Bloch-Sulzberger-syndroom

Bij de Bloch-Sulzberger-syndroom het is een X-gebonden dominante erfelijke ziekte die zeer zelden voorkomt. De ziekte wordt gekenmerkt door een reeks neurologische en huidklachten. Het Bloch-Sulzberger-syndroom is synoniem voor beide Bloch-Siemens-syndroom net zoals Cutis van melanoblastose aangewezen.

Wat is het Bloch-Sulzberger-syndroom?

Een veel voorkomend symptoom is de zogenaamde ectodermale dysplasie, die niet alleen de tanden aantast, maar ook nagels en haar.
© Aleksandr - stock.adobe.com

Het Bloch-Sulzberger-syndroom wordt op een X-gebonden manier overgeërfd en komt daarom voornamelijk voor bij vrouwen. Over het algemeen is het echter een relatief zeldzame ziekte die sinds 1987 slechts in 700 gevallen is opgetreden. Als onderdeel van het syndroom ontwikkelen zich typische veranderingen op de huid, die bij ongeveer 90 procent van de getroffen patiënten al in het embryo in de baarmoeder verschijnen.

Huidveranderingen verslechteren tijdens de kindertijd. Bovendien zijn er enkele andere symptomen bij het Bloch-Sulzberger-syndroom, zoals nageldystrofieën, oculaire afwijkingen, gebitsafwijkingen of afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. Veel symptomen worden pas in de kindertijd herkend.

In zeer zeldzame gevallen komt het syndroom ook voor bij mannelijke patiënten en wordt het meestal het Klinefelter-syndroom genoemd. De symptomen op de huid die kenmerkend zijn voor het Bloch-Sulzberger-syndroom, duren een leven lang. Het zijn meestal de eerste symptomen van de ziekte die optreden.

Later treden in veel gevallen neurologische klachten en afwijkingen van de tanden op, waarvan sommige zich in de vroege kinderjaren ontwikkelen. In wezen hangt het sterftecijfer af van de leeftijd van de patiënt en de ernst en ernst van de symptomen. In principe komt het Bloch-Sulzberger-syndroom vaker voor bij mensen met een lichte huid dan bij mensen met een donkere huid.

oorzaken

Het Bloch-Sulzberger-syndroom heeft voornamelijk genetische oorzaken. De ziekte ontwikkelt zich bij de getroffen patiënt door mutaties op het X-chromosoom. De ziekte is overwegend erfelijk. Een enkele mutatie op het overeenkomstige gen is voldoende om het Bloch-Sulzberger-syndroom te activeren.

Deze mutatie is ook verantwoordelijk voor ongeveer 80 procent van alle gevallen van de ziekte. Bovendien zijn onlangs 21 zogenaamde puntmutaties geïdentificeerd, die ook het Bloch-Sulzberger-syndroom kunnen veroorzaken.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Symptomen, kwalen en tekenen

In de context van het Bloch-Sulzberger-syndroom zijn er tal van verschillende symptomen die van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van het individuele geval. Kortom, de ziekte tast het weefsel aan dat verantwoordelijk is voor de vorming van het neuroectoderm en ectoderm. De huid is meestal betrokken bij de ziekte.

Bovendien worden in sommige gevallen ook het tandweefsel en het centrale zenuwstelsel door de ziekte aangetast. Een veel voorkomend symptoom is de zogenaamde ectodermale dysplasie, die niet alleen de tanden aantast, maar ook nagels en haar.

Bij vrouwen treden vaak veranderingen op langs de Blaschko-lijnen op de huid. De symptomen op de huid ontwikkelen zich geleidelijk bij het Bloch-Sulzberger-syndroom, terwijl de andere symptomen plotseling optreden. In principe worden verschillende stadia van de ziekte gedifferentieerd.

Diagnose en verloop

Voor het stellen van de diagnose Bloch-Sulzberger-syndroom zijn verschillende onderzoekstechnische methoden beschikbaar, waarvan de behandelend arts beslist na overweging van het individuele geval. Er zijn verschillende criteria voor het diagnosticeren van het Bloch-Sulzberger-syndroom. Zolang een NEMO-mutatie niet is bevestigd en er geen vrouwelijke familieleden door de ziekte worden getroffen, moet aan ten minste twee hoofdcriteria worden voldaan.

Deze omvatten bijvoorbeeld karakteristieke veranderingen op de huid. Bijkomende criteria voor het stellen van de diagnose zijn bijvoorbeeld afwijkingen aan tanden, gehemelte, ogen, borsten of het centraal zenuwstelsel. Afwijkingen van de nagels, alopecia, meervoudige miskramen in het verleden en karakteristieke histologische resultaten van huidonderzoeken zijn ook secundaire criteria.

