Van de spierdystrofie of specialist Spierdystrofie is een spieraandoening die voornamelijk wordt veroorzaakt door erfelijkheid. Het spierverlies kan verschillende vormen aannemen en verschilt in het beloop en de prognose. Helaas is spierdystrofie nog niet te genezen. Daarom is de belangrijkste focus van elke behandeling het vertragen van de ziekte en het verlichten van de symptomen die gepaard gaan met spierverspilling.
Wat is spierverspilling (spierdystrofie)?
.jpg)
De Spierdystrofie (ook spierdystrofie) is een overkoepelende term voor verschillende primaire (d.w.z. zonder enige andere onderliggende ziekte) ontmanteling van spierziekten. Er zijn meer dan 30 verschillende subklassen van spierdystrofieën bekend.
De meest voorkomende zijn echter de Duchenne spierdystrofie (met ongeveer 1: 5000 meest voorkomende spierziekten bij kinderen) en het Becker-Kiener-type (volwassen vorm met een iets gunstiger prognose en een trager verloop). Andere subformulieren zijn zeldzaam.
Wat alle typen gemeen hebben, is dat de ziekten gepaard gaan met progressieve, meestal symmetrische spierzwakte met daaropvolgend spierverlies.
oorzaken
Voor spierdystrofie of. Spierdystrofie is niet gebaseerd op een externe oorzaak, maar is vrijwel uitsluitend erfelijk. De overerving is meestal X-gebonden recessief, dus het genetisch defect bevindt zich dienovereenkomstig op het X-chromosoom en om ziek te worden, zouden beide X-chromosomen moeten worden aangetast. Daarom worden meestal alleen mannelijke individuen getroffen, omdat ze geen tweede X-chromosoom hebben en een genetisch defect leidt tot de expressie van de ziekte.
Het defecte gen kan alleen worden overgedragen van de moeder (zij is drager), maar zij is zelf niet duidelijk aangetast. Nieuwe mutaties (d.w.z. een genetisch defect zonder enige overerving) zijn natuurlijk ook mogelijk. Het genetische defect veroorzaakt een verminderde hoeveelheid (type Becker) of een volledige afbraak van dystrofine (Duchenne), een bouwsteen van de skeletspier die nodig is voor stabiliteit en contractiliteit (d.w.z. het vermogen van de spier om samen te trekken). Dit gebrek aan dystrofie leidt uiteindelijk tot spierzwakte en atrofie.
Een genetische analyse van de moeder kan worden uitgevoerd om een nieuwe mutatie te onderscheiden van een erfenis (vooral om het risico op herhaling bij een nieuwe zwangerschap te bepalen). In veel gevallen kan echter ook een verhoogd spierafbraakenzym (CK) worden gedetecteerd bij de asymptomatische moeder.
Symptomen, kwalen en tekenen
Spierdystrofie wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte. Dit treft voornamelijk bepaalde delen van het lichaam en gebeurt meestal symmetrisch. Wanneer en of er überhaupt symptomen optreden, hangt voornamelijk af van het type spierdystrofie. Er zijn meer dan 30 verschillende vormen bekend die bij verschillende klachten horen.
Bij de vrij langzaam voortschrijdende spierdystrofie van het Becker-Kiener-type is de spierzwakte aanvankelijk zichtbaar in het gebied van de dij- en bekkenspieren. De ziekte begint tussen de leeftijd van zes en twaalf jaar, zodat de meeste patiënten door het trage verloop van de ziekte kunnen lopen tot de leeftijd van 30 of zelfs 40 jaar. Pas in latere stadia heeft de spierzwakte ook invloed op de functie van de longen en het hart.
Het spierverlies van het Duchenne-type vordert echter snel. De eerste symptomen treden op bij kleine kinderen. De getroffen kinderen struikelen vaker en vallen sneller. Ongeveer een derde van de getroffenen heeft ook last van kuitpijn en waggelen.
Vanwege de progressieve spierzwakte zijn patiënten met spierdystrofie van Duchenne voor hun 18e afhankelijk van een rolstoel en volledige zorg. Als gevolg van de dystrofie worden ademhaling en hartminuutvolume steeds meer beperkt, waardoor ook vermoeidheid, hoofdpijn en concentratiestoornissen kunnen optreden.
Verloop van de ziekte
De eerste symptomen treden op in de vroege kinderjaren (type Duchenne) of in de adolescentie tot de vroege volwassenheid Spierverspilling (spierdystrofie). Het wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte, die meestal symmetrisch begint in de bekken- en schoudergordels. Het daadwerkelijke spierverlies vindt later plaats.
