Melorheostosis

In de Melorheostosis Botten van de ledematen worden geheel of gedeeltelijk dikker zonder dat de patiënt het merkt. Spieroedeem, groeiachterstand of beperkte mobiliteit komen slechts in zeldzame gevallen voor. Symptomatische therapie is beperkt tot patiënten met daadwerkelijke symptomen.

Wat is melorheostose?

Ziekten met gespecificeerde veranderingen in botdichtheid of structuur vormen een brede groep die veel individuele ziekten omvat en een grote verscheidenheid aan klinische manifestaties kan vertonen. Een van die manifestaties is Melorheostosis. De ziekte wordt ook wel genoemd Léri-syndroom bekend en werd voor het eerst beschreven in de 20e eeuw.

De Parijse neuroloog André Léri wordt beschouwd als de eerste die het beschrijft, en ter ere van hem werd de term Léri-syndroom geïntroduceerd. Melorheostose manifesteert zich in verdikking van het skelet, meestal in de extremiteiten. Het syndroom wordt soms mesenchymale dysplasie genoemd en wordt dus geassocieerd met anomalieën in het embryonale mesenchymale weefsel.

De manifestatie kan op elke leeftijd plaatsvinden. Met een prevalentie van minder dan één geval op 1.000.000 mensen is melorheostose een uiterst zeldzame ziekte. De klinische termen Kaarsvetziekte en Wasbeenziekte worden vaak als synoniemen gebruikt met melorheostose en beschrijven de structurele botveranderingen figuurlijk.

oorzaken

De wasbotziekte komt waarschijnlijk sporadisch voor. Familieclusters zijn nog niet waargenomen. Een erfenis kon dus tot dusverre niet worden geïdentificeerd en wordt op basis van de eerdere gevallen niet van toepassing geacht. Desalniettemin lijkt de ziekte gebaseerd te zijn op genetische factoren die leiden tot structurele veranderingen en een verminderde functie van het botweefsel.

Pas in het recente verleden werden botveranderingen voor het eerst in verband gebracht met een specifiek gen. De geneeskunde vermoedt momenteel dat een mutatie in het LEMD3 / MAN1-gen de oorzaak van de ziekte is. In het DNA codeert dit gen voor eiwitelementen in het binnenste kernmembraan. Dit is het binnenste deel van het dubbellaagse membraan, aangezien het de binnenkant van celkernen omsluit en het transport van stoffen tussen het plasma en het cytoplasma regelt.

De mutaties van het genoemde gen verminderen de functie van de kernmembranen en bemoeilijken zo de uitwisseling van stoffen tussen het kernplasma en het cytoplasma. Welke factoren de mutatie veroorzaken, is nog niet duidelijk. Blootstelling aan gifstoffen of ondervoeding tijdens de zwangerschap is bijvoorbeeld mogelijk.

Symptomen, kwalen en tekenen

Hoewel het een aangeboren aandoening is, vertonen de meeste patiënten met melorheostose geen symptomen tot in de late volwassenheid. Ze blijven vaak levenslang asymptomatisch en worden bij toeval vastgesteld. In andere gevallen manifesteert het symptoomcomplex zich al vroeg door huidveranderingen.

Fibrose van het huidweefsel kan zich op de huid ontwikkelen over de veranderde botstructuren. Bovendien vertonen sommige patiënten oedeem van de spieren over de aangetaste botgebieden, wat gepaard gaat met verdikking en beschadiging van de spieren, pezen of gewrichten. Met name gewrichten die op deze manier worden aangetast, veroorzaken soms pijn of onvrijwillige contracturen van de spieren.

Patiënten met melorheostose vertonen iets minder vaak groeistoornissen doordat de veranderingen in de botten bijvoorbeeld de groeischijven overbruggen. Alle veranderingen in melorheostose treden bij voorkeur op de ledematen op. Alleen in absoluut uitzonderlijke gevallen manifesteren huid- en skeletale symptomen van de ziekte zich op andere locaties. Sommige patiënten merken ook symptomatisch verschillen in lengte of vervorming van de extremiteiten op.

Diagnose en ziekteverloop

Omdat melorheostose meestal symptoomvrij blijft, worden de patiënten zelden naar de dokter gebracht. In de meeste gevallen wordt de ziekte herkend als een incidentele bevinding op het röntgenbeeld, bijvoorbeeld bij röntgenfoto's als onderdeel van een botbreuk of een ongeval. De röntgenfoto toont dermatoomachtige en gestreepte sclerotisatie en condensatie, die doet denken aan wasdruppeltjes die wegstromen.

