De Osteomyelofibrose is een zeer zeldzame, chronische en ongeneeslijke ziekte van het beenmerg. Het gaat hand in hand met een toenemende vermindering van de vorming van bloedcellen, wat leidt tot verschillende complicaties zoals bloedarmoede, bloeding en een verhoogd infectierisico.
Wat is osteomyelofibrose?
© freshidea - stock.adobe.com
De Osteomyelofibrose (ook chronische idiopathische myelofibrose, Osteomyelosclerose of primaire myelofibrose) behoort tot de zogenaamde chronische myleoproliferatieve ziekten. Deze worden gekenmerkt door een overproductie van bloedcellen door de bloedvormende cellen in het beenmerg, de zogenaamde hematopoëtische stamcellen.
Bij osteomyelofibrose zijn vooral leukocyten en trombocyten verhoogd in de vroege fase van de ziekte. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt in het beenmerg steeds meer bindweefsel gevormd, wat op de lange termijn leidt tot een sclerosering van het bloedvormende beenmergweefsel. De bloedvorming wordt verplaatst naar de milt en lever, die daardoor aanzienlijk worden vergroot.
Omdat deze de normale bloedvorming in het beenmerg niet volledig kunnen compenseren, ontwikkelt zich een uitgesproken anemie (anemie). Osteomyelofibrose is een zeer zeldzame ziekte met een incidentie van 0,6 tot 1,5 per 100.000 inwoners of 1200 nieuwe gevallen per jaar. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. De gemiddelde aanvangsleeftijd ligt tussen 60 en 65 jaar.
oorzaken
De oorzaken en etiologie van osteomyelofibrose zijn nog niet opgehelderd. De ziekte treedt op als een primaire of idiopathische vorm, onafhankelijk of als een secundair gevolg van een andere ziekte die het beenmerg verandert. Bij primaire osteomyelofibrose wordt een verworven genetisch defect verondersteld.
In 50 procent van de gevallen kan een mutatie die kenmerkend is voor chronische myeloproliferatieve ziekten - de zogenaamde JAK2-mutatie - worden gedetecteerd. Daarnaast worden factoren als blootstelling aan ioniserende straling of chemische stoffen en andere nog onverklaarde beïnvloedende factoren als mogelijke oorzaken besproken.
Onderliggende ziekten van de secundaire vorm zijn in het bijzonder essentiële trombocytemie (sterk verhoogde toename van bloedplaatjes) en polycythaemia vera (sterk verhoogde vorming van rode bloedcellen).
Symptomen, kwalen en tekenen
Osteomyelofibrose wordt gekenmerkt door een geleidelijk begin en langzame ontwikkeling van symptomen. Klinisch komt de ziekte tot uiting op basis van de kenmerkende triade van hooggradige abnormale bindweefselproliferatie (mergfibrose) met vernietiging van het bloedvormende beenmergweefsel, verplaatste bloedvorming in de milt en lever (extramedullaire hematopoiese) en miltvergroting (splenomegalie) als gevolg van de verplaatste bloedvorming.
Als gevolg van de sterk vergrote milt worden ook aangrenzende organen, vooral darmgebieden, verplaatst. De stoelgang (peristaltiek) wordt belemmerd. Er zijn verschillende, soms veranderende symptomen zoals een gevoel van druk in de linker bovenbuik, toenemende buikomvang en brandend maagzuur. De toename van de druk in de buik leidt tot breuken (hernia van de lies, navel of maag) en ook tot druk op het galkanaal en de bloedvaten.
De overmatig vergrote milt filtert ook te veel bloedcellen uit het perifere bloed (hypersplenie). Omdat de milt en lever het beenmerg niet volledig kunnen vervangen, wordt de vorming van bloedcellen in het verdere verloop beperkt. Beide processen leiden tot een sterke afname van alle bloedcellen (pancytopenie), evenals een verhoogde neiging tot bloeden en vatbaarheid voor infectie. In sommige gevallen is de lever ook enigszins vergroot. Algemene symptomen zijn vaak verlies van eetlust met gewichtsverlies, verminderde prestaties en af en toe koorts en nachtelijk zweten.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose wordt vaak bij toeval gesteld vanwege de vergrote en daardoor pijnlijke milt of als onderdeel van een routinebloedonderzoek. In de vroege fase vertoont het bloedbeeld een sterk verhoogd aantal witte bloedcellen (leukocytose) en een verhoogde vorming van nieuwe bloedplaatjes (trombocytose), terwijl de rode bloedcellen (erytrocyten) meestal normaal zijn.
In de late fase kan pancytopenie, waarbij de bloedvorming in alle drie de celrijen afneemt, worden gedetecteerd in het bloedbeeld. Bovendien kunnen onrijpe voorlopers van witte en rode bloedcellen in het bloeduitstrijkje worden gezien als gevolg van de extramedullaire bloedvorming (het zogenaamde leukoerythroblastische bloedbeeld). Bovendien kan de karakteristieke JAK2-mutatie worden gedetecteerd.
