EEN Blaas exstrofie medische noodbehandeling is meestal vereist voor pasgeborenen. Ondanks succesvolle therapeutische stappen kunnen symptomen een leven lang optreden.
Wat is een blaasexstrofie?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Blaas-exstrofie is een reeds aangeboren misvorming die relatief zelden voorkomt. Blaasexstrofie komt voor bij ongeveer één op de 10.000 tot 50.000 pasgeborenen. Jongens hebben in de regel vaker last van de misvorming dan meisjes.
De belangrijkste zichtbare symptomen van blaasexstrofie zijn onder meer een urineblaas die open staat naar de buitenkant van het lichaam. Bij degenen die getroffen zijn door blaasexstrofie, versmelt het slijmvlies van de urineblaas met de huid van de voorste buikwand. Bij zowel meisjes als jongens gaat de exstrofie van de blaas meestal gepaard met een spleet in de urethra.
Naast de urethra en blaas worden in de meeste gevallen ook de uitwendige geslachtsorganen (geslachtsorganen) en het bekken aangetast door de ontwikkelingsstoornis. In de urologie (een medisch specialisme dat zich onder meer bezighoudt met de urinewegen) is blaasexstrofie een ernstig defect.
oorzaken
Symptomen van exstrofie van de blaas worden meestal veroorzaakt door een verminderde ontwikkeling van de onderbuikwand van een aangetaste foetus. Als onderdeel van deze ongewenste ontwikkeling worden bijvoorbeeld associaties van buikspieren of bekkenbeenderen aangetast.
Hierdoor scheurt de buikwand (een doorbraak) waardoor de urineblaas naar buiten dringt. Het veelvuldig aanhoudende druppelen van urine uit de urineblaas, die wordt aangetast door blaasexstrofie, wordt meestal veroorzaakt door een gebrek aan contact tussen de blaashals (de overgang tussen de blaas en de urethra) en de sluitspier van de urineblaas.
Dit gebrek aan hechting is ook een gevolg van de embryonale ontwikkelingsstoornis. De oorzaken van blaasexstrofie zijn nog grotendeels onbekend, maar waarschijnlijk spelen zowel omgevingsfactoren als genetische factoren een rol.
Symptomen, kwalen en tekenen
Blaas-exstrofie is voornamelijk merkbaar via de urineblaas die van buitenaf zichtbaar is. Meestal wordt ook een deel van de gespleten urethra blootgelegd. Dit leidt tot urineverlies en soms tot infecties.
Een misvorming van de urineblaas kan op basis van de duidelijke uiterlijke tekenen en de genoemde symptomen snel worden vastgesteld en in de regel direct worden behandeld. Als dit vroeg genoeg gebeurt, zullen er geen klachten meer zijn. Indien onbehandeld, kan exstrofie van de blaas een aantal andere symptomen veroorzaken. Deze omvatten urine-incontinentie, infecties van de blaas en geslachtsorganen en chronische pijn in het gebied van de misvorming.
Bij sommige patiënten trekt de urine zich op, wat nierschade kan veroorzaken. Zo'n tegendruk komt in eerste instantie tot uiting in toenemende drukpijn en urineretentie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen krampen en koorts optreden. Blaas-exstrofie kan ook seksuele functies beïnvloeden.
Dit manifesteert zich bijvoorbeeld door erectiestoornissen tot erectiestoornissen. Tijdens een onbehandelde blaasexstrofie bestaat de kans dat er emotionele klachten ontstaan. Problemen zoals depressie of sociale angst ontstaan vaak in de kindertijd en vormen een aanzienlijke last voor zowel de getroffenen als hun familieleden.
Diagnose en verloop
De vermoedelijke diagnose van blaasexstrofie kan incidenteel worden gesteld tijdens prenatale (prenatale) onderzoeken met behulp van echografie. Een dergelijk vermoeden is bijvoorbeeld gebaseerd op het feit dat herhaaldelijk een onvoldoende gevulde blaas van de foetus is gedetecteerd.
Als de prenatale diagnose niet wordt gesteld, wordt blaasexstrofie meestal bij de geboorte herkend op basis van de kenmerkende symptomen. Het individuele beloop van een blaasexstrofie wordt onder meer beïnvloed door het succes van therapeutische maatregelen.
Het niet goed behandelen van de ontwikkelingsstoornis kan leiden tot complicaties zoals urine-incontinentie (gebrek aan controle over het vasthouden van urine), achterstanden van urine in de nieren, frequente ontsteking van het urineweg- en genitaal stelsel of seksuele disfunctie. Overeenkomstige gevolgschade is incidenteel ook mogelijk bij succesvol behandelde patiënten.