Vetweefsel dient als tijdelijke aanduiding, wat leidt tot optische hypertrofie (typisch zijn zogenaamde kabouterkalveren). In het verdere verloop verliezen de kinderen of volwassenen het vermogen om zonder hulp op te staan en uiteindelijk te lopen. Aangezien de spierdystrofieën niet te genezen zijn, treedt de dood na vele jaren op (levensverwachting voor het Duchenne-type ongeveer 25 jaar, voor het Becker-type aanzienlijk langer). De doodsoorzaak is meestal een slechte ademhaling met resulterende infecties.
Complicaties
Door spierverspilling kan de hartspier dikker en zwakker worden. Stoornissen van het hartritme en ademhaling zijn het gevolg. Omdat het skelet niet meer ondersteund wordt door de spieren, kan het ook gebeuren dat ledematen vervormd raken en de wervelkolom pathologisch gekromd wordt. In dit geval lijdt de betrokken persoon vaak aan hevige rugpijn.
Een verkeerde uitlijning van de gewrichten kan niet worden uitgesloten vanwege de ernstige verkorting die wordt veroorzaakt door de achteruitgang van de spieren. Deze zijn in de meeste gevallen niet meer te corrigeren. In latere fasen van de kuur kunnen problemen met de ademhalingsspieren ontstaan.Het ademen wordt dan moeilijker en de zuurstoftoevoer daalt 's nachts. Dit gaat hand in hand met een verhoogde vatbaarheid voor aandoeningen van de luchtwegen.
Als patiënten niet langer de mogelijkheid hebben om hun ligpositie in bed te veranderen, zijn decubitus op de huid bovenop het gevolg. Dit wordt ook wel doorligwonden genoemd. Alle complicaties kunnen worden beperkt door medische behandeling, maar kunnen meestal niet worden voorkomen. Over het algemeen zijn het de complicaties die uiteindelijk tot de dood leiden, niet de spierverspilling zelf.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een voortdurende afname van de fysieke prestaties moet met een arts worden besproken. Als de gebruikelijke sportieve of dagelijkse verplichtingen niet meer kunnen worden nagekomen, is een controlebezoek bij een arts aan te raden. Spierpijn, snelle fysieke overbelasting van de persoon in kwestie, vermoeidheid en uitputting zijn indicaties voor gezondheidsschade.
Als er frequente hoofdpijn, algemene malaise, verhoogde slaapbehoefte en innerlijke rusteloosheid is, is een arts nodig. Een arts moet worden geraadpleegd als de ledematen trillen, het lichaam verkeerd is gepositioneerd of het bewegingsbereik beperkt is. Onregelmatige ademhaling, een algemeen gevoel van ziekte en visuele afwijkingen bij het bewegen moeten worden onderzocht. Vaak vallen de getroffen personen op door te waggelen tijdens het voortbewegen.
Als er ook gedragsproblemen, stemmingswisselingen of andere psychisch gerelateerde onregelmatigheden zijn, is een bezoek aan een arts aan te raden. De fysieke veranderingen vormen een bedreiging voor mentale of emotionele problemen, die tijdig moeten worden voorkomen. Bij spierverlies moet rekening worden gehouden met een verhoogd risico op ongevallen of vallen. Daarom moet een arts worden geïnformeerd over de speciale kenmerken als er herhaaldelijk letsel optreedt. Als de aandacht of concentratie van het slachtoffer afneemt, heeft hij of zij ook medische hulp nodig.
Behandeling en therapie
De therapie van Spierverspilling (spierdystrofie) dient vooral om de spierkracht langdurig (en dus zelfstandigheid) te behouden, bestaande tekorten te compenseren en complicaties te voorkomen. Een interdisciplinaire therapie is volkomen logisch. Huisartsen, neurologen, fysiotherapeuten, verplegend personeel en natuurlijk ouders moeten ook worden betrokken. Evenzo moet de getroffen persoon een grotendeels normaal leven kunnen leiden. Aanwezigheid op school en op het werk (bijvoorbeeld in een speciale werkplaats voor de getroffenen) is wenselijk.
Naast fysiotherapie-oefeningen is er een grote verscheidenheid aan hulpmiddelen beschikbaar om tekorten te compenseren (bijvoorbeeld elektrische rolstoel, liften voor transfers, eet- en washulpmiddelen, enz.). Het is niet ongebruikelijk dat de verzwakte rug- en buikspieren leiden tot kromming van de wervelkolom. Deze moeten operatief worden gecorrigeerd om het vermogen om te zitten te behouden. Behandeling van respiratoir falen is bepalend voor de prognose.
