Net zo Adrenoleucodystrofie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het veroorzaakt verschillende neurologische klachten.
Wat is adrenoleucodystrofie?
Adrenoleucodystrofie (ALD) wordt ook wel in de geneeskunde genoemd Addison-Schilder-syndroom. Het verschijnt in de kindertijd en wordt gerekend tot de erfelijke ziekten. Het wordt gekenmerkt door een snel voortschrijdende neurologische achteruitgang, in de laatste fase van dementie en verlies van vitale lichaamsfuncties.
De ziekte, die vaak dodelijk is, treft bijna altijd alleen mannen. Vrouwen daarentegen dragen gewoonlijk alleen de x-gebonden recessieve ziekte over. Slechts in zeldzame gevallen is er een defect in beide vrouwelijke X-chromosomen dat leidt tot het ontstaan van adrenoleukodystrofie. Bij mannen is de incidentie van ALD 1: 20.000 tot 1: 50.000.
oorzaken
Door een genetisch defect kunnen bepaalde vetzuren in het organisme niet worden afgebroken. Dit heeft invloed op zowel de hersenen als het ruggenmerg. Dit veroorzaakt ook schade aan de bijnieren.
Genetische studies toonden aan dat mutaties binnen een ABC-transportergen bij alle patiënten voorkwamen. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom, genlocus q28. Het is zijn taak om een eiwit te coderen dat zich in het membraan van de peroxisomen bevindt.
Zijn directe betrokkenheid bij de overdracht van vetzuren met extra lange ketens in de richting van peroxisomen is echter controversieel onder medische professionals. Normaal gesproken vindt de afbraak van vetten plaats in het peroxisoom. Bij adrenoleukodystrofie hopen de vetzuren zich echter op in de witte stof van de hersenen en in de bijnierschors.
De vetzuren met extra lange ketens worden ook opgeslagen in de celmembranen. Sommige onderzoekers denken daarom dat de membraanstructuur van de myeline verandert bij ALD-patiënten, wat de demyelinisatie verklaart. Op deze manier wordt voorkomen dat de impulsen worden doorgegeven, wat uiteindelijk merkbaar is door de motorische en mentale achteruitgang van de getroffenen.
Symptomen, kwalen en tekenen
Of adrenoleukodystrofie symptomen veroorzaakt, hangt af van het geslacht van de patiënt. Het veranderde gen zit altijd op het X-chromosoom, dat bij mannen maar één keer voorkomt. Om deze reden manifesteert de aandoening zich bijna uitsluitend bij mannelijke patiënten.
Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, maar het defecte gen meestal maar op één ervan zit, merken ze vaak niet eens dat ze een erfelijke ziekte hebben. Hun mannelijke nakomelingen hebben echter een risico van 50 procent om adrenoleucodystrofie te ontwikkelen. Symptomen komen bijna altijd alleen voor bij mannelijke patiënten.
Aan de andere kant komen beperkingen bij vrouwen slechts zelden en in latere levensjaren voor. Bij mannelijke patiënten produceren de bijnieren niet langer voldoende hormonen. Daarom hebben ze last van een lage bloeddruk, gewichtsverlies, zwakte en braken.
Er is ook een bruinachtige verkleuring van de huid. Sommige patiënten ervaren jarenlang geen andere symptomen dan bijnierzwakte. Artsen maken onderscheid tussen twee vormen van adrenoleukodystrofie. Dit zijn adrenomyeloneuropathie (AMN) en ALD met betrokkenheid van de hersenen. AMN wordt beschouwd als een mildere vorm van ALD en wordt aangetroffen bij bijna alle volwassen mannen met een genetische ALD-samenstelling.
Typische symptomen zijn onder meer coördinatieproblemen, spierzwakte die leidt tot loopstoornissen en pijn in de benen. Later zijn urine- en ontlastingverlies, erectiestoornissen en verlamming mogelijk. Veel patiënten hebben een rolstoel nodig naarmate de ziekte vordert.
ALD met hersenbetrokkenheid komt voor bij elke derde jongen met de ziekte in de leeftijd van drie tot twaalf jaar. Dit duidt op een ernstige ontsteking van de hersenen, die aanhoudt. De getroffen kinderen, die zich voorheen normaal ontwikkelden, vertonen plotseling gedragsveranderingen zoals rusteloosheid en slechte concentratie. Ten slotte treden slikstoornissen, verlamming, doofheid en blindheid op. Het is niet ongebruikelijk dat de ziekte eindigt met de dood.