Bovendien leveren laboratoriumtests het bewijs van de aanwezigheid van het Bloch-Sulzberger-syndroom. Bloedonderzoek onthult meestal eosinofilie. Voor mensen met een vermoeden van het Bloch-Sulzberger-syndroom, moet een zogenaamde karyotypering en genetisch onderzoek worden uitgevoerd.

Het is ook mogelijk om het Bloch-Sulzberger-syndroom te diagnosticeren via een huidbiopsie. Voor het onderzoek zijn ook verschillende beeldvormende procedures beschikbaar die worden gebruikt om de diagnose betrouwbaar te maken. Magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografie onthult een verminderde bloedtoevoer en verschillende andere ischemische afwijkingen die op de ziekte duiden.

In principe is de prognose voor het Bloch-Sulzberger-syndroom relatief goed. Toch kan de dood optreden, vooral als oogheelkundige en neurologische symptomen toenemen. Zolang complicaties kunnen worden vermeden, is de prognose positief.

Complicaties

Bloch-Sulzberger-syndroom veroorzaakt over het algemeen ernstige weefselschade. Dit kan verschillende complicaties tot gevolg hebben, die vooral afhankelijk zijn van de regio en het soort schade. Vaak worden ook de nagels en het gebit van de patiënt aangetast, waardoor klachten in de mondholte voelbaar zijn.

De getroffenen hebben last van kiespijn en bloeden. Deze kunnen worden behandeld door een tandarts zodat er geen verdere complicaties optreden. In veel gevallen wordt de huid ook aangetast door het Bloch-Sulzberger-syndroom, waardoor de zogenaamde Blaschko-lijnen erop ontstaan.

De diagnose Bloch-Sulzberger syndroom is relatief goed uit te voeren, zodat de behandeling direct kan worden gestart. Dit is primair gericht op het elimineren van secundaire infecties, zodat er geen verdere complicaties zijn. Omdat de oorzaak van het syndroom niet kan worden behandeld, worden alleen de symptomen behandeld.

Medicijnen worden voornamelijk gebruikt, chirurgische ingrepen worden niet uitgevoerd. In veel gevallen verloopt de ziekte positief. Dit garandeert echter niet dat het Bloch-Sulzberger-syndroom zich in de loop van het leven niet meer zal voordoen. In de regel wordt de levensverwachting niet verminderd door het Bloch-Sulzberger-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel kan geen directe behandeling worden uitgevoerd voor het Bloch-Sulzberger-syndroom, zodat een bezoek aan de arts in de meeste gevallen alleen voor diagnose is. Patiënten dienen echter ook hun arts te raadplegen als het Bloch-Sulzberger-syndroom verschillende huidklachten veroorzaakt.

De huidklachten zelf zijn heel verschillend en niet universeel te voorspellen. Het Bloch-Sulzberger-syndroom kan zich echter ook uiten door dysplasie van de nagels of tanden, zodat ook bij deze symptomen een arts moet worden geraadpleegd.

In veel gevallen verschijnen de huidklachten heel traag en gaan niet vanzelf over. Daarom moeten met name kinderen voor regelmatige onderzoeken naar de kinderarts gaan om verdere complicaties te voorkomen.

Aangezien de symptomen van de ziekte sterk variëren, kunnen er geen precieze symptomen worden gegeven aan de hand waarvan de ziekte kan worden geïdentificeerd. Bij huidklachten dient echter altijd een dermatoloog te worden geraadpleegd. In veel gevallen kunnen verdere infecties dan worden voorkomen met behulp van antibiotica of crèmes.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er zijn verschillende opties beschikbaar voor de behandeling van het Bloch-Sulzberger-syndroom. Allereerst is het belangrijk om complicaties zoals secundaire bacteriële infecties te voorkomen. Anders is het behandelen van de symptomen de enige mogelijke behandeling.

Omdat de ziekte ontstaat als gevolg van een genmutatie en niet volledig te genezen is. In sommige gevallen worden bijvoorbeeld anticonvulsiva gebruikt om aanvallen onder controle te houden. De getroffen patiënten worden meestal verzorgd en behandeld door oogartsen, dermatologen en neurologen.

Outlook & prognose

De prognose voor het Bloch-Sulzberger-syndroom is ongunstig. De genetische ziekte kan niet worden genezen met de huidige medische opties en therapieën. Bij een behandeling worden de optredende symptomen specifiek behandeld om de symptomen te verlichten. Omdat er geen permanente genezing is, kunnen de symptomen op elk moment terugkeren. Het is onderzoekers en wetenschappers verboden zich actief te mengen in de menselijke genetica. Om deze reden kan de patiënt alleen symptomatische en geen causale behandeling worden aangeboden.

