Hoe zal de Celontwikkeling Zijn gedefinieerd? Welke functies, welke taken heeft het bij de embryogenese? Welke ziekten kunnen voorkomen die de celontwikkeling belemmeren? Dit alles wordt hieronder besproken.
Wat is celontwikkeling?
Het eitje van de moeder en het sperma van de vader hebben elk de helft van de chromosoomset. Nadat de bevruchting heeft plaatsgevonden, hechten beide halve sets chromosomen zich aan elkaar en begint de celdeling.
Uit de combinatie van deze twee genen is een uniek mens ontstaan. Vanaf nu heeft elke cel in het lichaam dezelfde genetische informatie, het DNA. Vanaf het 2-, 4- en 8-celstadium ontwikkelt de morula zich op de derde tot vierde dag na de bevruchting. Twee dagen later heeft de morula zich ontwikkeld als een kiemblaasje, met een binnenste celmassa, een holte en een buitenste cellaag. Gedurende deze tijd moet het kiemblaasje zich in het baarmoederslijmvlies implanteren en dieper contact en uitwisseling met het moederorganisme tot stand brengen.
Er is veel energie nodig voor de ontwikkelingsstappen die nu lopen. Het kiemblaasje graaft zo diep dat het wordt omhuld door het baarmoederslijmvlies. Alle cellen zijn nog steeds pluripotent, ze hebben het vermogen, net als klonen of stamcellen, om te differentiëren in alle mogelijke celtypen.
Aan het begin van de nidatie vond een ruimtelijke verdeling plaats. De celmassa van het kiemblaasje is altijd naar het baarmoederslijmvlies gericht, de holte naar buiten gericht. Tijdens de implantatie vinden verschillende differentiatieprocessen plaats: ter plaatse van de celmassa ontstaat een cotyledon als een schijf van twee lagen: het ectoderm en het endoderm. Onder het ectoderm vormt zich de Anmion-holte, die later de vruchtzak met het vruchtwater wordt.
Tijdens gastrulatie heeft de kiem zich volledig in het slijmvlies van de baarmoeder begraven. Tegelijkertijd vonden in de derde week van ontwikkeling verdere celmigraties en celdelingen plaats binnenin. Het endoderm vormt ook de dooierzak, het ectoderm is iets groter geworden. De binnenste vruchtwaterholte is groter geworden. Maar bovenal heeft het mesoderm zich ontwikkeld tussen het endo- en ectoderm - de driebladige kiemschijf is tevoorschijn gekomen. Het mesoderm is afwezig op de buitenste punten van de kiem. Hier zullen zich een cloaca en een keelholte-membraan ontwikkelen.
Bijlen van "boven" en "beneden" hebben zich nu ook ontwikkeld - de primitieve streep is ontstaan. Het centrale en perifere zenuwstelsel en de huid ontwikkelen zich vanuit het ectoderm. Het mesoderm vormt het skelet, de spieren en de bloedvaten; de endoderm darmen, longen en lever. Met de vorming van de primitieve streak werd de vroege fase van de embryogenese in gang gezet, waarin nu de vorming van de orgaansystemen plaatsvindt. Deze embryonale periode duurt van ongeveer de derde tot de achtste week van ontwikkeling.
Functie en taak
Zoals eerder vermeld, hebben alle lichaamscellen dezelfde genetische informatie. Na verloop van tijd worden alleen bepaalde genen geactiveerd in de individuele cellen en worden andere gedeactiveerd. Als een zenuwcel zich moet ontwikkelen uit een pluripotente cel, zullen de inductoren alleen de genen binnen deze cel activeren die verantwoordelijk zijn voor het veranderen van deze cel in een zenuwcel.
De ontwikkeling van specifieke cellen, zoals huidcellen, bloedcellen en alle andere cel- en weefseltypen, verloopt volgens hetzelfde schema. Dit specialisatiewerk in de embryonale celontwikkeling is nu bijzonder actief tussen de derde en de achtste week van ontwikkeling: naast verdere ontwikkeling zijn er ook aanpassingen, "sloopwerkzaamheden" en omgekeerde ontwikkelingen.
Aan het hoofdeinde van de primitieve streep bevindt zich de primitieve knoop, waarvan de cellen verantwoordelijk zijn voor de groei van de kopverlenging. De neurale plaat en het vasculaire systeem ontwikkelen zich op de 19e dag. Embryonale bloedvorming begint. Vier dagen later wordt de neurale buis gevormd.
Na de vierde week van ontwikkeling is de primitieve streak praktisch niet meer aanwezig. De neurale buis bevindt zich al in het hogere ontwikkelingsstadium in de richting van het ruggenmerg en de hersenen en heeft de chorda dorsalis (rugstreng) vervangen die afkomstig is van het mesoderm, dat praktisch volledig terugwijkt.
Op de 22e dag begint het hart te kloppen. Op de 29e dag ontwikkelen de oogblaasjes zich, een dag later de toppen van de bovenste ledematen en op de 32e dag die van de onderste ledematen. Het embryo heeft nu een gebogen vorm aangenomen. Een dag later worden de ogen en het cerebellum gemaakt.
Op de 36e dag verschijnen de oordop en de handplaat. Twee dagen later waren de ogen gepigmenteerd, de lenzen waren al in het voortraject opgezet. Ook de voetplaten zijn gemaakt. Vanaf de 41ste dag is de embryonale staart achteruitgegaan. Zijn overblijfselen vormen het staartbeen. Uitwendige gehoorgang en vingerknoppen verschijnen. Op de 44e dag ontwikkelen zich de oogleden, neus- en teenknoppen. 48 uur later geeft het embryo zijn gebogen positie enigszins op. Het buitenoor wordt gecreëerd.
