Anale atresie

Net zo Anale atresie is een misvorming van het menselijk rectum. De opening van de anus ontbreekt of is niet correct gepositioneerd.

Wat is anale atresie?

Artsen noemen ook anale atresie Anorectale misvorming. Er wordt bedoeld een misvorming van het rectum die sinds de geboorte bestaat. Er is geen doorbraak in de anale put in het rectum. Bij een embryo gebeurt dit normaal gesproken over een lengte van 3,5 centimeter.

Anale atresie treft ongeveer 0,2 tot 0,33 procent van alle pasgeborenen. In Duitsland komt de anorectale misvorming elk jaar voor bij 130 tot 150 baby's. In de meeste gevallen wordt de anale atresie kort na de geboorte vastgesteld. De misvorming van het rectum komt vaker voor bij mannelijke kinderen dan bij meisjes.

oorzaken

In het geval van anale atresie vormt het rectum niet het deel van het lichaam dat ervoor is bedoeld. Dit kan leiden tot een blind uiteinde van de darm of een overgang naar een fistel. De laatste mondt uit in de blaas, urethra of de vrouwelijke vagina. Een voorwaartse verschuiving van de bekkenbodem is ook mogelijk.

Wat de oorzaak is van de anale atresie is nog niet achterhaald. Er wordt voornamelijk vermoed dat genetische factoren de trigger zijn. Het risico op anale atresie bij broers en zussen van kinderen die al aan de misvorming lijden, is 1: 100, wat de lichtere vormen betreft. Voor de andere vormen ligt de kans tussen 1: 3000 en 1: 5000.

Studies hebben aangetoond dat tweederde van alle kinderen met anale atresie bijkomende afwijkingen heeft. 15 procent van alle zieke mensen lijdt ook aan genetische defecten. Deze omvatten met name het syndroom van Down, het Pätau-syndroom en het Edwards-syndroom.

Symptomen, kwalen en tekenen

Anale atresie kan worden onderverdeeld in verschillende vormen. De meeste getroffenen ontwikkelen verschillende fistels. Jongens hebben vaak anale atresie met een recturethrale fistel. Meisjes hebben daarentegen meestal een rectovestibulaire fistel die ontstaat tussen het atrium van de vagina en het rectum. Andere vormen van fistels bij jongens zijn de anouctane, anopeniele, anoscrotale, rectovesicale, rectoprostatische en rectoperineale fistels.

Anocutane fistels en ectoperineale en rectovaginale fistels komen ook voor bij vrouwen.Soms wordt anale atresie geclassificeerd op basis van het niveau van de misvorming. Er wordt onderscheid gemaakt tussen hoge, lage en tussenvormen. Hoe hoger de anale atresie, hoe groter het risico op bijkomende misvormingen in andere delen van het lichaam.

Een onderscheidend kenmerk van anale atresie is het ontbreken van de anale opening bij de anus. Soms worden ook fistels opgemerkt na de geboorte. In sommige gevallen wordt ontlasting of lucht afgevoerd via de vrouwelijke vagina of urethra. Een opgeblazen maag kan ook een merkbaar symptoom zijn. Verdere misvormingen worden gevonden bij 50 tot 60 procent van alle zieke kinderen. Vooral de urinewegen worden aangetast. Bovendien komen vaak misvormingen van het maagdarmkanaal, de wervelkolom of het hart voor.

Diagnose en verloop

Het is niet mogelijk om anale atresie vóór de geboorte betrouwbaar vast te stellen als onderdeel van de prenatale diagnose. Er is alleen de mogelijkheid om begeleidende misvormingen te diagnosticeren. Zelfs met een echografie is anale atresie moeilijk te identificeren. In de meeste gevallen wordt de anorectale misvorming opgemerkt door de afwezigheid van de anus of doordat de ontlasting lekt op een plaats die er niet voor bedoeld is.