Diagnose en verloop
Een diagnose van adrenoleukodystrofie wordt als moeilijk beschouwd omdat de symptomen ook door andere ziekten kunnen worden veroorzaakt. Het kan soms meerdere jaren duren voordat de juiste diagnose is gesteld. De veiligste methode is een bloedtest om de veranderde genetische samenstelling te bepalen.
Bovendien kunnen beeldvormende methoden zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de schedel worden uitgevoerd, met behulp waarvan de arts gedemyeliniseerde en atrofische gebieden van de hersenen kan identificeren. De prognose van adrenoleukodystrofie hangt af van het specifieke beloop. De levensverwachting met AMN wordt als normaal beschouwd, terwijl er bij hersenaandoening na twee tot vier jaar sprake is van een ernstige handicap en de behoefte aan zorg.
Complicaties
Als een genetische stofwisselingsziekte die essentiële vetzuren in het lichaam niet afbreekt, leidt adrenoleukodystrofie tot ernstige neurologische schade. Soms breekt de ziekte al in de kindertijd uit. De mentale en sensorimotorische ontwikkeling vertoont aanzienlijke gebreken. De levensverwachting van getroffen kinderen ligt tussen de 10 en 14 jaar.
Adrenoleukodystrofie nestelt zich op het X-chromosoom. Mannen lopen daarom meer risico dan vrouwen. Wanneer het ongemak bij volwassenen optreedt, is het niet te voorzien. Vrouwen behoren daarentegen pas op latere leeftijd tot de risicogroep. Iedereen die vatbaar is voor adrenoleukodystrofie vanwege familiaire aanleg in zijn genoom, moet onmiddellijk medische hulp zoeken als er tekenen zijn zoals: ziekte van de bijnieren, staten van uitputting, gewichtsverlies, misselijkheid, bruinachtige verkleuring van de huid.
Anders zullen er onvermijdelijk ingrijpende complicaties optreden die een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven en de levensverwachting. De terminale fase kan gepaard gaan met bedrust, totale degeneratie van het zenuwstelsel en falen van de organen. Soms leidt dit tot de dood. Zodra de diagnose adrenoleukodystrofie is gesteld, kunnen de symptomen worden verlicht, maar niet genezen.
Therapie en medicatie zijn afgestemd op de getroffen persoon, aangezien de ziekte verschillende specificaties heeft. Het medicijn verlicht spastische spierspasmen en kan de neurologische bijwerkingen en ontstekingsprocessen in de hersenen draaglijker maken. Vanuit nutritioneel oogpunt wordt Lorenzo's olie toegediend om de verhoogde vetzuurconcentratie te verlagen. Afhankelijk van de toestand van de patiënt kan een beenmergtransplantatie worden uitgevoerd.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de regel heeft adrenoleukodystrofie geen specifieke klachten of symptomen die direct op de ziekte kunnen duiden. Daarom is onderzoek door een arts altijd noodzakelijk om mogelijke gevolgschade te voorkomen die zou kunnen optreden als de ziekte te laat wordt ontdekt.Als de betrokkene lijdt aan gewichtsverlies en een lage bloeddruk, moet een arts worden geraadpleegd.
Het is niet ongebruikelijk dat bewustzijnsverlies optreedt. In de regel kan eerst de huisarts worden bezocht, die de patiënt bij diagnose doorverwijst naar een specialist. Bij aanhoudende coördinatiestoornissen of loopstoornissen is een spoedbezoek aan de dokter aan te raden. Gehoorproblemen kunnen ook wijzen op adrenoleukodystrofie.
Als de adrenoleukodystrofie verder is gevorderd, treedt ook verlamming of urineverlies op. Als deze symptomen optreden, is een spoedeisende behandeling van de patiënt noodzakelijk. Niet zelden zijn er naast doofheid ook plotselinge visuele problemen of, in het ergste geval, volledige blindheid.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Een remedie voor adrenoleukodystrofie is niet mogelijk. De therapie beperkt zich daarom tot het verlichten van de symptomen. Het falen van de bijnieren kan gemakkelijk worden behandeld door de ontbrekende hormonen toe te dienen. De patiënt krijgt ook medicatie voor spastische spierkrampen.
Sommige patiënten krijgen ook iets dat Lorenzo's olie wordt genoemd. Het is een mengsel van glycerinetrierucaat en glycerinetrioleaat. De verhouding is 4: 1. De toediening is bedoeld om de concentratie van de langketenige vetzuren tot een gunstiger niveau te verlagen.