De membranen van de blaas, geslachtsdelen en anus breken door. Vanaf de 49ste dag worden de vingers gescheiden. Op de 51ste dag ontwikkelt het vaatstelsel onder de hoofdhuid zich sterk. Het neustussenschot ontstaat en het gehemelte wordt gevormd.
Embryogenese is voltooid op dag 56. Er zijn kin- en neusholten gemaakt. De uitwendige geslachtsorganen ontwikkelen zich. Vanaf de negende week van de zwangerschap is het embryo een foetus geworden; het hoofd is half zo lang. Alle organen, weefsels en de menselijke vorm zijn in principe ingedeeld en moeten nu langzaam verder worden gedifferentieerd, groeien en rijpen in functie. De orgels nemen geleidelijk hun werk op. Totdat de lever werd gevormd, had de dooierzak de taak metabolische functies op zich te nemen. De dooierzak wordt dan terug gevormd.
Ziekten en aandoeningen
Aangezien ontelbare genetisch gecontroleerde processen plaatsvinden in de embryogenese, is een veelvoud aan verkeerd gerichte processen mogelijk. In de eerste 14 dagen van kiemontwikkeling leiden misvormingen als gevolg van fouten in de genetische controle tot een onopgemerkte spontane abortus. Na implantatie is het embryo erg gevoelig voor schadelijke stoffen zoals nicotine, alcohol, medicijnen, medicijnen en röntgenfoto's. Als mutaties en storingen zeer ernstig zijn, treedt een miskraam of vroeggeboorte op.
Bij anencefalie sloot de schedel zich niet in de embryonale periode. Als gevolg hiervan lekte de hersenmassa en werd afgebroken door het vruchtwater. Als een kind met anencefalie wordt geboren, kan het slechts enkele uren of dagen overleven, omdat het, afhankelijk van de omvang van de schade, niet alle controlefuncties heeft.
Als de gezichtsdelen in de zevende week van de zwangerschap niet goed samensmelten, kan een hazenlip en gehemelte ontstaan. Kenmerken en reikwijdte zijn verschillend. De kinderen hebben meestal problemen met zuigen, drinken, slikken en spreken. Daarnaast is de ventilatie van het oor-, neus- en keelgebied door de spleet niet optimaal, waardoor er meer kans is op infecties.
Beginnend bij de toppen van de armen en benen, worden de ledematen binnen een paar dagen in lengte. Als de groei voortijdig stopt, ontbreken bijvoorbeeld onderbenen en voeten of onderarmen en handen. Er zijn tenen en vingers die aan elkaar zijn gegroeid of er zijn overtollige vingers en tenen.
Sommige misvormingen van ledematen maken deel uit van een syndroom. In het geval van het Bardet-Biedl-syndroom is er een stofwisselingsstoornis van de trilharen met betrokkenheid van de ogen als retinitis pigmentosa, doofheid en overtollige tenen. Daarnaast zijn er overgewicht, diabetes en een klein postuur. Misvormingen worden gevonden in de lever en gal; de nieren zijn vatbaar voor ziekten.
Op het gebied van oftalmologie zijn er misvormingen zoals onvolledige ogen, aangeboren cataracten, gespleten formaties in de iris, choroïde of oogzenuw en oogbollen die te klein of te groot zijn. Oogzenuwen kunnen worden uitgerust met te weinig zenuwbanen, zodat de getroffen persoon functioneel blind is, afhankelijk van de ernst. Bij de optische atrofie van Leber worden de oogzenuwen in beide ogen aangetast. De mitochondriën in de zenuwcellen van de oogzenuw, die de benodigde energie leveren, hebben door de erfelijke ziekte niet de volledige functionaliteit. Dit leidt eerst tot problemen bij de waarneming van de kleuren groen en rood, later tot defecten in het centrale gezichtsveld en een enorm verlies van de centrale gezichtsscherpte.
Een andere genetische ziekte treft de trilharen, die zich in elke lichaamscel bevinden en die van groot belang zijn bij celmigratie in de embryogenese. Het is jouw taak om stoffen te vervoeren. In het geval van Usher zijn ze niet volledig functioneel. De gehoor- en visuele zintuigcellen degenereren. Gehoorverlies gaat vooraf aan verlies van visuele functie. De getroffenen zijn in toenemende mate niet in staat hun gehoorverlies te compenseren (hoewel ze kunnen worden gecompenseerd met gehoorapparaten) door te zien, aangezien de visuele functie na verloop van tijd afneemt als gevolg van degeneratie, zoals bij retinitis pigmentosa.
Sommige genetische stofwisselingsziekten resulteren in een korte levensverwachting, zoals de ziekte van Hunter.
Een groot percentage van de genetische ziekten wordt op een dominante of recessieve manier overgeërfd. Bij familieleden of in afgelegen gebieden is de kans groter dat recessieve ziekten optreden. Ze zijn echter zeldzaam. Getroffenen zijn vaak jarenlang op zoek naar een diagnose of therapie. Er werden klinische competentiecentra opgericht. Om kennis te bundelen zijn verschillende koepelorganisaties en portalen ontstaan, zoals 'Axis', 'Orpha net' en 'Eurordis'.
