Porphyria

Bij Porphyria het is een samenvatting van verschillende stofwisselingsziekten. Hun cursus is heel anders. Hoewel sommige ziekten slechts milde symptomen veroorzaken, kunnen andere levensbedreigend zijn. Door de vele kenmerken wordt de juiste diagnose vaak laat gesteld.

Wat is porfyrie?

Porphyria behoort tot de zeldzame ziekten. Uiteindelijk is het gebaseerd op een aandoening die resulteert in het onvermogen van het lichaam om het eiwit "heem" ​​te produceren. Omdat het eiwit echter belangrijke taken op zich neemt, zijn er soms ernstige bijwerkingen. Heem is bijvoorbeeld een belangrijk bestanddeel van de stof die menselijk bloed rood kleurt: hemoglobine. Om het eiwit te kunnen produceren, zijn er een aantal stappen nodig.

Voor elk proces is een enzym nodig. In de context van de ziekte is er echter sprake van een aandoening op ten minste één niveau, waardoor het juiste enzym niet kan worden aangemaakt en de volgende stappen niet nodig zijn. In plaats daarvan ontstaat een opeenhoping van de voorlopers van heem, de zogenaamde porfyrines. Deze worden in toenemende mate via de ontlasting en urine uitgescheiden. De getroffenen merken de ziekte vaak pas op vanaf de leeftijd van 30 tot 40 jaar. Over het algemeen ontwikkelen maar heel weinig mensen het defect.

oorzaken

De oorzaak van de ziekte is dus een defect enzym. In totaal wordt heem geproduceerd in acht fasen. Als er zelfs maar één niet optimaal wordt behandeld, ontwikkelt zich porfyrie. Afhankelijk van welk enzym defect is, hopen zich verschillende voorlopers van de stof op. Bovendien kunnen bij sommige patiënten verschillende gestoorde enzymen worden gedetecteerd.Twee vormen van porfyrie worden als medisch relevant beschouwd: acute intermitterende porfyrie en chronische hepatische porfyrie.

De ziekte kan dus acuut of chronisch zijn. De acute expressie is een aandoening van het derde enzym. Het lichaam kan de vervolgstappen niet meer uitvoeren, waardoor de eiwitvorming op dit punt tot stilstand komt. In het chronische beloop is het vijfde enzym defect. Porfyrie wordt in de meeste gevallen overgeërfd.

Niet alle getroffenen hebben symptomen: een groot aantal van hen merkt het defect niet eens. Sommige factoren kunnen echter de symptomen veroorzaken door de behoefte van het organisme aan heem te vergroten. Deze omvatten roken, fysieke stress, oestrogeeninname, alcoholmisbruik en verhoogde ijzerniveaus.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen die optreden, zijn grotendeels afhankelijk van of de ziekte acuut of chronisch is. Over het algemeen variëren de symptomen. Acute porhyria kan leiden tot buikpijn, misselijkheid en braken. Patiënten melden constipatie, paresthesie, spierzwakte, slaapproblemen en depressieve stemmingen. De klachten zijn niet altijd merkbaar. In plaats daarvan nemen ze de vorm aan van flare-ups die zich met verschillende tussenpozen manifesteren.

Bij vrouwen kan worden waargenomen dat de symptomen zich ophopen vóór de menstruatie. Bovendien dragen bepaalde factoren ertoe bij dat de symptomen merkbaar worden. Sommige medicijnen, infecties en alcohol zijn verantwoordelijk voor het plotseling optreden van symptomen. Gevoeligheid voor licht is typisch voor patiënten met chronische porfyrie. De huid reageert met blaren en littekens. Over het algemeen is de huid vatbaar voor verwondingen, pigmentvlekken en dikker haar. Het chronische beloop gaat meestal gepaard met andere ziekten zoals diabetes en maagzweren.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose wordt meestal gesteld door het bloed te onderzoeken zodra de arts een overeenkomstig vermoeden heeft door middel van een gedetailleerde bespreking. De porfyrines en eventuele voorlopers kunnen in het bloed worden gevonden. Bovendien geven ontlasting en urinemonsters informatie. Bij sommige patiënten worden ook genetische tests uitgevoerd.

Complicaties

Door porfyrie hebben getroffenen verschillende klachten, die echter allemaal een negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. In de meeste gevallen veroorzaakt deze ziekte echter misselijkheid en braken. Bovendien hebben de getroffenen last van pijn in de buik en maag en ook van obstipatie.

Parasitaire gewaarwordingen of spierzwakte kunnen ook optreden als gevolg van de porfyrie en het dagelijks leven van de patiënt bemoeilijken. De meeste getroffenen blijven last hebben van slaapproblemen of depressie. In de regel zijn de symptomen van porfyrie niet permanent, maar verschijnen ze alleen in afleveringen. Om deze reden is een vroege diagnose in veel gevallen niet mogelijk, zodat de behandeling van de ziekte alleen maar kan worden uitgesteld.

Bovendien zijn getroffenen gevoelig voor licht, waardoor blaren op de huid ontstaan. Maagzweren of diabetes kunnen ook voorkomen. De behandeling van porfyrie wordt uitgevoerd met behulp van medicijnen. Een levertransplantatie is ook nodig in ernstige gevallen. Of de ziekte zal leiden tot een vermindering van de levensverwachting van de patiënt, is niet universeel te voorspellen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Porfyrie moet in de regel altijd door een arts worden behandeld. Deze ziekte kan het leven van de getroffen persoon extreem beperken en de ziekte geneest zichzelf meestal niet. Een vroege diagnose en behandeling hebben een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen verdere complicaties voorkomen.