Radiologisch gezien moet de arts ziekten zoals osteomyelitis, osteopetrose, osteopoikilia of het Buschke-Ollendorff-syndroom en sclerodermie uitsluiten. Deze uitsluiting kan bijvoorbeeld plaatsvinden door middel van moleculair genetische analyse. Als er aanwijzingen zijn voor mutaties in het LEMD3 / MAN1-gen, wordt de diagnose melorheostose als bevestigd beschouwd.

Complicaties

Melorheostose leidt niet altijd tot klachten of complicaties. In veel gevallen veroorzaakt melorheostose geen symptomen, dus de getroffenen leven voor het leven met de ziekte. Ook bij een accidentele diagnose hoeft niet altijd een behandeling te worden gestart als getroffenen niet klagen over klachten.

Bovendien kan de melorheostose leiden tot verstoringen van de huid of botten. Hierdoor worden met name de spieren en gewrichten negatief beïnvloed, wat kan leiden tot bewegingsstoornissen van de patiënt. Dit beperkt ook aanzienlijk het dagelijks leven. Bij kinderen kan melorheostose leiden tot groeistoornissen en dus tot ontwikkelingsstoornissen.

Dit resulteert vaak in vervormingen van de extremiteiten of verschillende lengtes van de extremiteiten. De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet verminderd door deze ziekte. De symptomen van melorheostose kunnen goed worden beperkt door verschillende therapieën en therapeutische maatregelen.

In sommige gevallen moeten de getroffenen hun hele leven met beperkte mobiliteit leven. Over het algemeen valt niet te voorspellen of de ziekte positief zal evolueren.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij melorheostose treden de symptomen bij veel patiënten pas in de late volwassenheid op. Omdat de ziekte lange tijd wordt gekenmerkt door een gebrek aan symptomen, zijn er voor de getroffenen geen tekenen of waarschuwingssignalen die een doktersbezoek noodzakelijk maken. Als de aangeboren ziekte de eerste tekenen van motorische stoornissen vertoont, is een arts vereist. Als de betrokkene lijdt aan verminderde spierkracht, interne zwakte of zwelling bij de botten, moet een arts worden geraadpleegd. Als de armen en benen niet zoals gewoonlijk kunnen worden gestrekt of gebogen, is er reden tot bezorgdheid.

Bij algemene bewegingsbeperkingen of onregelmatigheden in bewegingssequenties moet een arts worden gerapporteerd over de waarnemingen. Als er pijn in de botten, gewrichten of pezen is, moet de oorzaak worden opgehelderd. De vorming van oedeem of aandoeningen van de vrijwillige contractie van de spieren moet worden onderzocht en behandeld.

Als het algemene risico op ongevallen en verwondingen toeneemt als gevolg van de klachten, moet het dagelijkse leven worden geherstructureerd. Samen met een arts wordt een behandelplan uitgewerkt. Bovendien krijgt de betrokkene bij een doktersbezoek belangrijke informatie over preventie en noodzakelijke maatregelen. Vervormingen van de botten, afwijkingen in het skelet en verschillen in lengte van de ledematen moeten door een arts worden onderzocht.

Behandeling en therapie

Er zijn momenteel geen causale therapiemethoden beschikbaar voor patiënten met melorheostose. De ziekte wordt momenteel nog als ongeneeslijk beschouwd. Gentherapie-benaderingen worden momenteel onderzocht als causale therapeutische stappen bij genetisch bepaalde ziekten, maar ze hebben de klinische fase nog niet bereikt. Genetische ziekten zoals melorheostose kunnen daarom op dit moment alleen symptomatisch worden behandeld.

Bij melorheostose rijst de vraag wat het nut is van een dergelijke therapie. Aangezien de meeste patiënten de rest van hun leven symptoomvrij blijven, is in de meeste gevallen geen behandeling nodig. Als er echter symptomen aanwezig zijn, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar. Zo worden bewegingsbeperkingen en groeistoornissen vaak behandeld met contracturen en botbeugels.

De huidsymptomen en fibrose van de huid hoeven niet noodzakelijk te worden behandeld. In de meeste gevallen hebben ze geen verdere invloed op de patiënt en ontwikkelen ze zich bijna nooit tot ernstige verschijnselen. Zolang de proliferatie van bindweefsel de patiënt niet hindert, wordt therapie meestal niet toegepast. Symptomen zoals oedeem van de spieren moeten daarentegen zeer goed worden behandeld. Deze behandeling is altijd een medicamenteuze therapie en kan bijvoorbeeld overeenkomen met de toediening van diuretica.