Fysiotherapeutische oefeningen of ergotherapie, die worden gebruikt om de spieren los te maken, kunnen ook worden uitgevoerd om ondersteuning te bieden. Bij slikstoornissen is kunstmatige voeding mogelijk. Psychotherapeutische ondersteuning kan ook nuttig zijn.
Outlook en voorspelling
Adrenoleukodystrofie zorgt er over het algemeen voor dat de getroffen persoon zich ziek en zwak voelt, en de veerkracht van de patiënt als gevolg van de ziekte neemt aanzienlijk af. Er treedt een lage bloeddruk op en het gezicht wordt bleek. Bovendien kan de lage bloeddruk ook leiden tot bewustzijnsverlies. De getroffen persoon valt vaak af en lijdt ook aan diarree en braken.
De huid kan bruin worden. Er is ook pijn in de spieren en benen. De coördinatie neemt af en loopstoornissen komen vaak voor, zoals hinken of hobbelen. De symptomen van adrenoleukodystrofie beperken en verminderen de kwaliteit van leven aanzienlijk.
Vaak zijn de patiënten tijdens de ziekte afhankelijk van de hulp van andere mensen of van het gebruik van een rolstoel. De concentratie neemt ook af en er is een innerlijke onrust. Zonder behandeling sterft de patiënt. De behandeling zelf kan worden uitgevoerd door de ontbrekende hormonen toe te dienen, zonder bijzondere complicaties.
preventie
Als bekend is dat een familie adrenoleukodystrofie heeft, wordt aanbevolen alle mannelijke familieleden te onderzoeken. Dit maakt een vroege behandeling mogelijk, indien nodig.
Nazorg
In de regel zijn de opties voor nazorg voor adrenoleukodystrofie relatief beperkt. Bij deze aandoening is de getroffen persoon afhankelijk van een permanente behandeling om de symptomen te verlichten en verdere complicaties te voorkomen. Een vroege diagnose en behandeling hebben een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte.
In de meeste gevallen wordt adrenoleukodystrofie behandeld door de hormonen te nemen die de persoon mist. De patiënt moet ervoor zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen en er moet ook rekening worden gehouden met mogelijke interacties met andere medicijnen. In het geval van kinderen moeten ouders ervoor zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen, zodat er geen stoornissen of complicaties zijn.
De meeste patiënten hebben ook fysiotherapie nodig om het ongemak in de spieren te verlichten. Veel van de oefeningen uit deze therapie kunt u ook bij u thuis uitvoeren om de mobiliteit van de betreffende persoon te vergroten. De levensverwachting van de patiënt wordt niet negatief beïnvloed door deze ziekte.
Omdat adrenoleukodystrofie in sommige gevallen ook kan leiden tot psychische klachten of depressie, zijn gesprekken met vrienden of familie erg nuttig.
U kunt dat zelf doen
Adrenoleucodystrofie (ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte waar mannen meer last van hebben dan vrouwen.
Er zijn geen zelfhulpmaatregelen die geschikt zijn om de oorzaak van de ziekte te behandelen. De getroffenen kunnen echter helpen de risico's onder controle te houden en de ernst van het beloop van de ziekte te verlichten. Hoewel veel symptomen van de ziekte goed kunnen worden behandeld, krijgen de getroffenen vaak pas veel te laat een adequate behandeling omdat de ziekte, die zeer zeldzaam is, niet goed is gediagnosticeerd.
Als ALD al in een gezin is opgetreden, moeten patiënten een arts hiervan op de hoogte stellen en erop aandringen dat een specialist wordt ingeschakeld om het vermoeden van ALD op te helderen.
Vrouwen die drager zijn van het defecte gen, moeten zich ervan bewust zijn dat hoewel ze zelf niet ziek worden of slechts milde symptomen zullen ontwikkelen, de kans groot is dat hun mannelijke nakomelingen aan een ernstige vorm van ALD zullen lijden. Hiermee moet rekening worden gehouden bij het plannen van een gezin. Er zijn adviescentra voor dragers van erfelijke ziekten die hen ondersteunen bij vragen over gezinsplanning.
Degenen die al ziek zijn, moeten een vetarm dieet volgen om de concentratie van schadelijke vetzuren in het bloed laag te houden. Als de spieren of motorische vaardigheden verminderd zijn, moet fysiotherapie zo vroeg mogelijk worden gestart om de degeneratieve ontwikkeling tegen te gaan.
.jpg)
