In 1966 meldde de arts Prof. Dr. Andreas Rett een zeldzame en voorheen onbekende ziekte die bijna uitsluitend meisjes treft. Volgens hem zou de ziekte ernstige mentale en fysieke handicaps veroorzaken Rett-syndroom genaamd.
Wat is het Rett-syndroom?
© YustynaOlha - stock.adobe.com
De Rett-syndroom is een genetisch defect op het X-chromosoom. De ziekte kan zeer verschillende vormen aannemen, van zeer mild tot zeer ernstig.
De ziekte manifesteert zich aanvankelijk in ontwikkelingsstoornissen in de vroege kinderjaren. Na een normaal normale zwangerschap en bevalling zijn de eerste levensmaanden van de zieken normaal. Ze ontwikkelen zich op dezelfde manier als andere kinderen die de ziekte niet hebben. Tussen de zevende maand en het tweede levensjaar vertonen kinderen met het Rett-syndroom aanvankelijk een totale ontwikkelingsstilstand.
Na deze fase ontwikkelen reeds aangeleerde vaardigheden zoals spreken of handbewegingen zich weer terug. Mensen beginnen symptomen van autisme te vertonen en hebben verschillende bewegingsstoornissen. Daarnaast kunnen mentale retardatie, epileptische aanvallen en bewegingsstereotypen worden waargenomen. Bewegingsstereotypen van het Rett-syndroom zijn voornamelijk repetitieve handbewegingen die doen denken aan de volgorde van bewegingen bij het handenwassen.
oorzaken
De oorzaken daarvan Rett-syndroom zitten in de genen. Het defect bevindt zich op het X-chromosoom en treedt op tijdens de conceptie in zowel mannelijke als vrouwelijke embryo's.
De mannelijke embryo's sterven echter bijna altijd, zodat het defect bijna alleen bij meisjes voorkomt. Het defect wordt vrijwel altijd van vader op kind overgedragen. Elk jaar worden in Duitsland ongeveer vijftig meisjes geboren met het Rett-syndroom.
Het defecte gen werd in 1983 ontdekt door neurogeneticus Dr. Huda Zoghi van Stanford University in de VS. Pas sindsdien is het überhaupt mogelijk om de oorzaak van de ziekte te achterhalen met behulp van een genetische test en niet alleen via de symptomen.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het Rett-syndroom is een ziekte die in de vroege kinderjaren voorkomt. Meestal worden meisjes getroffen. De ziekte is de meest voorkomende handicap bij meisjes, na het syndroom van Down. Tot ongeveer zes maanden na de geboorte is de ontwikkeling volkomen normaal. Vanaf de zesde maand lijkt de ontwikkeling aanvankelijk tot stilstand te komen. De ontwikkeling liep toen terug.
De reeds verworven motorische vaardigheden gaan verloren. Zo weten de kinderen niet meer hoe ze hun handen moeten gebruiken. Omdat de kinderen de emotionele band met hun ouders verliezen, lijkt het Rett-syndroom sterk op autisme. De taalontwikkeling is vertraagd of komt helemaal niet voor. Het is echter vaak mogelijk om individuele woorden te articuleren.
Niet alle betrokken meisjes leren lopen. Beweging is meestal alleen mogelijk met hulp van buitenaf en lijkt onzeker en benen uit elkaar. Vanaf ongeveer drie jaar nemen de autistische eigenschappen af en neemt de emotionele interesse weer toe. De kinderen proberen te communiceren.
In de loop van de ziekte treden grote misvormingen van het skelet, krampen en spijsverteringsproblemen op. Epileptische aanvallen treden op tot de leeftijd van vier jaar. De getroffenen blijven levenslang ernstig gehandicapt en moeten de klok rond worden verzorgd.
Diagnose en verloop
De diagnose van de Rett-syndroom is vaak moeilijk omdat de kinderen zich in het begin normaal ontwikkelen. Als er geen specifiek vermoeden is van een genetisch defect, wordt er geen genetisch onderzoek uitgevoerd, wat de enige manier is om het Rett-syndroom vroegtijdig op te sporen.
Als de ziekte niet door een genetische test wordt gediagnosticeerd, kan dit op basis van de symptomen worden gedaan. De regressie van reeds aangeleerde vaardigheden begint vanaf de zevende levensmaand. Naast de reeds beschreven symptomen, kan een verminderde schedelgroei worden waargenomen in de loop van de ziekte, die kan beginnen tussen de vijfde levensmaand en het vierde levensjaar.
