De voorwaarde Anencefalie beschrijft een ernstige misvorming van het embryo die vroeg in de zwangerschap optreedt. Vanwege een niet-gesloten schedel en ontbrekende delen van de hersenen, is de levensverwachting van pasgeborenen met anencefalie slechts een paar uur of dagen.
Wat is anencefalie?
Of anencefalie Anenkephaly (De naam komt van de Griekse term "enkefalos", die de hersenen beschrijft, anencefalie betekent "zonder hersenen") werd voor het eerst wetenschappelijk gepubliceerd in 1926 door Eduard Gamper.
Anencefalie ontwikkelt zich vóór de 26e dag van de zwangerschap en wordt beschouwd als de meest ernstige vorm van misvorming binnen neurale buisdefecten. (De neurale buis duidt het eerste ontwikkelingsstadium van het centrale zenuwstelsel aan bij gewervelde dieren en dus ook bij de mens.) De algemene term neuraal buisdefect (NRD) vat die misvormingen van de embryonale ontwikkeling samen die een volledige sluiting van de neurale buis verhinderen.
De effecten van deze ernstige misvorming in het geval van anencefalie omvatten, naast het niet-gesloten kalotje, de variërende mate van ontbrekende delen van het dak van de schedel, de hoofdhuid, de hersenvliezen en de hersenen, waarbij de hersenstam slechts in ongeveer 25 procent van de gevallen wordt ontwikkeld. De hypofyse (hypofyse) in de basis van de schedel is ook onderontwikkeld bij anencefalie.
oorzaken
De oorzaken van anencefalie zijn in de meeste gevallen een tekort aan foliumzuur (synthetische vorm van de vitamine B) tijdens de zwangerschap. Maar ook exogene factoren zoals alcohol-, drugs- of drugsmisbruik door de aanstaande moeders, evenals de chemotherapie die wordt gebruikt om kanker bij zwangere vrouwen te bestrijden, evenals contact met kwik, de effecten van ioniserende straling (röntgenfoto's, CT) of verschillende infectieziekten, worden beschouwd als de oorzaken van een Anencefalie.
Maar zelfs een zelden voorkomende, spontane misvorming van het ongeboren kind kan tot anencefalie leiden. Al deze risicofactoren spelen alleen een rol bij aanstaande moeders als ze uiterlijk aan het begin van de vijfde week van de zwangerschap aanwezig zijn.
Genetische factoren spelen vanuit de huidige medische optiek geen enkele rol bij het ontstaan van anencefalie, waardoor het risico van zwangere vrouwen die al bevallen zijn van een kind met een anencefale misvorming niet groter is dan dat van het (vrouwelijke) populatiegemiddelde.
Symptomen, kwalen en tekenen
In de meeste gevallen gaat anencefalie gepaard met zeer ernstige symptomen. De symptomen zijn echter alleen van invloed op het kind, zodat de gezondheid van de moeder niet in gevaar wordt gebracht door anencefalie. Het kind lijdt aan zeer ondiepe oogkassen en sterk uitpuilende ogen.
De hersenen zijn ook erg onderontwikkeld, wat resulteert in psychologische, motorische en neurologische schade en beperkingen. Het overlevingsvermogen van het kind wordt ook ernstig beperkt door de ziekte, zodat de meeste kinderen voor of kort na de geboorte overlijden. U lijdt doordat u niet kunt overleven.
In sommige gevallen kan de aanstaande moeder ook last hebben van vroegtijdige bevalling, wat gepaard gaat met hevige pijn. Veel vrouwen en hun partners lijden ook aan psychische problemen of ernstige depressies als gevolg van een doodgeboorte of het vroegtijdig overlijden van het kind. U bent dus ook afhankelijk van een psychologische behandeling.
Bovendien kan anencefalie leiden tot het scheuren van de vruchtzak, wat ook de doodgeboorte bevordert. Omdat het kind geen voedsel kan opnemen, wordt het door een kunstmatige buis gevoerd. Zwangerschap kan ook worden beëindigd als anencefalie wordt gedetecteerd. Ook hier komen vaak psychische klachten voor.
Diagnose en verloop
Om anencefalie vast te stellen, wordt het bloed van de aanstaande moeder onderzocht als onderdeel van de "prenatale diagnose" (prenatale diagnose). Als de concentratie van het ‘alfa-1-fetoproteïne’ wordt verhoogd, kan de kans op ziekte worden berekend. Als anencefalie wordt vermoed, wordt een betrouwbare diagnose gesteld met behulp van een speciaal 3D-echografisch onderzoek.
Door het ontbreken van een slikreflex in het embryo dat aan anencefalie lijdt, kan er zich te veel vruchtwater in de baarmoeder ophopen, wat kan leiden tot vroegtijdige bevalling en dus tot ongewenste breuk van de vruchtzak.Om dit te voorkomen moet het vruchtwater worden afgetapt met een zogenaamde punctie.
De geboorte zelf vindt meestal vaginaal plaats en het tijdsverloop komt overeen met het normale geboorteproces, hoewel de weeën kunstmatig kunnen worden veroorzaakt, aangezien de onderontwikkelde hypofyse van het embryo geen signaal kan geven om natuurlijke bevalling op gang te brengen. Kunstmatig geïnduceerde breuk van de vruchtzak verhoogt dramatisch de kans op doodgeboorte in het embryo dat aan anencefalie lijdt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als anencefalie wordt vastgesteld tijdens het echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap, moeten onmiddellijk na de geboorte intensieve medische maatregelen worden genomen. Vanwege de ernst van het defect besluit ongeveer 75 procent van de ouders om de zwangerschap voortijdig te beëindigen. Bij abortus zal de behandelende arts de nodige maatregelen nemen en de ouders doorverwijzen naar een geschikte gespecialiseerde kliniek.
