Polycytemie Vera

Polycytemie Vera is een myeloproliferatieve ziekte die wordt geassocieerd met een overproductie van alle bloedcellen en als gevolg daarvan een verhoogd risico op trombo-embolie. Met een incidentie van 1 tot 2 ziekten per 100.000 inwoners per jaar is polycythaemia vera een zeldzame syndroomziekte.

Wat is polycythaemia vera?

Net zo Polycytemie Vera is een chronische myeloproliferatieve ziekte waarbij er een verhoogde synthese is van alle bloedcellen, vooral de erytrocyten, in het beenmerg.

Als gevolg van deze progressieve en onomkeerbare overproductie wordt een toename van hematocriet (cellulaire bloedbestanddelen) en bloedviscositeit (viscositeit) veroorzaakt, wat leidt tot microcirculatiestoornissen en een verhoogd risico op trombo-embolische voorvallen.

Bovendien worden twee klinische stadia onderscheiden in polycythaemia vera. De eerste fase wordt gekenmerkt door verhoogde erytrocytensynthese en erythrocytose (verhoogd aantal erytrocyten) en kan volledig symptoomvrij zijn. De progressieve late fase wordt gekenmerkt door secundaire mergfibrose (mergweefselfibrose) met extramedullaire hematopoëse (bloedvorming buiten het beenmerg) en splenomegalie (vergroting van de milt).

Polycythaemia vera kan ook uitgroeien tot myelodysplasie, waarbij de bloedvorming in toenemende mate wordt overgenomen door gemuteerde stamcellen of acute myeloïde leukemie.

oorzaken

De exacte etiologie van de Polycytemie Vera is nog niet opgehelderd en is waarschijnlijk gebaseerd op een mutatieve transformatie van stamcellen die nog niet volledig zijn geregistreerd, die zich kunnen profileren in verschillende specifieke celtypen.

Bij ongeveer 95 procent van de getroffenen werd een zogenaamde JAK2V617F-puntmutatie gevonden, wat leidt tot een uitwisseling van het aminozuur valine met fenylalanine en dus tot een verhoogde delingssnelheid van de specifiek aangetaste cellen. Een functioneel vergelijkbare JAK2-mutatie in exon 12 (aminozuurcoderend DNA-segment) werd ook waargenomen bij 2 tot 3 procent.

Omdat deze mutaties ook voorkomen bij andere myeloproliferatieve syndromen zoals essentiële trombocytemie en primaire myelofibrose, komen ook mogelijke triggerende factoren zoals noxae (inclusief benzeen), ioniserende straling en de betrokkenheid van een andere, nog onbekende genmutatie aan de orde.

Symptomen, kwalen en tekenen

Polycythaemia vera wordt gekenmerkt door een overmatige productie van rode bloedcellen (erytrocyten). Als resultaat wordt het bloed dikker en gaan de vloei-eigenschappen achteruit. De bijbehorende doorbloedingsstoornissen kunnen verschillende klachten veroorzaken. Polycythaemia vera begint vaak langzaam, waardoor veel patiënten aanvankelijk weinig symptomen vertonen.

Bloedsomloopstoornissen in handen en voeten behoren tot de meest voorkomende symptomen. Bij gebrek aan zuurstoftoevoer worden de lippen ook blauw (cyanose). Aan de andere kant verschijnt roodheid van de huid op het gezicht, de armen en benen. Veel patiënten met polycythaemia vera klagen over jeuk, vooral na contact met water.

Men spreekt hier van een aquagene pruritus. De zogenaamde erytromelalgie is ook een kenmerkend symptoom van de kwaadaardige bloedziekte. Het wordt gekenmerkt door pijnlijke en plotselinge oververhitting en rood worden van de voeten en / of handen. De verhoogde hoeveelheid erytrocyten kan ook leiden tot duizeligheid, neusbloedingen, gezichtsstoornissen of oorsuizen.

Door de veranderde stromingseigenschappen van het bloed is er ook een verhoogd risico op vasculaire blokkades door bloedstolsels (trombose) of embolieën. Een verminderde bloedtoevoer naar de kransslagaders leidt echter tot beklemming op de borst (angina pectoris) en verhoogt ook het risico op een hartaanval.

Diagnose en verloop

Een eerste vermoeden van een Polycytemie Vera in veel gevallen het gevolg van een verhoogde erytrocyt-, hematocriet- of hemoglobinewaarde in het kader van een bloedtest.

