Pyle-syndroom

De Pyle-syndroom is een skeletdysplasie die vooral de metafysen van de lange buisvormige botten aantast. De oorzaak is nog niet opgehelderd, maar komt waarschijnlijk overeen met een autosomaal recessieve mutatie. Veel van de patiënten zijn levenslang asymptomatisch en hebben in dit geval geen verdere behandeling nodig.

Wat is het Pyle-syndroom?

Skeletdysplasie is een aangeboren aandoening van het bot- en kraakbeenweefsel. De metafysaire dysplasieën vormen een groep skeletdysplasieën. Dit zijn aangeboren aandoeningen die vooral het weefsel van de metafyse aantasten, d.w.z. het gedeelte van de lange botten tussen de schacht en de epifyse. De Pyle-syndroom is een metafysaire skeletdysplasie waarbij de metafyses van de lange buisvormige botten zwellingen vertonen.

De zeldzame erfelijke ziekte werd voor het eerst beschreven in 1931. De Amerikaanse orthopedist Edwin Pyle wordt beschouwd als de eerste die metafysaire dysplasie beschrijft. De frequentie van de ziekte is naar verluidt aanzienlijk minder dan één geval op 1.000.000 mensen. Er zijn slechts ongeveer 30 gevallen gedocumenteerd sinds de eerste beschrijving door Pyle.

Om deze reden is het Pyle-syndroom nog niet definitief onderzocht. Omdat veel patiënten helemaal geen symptomen vertonen, zijn de diagnoses vaak incidenteel. Het aantal niet-gemelde gevallen van de ziekte is waarschijnlijk veel hoger dan de vermelde verspreidingsfrequentie vanwege de asymptomatische.

oorzaken

Het Pyle-syndroom wordt geassocieerd met familiale clusters. Met name Daniel presenteerde in 1960 een casestudy die een genetische basis voor het syndroom suggereert en de erfelijke aard van skeletdysplasie lijkt te ondersteunen. Bakwin en Krida documenteerden al in 1937 een geval van getroffen broers en zussen.

Hermel beschreef een soortgelijk geval in 1953 en Feld in 1955. In 1954 documenteerde Komins een bijzonder significant familiegeval van het syndroom van Pyle, dat behalve de broers en zussen van gemengd geslacht ook de moeder en oom van moederszijde trof. In 1987 rapporteerde Beighton 20 gevallen waarin de ouders zeven keer geen afwijkingen vertoonden.

Op basis van deze casusrapporten zijn wetenschappers het nu eens geworden over een autosomaal recessieve overerving voor het Pyle-syndroom. De anomalieën worden waarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie. Tot nu toe is het veroorzakende gen echter niet vastgesteld.

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met het Pyle-syndroom hebben vaak last van een asafwijking tussen de boven- en onderbenen, wat neerkomt op een verkeerde uitlijning van de knieën. In de meeste gevallen wordt het hoofd van de patiënt niet aangetast door skeletmisvormingen. Slechts in geïsoleerde gevallen is er sprake van een lichte hyperstose van de schedel in de zin van een verdikking van de schedelbeenderen.

In veel gevallen zijn er geremde extensies in het ellebooggebied. In het gebied van de sleutelbeenderen en ribben zijn er karakteristieke zwellingen. De metafysen van de getroffenen worden vaak verbreed. De anomalieën van de botten bevorderen in individuele gevallen abnormaal frequente breuken.

In alle tot dusverre gedocumenteerde gevallen waren de patiënten zonder uitzondering in uitstekende gezondheid, afgezien van de skeletdysplasieën. In geen enkel geval werd een vernauwing van de foramina in het gebied van de schedel waargenomen. De patiënten zijn doorgaans asymptomatisch, zodat de diagnose meestal wordt gesteld op basis van een incidentele bevinding.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van het Pyle-syndroom wordt gesteld door middel van beeldvormende tests. De röntgenfoto toont baanbrekende veranderingen zoals een erlenmeyer-achtige zwelling, die overeenkomt met een verbreding van de metafysen zonder beker. De afwijkingen hebben voornamelijk invloed op de lange buisvormige botten en strekken zich uit tot in de diafyse van deze botten.

De veranderingen zijn minder duidelijk in de korte buisvormige botten. Afgezien van deze criteria kan platyspondylie in de zin van een verkeerde uitlijning van de knie in het voordeel van het Pyle-syndroom spreken. Het syndroom moet worden onderscheiden van andere ziekten waarbij een erlenmeyer-misvorming kan optreden, bijvoorbeeld van het autosomaal dominante erfelijke type Braun-Tinschert van metafysaire dysplasie. De vorm van overerving is hierbij een differentiatiecriterium.