Bovendien is er sprake van een ernstige cognitieve stoornis en ofwel het onvermogen om zelfstandig te lopen, ofwel een wijdbeens en onvast lopen. Diagnose op basis van symptomen wordt vaak alleen gesteld tussen de leeftijd van twee en vijf jaar. Bijkomende symptomen kunnen zijn: slapeloosheid, scoliose (misvorming van de wervelkolom), epileptische aanvallen, stoornissen in de bloedsomloop en verminderde groei.
Vanaf een jaar of tien lijden patiënten aan een enorme achteruitgang van de motorische vaardigheden, waardoor ze afhankelijk zijn van een rolstoel.
Complicaties
Bij het Rett-syndroom lijden de getroffen kinderen aan zeer ernstige beperkingen en ontwikkelingsstoornissen. In de regel wordt ook de groei verstoord, zodat de getroffenen ook last hebben van een klein postuur. Verder is er sprake van een ernstige verstandelijke handicap. Dit kan vooral bij kinderen leiden tot plagen of pesten, zodat de patiënten ook psychische problemen krijgen.
Ze zijn in hun dagelijkse leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen er in hun eentje niet tegen. Spraakstoornissen behoren ook tot de symptomen van het Rett-syndroom en gaan gepaard met stoornissen in coördinatie en concentratie. Bovendien lijden de patiënten vaak aan loopstoornissen. Ouders en familieleden kunnen ook last hebben van de symptomen van het Rett-syndroom, zodat ook zij last hebben van psychische stoornissen en stemmingen.
Omdat er geen causale therapie is voor het syndroom, worden alleen symptomen behandeld. Er zijn geen bijzondere complicaties. Of de levensverwachting zal afnemen als gevolg van het Rett-syndroom, kan in het algemeen niet worden voorspeld. Helaas is het syndroom niet te voorkomen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Omdat het Rett-syndroom zichzelf niet geneest, moet deze ziekte beslist door een arts worden behandeld. Er kan echter alleen een puur symptomatische behandeling worden uitgevoerd, aangezien het Rett-syndroom een genetische ziekte is. Een arts moet worden geraadpleegd als de betrokkene tekenen van het syndroom van Down vertoont.
Raadpleeg een arts als de persoon tekenen van autisme vertoont. Bovendien moet medische behandeling worden uitgevoerd als de betrokkene krampen heeft of lijdt aan ernstige spijsverteringsproblemen.
De diagnose van het Rett-syndroom kan worden gesteld door een kinderarts of een huisarts. Behandeling door verschillende specialisten is echter nog steeds nodig om de symptomen van het Rett-syndroom te behandelen.
Behandeling en therapie
Behandeling van de Rett-syndroom treedt symptomatisch op. Dit betekent dat er alleen de mogelijkheid is om de individuele klachten die met de ziekte samenhangen te behandelen.
Er is geen remedie voor de ziekte zelf, aangezien het een genetisch defect is. Omdat de symptomen sterk kunnen verschillen in type en ernst, is niet elke therapie geschikt voor elke patiënt. De therapie wordt uitgevoerd na overleg met de behandelende arts, de volgende therapiemogelijkheden komen veel voor bij het Rett syndroom, maar kunnen in individuele gevallen ook totaal ongeschikt zijn.
Fysiotherapie kan het gebrek aan beweging in ieder geval gedeeltelijk compenseren. Door bewegingsreeksen te oefenen en de spieren te versterken, kunt u de mobiliteit zo lang mogelijk behouden. Hippotherapie is een ander woord voor therapeutisch rijden. Rijden versterkt zowel het zelfvertrouwen als het vertrouwen in anderen.Nabijheid van dieren kan op zichzelf positieve effecten hebben op mensen met een handicap. De therapie versterkt ook het evenwichtsgevoel, dat vaak wordt verstoord bij patiënten met het Rett-syndroom. Hippotherapie zou ook een ontspannend effect moeten hebben.