Na de eerste bevinding vindt een perinaeaal echografisch onderzoek plaats. Op deze manier kan de afstand tussen het doelpunt van de anus en de rectum blinde zak worden bepaald. Als anale atresie vroeg wordt vastgesteld, kan deze in de meeste gevallen goed worden behandeld. Sociale continentie kan ook worden bereikt met zorgvuldige nazorg. Op jonge leeftijd kunnen de getroffenen de sociale continentie meestal veel beter beheersen.

Complicaties

Anale atresie is een vrij zeldzame embryonale misvorming. Met dit symptoom kunnen het rectum en de anus misplaatst zijn of niet worden gevormd. Tot nu toe zijn er geen exacte oorzaken voor de ontwikkeling van anale atresie binnen de embryonale ontwikkeling. De misvorming treft meer jongens dan meisjes en heeft extra variabele fistels.

De getroffen zuigelingen vertonen soms andere genetische afwijkingen, zoals het syndroom van Down. Een breed scala aan complicaties zal het kind een leven lang vergezellen. Baby's met anale atresie worden onmiddellijk na de geboorte grondig onderzocht. De ernst van het symptoom en eventuele andere begeleidende misvormingen worden gediagnosticeerd.

De medische maatregel wordt pas gestart nadat de bevindingen zijn gedaan. Chirurgische correctie van anale atresie vindt plaats in de eerste negen maanden van het leven. Bij een ernstige vorm van de misvorming worden eerst een kunstanus en de eigenlijke anus geplaatst en even later bij elkaar gebracht. In het eenvoudigste geval kan de volledige correctie onmiddellijk worden uitgevoerd.

De chirurgische procedure maakt relatieve continentie mogelijk. De getroffen kinderen kunnen vaak pas in hun adolescentie leren hen beter te beheersen. De mate waarin continentie volledig of slechts gedeeltelijk kan worden hersteld, is afhankelijk van de mate van misvorming. Sommige patiënten lijden aan psychische en fysieke secundaire schade. U heeft een levenslang behandelplan en regelmatige controles nodig.

Behandeling en therapie

Behandeling van anale atresie moet altijd operatief worden uitgevoerd. Er zijn verschillen in therapie wanneer er een fistel aanwezig is. Als er een fistel is, spelen de hoogte van de misvorming en de ligging ervan een doorslaggevende rol. Bovendien is het belangrijk om vóór de corrigerende procedure duidelijk te maken of het creëren van een kunstmatige darmuitlaat nodig is. Met een metalen staafje kan een fistel probleemloos naar het perineum worden verbreed.

Als er geen uitzetting van de darm is, is een kunstmatige anus niet nodig. Dit is nodig als de ontlasting via de urine of de vagina naar buiten komt.

Als er geen fistel is en de afstand tussen huid en endeldarm kleiner is dan een centimeter, vindt de chirurgische correctie van de anale atresie plaats zonder colostoma. Als de afstand langer is, wordt eerst een kunstmatige darmuitlaat gemaakt. Bij de operatie, bekend als posterior saggital ano-recto-plasty (PSARP), maakt de chirurg de stomp van het rectum los die niet naar buiten toe opengaat en, indien nodig, sluit hij een bestaande fistel.

Vervolgens wordt de darmstomp geopend. De chirurg gebruikt ook een hechtdraad om aan de buitenkant een anus te maken. Een kunstmatige anus wordt later weer gesloten zodat de continuïteit van de darm kan worden hersteld. Als onderdeel van de nazorg moeten de ouders van het kind de nieuw gecreëerde anus regelmatig een jaar lang uitzetten met een metalen staaf.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Outlook & prognose

Dankzij moderne chirurgische methoden kan anale atresie meestal goed worden gecorrigeerd, mits deze op tijd wordt uitgevoerd. De benodigde operatie laat doorgaans nauwelijks schade achter, waarbij de omvang van eventuele latere complicaties wordt bepaald door de vorm van de anale atresie. Ook veel voorkomende fistels tussen het darmkanaal en inwendige organen of de buitenkant van het lichaam zijn bepalend voor het verloop van de operaties.