Diagnostisch doorslaggevend is de beenmergpunctie, waarmee geen of zeer weinig beenmerg kan worden verkregen (zogenaamde punctio sicca of "droog beenmerg"). Het daaropvolgende weefselonderzoek toont de beenmergfibrose. Echografie kan de vergroting van de milt en lever beoordelen.
De röntgenfoto kan de overmatige ophoping van kalkhoudende botstof (sclerose) in de wervelkolom aantonen. Het beloop en de prognose van de ongeneeslijke ziekte zijn zeer variabel en moeten individueel worden beoordeeld. De prognose van de primaire vorm is beter dan die van de secundaire. In totaal is de overlevingstijd gemiddeld vijf jaar.
Complicaties
Osteomyelofibrose is een kwaadaardige ziekte van het bloedvormende systeem. Hun prognose is echter heel anders. De dood kan in elk stadium van de ziekte optreden als gevolg van ernstige complicaties. Als onderdeel van de therapie is echter een aanzienlijke vermindering van het risico op complicaties mogelijk. In de vroege fase van de ziekte ontstaan vaak trombose, wat kan leiden tot embolieën met fatale gevolgen.
Dit wordt veroorzaakt door een zeer hoge mate van deling van de bloedvormende cellen. Later domineert een sterke afname van het aantal verschillende bloedcellen, wat pancytopenie wordt genoemd. Bloedvorming vindt dan niet meer plaats in het beenmerg, maar in de milt en lever. Om deze reden komen splenomegalie en hepatomegalie voor in de late fase van osteomyelofibrose. Dus de milt en lever worden enorm vergroot.
Als complicatie van splenomegalie treedt hypersplenie met constante anemie, verhoogde bloedingsneiging en een verhoogd risico op infecties op. Bovendien is hypersplenisme erg pijnlijk omdat de grootte van de milt naburige organen kan verplaatsen. Indien onbehandeld, is deze aandoening soms fataal. Bovendien kan in het late stadium een zogenaamde explosiegolf optreden.
Dit leidt tot agressieve leukemie met een fatale afloop door de verhoogde vorming van onrijpe myolytische en lymfatische bloedcellen. Naast leukemie zijn infecties de meest voorkomende fatale complicaties van osteomyelofibrose.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Mensen met een algemeen gevoel van ziekte met een toenemende neiging dienen een arts te raadplegen. Als er sprake is van zwelling in het bovenlichaam, een toenemende buikomvang of brandend maagzuur, is een arts nodig om de symptomen op te helderen. Een verminderde prestatie, koorts, interne zwakte en verlies van eetlust zijn tekenen van een gezondheidsstoornis. Bij een gevoel van druk of een breuk in het gebied van de navel of buik is een doktersbezoek nodig.
Intestinaal ongemak of herhaaldelijk geluid in het maagdarmgebied worden als ongebruikelijk beschouwd. Er dient een arts te worden geraadpleegd zodat onderzoek naar de oorzaak kan worden gestart. Osteomyelofibrose wordt gekenmerkt door een langzame toename van de symptomen en een gelijktijdige afname van de kwaliteit van leven. Het proces wordt door de patiënt beschreven als kruipend en duurt enkele maanden. Als de dagelijkse verplichtingen niet meer kunnen worden vervuld, de deelname aan het sociale en maatschappelijke leven afneemt en het welzijn wordt verminderd, moet een arts op de hoogte worden gebracht van de ontwikkelingen.
Nachtelijk zweten, veranderingen in het bindweefsel, onregelmatigheden in het hartritme en stoornissen in de bloedsomloop moeten aan een arts worden voorgelegd. Als zich trombose ontwikkelt, loopt de betrokken persoon risico. Medische zorg is zo snel mogelijk nodig, zodat er geen blijvende gezondheidsschade of vroegtijdig overlijden is.
Behandeling en therapie
Een causale therapie is niet mogelijk bij osteomyelofibrose. Omdat het bloedvormende beenmerg steeds meer wordt vernietigd, kan alleen een allogene bloedstamceltransplantatie de ziekte op lange termijn genezen. De hoogrisicotransplantatie wordt echter alleen uitgevoerd bij kinderen jonger dan 60 jaar die geen significante comorbiditeit hebben.
De kans op succes is ook kleiner, omdat de getransplanteerde bloedstamcellen zich niet goed nestelen in het gescleroseerde beenmerg. Bovendien wordt de behandeling alleen symptomatisch gegeven. In de vroege fase wordt alfa-interferon of hydroxyurea gebruikt om het aantal bloedplaatjes en leukocyten met medicatie te verlagen.
Met behulp van thalidomide en lenalidomide - eventueel in combinatie met predisolon - wordt de behoefte aan transfusies veroorzaakt door de anemie verminderd. Als het aantal erytrocyten en bloedplaatjes te laag is, kunnen rode of witte bloedcelconcentraten in de late fase worden toegevoegd (vervanging van erytrocyten of bloedplaatjes). De erytrocytenconcentraten voorzien het lichaam van grote hoeveelheden ijzer.