Bovendien is er in veel gevallen van de ziekte een verhoogd aantal leukocyten en bloedplaatjes met een gelijktijdig verlaagd erytropoëtinegehalte (EPO-niveau). In de gevorderde stadia van de ziekte kan het vermoeden worden bevestigd door splenomegalie. De diagnose wordt ook bevestigd door bewijs van de JAK2 (V617F) -puntmutatie.

Bij de differentiële diagnose moet polycythaemia vera (primaire erythrocytose) worden onderscheiden van secundaire erytrocytosen zoals stresserytrocytose, rokererytrocytose en erythrocytose als gevolg van hypoxie of EPO-producerende tumoren in de lever of nieren, die worden gekenmerkt door een verhoogd EPO-gehalte.

Met vroege diagnose en gecontroleerde therapie heeft de ziekte ondanks de chronische progressie een goede prognose met een bijna normale levensverwachting. Indien onbehandeld, wordt polycythaemia vera in verband gebracht met een significant verhoogd risico op trombo-embolische voorvallen (waaronder beroerte, trombose, hartaanval).

Complicaties

Bij deze ziekte lijden patiënten voornamelijk aan een aanzienlijk toegenomen bloedvolume. Dit leidt ook tot roodheid van de huid, wat onaangenaam kan zijn, vooral in het gezicht, en dus de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert. Het bloed zelf is stroperig, zodat de stolling meestal wordt verstoord. De hersenen worden ook voorzien van onjuist bloed, wat kan leiden tot persoonlijkheidsstoornissen of stemmingswisselingen.

In veel gevallen hebben mensen last van ernstige hoofdpijn of duizeligheid. Door de ziekte neemt de kans op een beroerte of een hartaanval enorm toe, waardoor de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk kan worden verlaagd. In de meeste gevallen wordt polycythaemia vera behandeld met medicatie.

De getroffenen zijn vaak afhankelijk van langdurige inname om het risico op trombose te minimaliseren. Er zijn geen bijzondere complicaties of bijwerkingen. De levensverwachting van de getroffen persoon kan ook afnemen als gevolg van polycythaemia vera. Een gezonde levensstijl heeft ook een zeer positief effect op het beloop van deze ziekte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Stoornissen en onregelmatigheden in de bloedstroom moeten aan een arts worden voorgelegd. Als er een kloppend hart, duizeligheid, interne warmte of een ongewoon gevoel van koude is in sommige delen van het lichaam, heeft de betrokken persoon hulp nodig. Bij een verminderde waarneming, een tintelend gevoel in de ledematen, gevoelloosheid of overgevoeligheid dient een arts te worden geraadpleegd. Veranderingen in het uiterlijk van de huid, jeuk of roodheid moeten aan een arts worden voorgelegd. Als er open wonden worden gevonden, is steriele wondverzorging vereist.

Als de betrokkene dit niet voldoende kan, moet een arts worden geraadpleegd. Anders kunnen er ziektekiemen in het organisme komen en verdere ziekten of sepsis veroorzaken. Dit bedreigt een levensbedreigende aandoening. Bloeding uit de neus of tandvlees, een beklemmend gevoel in het organisme en algemene functionele stoornissen moeten worden onderzocht en behandeld. Bij verminderd zicht of bij geluiden in de oren dienen de klachten te worden verhelderd. Als zich een acuut gezondheidsbedreigende situatie voordoet, moet een ambulancedienst worden gewaarschuwd.

Bij bewustzijnsverlies of bewustzijnsverlies is een spoedarts nodig. Een sterke afname van interne krachten, een storing en plotselinge oververhitting zijn alarmsignalen voor het lichaam. Polycythaemia vera kan de vorming van een bloedstolsel veroorzaken. In ernstige gevallen komt het tot een beroerte of een verminderde hartactiviteit. Zonder spoedeisende medische zorg bestaat het risico op vroegtijdig overlijden.

Behandeling en therapie

EEN Polycytemie Vera kan tot dusver alleen causaal of curatief worden behandeld door middel van een stamceltransplantatie. Omdat een dergelijke ingreep gepaard gaat met een hoog risico op secundaire ziekten en verhoogde mortaliteit, wordt deze meestal pas in het zeer gevorderde stadium van de ziekte overwogen.

