Refsum-syndroom

Onder de Refsum-syndroom de arts kent een erfelijke en episodische stofwisselingsstoornis. De symptomen tasten de interne organen, het centrale zenuwstelsel, het perifere zenuwstelsel en het skelet aan, evenals de huid. De ziekte wordt grotendeels tot stilstand gebracht door een dieet met weinig fytaanzuur en plasmaferese.

Wat is het Refsum-syndroom?

De Refsum-syndroom of ook de Refsum-Kahlke-ziekte is een zogenaamde heredoataxie. Het uiterlijk wordt ook wel genoemd Ziekte van Refsum-Thiébaut, net zo Heredopathia atactica polyneuritiformis of De ziekte van Refsum bekend. Heredoataxieën zijn genetische ziekten van het centrale zenuwstelsel. Het belangrijkste symptoom van deze ziekten is ataxie, dat wil zeggen aandoeningen van het bewegingsapparaat.

Het syndroom van Refsum wordt veroorzaakt door een peroxisomale stofwisselingsstoornis. De peroxisomen worden in het lichaam gebruikt om metabolieten af ​​te breken. Deze afbraak is verstoord bij de ziekte van Refsum. Fytaanzuur hoopt zich dus op en heeft vooral atactische gevolgen. De Noor Sigvald Refsum documenteerde de ziekte voor het eerst in de 20e eeuw en gaf haar zijn naam. Het syndroom van Refsum wordt vaak erfelijke en motorische neuropathie genoemd.

oorzaken

De biochemische oorzaak van de ziekte van Refsum is de ophoping van fytaanzuur. Het is een verzadigd en vertakt vetzuur dat mensen met voedsel binnenkrijgen. Peroxisomale α-oxidatie wordt gebruikt om dit vetzuur af te breken. Dit proces wordt gereguleerd door het enzym fytanoyl-CoA-hydroxylase. Een defect in dit metabolische enzym manifesteert zich als het syndroom van Refsum. Defecten in het transporteiwit peroxine-7 kunnen echter ook de oorzaak zijn van de ziekte van Refsum.

Het eiwit peroxine-7 is verantwoordelijk voor het transport van het fytanol-CoA-hydroxylase, wat de afbraak van fytaanzuur mogelijk maakt. De ziekte van Refsum is zo'n genetisch heterogene ziekte. Het falen van chromosoom tien is meestal gerelateerd aan een defect in het transporteiwit of het metabolische enzym. De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen. Dit betekent dat beide homologe chromosomen het defect moeten dragen om door te breken.

Symptomen, aandoeningen en tekenen

Zowel het gezichtsvermogen als het centrale zenuwstelsel, het skelet en het orgaansysteem kunnen klachten veroorzaken bij de ziekte van Refsum. Nachtblindheid is het meest voorkomende vroege symptoom. De meeste patiënten hebben een progressieve retina pigmentosa. Dat wil zeggen, hun netvliescellen degenereren. Deze degeneratie wordt geassocieerd met gezichtsveldstoornissen en later soms met blindheid.

Ongecontroleerde oogbewegingen en plotselinge vertroebeling van de lens kunnen ook voorkomen. De huid van de patiënt lijdt vaak aan verhoorningsstoornissen. Sommige patiënten verliezen ook hun reukvermogen, hebben een wankele manier van lopen of verliezen hun gevoel voor hun eigen ruimtelijke positie. Intentiebevingen en gehoorverlies gaan soms gepaard met de genoemde symptomen.

Evenzo zijn typische symptomen van de stofwisselingsstoornis het uitvallen van de peesreflexen of schade aan het perifere zenuwstelsel. Het skeletstelsel wordt soms aangetast door vervormingen, zoals vervorming van de teen of abnormaal uitgesproken voetbogen. Hartritmestoornissen of blaasdefecten kunnen ook voorkomen.