Complicaties
Blaasexstrofie bij pasgeborenen is een urologische noodsituatie: hoe meer tijd er verstrijkt voor de eerste chirurgische reconstructie, hoe groter het risico op latere complicaties. Door het defect van de voorste buikwand kan een infectie met pathogene micro-organismen optreden bij blaasexstrofie. In het ergste geval bestaat er direct na de bevalling kans op sepsis (bloedvergiftiging). Profylaxe met antibiotica is daarom verplicht vanaf de eerste levensdag.
Chirurgisch herstel van urinecontinentie is de focus van de verdere behandeling van blaasexstrofie. Als de incontinentie niet voldoende wordt gecorrigeerd, kan chronische huidirritatie optreden. Deze leiden vaak tot superinfecties met Candida albicans en andere schimmels.
Naast seksuele disfunctie zijn de langetermijngevolgen van succesvolle operaties vooral recidiverende ontstekingen in de urogenitale regio en een achterstand aan urine in de nieren. Regelmatige controles zorgen voor een vroege diagnose van stofwisselingsziekten en dienen om het ontstaan van kanker vast te stellen.
Vanwege de anatomische relaties tussen de vagina en de baarmoeder, hebben vrouwen die geboren zijn met blaasexstrofie een grotere kans om zwanger te worden. Door het losraken (diastasis) van de symphysis pubica en de veranderde bekkenbodemspieren bestaat er een risico op baarmoederverzakking. Om de resultaten van eerdere operaties niet in gevaar te brengen, raden artsen altijd een bevalling aan via een keizersnede (electieve keizersnede).
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Meestal wordt blaasexstrofie vastgesteld tijdens een echo tijdens de zwangerschap of direct na de bevalling. De misvorming moet onmiddellijk worden behandeld, anders kan het kind overlijden. Na de operatie zijn meestal verdere chirurgische ingrepen en bezoeken aan de arts vereist. Ouders dienen regelmatig hun huisarts of kinderuroloog te raadplegen, zodat ze snel kunnen reageren op eventuele complicaties.
Verdere medische onderzoeken zijn nodig als de incontinentie leidt tot infecties en andere symptomen. Als u psychische klachten heeft, gaat u met het getroffen kind naar een arts. Vaak kan de kwaliteit van leven worden verbeterd door verdere chirurgische maatregelen en cosmetische ingrepen.
Tegelijkertijd verwijst de arts de betrokkene door naar een therapeut of een zelfhulpgroep. De gedetailleerde maatregelen die moeten worden genomen, zijn afhankelijk van de ernst van de blaasexstrofie en de fysieke en emotionele effecten. Vroegtijdig overleg, idealiter tijdens de zwangerschap, kan de behandeling optimaliseren en complicaties grotendeels uitsluiten.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Veelbelovende medische behandelingen voor blaasexstrofie vinden meestal operatief plaats. Blaas-exstrofie is een noodgeval in de urologie.
Volgens internationale richtlijnen moet de urineblaas in eerste instantie operatief worden gesloten en de buikwand binnen 24 tot 72 uur na de geboorte worden gestabiliseerd bij het getroffen kind. In de regel volgen verdere operaties in de latere jaren van een kind dat lijdt aan blaasexstrofie; De doelen van dergelijke interventies zijn onder meer het terugwinnen van vrijwillige controle over de blaasfunctie (urinaire continentie) en het behouden van gezonde nierfuncties.
Aangezien de geslachtsorganen meestal ook worden aangetast door een blaasexstrofie, zijn verdere mogelijke interventies ook gericht op het herstellen van de overeenkomstige organen; deze herstelmaatregelen kunnen zowel functioneel als cosmetisch worden uitgevoerd.
In de meeste gevallen vereist blaasexstrofie uiteindelijk levenslange, regelmatige controles. Deze onderzoeken dienen vooral om mogelijke secundaire aandoeningen van blaasexstrofie in een vroeg stadium op te sporen. Deze secundaire ziekten omvatten bijvoorbeeld stofwisselingsstoornissen of de ontwikkeling van carcinomen (kwaadaardige weefselgroei) op de slijmvliezen van de onderbuik.
Outlook & prognose
De kansen op herstel van blaasexstrofie zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte, het begin van de behandeling en de algemene gezondheidstoestand van de patiënt.
Als er geen andere aandoeningen of ziektes zijn, zal de pasgeborene normaal gesproken binnen de eerste twee dagen van zijn leven een operatie ondergaan. De misvorming van de blaas wordt zoveel mogelijk gecorrigeerd. Slechts bij enkele patiënten is een enkele corrigerende interventie voldoende om de symptomen te genezen of te verlichten. In de meeste gevallen volgen verdere operaties naarmate het groei- en ontwikkelingsproces vordert. Hierbij wordt getracht de fysieke voorwaarden te scheppen voor vrijwillige blaascontrole.