Naast fysiotherapie en fysiotherapie-interventies kan nachtelijke positieve drukbeademing de prognose en kwaliteit van leven aanzienlijk verhogen. Psychologische ondersteuningstherapie voor de vaak depressieve patiënten moet worden aangeboden.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakteOutlook & prognose
Een remedie voor spierdystrofie is vandaag nog niet mogelijk. De kwaliteit van leven van de patiënt kan echter aanzienlijk worden verbeterd door de symptomen te behandelen en professionele fysiotherapie uit te voeren. Ademhalingstherapie, warmtetoepassingen, tik-en-drukmassage, elektrotherapie en een combinatie van dynamische en isometrische oefeningen zijn bijzonder nuttig voor getroffenen. Er moet echter worden opgemerkt dat overbelasting en overbelasting van de spieren moet worden vermeden, aangezien dit het verloop van de ziekte zou kunnen versnellen.
Volgens nieuwe studies kan het gebruik van zogenaamd creatinemonohydraat in de mildere gevallen van spierdystrofie de kracht van de patiënt enige tijd vergroten. Professionele psychologische ondersteuning van patiënten en hun families is ook belangrijk, aangezien deze ongeneeslijke ziekte een zware last is. Ook zelfhulpgroepen kunnen hierbij goede ondersteuning bieden. Bovendien kunnen peesverlengingsoperaties, indien tijdig uitgevoerd, het vermogen van de patiënt om te lopen vergroten. De kromming van de wervelkolom die na enkele jaren optreedt, moet ook tijdig operatief worden gecorrigeerd, omdat dit een negatieve invloed heeft op de ademhaling.
Zodra de ziekte de ademhalingsspieren heeft aangetast, moet 's nachts thuisventilatie worden gebruikt om de ademhaling te verbeteren. Omdat er vooralsnog geen mogelijkheid is om de ziekte te genezen, is de levensverwachting van patiënten met spierdystrofie zelden meer dan 25 jaar.
Nazorg
De nazorg voor spierverspilling bestaat in wezen uit het verlichten van de symptomen en handicaps die optreden. Fysiotherapie is hier van groot belang. De mobiliteit en de restfuncties van de spieren kunnen worden bevorderd door fysiotherapie en ergotherapie. De fysiotherapie mag echter niet te zwaar zijn, want je weet niet zeker of dit uiteindelijk geen negatief effect zal hebben. De patiënten krijgen ook leuningen of loophulpmiddelen.
Hierdoor kunnen ze het falen van individuele spiergroepen zo lang mogelijk compenseren. Behandeling van slik- en spreekstoornissen wordt later belangrijk en noodzakelijk. Deze maatregelen kunnen echter een latere voeding via sondes niet vermijden - dit is bedoeld om mogelijke penetratie van het voedsel in de luchtwegen te voorkomen.
Het ondersteunen van de ademhalingsfunctie vermindert de inspanning die nodig is om te ademen voor de betrokken persoon. Lichte bewegingen met de handpalmen blijken buitengewoon gunstig te zijn. Hetzelfde geldt voor het voorzichtig gieten van water - temeer daar de gevoelige zenuwen een leven lang intact blijven. Dieet is ook een belangrijke factor - het juiste voedsel kan zeker verlichting brengen.
Eiwitrijke dranken kunnen bijvoorbeeld de spierkracht en kwaliteit van leven van oudere, zieke mensen verbeteren. Het lijkt echter ook belangrijk om de veelal oudere mensen goed voor te lichten en te motiveren om hen te redden van de neerwaartse spiraal van veroudering - inclusief spierverspilling.
U kunt dat zelf doen
In het geval van spierafbraak kunnen de getroffenen veel doen om de symptomen te verlichten en hun kwaliteit van leven zo lang mogelijk te behouden. Hulpmiddelen zoals een grijper of een rollator bevorderen de onafhankelijkheid en maken het dagelijks leven gemakkelijker. Een verhoogde toiletbril en een badkuipzitting zijn ook handig. Bewegen, bijvoorbeeld in de vorm van fysiotherapie, is minstens zo belangrijk om spierdystrofie te vertragen. Elke vorm van sport dient echter met de behandelende arts te worden besproken, omdat: Het weefsel erg gevoelig is voor uitrekken als de spieren verzwakt zijn, zodat niet elke sport geschikt is.
Bij spierdystrofie is het essentieel dat betrokkene de instructies van de arts opvolgt en bijvoorbeeld regelmatig de voorgeschreven medicatie slikt. Fysiotherapeuten kunnen tap-and-push-massages gebruiken en de patiënt instrueren om thuis zelfstandig enkele oefeningen te doen.
Omdat de diagnose spierverspilling ook de emotionele stabiliteit kan beïnvloeden, is het ook aan te raden om een zelfhulpgroep te bezoeken. Hier kunnen getroffenen contact maken met andere zieke mensen en ideeën uitwisselen over hun dagelijks leven met spierdystrofie. Het regelmatig bijwonen van een zelfhulpgroep helpt patiënten ook actief te blijven, wat ook erg belangrijk is in het geval van spierverlies.