Diagnose en verloop van de ziekte

De arts stelt de diagnose van het syndroom van Refsum door fytaanzuur in de urine en het plasma op te sporen. De ziekte is progressief op een recidiverende manier. Een terugval kan worden gevolgd door een fase van relatieve symptoomloosheid. In de regel verdwijnen de symptomen niet volledig. Slechts gedeeltelijke remissies zijn denkbaar. Acute verergering van de ziekte treedt bijvoorbeeld op in de context van metabole stress. Zelfs bij infecties, in tijden van verminderde calorie-inname of tijdens zwangerschap, kan een merkbare verslechtering optreden.

Complicaties

Bij de ziekte van Refsum treden verschillende complicaties en langetermijneffecten op. De degeneratie van de retinale cellen gaat gepaard met gezichtsveldstoornissen, gezichtsstoornissen en later vaak ook met volledige blindheid. In de huid kunnen verhoorningsstoornissen optreden. Sommige patiënten hebben een wankel looppatroon en coördinatiestoornissen, die beide kunnen leiden tot ongelukken en vallen.

Bovendien kan het leiden tot verlies van reukvermogen en gehoorverlies. Naarmate het vordert, veroorzaakt de stofwisselingsstoornis schade aan het perifere zenuwstelsel en falen van de peesreflexen. In ernstige gevallen treedt vervorming van het skeletstelsel op. De getroffen persoon lijdt dan aan abnormaal uitgesproken voetbogen of vervorming van de teen.

Hartritmestoornissen en blaasdefecten zijn ook typische complicaties. De therapie van het syndroom van Refsum houdt het risico van bijwerkingen en interacties van de toegediende medicatie in. Als de patiënt via bloedspoeling moet worden behandeld, kan dit gepaard gaan met infecties, schade aan de bloedvaten en hartaandoeningen. Ook nierschade is niet uit te sluiten.

Als de stofwisselingsstoornis operatief wordt behandeld, wat vooral nodig is bij misvormingen, kan dit leiden tot ontstekingen, bloedingen, secundaire bloedingen en zenuwbeschadigingen. Na de operatie kunnen wondgenezingstoornissen of littekens ontstaan.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Refsum-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. Deze ziekte geneest zichzelf niet en in de meeste gevallen verergert de algemene toestand van de betrokken persoon als de behandeling niet wordt gestart. De middelen voor zelfhulp zijn ook relatief beperkt.

Bij het Refsum-syndroom dient een arts te worden geraadpleegd als de betrokkene lijdt aan verschillende gezichtsvelddefecten. In het ergste geval kan dit leiden tot blindheid. Een gehoorverlies kan ook wijzen op het syndroom en moet door een arts worden onderzocht als het gedurende een lange periode optreedt en niet vanzelf verdwijnt. Omdat het Refsum-syndroom ook gepaard gaat met hartproblemen, moet de betrokken persoon zichzelf regelmatig laten controleren.

De diagnose en behandeling van het syndroom van Refsum kan worden uitgevoerd door een huisarts of een oogarts. Er zijn meestal geen bijzondere complicaties.

Behandeling en therapie

In een acute fase wordt het Refsum-syndroom meestal behandeld met plasmaferese. Een machine vergelijkbaar met een dialysemachine filtert de pathologische stoffen uit het bloed en retourneert vervolgens het eigen bloed van de patiënt. Als er momenteel geen terugval is, wordt een dieet met een laag fytaanzuur gebruikt om de terugval uit te stellen. In de meeste gevallen brengt dit dieet de ziekte grotendeels tot stilstand. Mensen nemen gemiddeld 100 milligram fytaanzuur per dag binnen.

Als onderdeel van het dieet consumeren patiënten met het syndroom van Refsum slechts ongeveer tien milligram fytaanzuur per dag. Zuivelproducten en vlees van herkauwers worden meestal volledig geschrapt omdat ze het meeste fytaanzuur bevatten. Om de mobilisatie vanuit het vetweefsel te blokkeren is een evenwichtige calorie-inname belangrijk. Vaak wordt het speciale dieet van de patiënt gecombineerd met de toediening van vitamine A, C en E. Normaal gesproken zorgen deze maatregelen ervoor dat huidveranderingen genezen en neuropathieën gedeeltelijk of volledig verdwijnen.

