Brachydactyly

De medische term Brachydactyly beschrijft verkorte vingers en tenen. Deze aandoening wordt gewoonlijk overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening en behoort tot de groep misvormde ledematen.

Wat is brachydactylie?

Dit genetisch defect komt ofwel afzonderlijk of als syndromen voor. Het formulier kan een primaire of secundaire oorzaak hebben. Het wordt ook gekenmerkt door een benige dysostose. Alleen typen A3 en D komen vaker voor. De andere typen brachydactylie zijn een zeldzaam fenomeen. De patiënt heeft een of meer vingers die in verschillende mate zijn ingekort.

Desalniettemin gebruiken artsen deze term ook om misvormde en verkorte tenen samen te vatten. In sommige gevallen worden ook de metacarpale botten aangetast. Deze medische term gaat terug naar de oude Griekse taal en betekent "korte vinger". Zijn synoniemen Brachymegalodactylisme, Brachyphalangia zoals Ossificatio praecox hereditaria.

oorzaken

Brachydactylie is een misvorming die optreedt door overerving binnen een familie. Een bijzondere vorm van Ossificatio praecox hereditaria is de autosomaal dominante vorm van overerving. De korte vingers verschijnen echter zelden. De kans dat mensen worden getroffen is 1 op 200.000. Uitzonderingen zijn types A3 en D. Brachydactylie is ofwel geïsoleerd ofwel syndromaal.

In het eerste geval is de erfelijke ziekte aanwezig zonder verdere bijwerkingen, in het tweede geval door een complex misvormingssyndroom. Sommige identificeerbare progressievormen komen voor in combinatie met een korte gestalte. Zelfs in het geval van geïsoleerde brachydactylie is de bevinding niet eenvoudig, omdat het kan worden geassocieerd met subtiele veranderingen in andere gebieden van het organisme.

Andere mogelijke symptomen zijn handmisvormingen zoals polydactylie, syndactylie, symfalangisme of reductiedefecten. Het onderzoek is nu zo ver dat de identificatie van het causaal betrokken gen mogelijk is voor de meeste geïsoleerde en sydromale vormen. De geïsoleerde brachyphalangia wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap met in de meeste gevallen verschillende penetrantie en expressiviteit.

Symptomen, kwalen en tekenen

Deze misvorming komt voor in elf vormen en is onderverdeeld in typen, afhankelijk van de omvang van het bakvet: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini-syndroom ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Type B en E kunnen in combinatie voorkomen. Een veel voorkomend optreden van typen A1 en B is ook mogelijk. Brachydactyly verschijnt in verschillende vormen en vormen.

De meeste patiënten vertonen zij-symmetrische korte vingers. Soms ontbreken hele vingerkootjes. Artsen onderscheiden deze misvorming op basis van bepaalde kenmerken, bijvoorbeeld naargelang de vingers of tenen alleen worden aangetast, of dat er ook misvormingen van andere organen zijn. Dit onderscheid wordt gemaakt omdat brachydactylie primair of secundair is. In het primaire, geïsoleerde beloop van de ziekte is er alleen een misvorming van de vingers of tenen, zonder invloed van andere ziektebeelden.

Bij secundaire, syndromale training zijn de verkortingen het gevolg van bepaalde eerdere ziekten, zoals het Aarskog-Scott-syndroom (misvorming van mannelijke geslachtsorganen, afwijkingen in het gezicht en de vingers), een erfelijke ziekte die zelden voorkomt. In dit geval is brachydactylie een secundair gevolg van de aanvankelijke ziekte. De meest voorkomende vorm is type D. De laatste falanx en vingernagel zijn ingekort. Meestal treedt deze duimverkorting op beide handen op. In veel gevallen wordt ook de grote teen aangetast.

Diagnose en verloop

De diagnose wordt gesteld door middel van radiologische en klinische onderzoeken. Bovendien worden de bevindingen ondersteund door antropometrische metingen. Als de geïsoleerde vorm van brachydactylie aanwezig is, is prenatale diagnose niet nodig. Als er sprake is van een syndromale vorm, is deze vorm van preventie aangewezen.

In dit geval is, als er een causale mutatie aanwezig is, moleculaire prenatale diagnose mogelijk met chorionvilli (invasieve prenatale biopsie) in de 11e week en vruchtwaterpunctie (de vruchtzak wordt doorboord om aminocyten te verkrijgen voor diagnose) in de 14e week. Erfelijkheidsadvies omvat het type ziekte dat in het gezin voorkomt. De arts adviseert de aanstaande ouders over het soort overerving en de aan- of afwezigheid van andere symptomen.

De kans op het ontwikkelen van brachydactylie type D ligt tussen 0,41 en 4,0 procent. Dit percentage is afhankelijk van de bevolking. 62 procent van de getroffen mannen vertoont een verminderde penetrantie. Dit betekent dat het genetisch defect minder uitgesproken is. Het fenotype (uiterlijk) van deze erfelijke aandoening heeft slechts een beperkt aantal kenmerken die tot de aandoening leiden.

Complicaties

Brachydactylie kan meestal in verschillende vormen voorkomen en tot verschillende complicaties leiden. De patiënt heeft last van korte vingers. Het komt echter ook voor dat hele vingers ontbreken. Naast de vingers kan brachydactylie ook een negatief effect hebben op andere organen in het lichaam en leiden tot misvormingen of defecten daarin.

In de meeste gevallen verschijnen echter alleen de ontbrekende of misvormde vingers en zijn er geen verdere fysieke beperkingen of complicaties. Brachydactylie kan ook misvormingen aan de penis veroorzaken. In deze gevallen is het gevoel van eigenwaarde van de patiënt vaak verminderd.