Bij ergotherapie worden motorische vaardigheden getraind om voor meer zelfstandigheid in het dagelijks leven te zorgen, bijvoorbeeld bij het eten. Er zijn andere therapieën die erg nuttig kunnen zijn bij het Rett-syndroom. Deze dienen altijd met de behandelende arts te worden besproken.
preventie
Een preventie van Rett-syndroom is nauwelijks mogelijk. Alleen een genetische test van de ouders vóór de zwangerschap of een prenatale test van het kind (een genetisch onderzoek in de baarmoeder) kan uitwijzen of een kind het Rett-syndroom zou kunnen ontwikkelen. De mutaties op het X-chromosoom treden echter ook op als de getroffenen helemaal geen symptomen hebben.
Dit betekent dat noch de genetische test van de ouders, noch het prenatale onderzoek betrouwbare informatie kunnen geven over de vraag of een kind daadwerkelijk het Rett-syndroom zal ontwikkelen. Ook bij een reeds ziek kind is er nauwelijks kans op herhaling.
Nazorg
Het Rett-syndroom vormt een grote uitdaging voor de betrokken gezinnen.Voor kinderen met het Rett-syndroom moet permanente zorg worden gegarandeerd, aangezien zij kampen met ernstige lichamelijke en geestelijke beperkingen. De omgeving moet ontworpen zijn voor gehandicapten.
Denk hierbij aan passende sanitaire voorzieningen, trapliften en alle maatregelen die het dagelijkse leven van het zieke kind zo gemakkelijk mogelijk maken. Dit minimaliseert ook het verhoogde risico op ongevallen. Omdat het sociale gedrag van kinderen met het Rett-syndroom soms ernstig beperkt is, wordt plaatsing op een speciale kleuterschool aanbevolen.
Vanaf een bepaalde leeftijd kan het bijwonen van een zelfhulpgroep ook erg nuttig zijn. Regelmatige en gerichte fysiotherapie verbetert de beperkte mobiliteit. Het slecht ontwikkelde taalvermogen kan worden bevorderd door ondersteunende oefeningen. Therapeutische ondersteuning ontlast ook de ouders en helpt de omgang met het zieke kind gemakkelijker te maken.
Tegelijkertijd is medisch toezicht altijd noodzakelijk. Om een optimale therapie te garanderen, is het raadzaam dat de ouders een dagboek bijhouden waarin de voortgang en nieuwe symptomen van het zieke kind worden bijgehouden. Volwassenen met het Rett-syndroom hebben nog steeds optimale zorg nodig. De vereniging Rett Syndrom Duitsland biedt getroffen gezinnen de mogelijkheid om ideeën uit te wisselen en kennis te nemen van de huidige behandelingsmogelijkheden.
U kunt dat zelf doen
Kinderen met het Rett-syndroom hebben ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps. De ouders moeten ervoor zorgen dat er langdurig voor het kind wordt gezorgd. In het huishouden moeten voor gehandicapten toegankelijke toiletten worden geïnstalleerd, trapliften worden geïnstalleerd en andere maatregelen worden genomen om het kind in staat te stellen een normaal dagelijks leven te leiden. Passende aanpassingen verkleinen ook het risico op ongevallen.
Kinderen met het Rett-syndroom moeten op jonge leeftijd naar een speciale kleuterschool gaan, idealiter samen met andere getroffen mensen, zodat het beperkte sociale gedrag effectief kan worden gecompenseerd. U kunt ook een zelfhulpgroep bezoeken. De beperkte fysieke mobiliteit kan worden bevorderd door gerichte fysiotherapie. Het gebrek aan taalontwikkeling wordt bevorderd door ondersteunde communicatie.
Het Rett-syndroom vormt een grote uitdaging voor alle getroffenen Therapeutische ondersteuning is nodig om de ouders te ontlasten en de manier waarop zij met het zieke kind omgaan te verbeteren. Daarnaast is medisch toezicht altijd noodzakelijk. Ouders kunnen het beste een dagboek bijhouden waarin ze de voortgang en eventuele klachten noteren. Op basis van deze informatie kan de therapie optimaal worden vormgegeven.
Volwassen mensen met het Rett-syndroom hebben nog steeds zorg nodig en moeten van gedachten wisselen met andere mensen die het hebben. De vereniging Rett Syndrom Deutschland e.V. biedt verschillende projecten aan voor getroffen gezinnen en geeft informatie over de huidige behandelingsmogelijkheden.