De veranderingen in het gezichtsvermogen en de reuk worden door de voeding mogelijk niet verminderd. Aan de andere kant komen ze vaak niet verder door de dieetmaatregelen. De arts controleert regelmatig de concentratie fytaanzuur in het bloed. Als de concentratie niet kan worden verlaagd door de genoemde maatregelen, kan plasmaferese soms zelfs in niet-acute fasen geïndiceerd zijn.

Het syndroom van Refsum is tot dusverre niet te genezen, aangezien er geen causale therapieën beschikbaar zijn, alleen symptomatische therapieën. Afhankelijk van de symptomen kan de arts aanvullende therapiemaatregelen nemen. Bij huidveranderingen kunnen bijvoorbeeld dermatologische producten de symptomen verlichten.

preventie

De ziekte van Refsum is tot dusverre niet te voorkomen. Een persoon draagt ​​het genetisch defect of hij heeft het niet. Niet elk defect hoeft echter te leiden tot het uitbreken van een ziekte. Bij de ziekte van Refsum kunnen in ieder geval ernstige terugvallen worden voorkomen. Dragers van het defect moeten bijvoorbeeld metabole stress vermijden.

Nazorg

Degenen die lijden aan het Refsum-syndroom hebben meestal zeer weinig en slechts zeer beperkte directe vervolgmaatregelen beschikbaar, zodat idealiter een arts in een vroeg stadium moet worden geraadpleegd en behandeling voor deze ziekte moet worden gestart. Aangezien dit een genetische ziekte is, kan er geen onafhankelijke genezing plaatsvinden.

Als u weer kinderen wilt, moet er ook erfelijk onderzoek en counseling worden uitgevoerd om te voorkomen dat het Refsum-syndroom opnieuw optreedt bij de nakomelingen. Het syndroom van Refsum wordt meestal behandeld door middel van fysiotherapie of fysiotherapie. De getroffenen kunnen ook veel van de oefeningen thuis herhalen en zo het genezingsproces versnellen.

De meeste mensen met het syndroom van Refsum zijn afhankelijk van medicatie. Alle instructies van de arts moeten worden opgevolgd. De voorgeschreven dosering en regelmatige inname moeten ook in acht worden genomen. In veel gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verminderd als gevolg van de ziekte.

U kunt dat zelf doen

In het geval van het Refsum-syndroom moet allereerst een consistent dieet met weinig fytaanzuur worden gevolgd. Getroffen mensen mogen niet meer dan 10 milligram fytaanzuur per dag consumeren. Dit kan worden bereikt door een dieet te volgen dat weinig rundvlees en zuivelproducten bevat en in plaats daarvan voedingsmiddelen bevat die rijk zijn aan vitamines en vezels. Tegelijkertijd moet ervoor worden gezorgd dat er voldoende calorieën worden opgenomen. Dit voorkomt een ongecontroleerde mobilisatie van fytaanzuur in de vetcellen.

Daarnaast gelden algemene maatregelen zoals voldoende bewegen en het vermijden van stress. Getroffen mensen moeten letten op de fysieke waarschuwingssignalen. Als er ondanks het dieet ongebruikelijke symptomen optreden, wordt een bezoek aan een arts aanbevolen. Omdat het Refsum-syndroom een ​​stofwisselingsziekte is, is de beste manier om de ziekte te behandelen een gecontroleerd dieet. Medicatie moet echter altijd worden ingenomen. De arts moet worden geïnformeerd over eventuele bijwerkingen van de voorgeschreven preparaten.

Na een plasmaferese zijn rust en bedrust van toepassing. De vervanging van het bloedplasma is een enorme belasting voor het lichaam en vereist daarom een ​​goede nazorg. Patiënten met milde klachten kunnen indien nodig ook homeopathische middelen gebruiken.