In de regel dient bij porfyrie een arts te worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan hevige buikpijn of aan braken en misselijkheid. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk, vooral als deze symptomen aanhouden. Vaak kunnen depressie of andere psychische klachten in combinatie met slaapproblemen ook wijzen op de ziekte en moeten deze worden onderzocht. De getroffenen zijn vaak gevoelig voor licht en niet zelden geïrriteerd.

De diagnose porfyrie kan meestal worden gesteld door een internist of een huisarts. Verdere behandeling is echter afhankelijk van de exacte oorzaak van de ziekte en wordt daarom uitgevoerd door een gespecialiseerde arts. Of de levensverwachting afneemt, is in het algemeen niet te voorspellen.

Therapie en behandeling

De therapie is voornamelijk gebaseerd op het vermijden van alle oorzaken van porfyrie. Vrouwen moeten bijvoorbeeld anticonceptiepillen vermijden en in plaats daarvan hormoonvrije anticonceptie gebruiken. Andere medicijnen die mogelijk verantwoordelijk zijn voor een opflakkering, moeten, indien mogelijk, worden stopgezet of vervangen door een alternatief. Om de gezondheid niet te schaden, moet de exacte omgang met de medicatie met een arts worden besproken.

Het is ook belangrijk dat patiënten proberen fysieke en emotionele stress te beperken. Als het beloop echter ernstiger is, moeten verdere maatregelen worden genomen. Glucose-infusies helpen de eiwitsynthese te normaliseren in het geval van een acute aanval. Als verlamming of andere levensbedreigende symptomen optreden als gevolg van de ziekte, kan het tegengif hemarginaat een ondersteunende werking hebben.

In het chronische beloop kan een aderlatingsbehandeling ook verlichting bieden. Op deze manier is het mogelijk om overtollig ijzer te verwijderen. Sommige patiënten reageren ook positief op chloroquine, dat ook daadwerkelijk op de markt kwam als een middel tegen malaria. In extreme gevallen vereist acute porfyrie een levertransplantatie. Bij sommige chronisch zieke mensen is een stamceltransplantatie nodig. Verder dient direct zonlicht te worden vermeden, bijvoorbeeld door het gebruik van zonnecrèmes met een hoge zonbeschermingsfactor.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

De ziekte is niet te voorkomen. Er zijn echter maatregelen die opflakkeringen kunnen voorkomen. Dienovereenkomstig moeten de getroffenen afzien van alcohol en sigaretten en hongerdiëten met een lage calorie-inname vermijden. Bij bestaande infecties en andere ziekten dient snel een arts te worden geraadpleegd, zodat deze snel verdwijnen. Als de stress niet kan worden verminderd, moet in ieder geval meer ontspanning in het dagelijks leven worden geïntegreerd.

Nazorg

Aangezien de ziekte vaak gepaard gaat met een depressie die psychotherapeutische behandeling vereist, is nazorg aangewezen. Porfyrie vindt meestal plaats bij terugval en de patiënt kan een passende aanpassing aan zijn eigen leven maken om terugkerende terugvallen te voorkomen.

Als de lever is aangetast en al beschadigd, moet alcohol absoluut worden vermeden. Medicijnen mogen alleen onder medisch toezicht worden ingenomen. Een gezonde levensstijl kan een positief effect hebben op de ziekte. Patiënten mogen niet roken, veel bewegen, een normaal dagelijks leven leiden met voldoende slaap en gezond eten.

Mensen die aan porfyrie lijden, moeten afzien van strikte diëten, die acute aanvallen kunnen veroorzaken, en zo vezelrijk mogelijk eten met veel groenten en vers fruit. Suiker en vetten dienen zo laag mogelijk te worden gehouden. Ontspanningsoefeningen zoals yoga of progressieve spierontspanning helpen volgens Jacobson de patiënt tegen mogelijke stress.

Bij sommige vormen van porfyrie is het belangrijk om extreem zonlicht te vermijden om een ​​nieuwe opflakkering te voorkomen. Geschikte kleding en zonnebrandcrèmes met een hoge zonbeschermingsfactor ondersteunen dit. Regelmatig aderlaten helpt ook veel patiënten om het porfyrine dat zich in de lever heeft opgehoopt, weg te spoelen.

U kunt dat zelf doen

Deze zeldzame ziekte is een grote psychologische last voor de getroffen patiënt. Ze hebben vaak een lange geschiedenis van lijden achter zich voordat de diagnose met zekerheid kon worden gesteld. Aangezien depressie vaak gepaard gaat met porfyrie, is aanvullende psychotherapeutische behandeling aan te raden.

Afhankelijk van het ziektebeeld moeten alle triggers die een nieuwe opflakkering kunnen veroorzaken natuurlijk worden vermeden. Als de lever beschadigd is, mag er geen alcohol worden gedronken en mag medicatie alleen worden ingenomen na overleg met een arts. Welke drugs zijn toegestaan ​​en andere interessante informatie is te vinden op de zelfhulpsite EPP Duitsland (www.epp-deutschland.de). Dit geldt ook voor mensen met een andere vorm van porfyrie.

Om de ziekte niet onnodig te verergeren, mogen de getroffenen ook niet roken, zo mogelijk stress vermijden en geen hormonen slikken. In plaats daarvan moeten ze ervoor zorgen dat ze een regelmatig leven leiden met voldoende slaap en voldoende lichaamsbeweging. Ontspanningsoefeningen helpen stress te verminderen. Yoga en progressieve spierontspanning volgens Jacobson worden hier aanbevolen. Patiënten met porfyrie moeten zich niet aan strikte diëten houden, maar liever zo gezond mogelijk eten met vers, vezelrijk voedsel met weinig vet en suiker. Naast medische maatregelen reageren sommige patiënten goed op aderlating. Het idee hierachter is om het lichaam van overtollig ijzer te ontdoen.