden genomen om het welzijn te verbeteren, die de patiënt en diens naasten zelfstandig kunnen uitvoeren.

Een speciaal dieet is nuttig om de opname van vetzuren met lange ketens te beperken. De consumptie van voedingsmiddelen met veel vetzuren moet worden vermeden. De verandering in voeding is niet gericht op een vetarm dieet. Het gehalte aan verzadigde vetzuren met lange ketens moet echter worden verlaagd. Gebruik geen pinda's, zuivelproducten, vleesproducten of cakes. Vetten of oliën met een laag vetgehalte zijn gunstig voor de gezondheid. Hoogwaardige plantaardige oliën voorzien voldoende in de noodzakelijke eisen. Langetermijnstudies hebben aangetoond dat het volgen van het dieet leidt tot een verbeterde ziekteprogressie.

Naast voedselinname kan de patiënt terecht bij verschillende zelfhulpgroepen. Er zijn landelijke initiatieven voor mensen met leukodystrofie. Naast verenigingen zijn er diverse fora waar zieke mensen en familieleden van gedachten kunnen wisselen. Cognitieve technieken kunnen worden gebruikt om concentratie- en geheugenproblemen te minimaliseren. Gerichte training of vrijetijdsactiviteiten helpen de prestaties te optimaliseren. In dit gebied moeten ook regelmatig oefeningen worden gedaan om motorische stoornissen te voorkomen.