Complicaties

In de meeste gevallen resulteert het Pyle-syndroom in een verkeerde uitlijning van de knieën. Deze verkeerde uitlijning leidt ook tot beperkte mobiliteit en dus tot moeilijkheden en complicaties in het dagelijks leven van de betrokken persoon. In sommige gevallen zijn de patiënten daarom ook in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. De botten van de schedel kunnen ook dikker worden.

In veel gevallen kunnen de getroffenen hun knieën niet meer goed strekken. De symptomen verschijnen echter meestal in een zeer milde vorm, zodat het dagelijkse leven van de meeste patiënten niet wordt beperkt door de ziekte. Om deze reden is behandeling van het syndroom van Pyle niet altijd nodig. In de regel moet artrose echter worden voorkomen, zodat er geen verdere symptomen zijn.

Een complicatievrije ontwikkeling moet worden gegarandeerd, vooral bij kinderen. In ernstige gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van het gebruik van prothesen. Er zijn geen bijzondere complicaties en de ziekte verloopt meestal positief. De levensverwachting van de getroffenen wordt ook niet beïnvloed door het Pyle-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het Pyle-syndroom zichzelf niet geneest en de symptomen het dagelijks leven meestal veel moeilijker maken, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen van het syndroom. Aangezien dit een genetische ziekte is, kan deze niet volledig of causaal worden behandeld. De getroffen persoon krijgt daarom alleen een puur symptomatische behandeling aangeboden.

In het geval van het Pyle-syndroom moet de arts worden geraadpleegd als de persoon in kwestie lijdt aan beperkte mobiliteit of rekremming, die het dagelijks leven veel moeilijker kunnen maken. De botten vertonen duidelijke afwijkingen, waardoor een normale beweging van de patiënt meestal niet mogelijk is. In de meeste gevallen wordt het syndroom van Pyle echter alleen gediagnosticeerd via een routineonderzoek, zodat een vroeg onderzoek meestal niet plaatsvindt. Behandeling van het syndroom wordt vervolgens uitgevoerd met behulp van verschillende operaties en zonder complicaties.

Behandeling en therapie

In de meeste gevallen hebben patiënten met het Pyle-syndroom geen last meer van hun afwijkingen. Zolang de veranderingen in de metafyses geen symptomen veroorzaken, is verdere therapie niet nodig. Therapeutische interventie is alleen geïndiceerd als de eerste stoornissen optreden. Aangezien een verkeerde uitlijning van de knieën in de loop van de ziekte osteoartritis kan bevorderen, zou epifysodese idealiter vóór het einde van de groei moeten plaatsvinden in het geval van een aanzienlijke uitlijning.

Bij deze procedure worden de groeischijven van de botten aan de ene kant gesloten zodat de restgroei aan de andere kant de verkeerde uitlijning kan compenseren. Nadat de groei is voltooid, kan de slechte uitlijning worden gecorrigeerd door middel van osteotomieën van het gewrichtskraakbeen op het dijbeen en komt dan overeen met de chirurgische procedure van een supracondylaire femorale osteotomie.

Een andere benadering is de interventie onder het tibiale plateau, wat overeenkomt met een hoge osteotomie van de tibiale kop. Als de verkeerde uitlijning al tot artrose heeft geleid, wordt er geen correctie uitgevoerd, maar wordt een kniegewrichtsprothese gebruikt.

Orthopedische correctie kan ook nodig zijn aan de ellebogen als het dagelijks leven van de patiënt ernstig wordt belemmerd door een remming van de extensie. Omdat getroffenen echter vaak hun hele leven zonder symptomen blijven, zijn interventies eigenlijk alleen in individuele gevallen nodig.

preventie

Tot nu toe kan alleen worden gespeculeerd over de oorzaken van het Pyle-syndroom. Daarom zijn er momenteel geen maatregelen beschikbaar om de ziekte te voorkomen. Omdat het syndroom een ​​erfelijke basis heeft, kunnen getroffenen het hooguit doorgeven door te beslissen geen eigen kinderen te krijgen. Omdat het syndroom echter geen ziekte is met ernstige beperkingen, is zo'n radicale beslissing niet absoluut noodzakelijk.