Outlook & prognose

De ziekte melorheostose werd tot dusverre als ongeneeslijk beschouwd. Genetische oorzaken veroorzaken vermoedelijk de misvorming van de botten. In de meeste gevallen is er nog steeds een positieve prognose voor de zieken. U blijft uw hele leven symptoomvrij. De problemen blijken klein te zijn. Sommige geleerden zijn van mening dat de typische tekens zelden verschijnen na de leeftijd van 20 jaar. Dit betekent dat jongens en meisjes in de ontwikkelingsfase als risicogroep worden beschouwd.

Als er symptomen optreden, kunnen deze meestal met succes worden verholpen door middel van fysiotherapie of chirurgische ingrepen. Artsen voeren alleen in uitzonderlijke gevallen een amputatie uit. Melorheostose verkort de levensduur niet. Patiënten kunnen echter te maken krijgen met een lichte of ernstig beperkte mobiliteit. Dit betekent dat professionele en privédoelen niet altijd volledig kunnen worden gerealiseerd. Psychologische stress kan optreden.

Als er geen therapie is, zijn er meestal geen nadelen. Dit komt door het feit dat de meerderheid van de getroffenen weinig of geen symptomen opmerkt. Als zich echter complicaties voordoen, is medische behandeling aangewezen. Het afwijzen van dergelijke hulpaanbiedingen kan een onvermogen om te bewegen aanmoedigen.

preventie

De triggerende factoren voor een mutatie in het LEMD3 / MAN1-gen zijn nog niet bekend: zelfs de mutatie zelf is pas recent in verband gebracht met de ziekte. Zolang de oorzakelijke factoren niet zijn vastgesteld, kan melorheostose niet worden voorkomen.

Nazorg

Omdat melorheostose tot nu toe als ongeneeslijk werd beschouwd, richt de nazorg zich op het stabiliseren van de kwaliteit van leven. Soms blijven de getroffenen de rest van hun leven symptoomvrij. De problemen blijken klein te zijn. Sommige geleerden zijn van mening dat de typische tekens zelden verschijnen na de leeftijd van 20 jaar. Dit betekent dat jongens en meisjes in de ontwikkelingsfase als risicogroep worden beschouwd.

Over het algemeen wordt de getroffenen en hun familieleden geadviseerd om een ​​gezonde levensstijl te leiden met een uitgebalanceerd dieet om het immuunsysteem te ondersteunen. Hij zal ook bepaalde ontspannings- en mentale technieken voor stabilisatie voorstellen en adviseren over zoveel mogelijk vrijetijdsactiviteiten, die het getroffen gezin veel leuke uren samen zouden moeten bezorgen.

Als de reeds getroffen ouders opnieuw kinderen willen krijgen, is een gedetailleerd genetisch onderzoek aan te bevelen om vooraf de kans op een ander ziek kind te bepalen.

U kunt dat zelf doen

Naast medische therapie kunnen de getroffenen de symptomen van melorheostose verlichten met een paar maatregelen en huismiddeltjes.

Allereerst gelden algemene tips zoals voor jezelf zorgen en stress vermijden. Aangezien groeiachterstand en beperkte mobiliteit vaak gepaard gaan met een slecht welzijn, moeten passende tegenmaatregelen worden genomen. Dit kan een vervullende hobby zijn, maar ook gezond eten, sporten of een praatje maken met vrienden. Welke strategieën in detail zinvol zijn, kan het beste samen met een therapeut worden bepaald. Over het algemeen moeten patiënten met melorheostose altijd een psycholoog raadplegen die verdere tips kan geven over hoe om te gaan met de psychologische complicaties van de botziekte.

De lichamelijke klachten kunnen worden behandeld met behulp van natuurlijke preparaten. Pijn kan worden verlicht met natuurlijke remedies zoals de ontstekingsremmende duivelsklauw of de rustgevende wilgenschors. Arnica en bijbehorende preparaten uit de homeopathie helpen bij hevige pijn. In het geval van oedeem moet het getroffen gebied worden gekoeld en naar boven worden bewaard. Soms helpen ook steunkousen, die indien mogelijk op maat gemaakt moeten worden en consequent gedragen moeten worden. Kruidenextracten van de rode wijnbladeren of paardenkastanjezaden helpen het vasthouden van water te verminderen. Evenzo aescrin, rutoside en slagersbezemwortel.