Omdat de geslachtsorganen bij een blaasexstrofie vaak beschadigd raken, worden ook deze in de eerste levensjaren tot aan de volwassenheid aan een corrigerende behandeling onderworpen. Elke operatie heeft de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Het gevolg hiervan is dat de patiënt in de eerste 20 jaar van zijn leven meerdere keren aan zware stress wordt blootgesteld, waarvan hij moet herstellen.
Hoe stabieler de gezondheid en hoe sterker het immuunsysteem, hoe beter en sneller de individuele interventies kunnen genezen. Als de patiënt zonder de correcties gaat, zal hij levenslang last hebben van plasproblemen en seksuele disfunctie. Als de interventies met optimaal resultaat plaatsvinden, kun je grotendeels symptoomvrij worden.
preventie
Omdat de geneeskunde tot dusver weinig kennis heeft van de oorzaken van de vorming van een blaasexstrofie, is de ziekte nauwelijks te voorkomen.
De ernst van klachten, complicaties en mogelijke secundaire ziekten in verband met blaasexstrofie kan echter positief worden beïnvloed door vroege en consistente behandelingsstappen. Logischerwijs moeten vrouwen tijdens de zwangerschap volledig afzien van roken, alcohol en drugs om misvormingen van het kind te voorkomen.
Nazorg
Nadat de exstrofie van de blaas operatief is gecorrigeerd, zijn er verschillende vervolgmaatregelen van toepassing. De patiënt moet eerst enkele uren in de verkoeverkamer doorbrengen om complicaties tijdig te signaleren en te behandelen. De arts zal regelmatig uw bloeddruk en pols controleren, en zal er ook voor zorgen dat de hechtingen goed genezen. Als er in deze fase geen afwijkingen zijn, kan de patiënt worden ontslagen.
Allereerst krijgt de betrokkene medische aanbevelingen voor het nemen van pijnstillers en kalmerende middelen. Blaasexstrofie kan enige tijd na de procedure tot complicaties leiden, die door een arts moeten worden opgehelderd. Een bezoek aan de dokter is bijvoorbeeld aan te raden bij een ontsteking, jeuk of bloeding in het gebied van het operatielitteken.
Bovendien moeten vervolgafspraken worden gemaakt die met de chirurg zijn overeengekomen. Algemene maatregelen zoals voldoende drinken (vooral mineraalwater en thee), het onthouden van alcohol en nicotine en het vermijden van sterk zonlicht in het gebied van de littekens zijn essentieel.
Met een frisse naad moet u de douche ook zeven tot negen dagen vermijden. Als er geen complicaties zijn, is geen verdere follow-up vereist. Patiënten met blaasexstrofie lijden echter vaak aan andere ziekten, daarom wordt een regelmatig bezoek aan de uroloog aanbevolen.
U kunt dat zelf doen
De misvormingen in het gebied van de urineblaas die vanaf de geboorte bestaan als onderdeel van blaasexstrofie kunnen alleen met medische ingrepen worden behandeld, zodat er geen directe maatregelen voor zelfhulp kunnen worden toegepast. Patiënten en hun verzorgers ondersteunen de medische behandeling echter door gedrag aan te nemen dat gewoonlijk is aangepast aan chirurgische ingrepen.
Gewoonlijk ondergaat de pasgeboren patiënt in de eerste paar dagen van zijn leven een operatie om de misvorming te compenseren. Constante medische controle van de pasgeborene is essentieel, waarbij ouders zich altijd houden aan de instructies van specialisten en kliniekpersoneel.
In veel gevallen zijn verdere chirurgische ingrepen nodig voordat patiënten met blaasexstrofie de volwassen leeftijd bereiken. Het doel van deze operaties is om urinecontinentie te verzekeren en, indien nodig, de geslachtsorganen te reconstrueren. Met betrekking tot continentie ondersteunen de patiënten het succes van de therapie door middel van fysiotherapie, die de corresponderende spieren in de onderbuik versterkt. Dergelijke oefeningen kunnen thuis worden uitgevoerd.
Zolang de urine-incontinentie niet wordt gegeven, zijn de patiënten vaak afhankelijk van luiers. Geschikte modellen zijn discreet, zodat ze van buitenaf nauwelijks waarneembaar zijn en de getroffenen in hun normale dagelijkse leven niet zoveel mogelijk storen. Ondanks de exstrofie van de blaas kunnen patiënten dus deelnemen aan het sociale leven en de beperkingen door incontinentie tot een minimum beperken.
.jpg)
.jpg)