Dit hoopt zich op in het lichaam en kan het hart en de lever beschadigen (secundaire hemochromatose). Het overtollige ijzer kan worden verdreven met speciale medicatie. Om de vorming van rode bloedcellen te stimuleren, worden ook groeifactoren zoals erytropoëtine of, in zeer zeldzame gevallen, androgenen zoals winobanine of metenol gebruikt.
Als er een verhoogd risico op trombose is als gevolg van trombocytose, wordt ASA (100 / dl) of anagrelide als reservegeneesmiddel gebruikt. Een splenectomie (verwijdering van de milt) wordt meestal in de vroege stadia uitgevoerd en alleen in het geval van mechanische verplaatsingsverschijnselen en hypersplenie, aangezien er vervangend bloed in de milt plaatsvindt. In de late stadia kan een milde vorm van straling worden aangewezen om de grootte van de milt te verkleinen.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnOutlook & prognose
De prognose van osteomyelofibrose hangt van tal van factoren af, omdat deze heel verschillend is. Dit omvat of het een primaire of secundaire ziekte is, of dat het octrooi aanvullende ziekten heeft.
Bij primaire osteomyelofibrose moet een verminderde levensverwachting worden verwacht. Ongeveer 50 procent van alle getroffen mensen zal naar verwachting nog vijf jaar leven. De levensverwachting is voor 20 procent van alle patiënten meer dan tien jaar. De zeldzame ziekte komt echter vooral voor bij oudere mensen. De meest voorkomende doodsoorzaken in de context van osteomyelofibrose zijn onder meer cardiovasculair falen en infecties als gevolg van zwakte van het beenmerg. Soms komt ook agressieve acute myeloïde leukemie voor. De prognose hangt echter ook af van het genetische defect dat ten grondslag ligt aan de ziekte. Leukocytose, leukopenie, neoangiogenese, trombocytopenie en ernstige anemie (anemie) worden als ongunstige factoren voor de prognose beschouwd.
Vanwege de verschillende prognoses is er een speciale risicoscore. Dit onderscheidt vier risicogroepen voor patiënten. De beoordeling heeft ook een impact op de therapeutische maatregelen. Leeftijd ouder dan 65 en symptomen zoals gewichtsverlies, nachtelijk zweten en koorts worden als negatieve factoren voor de prognose beschouwd.
Een permanente genezing van osteomyelofibrose is alleen mogelijk door een allogene beenmergtransplantatie. Vanwege de hoge risico's wordt het echter alleen uitgevoerd bij patiënten jonger dan 50 jaar.
preventie
Osteomyelofibrose kan niet worden voorkomen.
Nazorg
In de meeste gevallen van osteomyelofibrose hebben de getroffenen zeer weinig en meestal slechts beperkte directe vervolgmaatregelen tot hun beschikking. Om deze reden moet de persoon met deze ziekte heel vroeg een arts raadplegen, zodat er geen complicaties of andere klachten zijn in het verdere verloop. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk zal zijn.
De getroffenen zelf zijn meestal afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. Er moet altijd voor worden gezorgd dat de dosering correct is en dat deze regelmatig wordt ingenomen om de symptomen correct en permanent te verlichten. Regelmatige controle door een arts is ook erg handig en kan verdere schade voorkomen.
De meeste patiënten zijn in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie. Psychologische ondersteuning heeft ook een positief effect op het verdere beloop van osteomyelofibrose en kan het ontstaan van depressie en andere psychische klachten voorkomen. De ziekte kan ook leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon, waarbij het verdere verloop sterk afhangt van het tijdstip van diagnose.
U kunt dat zelf doen
Naast medische behandeling heeft een positieve houding een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Gesprekken met een therapeut zijn vaak nuttige ondersteuning, aangezien opmerkzaamheid en kalmte in veel levenssituaties worden overgebracht.
Om de therapie bij de arts effectief te kunnen afstemmen op je eigen behoeften, is het aan te raden om symptomen zoals pijn, jeuk, vermoeidheid, gewichtsverlies, etc. wekelijks te noteren en de aantekeningen te tonen bij de volgende doktersafspraak.
Aan uw eigen prestaties aangepaste lichamelijke activiteit helpt stress te verminderen, het lichaam te versterken en het algemeen welzijn te verbeteren. Reizen kunnen dit effect ook hebben, maar de getroffenen moeten er altijd voor zorgen dat ze zinvolle medische documenten inpakken, zodat artsen ter plaatse de zaak indien nodig snel kunnen lezen. Daarnaast moeten de nodige vaccinaties tijdig worden uitgevoerd om voldoende vaccinatiebescherming op te bouwen.
Een verandering in het dieet samen met een voedingsdeskundige en de behandelende arts kan problemen zoals bloedarmoede, vermoeidheid en gewichtsproblemen verminderen en, indien aangepast aan uw eigen behoeften, de kwaliteit van leven aanzienlijk verhogen. Dit omvat een dieet dat rijk is aan voedingsstoffen, zetmeel en vitamines, evenals voldoende vochtopname. De verdeling van ontbijt, lunch en diner in verschillende kleinere porties en snacks die gedurende de dag worden geconsumeerd, zorgt voor een hogere opname van voedingsstoffen en dus voor gewichtstoename, zelfs als u zich snel verzadigd voelt.
.jpg)