Een kunstmatige anus of een correctie van de anus met bestaand weefsel leidt meestal tot een functionele darm. Bij het in acht nemen van voedings- en darmzorgmaatregelen kunnen optredende complicaties - met name incontinentie en obstipatie - worden verminderd of voorkomen. Als de bekkenbodemspieren en darmen worden getraind, is de prognose voor fecale incontinentie over het algemeen goed.

De mate van agenese (de afwezigheid) van andere lichaamsdelen in het onderste rompgebied bepaalt vaak de langetermijnprognose. Ontbrekende of niet goed gevormde delen van de wervelkolom komen voor bij ongeveer de helft van alle mensen met anale atresie. De prognose op lange termijn is gebaseerd op het resulterende lijden en fysieke beperkingen. Aangezien deze vorm van misvorming bijna altijd optreedt als symptoom van een ziekte - meestal een syndroom - moet bij de prognose ook rekening worden gehouden met de symptomen van de betreffende ziekte.

preventie

Omdat de oorzaken van anale atresie niet bekend zijn en het een aangeboren afwijking is, zijn er geen effectieve preventieve maatregelen.

Nazorg

Analresie wordt meestal operatief behandeld. Hierdoor komen de typische klachten meestal niet meer terug. Patiënten hoeven na een operatie maar een paar keer naar de dokter. Dit bewaakt het genezingsproces. Medicinale ondersteuning vindt ook plaats.

Bij een positieve chirurgische ingreep is er geen langdurige follow-up. Anale resia is niet op voorhand te voorkomen. Het is aangeboren en wordt meestal gediagnosticeerd bij jonge kinderen. Een lichamelijk onderzoek is voldoende om dit vast te stellen. Er wordt regelmatig een röntgenfoto en een MRI gemaakt.

Nazorg kan nodig zijn, vooral tijdens de puberteit, met betrekking tot de mentale toestand van de getroffenen om psychologische stress te verminderen. Omdat patiënten ondanks uitgebreide continentie kleine uitstrijkjes in hun ondergoed beschrijven. Psychotherapie kan helpen om te leren omgaan met het dagelijkse leven. Als het operatieve resultaat niet bevredigend is, kan een andere chirurgische ingreep succes beloven.

Deze therapie is echter altijd afhankelijk van de specifieke situatie. Bovendien kunnen getroffenen zelf enkele aspecten realiseren die de complicaties van constipatie en incontinentie verminderen. Het kiezen van geschikt voedsel kan worden geleerd. Darmspoeling op het toilet verlicht ook de symptomen.

U kunt dat zelf doen

Bij anale athresie is altijd een chirurgische behandeling vereist. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is om de klachten snel te verhelderen en zo snel mogelijk een afspraak te maken voor een chirurgische ingreep. De instructies van de arts moeten vóór de procedure worden gevolgd. De arts zal de patiënt een individueel dieet aanbevelen, waaronder het vermijden van stimulerende middelen en bepaald voedsel. Patiënten die regelmatig medicatie gebruiken of allergieën hebben die nog niet in hun medisch dossier zijn opgenomen, dienen hun arts te informeren.

Aangezien het ziekenhuisverblijf meestal meerdere dagen duurt, is een ziekteverlof meestal noodzakelijk. Na de procedure zijn rust en bedrust van toepassing. Omdat liggen de eerste dagen ongemakkelijk kan zijn, moet een speciaal aambeienkussen worden gebruikt. Om ervoor te zorgen dat de genezing positief is, moet de wond goed worden verzorgd. Voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen, vooral bij het poepen. De verantwoordelijke arts kan het beste gedetailleerd beantwoorden welke maatregelen nodig en nuttig zijn.

Over het algemeen moet na een operatie minimaal twee tot drie keer een arts worden geraadpleegd, die het genezingsproces volgt en indien nodig de medicatie bijstelt. Bij klachten of complicaties is medisch advies vereist.