Afhankelijk van de intensiteit van de klachten laten de toegepaste therapieën goede resultaten zien. Zonder medische hulp neemt de schade aan het weefsel geleidelijk in omvang toe. De huid van de patiënt kan worden ondersteund met natuurlijke of huismiddeltjes.

Een significante verlichting van de symptomen is nauwelijks te verwachten. Het behandelplan voor het Bloch-Sulzberger-syndroom is uitgebreid. In de meeste gevallen moeten meerdere klachten parallel behandeld worden om het welzijn en de gezondheid te verbeteren. Bij medicamenteuze behandeling worden goede resultaten behaald.

Als de patiënt lijdt aan een geneesmiddelintolerantie, ontstaan ​​er moeilijke omstandigheden. De malaise neemt toe en de bestaande klachten verspreiden zich verder. Een gezonde levensstijl is gunstig voor de patiënt. Met een uitgebalanceerd dieet en een stabiel immuunsysteem kan een aanzienlijke verbetering van het welzijn worden bereikt.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Aangezien het Bloch-Sulzberger-syndroom een ​​ziekte met genetische oorzaken is, zijn er volgens de huidige kennis van medisch en farmaceutisch onderzoek geen opties bekend om de ziekte te voorkomen.

Heel vaak verschijnen de eerste symptomen van de ziekte bij ongeboren baby's in de baarmoeder en zijn ze onomkeerbaar. Het is des te belangrijker om bij typische symptomen van de ziekte geschikte specialisten te raadplegen om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren door middel van symptomatische therapiemethoden.

Nazorg

De mogelijkheden voor nazorg zijn zeer beperkt bij het Bloch-Sulzberger-syndroom. Deze ziekte is een erfelijke ziekte, die daarom niet causaal maar alleen symptomatisch kan worden behandeld. Een volledige genezing kan daarom ook niet worden bereikt.

Omdat de ziekte ook op kinderen kan worden overgedragen, moet de betrokkene erfelijkheidsadvies ondergaan als hij kinderen wil krijgen om te voorkomen dat het Bloch-Sulzberger-syndroom wordt overgedragen. In de regel worden de symptomen van het syndroom verlicht met behulp van medicatie. De patiënt moet ervoor zorgen dat deze medicijnen regelmatig worden ingenomen om verdere complicaties te voorkomen.

Er moet ook rekening worden gehouden met interacties met andere geneesmiddelen. Aangezien dit syndroom tot ernstige dermatologische klachten leidt, is regelmatig bezoek aan een dermatoloog essentieel. Het is niet ongebruikelijk dat het Bloch-Sulzberger-syndroom wordt geassocieerd met psychische klachten, depressie of andere verstoringen.

Praten met vrienden of familie is nuttig om deze symptomen te verlichten. Contact met andere patiënten met het syndroom kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet negatief beïnvloed door het Bloch-Sulzberger-syndroom.

U kunt dat zelf doen

Omdat een genmutatie verantwoordelijk is voor het Bloch-Sulzberger-syndroom, zijn er geen zelfhulpmaatregelen die een causaal effect hebben. De getroffenen of hun familieleden kunnen ook bijdragen aan het verlichten van de symptomen of er beter mee omgaan.

Verschillende huidlaesies, waaronder ernstige pigmentstoornissen, zijn kenmerkend voor de ziekte. Dit symptoom is verontrustend voor de getroffenen, vooral vanuit sociaal oogpunt. Kinderen worden vaak geplaagd door hun leeftijdsgenoten, adolescenten en volwassenen ontwikkelen vaak remmingen in het omgaan met anderen vanwege hun uiterlijk of voelen zich gediscrimineerd vanwege hun uiterlijk.

Zuivere pigmentstoornissen zijn vaak cosmetisch te corrigeren. Voor dit doel kan speciale camouflagemake-up worden gekocht in apotheken en drogisterijen, die een bijzonder hoge dekking heeft, waterafstotend is en tot 24 uur blijft zitten. De getroffenen kunnen leren hoe ze ze moeten gebruiken in speciaalzaken of bij schoonheidsspecialisten. In ieder geval dienen patiënten met huidlaesies een dermatoloog te raadplegen en zich te informeren over esthetische behandelingsopties.

Bij een verkeerde ontwikkeling van de kaak of het gebit dient de patiënt of zijn verzorger beslist een deskundige te raadplegen die gespecialiseerd is in esthetische tandheelkunde. Vaak kunnen de misvormingen worden gecorrigeerd door een kaakchirurgie of een kunstgebit.

Als de intellectuele ontwikkeling ook wordt belemmerd, moeten ouders tijdig zorgen voor passende vroege interventie voor hun kind. Bij spraakstoornissen en een beperkte motorische ontwikkeling dient tevens een logopedist en een ergotherapeut te worden geraadpleegd.