De getroffenen hebben ook lichamelijk en geestelijk last van de korte vingers. Met brachydactylie is het niet mogelijk om normaal met het dagelijkse leven om te gaan. De seksuele ervaring is ook bij mannen beperkt en kan leiden tot depressie en andere psychische problemen. Brachydactylie leidt niet tot een verminderde levensverwachting.

Directe behandeling is niet mogelijk, maar cosmetische ingrepen kunnen worden uitgevoerd als de patiënt dat wenst. Ook hier zijn er geen complicaties. In ernstige gevallen moet de functie van de hand worden ondersteund en behandeld met fysiotherapie.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen hoeft brachydactylie niet door een arts te worden gediagnosticeerd.Deze klacht is direct na de bevalling zichtbaar en wordt vastgesteld door de kinderarts. Brachydactylie kan in de regel niet worden behandeld. Aangezien brachydactylie echter kan leiden tot ernstige beperkingen en klachten in het dagelijks leven van de betrokkene, dient bij ontwikkelingsstoornissen bij kinderen altijd een arts te worden geraadpleegd. Dit kan verdere complicaties en moeilijkheden op volwassen leeftijd voorkomen.

Ook bij psychische klachten of minderwaardigheidscomplexen dient een arts te worden geraadpleegd om bijvoorbeeld depressie te voorkomen. De meeste patiënten zijn door de brachydactylie ook afhankelijk van psychologische behandeling, die wordt gegeven door een psycholoog. De ziekte zelf wordt gediagnosticeerd door de kinderarts. Fysiotherapie kan de individuele klachten beperken. De arts dient op jonge leeftijd geraadpleegd te worden, zodat de betrokkene aan de beperkingen kan wennen en er goed mee kan leren omgaan.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Klassieke therapie in medische zin is met brachydactylie niet mogelijk. Er is geen specifieke vorm van behandeling die alle vormen van deze misvorming kan verhelpen. Plastische operaties zijn alleen geïndiceerd om cosmetische redenen of als de handfunctie ernstig beperkt is. Als de typische vormen aanwezig zijn, zijn chirurgische ingrepen niet nodig, omdat de getroffenen normaal gesproken zonder ongemak kunnen leven met kortere vingers of tenen.

Ergotherapie of fysiotherapie kan de handfunctie helpen versterken en de effecten van verkorting verminderen. De prognose van de verschillende soorten brachydactylie hangt af van het type en de ernst en varieert van ernstig tot minimaal. Als de verkorting syndromaal is, worden de diagnose en prognose bepaald door de bijbehorende anomalieën.

Outlook & prognose

Zonder medische zorg is er geen kans op genezing van brachydactylie. De verkorting of het ontbreken van botten op handen en voeten is genetisch bepaald en duurt tot het einde van het leven. Therapeutische maatregelen of medicamenteuze behandeling zijn ook niet succesvol. Om juridische redenen mag de menselijke genetica niet worden gewijzigd en kunnen specifieke trainingseenheden de structuur van de botten niet veranderen.

Chirurgische ingrepen zijn daarentegen veelbelovend en kunnen leiden tot volledige symptoomvrijheid. Dit hangt af van de omvang van de misvormde botten. Om het best mogelijke resultaat te bereiken, moet de procedure worden uitgevoerd nadat het groeiproces is voltooid. Vóór het einde van de fysieke groei zijn de opties voor correctie meestal niet permanent. In de loop van het leven volgen andere ingrepen die de kans op complicaties vergroten.

Bij een operatie kunnen de botten worden verlengd en kunnen ontbrekende botten volledig worden vervangen. In veel gevallen wordt de patiënt dan als genezen beschouwd. Andere patiënten moeten nog gebruik maken van therapieën zoals fysiotherapie om optimaal te leren omgaan met de veranderde ledematen en hoe ze eroverheen moeten bewegen.

preventie

Deze misvorming in medische zin kan niet worden voorkomen. Ondervoeding of ondervoeding, nicotine en alcohol tijdens de zwangerschap en een algemeen ongezonde leefstijl kunnen tot misvormingen leiden. Medicijnen en zelf toegediende medicatie verergeren de situatie. Omgekeerd betekent dit dat een gezonde en bewuste levensstijl een gezonde ontwikkeling bevordert.

U kunt dat zelf doen

Tot dusver zijn er geen conventionele medische of alternatieve methoden om de oorzaak van brachydactylie te behandelen. De getroffenen hebben echter meestal geen last van ernstige pijn of andere voornamelijk lichamelijke aandoeningen. Voor veel patiënten wordt brachydactylie om psychologische redenen echter geassocieerd met een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven. Patiënten met korte of ontbrekende tenen vermijden vaak alle situaties waarin ze hun voeten op blote voeten moeten laten zien. Watersporten en strandvakanties vinden ze taboe.

Als de betrokkene mentaal of ernstig lijdt, moet hij de mogelijkheid van cosmetische chirurgie overwegen en advies inwinnen bij een plastisch chirurg die gespecialiseerd is in esthetische ingrepen aan handen en voeten.

De getroffenen moeten de puur cosmetische ingrepen zelf betalen. Als iemand ernstig lijdt aan brachydactylie, maar ook emotioneel, vergoeden de zorgverzekeraars meestal de kosten. Betrokkenen dienen dit in ieder geval vooraf met hun zorgverzekeraar te bespreken.

Als cosmetische chirurgie wordt uitgesloten, kunnen getroffenen in het kader van psychotherapie beter leren omgaan met hun beperking en complexen afbreken. Heel vaak is het eigen fysieke tekort volledig overdreven en heeft het geen verband met de feitelijke handicap.

Als brachydactylie niet alleen wordt geassocieerd met esthetische maar ook met functionele beperkingen, is fysiotherapie ook nuttig.