Het onderwerp van de nazorg voor het syndroom van Pyle is de voortzetting van therapeutische behandelingen en maatregelen. De nazorgbehandelingen zijn dan ook veelal gericht op het in stand houden van de mobiliteit van het bewegingsapparaat van de betrokkene. Bij de meeste ziekten kunnen de getroffenen hun knieën niet meer goed strekken. Bij deze milde ziektegevallen is verder medisch onderzoek vaak niet meer nodig. Omdat er in het dagelijkse leven van de betrokken persoon geen complicaties of moeilijkheden te verwachten zijn. In principe moeten echter maatregelen worden genomen om artrose in de knie (geleidelijke slijtage van het kraakbeen in het kniegewricht) te voorkomen. Een uitgebalanceerd dieet met weinig vet en zacht voor de gewrichten kan hierbij helpen. Obesitas moet ook worden vermeden. Bij kinderen met het syndroom van Pyle moet de nazorg een complicatievrije ontwikkeling van het bewegingsapparaat garanderen. Om een ​​verergering van de uitlijning van de knie tijdig te kunnen behandelen, moeten regelmatig (minimaal halfjaarlijks) klinische of poliklinische röntgenfoto's worden gemaakt en dienovereenkomstig beoordeeld door specialisten. Ondanks medisch toezicht kan het Pyle-syndroom nog steeds leiden tot ernstige bewegingsbeperkingen. In individuele gevallen moeten mogelijk ook prothesen worden gebruikt om de mobiliteit te behouden. De nazorg richt zich vervolgens op het omgaan met de ziekte en de prothesen in het dagelijks leven. In wezen vermindert het Pyle-syndroom de levensverwachting van de getroffenen echter niet.

Het onderwerp van de nazorg voor het syndroom van Pyle is de voortzetting van therapeutische behandelingen en maatregelen. De nazorgbehandelingen zijn dan ook veelal gericht op het in stand houden van de mobiliteit van het bewegingsapparaat van de betrokkene. Bij de meeste ziekten kunnen de getroffenen hun knieën niet meer goed strekken. Bij deze milde ziektegevallen is verder medisch onderzoek vaak niet meer nodig. Omdat er in het dagelijkse leven van de betrokken persoon geen complicaties of moeilijkheden te verwachten zijn. In principe moeten echter maatregelen worden genomen om artrose in de knie (geleidelijke slijtage van het kraakbeen in het kniegewricht) te voorkomen. Een uitgebalanceerd dieet met weinig vet en zacht voor de gewrichten kan hierbij helpen. Obesitas moet ook worden vermeden.

Bij kinderen met het syndroom van Pyle moet de nazorg een complicatievrije ontwikkeling van het bewegingsapparaat garanderen. Om een ​​verergering van de uitlijning van de knie tijdig te kunnen behandelen, moeten regelmatig (minimaal halfjaarlijks) klinische of poliklinische röntgenfoto's worden gemaakt en dienovereenkomstig beoordeeld door specialisten. Ondanks medisch toezicht kan het Pyle-syndroom nog steeds leiden tot ernstige bewegingsbeperkingen. In individuele gevallen moeten mogelijk ook prothesen worden gebruikt om de mobiliteit te behouden. De nazorg richt zich vervolgens op het omgaan met de ziekte en de prothesen in het dagelijks leven. In wezen vermindert het Pyle-syndroom de levensverwachting van de getroffenen echter niet.

Nazorg

Het onderwerp van de nazorg voor het syndroom van Pyle is de voortzetting van therapeutische behandelingen en maatregelen. De nazorgbehandelingen zijn meestal gericht op het in stand houden van de mobiliteit van het bewegingsapparaat van de betrokkene. Bij de meeste ziekten kunnen de getroffenen hun knieën niet meer goed strekken.

Bij deze milde ziektegevallen is verder medisch onderzoek vaak niet meer nodig. Omdat er in het dagelijkse leven van de betrokken persoon geen complicaties of moeilijkheden te verwachten zijn. In principe moeten echter maatregelen worden genomen om artrose in de knie (geleidelijke slijtage van het kraakbeen in het kniegewricht) te voorkomen. Een uitgebalanceerd dieet met weinig vet en zacht voor de gewrichten kan hierbij helpen. Obesitas moet ook worden vermeden.

Bij kinderen met het syndroom van Pyle moet de nazorg een complicatievrije ontwikkeling van het bewegingsapparaat garanderen. Om een ​​verslechtering van de uitlijning van de knie tijdig te kunnen behandelen, moeten regelmatig (minimaal halfjaarlijks) klinische of poliklinische röntgenfoto's worden gemaakt en dienovereenkomstig beoordeeld door specialisten.

Ondanks medisch toezicht kan het Pyle-syndroom nog steeds leiden tot ernstige bewegingsbeperkingen. In individuele gevallen moeten ook prothesen worden gebruikt om de mobiliteit te behouden. De nazorg richt zich vervolgens op het omgaan met de ziekte en de prothesen in het dagelijks leven. In wezen vermindert het Pyle-syndroom de levensverwachting van de getroffenen echter niet.