Of therapeutische maatregelen zoals traumatherapie of deelname aan een zelfhulpgroep nodig zijn, moet van geval tot geval worden beoordeeld. Ouders die ervoor kiezen om te bevallen, moeten zich dienovereenkomstig voorbereiden op de verwachte dood van het kind. Bovendien zal de verantwoordelijke arts de intensieve medische zorg voorbereiden (voeden met sondes) en de ouders informeren over het proces.
Het eigenlijke geboorteproces komt overeen met de normale processen. In overleg met het ziekenhuis kunnen hier echter ook individuele voorbereidende maatregelen worden genomen. Over het algemeen moeten ouders die een kind met anencefalie verwachten, alle details bespreken met een vertrouwde arts.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Behandeling van anencefalie is in principe niet mogelijk, zodat de foetus pas enkele uren na de geboorte overleeft, omdat het gebrek aan slikreflex verhindert dat hij vocht opneemt en uitdroging als directe doodsoorzaak.
Het pasgeboren leven met anencefalie kan echter met gemiddeld twee tot vier dagen worden verlengd door intensieve medische zorg (voeding via sondes).
De vraag naar een vroegtijdige zwangerschapsafbreking die hieruit voortvloeit en vanuit ethisch oogpunt moeilijk te beantwoorden is, wordt door ongeveer 25 procent van de getroffenen afgewezen, aangezien er geen risico is voor de aanstaande moeders zelf en zij hun anencefalisch kind in ieder geval een kort leven willen geven.
Outlook & prognose
Helaas leidt anencefalie in de meeste gevallen tot de dood van de patiënt enkele uren na de geboorte. De getroffenen lijden aan onvolledige hersenen en een onvolledig ontwikkelde schedel. Dit vermindert de levensverwachting van de pasgeborene aanzienlijk. De ogen zijn ook onderontwikkeld en steken meestal uit de oogkas.
In de meeste gevallen lijden met name de ouders en familieleden ook aan ernstige depressies en andere psychische klachten als gevolg van anencefalie en hebben behandeling nodig. Anencefalie leidt ook vaak tot vroegtijdige bevalling en daarom meestal tot ernstige pijn tijdens de bevalling. De geboorte moet mogelijk ook kunstmatig worden geïnduceerd vanwege de anencefalie. Een doodgeboorte van de patiënt kan direct plaatsvinden.
Anencefalie kan relatief vroeg worden vastgesteld, zodat ook de zwangerschap kan worden afgebroken. Maar ook hier is het niet ongebruikelijk dat er psychische klachten ontstaan die uiteindelijk behandeld moeten worden. Een directe en causale behandeling van anencefalie is niet mogelijk. De getroffenen sterven een paar uur na de geboorte.
preventie
Het risico op anencefalie is ongeveer 1: 1000 in Centraal-Europa (sinds de introductie van foliumzuur), met vier keer minder gevallen onder de zwarte bevolking. Het vermijden van alcohol, drugs en medicatie en het vermijden van de reeds genoemde risicofactoren, zoals infectieziekten of röntgenfoto's tijdens (vroege) zwangerschap, verkleint de kans op een anencefalie-embryo tot een minimum.
Nazorg
Bij anencefalie is uitgebreide nazorg nodig. Omdat de getroffen kinderen na een paar uur overlijden, staan de ouders onder grote emotionele druk. Daarom omvat nazorg vooral een intensieve therapeutische verwerking van het trauma.
De nabestaanden van het kind dienen contact op te nemen met een geschikte traumatherapeut en, indien nodig, een zelfhulpgroep te kiezen. Daar kunnen ze van gedachten wisselen met andere betrokken personen. De lichamelijke nazorg beperkt zich tot een eenmalig onderzoek na de bevalling. De gynaecoloog zal het geboortekanaal onderzoeken om verwondingen en andere complicaties uit te sluiten.
Hij kan ook een echo maken en bloed afnemen. Hij zal ook een gesprek voeren met de betreffende vrouw om haar mentale toestand weer op te helderen. Na de geboorte van een ziek kind moeten de normale routineonderzoeken bij de gynaecoloog worden hervat.
De moeder moet ook een specialist in genetische aandoeningen zien om te bepalen of de anencefalie van het kind een genetische oorzaak heeft. Op basis van de diagnose kunnen de volgende stappen worden gepland, vooral als er een nieuwe zwangerschap is gepland. De ziekte zelf vereist geen uitgebreide nazorg, hoewel een autopsie van het kind kan worden uitgevoerd.
U kunt dat zelf doen
Baby's met anencefalie overleven meestal slechts enkele uren tot dagen na de geboorte. Ouders van getroffen kinderen worden meestal geïnformeerd over het lijden van het kind tijdens de vroege zwangerschap en weten dus lang voor de uitgerekende datum dat het nageslacht zal overlijden. De ouders moeten beslissen of ze het kind voor voldragen dragen of dat ze de zwangerschap afbreken. Afhankelijk van de genomen beslissing kan de arts de volgende stappen ondernemen.
Ouders die besluiten het kind niet te gebruiken, moeten psychologisch advies inwinnen en zich voorbereiden op de aanstaande abortus met behulp van specialistische lectuur en besprekingen met gespecialiseerde artsen. Ouders die het kind willen houden, brengen de tijd tussen de geboorte en het overlijden van het kind vaak door in het ziekenhuis - ook hier moeten passende voorzorgsmaatregelen worden genomen.
De arts zal de ouders ook therapeutische adviezen aanbevelen. Praten met een specialist kan ouders helpen om met verdriet om te gaan. Naar een zelfhulpgroep gaan helpt ook om het verlies van het kind te boven te komen en op lange termijn weer een positief leven te leiden.
.jpg)
.jpg)