Bij de behandeling van polycythaemia vera staan ​​daarentegen maatregelen voor palliatieve therapie die gericht zijn op het verminderen van het risico op trombo-embolische voorvallen, het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties, voorop. Om de hematocrietwaarde te verlagen, wordt meestal een aderlatingsbehandeling (aderlaten) gestart, die zorgt voor een snelle en effectieve vermindering van het bloedvolume.

In het begin wordt, afhankelijk van de specifieke hematocrietwaarde, een aderlaten uitgevoerd met tussenpozen van twee tot drie dagen, waarbij het interval tussen de afzonderlijke behandelingen toeneemt naarmate de behandeling vordert. Om het risico op trombose te minimaliseren en om microcirculatiestoornissen te behandelen, wordt tegelijkertijd een trombose-aggregatieremmer (lage dosis ASA) gebruikt.

Als korte intervallen tussen de noodzakelijke aderlatingssessies of een hoog aantal bloedplaatjes kunnen worden vastgesteld, wordt ook een op geneesmiddelen gebaseerde verlaging van het celgetal met behulp van actieve ingrediënten zoals hydroxureum of cytokinen, die de synthese van alle bloedcellen in het beenmerg remmen, als onderdeel van cytoreductieve therapie nagestreefd.

In sommige gevallen waarin een gerichte verlaging van het aantal bloedplaatjes geïndiceerd is, kan anagrelide, dat een onderdrukkende werking heeft op de rijping van bloedplaatjes, worden toegediend voor de behandeling van polycythaemia vera.

preventie

Daar een Polycytemie Vera is hoogstwaarschijnlijk terug te voeren op een mutatie van stamcellen waarvan de triggerfactoren (triggerende factoren) nog niet duidelijk konden worden opgehelderd, de ziekte kan niet worden voorkomen. Gewichtsafname, regelmatige lichaamsbeweging, het vermijden van langdurig zitten en consistente therapie voor hart- en vaatziekten minimaliseren echter het verhoogde risico op trombo-embolie bij polycytemie.

Nazorg

In de meeste gevallen van polycythaemia vera hebben patiënten zeer weinig en slechts beperkte vervolgmaatregelen beschikbaar. Eerst en vooral is een snelle en vooral een zeer vroege diagnose belangrijk, zodat er geen andere complicaties of verdere klachten zijn. Daarom moeten de getroffenen bij de eerste symptomen of tekenen van de ziekte een arts raadplegen om verdere complicaties of klachten te voorkomen.

Zelfgenezing kan in de regel niet plaatsvinden. De behandeling zelf neemt de vorm aan van een kleine chirurgische ingreep. Daarna moeten de getroffenen rusten en het rustig aan doen. U dient zich te onthouden van inspanning en van fysieke of stressvolle activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. De medicatie moet ook regelmatig worden gecontroleerd en aangepast door een arts.

Als er iets onduidelijk is of als u vragen heeft over de medicatie, neem dan altijd eerst contact op met een arts. Regelmatige controle door een arts is ook erg belangrijk om het bloedbeeld permanent onder controle te houden. Het is niet universeel te voorspellen of polycythaemia vera zal leiden tot een verminderde levensverwachting voor de getroffenen.

U kunt dat zelf doen

Zelfhulpopties zijn over het algemeen niet beschikbaar voor mensen met polycythaemia vera. De patiënt is in ieder geval afhankelijk van behandeling door een arts, waarbij stamcellen worden getransplanteerd. In sommige gevallen overlijdt de patiënt ondanks behandeling.

Over het algemeen moet de persoon met polycythaemia vera voor zijn lichaam zorgen en zichzelf niet blootstellen aan onnodige stress. Sportactiviteiten moeten ook worden vermeden, omdat ze het lichaam belasten. Stressvolle situaties moeten ook worden vermeden. Bij jeuk mag het getroffen gebied niet worden bekrast om uitslag te voorkomen. Vanwege het verhoogde risico op een hartinfarct is regelmatig onderzoek door een arts erg zinvol om een ​​hartinfarct te voorkomen. Tests voor tumoren in de nieren of in de lever zijn ook nuttig, omdat deze ook kunnen worden begunstigd door polycythaemia vera.

In sommige gevallen is contact met andere mensen die door de ziekte zijn getroffen zinvol, omdat dit leidt tot uitwisseling van informatie die nuttig kan zijn voor het dagelijks leven en het leven gemakkelijker kan maken. In de meeste gevallen zal polycythaemia vera de levensverwachting van de patiënt verkorten.